WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165313994G>A | CA289013 | SCN2A | c.1269G>A (p.Val423=) n.1632G>A c.1140G>A (p.Val380=) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.873G>A (p.Val291=) c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.1353G>A n.1412G>A c.1239G>A (p.Val413=) c.516G>A (p.Val172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313994G>C | CA429884882 | SCN2A | c.1269G>C (p.Val423=) n.1632G>C c.1140G>C (p.Val380=) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.873G>C (p.Val291=) c.*1202G>C (n.*1202G>C) n.1353G>C n.1412G>C c.1239G>C (p.Val413=) c.516G>C (p.Val172=) | |
| 2 | g.165313994G= | CA1304532647 | SCN2A | c.1269G= (p.Val423=) n.1632G= c.1140G= (p.Val380=) c.*1792G= (n.*1792G=) c.873G= (p.Val291=) c.*1202G= (n.*1202G=) n.1353G= n.1412G= c.1239G= (p.Val413=) c.516G= (p.Val172=) | |
| 2 | g.165313994G>T | CA429884883 | SCN2A | c.1269G>T (p.Val423=) n.1632G>T c.1140G>T (p.Val380=) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.873G>T (p.Val291=) c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.1353G>T n.1412G>T c.1239G>T (p.Val413=) c.516G>T (p.Val172=) | |
| 2 | g.165313995G>A | CA349022253 | SCN2A | c.1270G>A (p.Val424Met) n.1633G>A c.1141G>A (p.Val381Met) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.874G>A (p.Val292Met) c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.1354G>A n.1413G>A c.1240G>A (p.Val414Met) c.517G>A (p.Val173Met) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165313995G>C | CA349022252 | SCN2A | c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1633G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.874G>C (p.Val292Leu) c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.1354G>C n.1413G>C c.1240G>C (p.Val414Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) | |
| 2 | g.165313995G= | CA1304532658 | SCN2A | c.1270G= (p.Val424=) n.1633G= c.1141G= (p.Val381=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.874G= (p.Val292=) c.*1203G= (n.*1203G=) n.1354G= n.1413G= c.1240G= (p.Val414=) c.517G= (p.Val173=) | |
| 2 | g.165313995G>T | CA349022254 | SCN2A | c.1270G>T (p.Val424Leu) n.1633G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.874G>T (p.Val292Leu) c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.1354G>T n.1413G>T c.1240G>T (p.Val414Leu) c.517G>T (p.Val173Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165313996T>A | CA349022255 | SCN2A | c.1271T>A (p.Val424Glu) n.1634T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.875T>A (p.Val292Glu) c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.1355T>A n.1414T>A c.1241T>A (p.Val414Glu) c.518T>A (p.Val173Glu) | |
| 2 | g.165313996T>C | CA318111 | SCN2A | c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1634T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.875T>C (p.Val292Ala) c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.1355T>C n.1414T>C c.1241T>C (p.Val414Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165313996T>G | CA349022256 | SCN2A | c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1634T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.875T>G (p.Val292Gly) c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.1355T>G n.1414T>G c.1241T>G (p.Val414Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165313996T= | CA1304532663 | SCN2A | c.1271T= (p.Val424=) n.1634T= c.1142T= (p.Val381=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.875T= (p.Val292=) c.*1204T= (n.*1204T=) n.1355T= n.1414T= c.1241T= (p.Val414=) c.518T= (p.Val173=) | |
| 2 | g.165313997G>A | CA1939785 | SCN2A | c.1272G>A (p.Val424=) n.1635G>A c.1143G>A (p.Val381=) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.876G>A (p.Val292=) c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.1356G>A n.1415G>A c.1242G>A (p.Val414=) c.519G>A (p.Val173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313997G>C | CA429884884 | SCN2A | c.1272G>C (p.Val424=) n.1635G>C c.1143G>C (p.Val381=) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.876G>C (p.Val292=) c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.1356G>C n.1415G>C c.1242G>C (p.Val414=) c.519G>C (p.Val173=) | |
| 2 | g.165313997G= | CA1304532669 | SCN2A | c.1272G= (p.Val424=) n.1635G= c.1143G= (p.Val381=) c.*1795G= (n.*1795G=) c.876G= (p.Val292=) c.*1205G= (n.*1205G=) n.1356G= n.1415G= c.1242G= (p.Val414=) c.519G= (p.Val173=) | |
| 2 | g.165313997G>T | CA429884885 | SCN2A | c.1272G>T (p.Val424=) n.1635G>T c.1143G>T (p.Val381=) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.876G>T (p.Val292=) c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.1356G>T n.1415G>T c.1242G>T (p.Val414=) c.519G>T (p.Val173=) | |
| 2 | g.165313998G>A | CA349022257 | SCN2A | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.1636G>A c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*1796G>A (n.*1796G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.1357G>A n.1416G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.520G>A (p.Ala174Thr) | |
| 2 | g.165313998G>C | CA349022258 | SCN2A | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.1636G>C c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*1796G>C (n.*1796G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.1357G>C n.1416G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
| 2 | g.165313998G>T | CA349022259 | SCN2A | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.1636G>T c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*1796G>T (n.*1796G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.1357G>T n.1416G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.520G>T (p.Ala174Ser) | |
| 2 | g.165313999C>A | CA349022260 | SCN2A | c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.1637C>A c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1358C>A n.1417C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.521C>A (p.Ala174Asp) | |
| 2 | g.165313999C>G | CA349022261 | SCN2A | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.1637C>G c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.1358C>G n.1417C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.521C>G (p.Ala174Gly) | |
| 2 | g.165313999C>T | CA349022262 | SCN2A | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.1637C>T c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.1358C>T n.1417C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314000C>A | CA429884886 | SCN2A | c.1275C>A (p.Ala425=) n.1638C>A c.1146C>A (p.Ala382=) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.879C>A (p.Ala293=) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.1359C>A n.1418C>A c.1245C>A (p.Ala415=) c.522C>A (p.Ala174=) | |
| 2 | g.165314000C>G | CA429884887 | SCN2A | c.1275C>G (p.Ala425=) n.1638C>G c.1146C>G (p.Ala382=) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.879C>G (p.Ala293=) c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.1359C>G n.1418C>G c.1245C>G (p.Ala415=) c.522C>G (p.Ala174=) | |
| 2 | g.165314000C>T | CA429884888 | SCN2A | c.1275C>T (p.Ala425=) n.1638C>T c.1146C>T (p.Ala382=) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.879C>T (p.Ala293=) c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.1359C>T n.1418C>T c.1245C>T (p.Ala415=) c.522C>T (p.Ala174=) | |
| 2 | g.165314000_165314020del | CA2586970681 | SCN2A | c.1275_1295del (p.Met426_Asn432del) n.1638_1658del c.1146_1166del (p.Met383_Asn389del) c.*1798_*1818del (n.*1798_*1818del) c.879_899del (p.Met294_Asn300del) c.*1208_*1228del (n.*1208_*1228del) n.1359_1379del n.1418_1438del c.1245_1265del (p.Met416_Asn422del) c.522_542del (p.Met175_Asn181del) | |
| 2 | g.165314001A>C | CA349022265 | SCN2A | c.1276A>C (p.Met426Leu) n.1639A>C c.1147A>C (p.Met383Leu) c.*1799A>C (n.*1799A>C) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*1209A>C (n.*1209A>C) n.1360A>C n.1419A>C c.1246A>C (p.Met416Leu) c.523A>C (p.Met175Leu) | |
| 2 | g.165314001A>G | CA349022264 | SCN2A | c.1276A>G (p.Met426Val) n.1639A>G c.1147A>G (p.Met383Val) c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.880A>G (p.Met294Val) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1360A>G n.1419A>G c.1246A>G (p.Met416Val) c.523A>G (p.Met175Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314001A>T | CA349022263 | SCN2A | c.1276A>T (p.Met426Leu) n.1639A>T c.1147A>T (p.Met383Leu) c.*1799A>T (n.*1799A>T) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*1209A>T (n.*1209A>T) n.1360A>T n.1419A>T c.1246A>T (p.Met416Leu) c.523A>T (p.Met175Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165314002T>A | CA349022266 | SCN2A | c.1277T>A (p.Met426Lys) n.1640T>A c.1148T>A (p.Met383Lys) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.1361T>A n.1420T>A c.1247T>A (p.Met416Lys) c.524T>A (p.Met175Lys) | |
| 2 | g.165314002T>C | CA349022267 | SCN2A | c.1277T>C (p.Met426Thr) n.1640T>C c.1148T>C (p.Met383Thr) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.1361T>C n.1420T>C c.1247T>C (p.Met416Thr) c.524T>C (p.Met175Thr) | |
| 2 | g.165314002T>G | CA349022268 | SCN2A | c.1277T>G (p.Met426Arg) n.1640T>G c.1148T>G (p.Met383Arg) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.1361T>G n.1420T>G c.1247T>G (p.Met416Arg) c.524T>G (p.Met175Arg) | |
| 2 | g.165314003G>A | CA349022269 | SCN2A | c.1278G>A (p.Met426Ile) n.1641G>A c.1149G>A (p.Met383Ile) c.*1801G>A (n.*1801G>A) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.1362G>A n.1421G>A c.1248G>A (p.Met416Ile) c.525G>A (p.Met175Ile) | |
| 2 | g.165314003G>C | CA349022270 | SCN2A | c.1278G>C (p.Met426Ile) n.1641G>C c.1149G>C (p.Met383Ile) c.*1801G>C (n.*1801G>C) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.1362G>C n.1421G>C c.1248G>C (p.Met416Ile) c.525G>C (p.Met175Ile) | |
| 2 | g.165314003G>T | CA349022271 | SCN2A | c.1278G>T (p.Met426Ile) n.1641G>T c.1149G>T (p.Met383Ile) c.*1801G>T (n.*1801G>T) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.1362G>T n.1421G>T c.1248G>T (p.Met416Ile) c.525G>T (p.Met175Ile) | |
| 2 | g.165314004G>A | CA349022272 | SCN2A | c.1279G>A (p.Ala427Thr) n.1642G>A c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*1802G>A (n.*1802G>A) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.1363G>A n.1422G>A c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) | |
| 2 | g.165314004G>C | CA349022273 | SCN2A | c.1279G>C (p.Ala427Pro) n.1642G>C c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*1802G>C (n.*1802G>C) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.1363G>C n.1422G>C c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) | |
| 2 | g.165314004G>T | CA349022274 | SCN2A | c.1279G>T (p.Ala427Ser) n.1642G>T c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*1802G>T (n.*1802G>T) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.1363G>T n.1422G>T c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) | |
| 2 | g.165314005C>A | CA231483 | SCN2A | c.1280C>A (p.Ala427Asp) n.1643C>A c.1151C>A (p.Ala384Asp) c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1364C>A n.1423C>A c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165314005C= | CA1304532675 | SCN2A | c.1280C= (p.Ala427=) n.1643C= c.1151C= (p.Ala384=) c.*1803C= (n.*1803C=) c.884C= (p.Ala295=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.1364C= n.1423C= c.1250C= (p.Ala417=) c.527C= (p.Ala176=) | |
| 2 | g.165314005C>G | CA349022275 | SCN2A | c.1280C>G (p.Ala427Gly) n.1643C>G c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.1364C>G n.1423C>G c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) | |
| 2 | g.165314005C>T | CA349022276 | SCN2A | c.1280C>T (p.Ala427Val) n.1643C>T c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.884C>T (p.Ala295Val) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1364C>T n.1423C>T c.1250C>T (p.Ala417Val) c.527C>T (p.Ala176Val) | ClinVar |
| 2 | g.165314006C>A | CA429884889 | SCN2A | c.1281C>A (p.Ala427=) n.1644C>A c.1152C>A (p.Ala384=) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.885C>A (p.Ala295=) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1365C>A n.1424C>A c.1251C>A (p.Ala417=) c.528C>A (p.Ala176=) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165314006C>G | CA429884890 | SCN2A | c.1281C>G (p.Ala427=) n.1644C>G c.1152C>G (p.Ala384=) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.885C>G (p.Ala295=) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.1365C>G n.1424C>G c.1251C>G (p.Ala417=) c.528C>G (p.Ala176=) | |
| 2 | g.165314006C>T | CA429884891 | SCN2A | c.1281C>T (p.Ala427=) n.1644C>T c.1152C>T (p.Ala384=) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.885C>T (p.Ala295=) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.1365C>T n.1424C>T c.1251C>T (p.Ala417=) c.528C>T (p.Ala176=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165314007T>A | CA349022278 | SCN2A | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) n.1645T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.*1215T>A (n.*1215T>A) n.1366T>A n.1425T>A c.1252T>A (p.Tyr418Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) | |
| 2 | g.165314007T>C | CA349022279 | SCN2A | c.1282T>C (p.Tyr428His) n.1645T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.886T>C (p.Tyr296His) c.*1215T>C (n.*1215T>C) n.1366T>C n.1425T>C c.1252T>C (p.Tyr418His) c.529T>C (p.Tyr177His) | |
| 2 | g.165314007T>G | CA349022277 | SCN2A | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) n.1645T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.*1215T>G (n.*1215T>G) n.1366T>G n.1425T>G c.1252T>G (p.Tyr418Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) | |
| 2 | g.165314008A= | CA1304532682 | SCN2A | c.1283A= (p.Tyr428=) n.1646A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.*1806A= (n.*1806A=) c.887A= (p.Tyr296=) c.*1216A= (n.*1216A=) n.1367A= n.1426A= c.1253A= (p.Tyr418=) c.530A= (p.Tyr177=) | |
| 2 | g.165314008A>C | CA349022280 | SCN2A | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) n.1646A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.*1806A>C (n.*1806A>C) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.*1216A>C (n.*1216A>C) n.1367A>C n.1426A>C c.1253A>C (p.Tyr418Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) | COSMIC COSMIC |