UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165313846T>C | CA2577142444 | SCN2A | c.1177-56T>C (n.1177-56T>C) n.1540-56T>C c.1048-56T>C (n.1048-56T>C) c.*1700-56T>C (n.*1700-56T>C) c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*1110-56T>C (n.*1110-56T>C) n.1261-56T>C n.1320-56T>C c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) c.424-56T>C (n.424-56T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313847G>A | CA59730661 | SCN2A | c.1177-55G>A (n.1177-55G>A) n.1540-55G>A c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.*1700-55G>A (n.*1700-55G>A) c.781-55G>A (n.781-55G>A) c.*1110-55G>A (n.*1110-55G>A) n.1261-55G>A n.1320-55G>A c.1147-55G>A (n.1147-55G>A) c.424-55G>A (n.424-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313847G= | CA1304532432 | SCN2A | c.1177-55G= (n.1177-55G=) n.1540-55G= c.1048-55G= (n.1048-55G=) c.*1700-55G= (n.*1700-55G=) c.781-55G= (n.781-55G=) c.*1110-55G= (n.*1110-55G=) n.1261-55G= n.1320-55G= c.1147-55G= (n.1147-55G=) c.424-55G= (n.424-55G=) | |
| 2 | g.165313849A>T | CA2661737223 | SCN2A | c.1177-53A>T (n.1177-53A>T) n.1540-53A>T c.1048-53A>T (n.1048-53A>T) c.*1700-53A>T (n.*1700-53A>T) c.781-53A>T (n.781-53A>T) c.*1110-53A>T (n.*1110-53A>T) n.1261-53A>T n.1320-53A>T c.1147-53A>T (n.1147-53A>T) c.424-53A>T (n.424-53A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313850A= | CA1304532437 | SCN2A | c.1177-52A= (n.1177-52A=) n.1540-52A= c.1048-52A= (n.1048-52A=) c.*1700-52A= (n.*1700-52A=) c.781-52A= (n.781-52A=) c.*1110-52A= (n.*1110-52A=) n.1261-52A= n.1320-52A= c.1147-52A= (n.1147-52A=) c.424-52A= (n.424-52A=) | |
| 2 | g.165313850A>G | CA59730667 | SCN2A | c.1177-52A>G (n.1177-52A>G) n.1540-52A>G c.1048-52A>G (n.1048-52A>G) c.*1700-52A>G (n.*1700-52A>G) c.781-52A>G (n.781-52A>G) c.*1110-52A>G (n.*1110-52A>G) n.1261-52A>G n.1320-52A>G c.1147-52A>G (n.1147-52A>G) c.424-52A>G (n.424-52A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313850A>T | CA1304532438 | SCN2A | c.1177-52A>T (n.1177-52A>T) n.1540-52A>T c.1048-52A>T (n.1048-52A>T) c.*1700-52A>T (n.*1700-52A>T) c.781-52A>T (n.781-52A>T) c.*1110-52A>T (n.*1110-52A>T) n.1261-52A>T n.1320-52A>T c.1147-52A>T (n.1147-52A>T) c.424-52A>T (n.424-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313851del | CA2661737224 | SCN2A | c.1177-51del (n.1177-51del) n.1540-51del c.1048-51del (n.1048-51del) c.*1700-51del (n.*1700-51del) c.781-51del (n.781-51del) c.*1110-51del (n.*1110-51del) n.1261-51del n.1320-51del c.1147-51del (n.1147-51del) c.424-51del (n.424-51del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313851G>A | CA537507998 | SCN2A | c.1177-51G>A (n.1177-51G>A) n.1540-51G>A c.1048-51G>A (n.1048-51G>A) c.*1700-51G>A (n.*1700-51G>A) c.781-51G>A (n.781-51G>A) c.*1110-51G>A (n.*1110-51G>A) n.1261-51G>A n.1320-51G>A c.1147-51G>A (n.1147-51G>A) c.424-51G>A (n.424-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313851G= | CA1304532440 | SCN2A | c.1177-51G= (n.1177-51G=) n.1540-51G= c.1048-51G= (n.1048-51G=) c.*1700-51G= (n.*1700-51G=) c.781-51G= (n.781-51G=) c.*1110-51G= (n.*1110-51G=) n.1261-51G= n.1320-51G= c.1147-51G= (n.1147-51G=) c.424-51G= (n.424-51G=) | |
| 2 | g.165313854T>C | CA537507999 | SCN2A | c.1177-48T>C (n.1177-48T>C) n.1540-48T>C c.1048-48T>C (n.1048-48T>C) c.*1700-48T>C (n.*1700-48T>C) c.781-48T>C (n.781-48T>C) c.*1110-48T>C (n.*1110-48T>C) n.1261-48T>C n.1320-48T>C c.1147-48T>C (n.1147-48T>C) c.424-48T>C (n.424-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313854T= | CA1304532442 | SCN2A | c.1177-48T= (n.1177-48T=) n.1540-48T= c.1048-48T= (n.1048-48T=) c.*1700-48T= (n.*1700-48T=) c.781-48T= (n.781-48T=) c.*1110-48T= (n.*1110-48T=) n.1261-48T= n.1320-48T= c.1147-48T= (n.1147-48T=) c.424-48T= (n.424-48T=) | |
| 2 | g.165313855G>T | CA2577142445 | SCN2A | c.1177-47G>T (n.1177-47G>T) n.1540-47G>T c.1048-47G>T (n.1048-47G>T) c.*1700-47G>T (n.*1700-47G>T) c.781-47G>T (n.781-47G>T) c.*1110-47G>T (n.*1110-47G>T) n.1261-47G>T n.1320-47G>T c.1147-47G>T (n.1147-47G>T) c.424-47G>T (n.424-47G>T) | |
| 2 | g.165313858A>G | CA2661737225 | SCN2A | c.1177-44A>G (n.1177-44A>G) n.1540-44A>G c.1048-44A>G (n.1048-44A>G) c.*1700-44A>G (n.*1700-44A>G) c.781-44A>G (n.781-44A>G) c.*1110-44A>G (n.*1110-44A>G) n.1261-44A>G n.1320-44A>G c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) c.424-44A>G (n.424-44A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313859C>A | CA2661737226 | SCN2A | c.1177-43C>A (n.1177-43C>A) n.1540-43C>A c.1048-43C>A (n.1048-43C>A) c.*1700-43C>A (n.*1700-43C>A) c.781-43C>A (n.781-43C>A) c.*1110-43C>A (n.*1110-43C>A) n.1261-43C>A n.1320-43C>A c.1147-43C>A (n.1147-43C>A) c.424-43C>A (n.424-43C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313861T>A | CA2661737227 | SCN2A | c.1177-41T>A (n.1177-41T>A) n.1540-41T>A c.1048-41T>A (n.1048-41T>A) c.*1700-41T>A (n.*1700-41T>A) c.781-41T>A (n.781-41T>A) c.*1110-41T>A (n.*1110-41T>A) n.1261-41T>A n.1320-41T>A c.1147-41T>A (n.1147-41T>A) c.424-41T>A (n.424-41T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313861T>C | CA2661737228 | SCN2A | c.1177-41T>C (n.1177-41T>C) n.1540-41T>C c.1048-41T>C (n.1048-41T>C) c.*1700-41T>C (n.*1700-41T>C) c.781-41T>C (n.781-41T>C) c.*1110-41T>C (n.*1110-41T>C) n.1261-41T>C n.1320-41T>C c.1147-41T>C (n.1147-41T>C) c.424-41T>C (n.424-41T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313862C>A | CA1304532447 | SCN2A | c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) n.1540-40C>A c.1048-40C>A (n.1048-40C>A) c.*1700-40C>A (n.*1700-40C>A) c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.*1110-40C>A (n.*1110-40C>A) n.1261-40C>A n.1320-40C>A c.1147-40C>A (n.1147-40C>A) c.424-40C>A (n.424-40C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313862C= | CA1304532445 | SCN2A | c.1177-40C= (n.1177-40C=) n.1540-40C= c.1048-40C= (n.1048-40C=) c.*1700-40C= (n.*1700-40C=) c.781-40C= (n.781-40C=) c.*1110-40C= (n.*1110-40C=) n.1261-40C= n.1320-40C= c.1147-40C= (n.1147-40C=) c.424-40C= (n.424-40C=) | |
| 2 | g.165313863C= | CA1304532450 | SCN2A | c.1177-39C= (n.1177-39C=) n.1540-39C= c.1048-39C= (n.1048-39C=) c.*1700-39C= (n.*1700-39C=) c.781-39C= (n.781-39C=) c.*1110-39C= (n.*1110-39C=) n.1261-39C= n.1320-39C= c.1147-39C= (n.1147-39C=) c.424-39C= (n.424-39C=) | |
| 2 | g.165313863C>T | CA760090932 | SCN2A | c.1177-39C>T (n.1177-39C>T) n.1540-39C>T c.1048-39C>T (n.1048-39C>T) c.*1700-39C>T (n.*1700-39C>T) c.781-39C>T (n.781-39C>T) c.*1110-39C>T (n.*1110-39C>T) n.1261-39C>T n.1320-39C>T c.1147-39C>T (n.1147-39C>T) c.424-39C>T (n.424-39C>T) | dbSNP |
| 2 | g.165313864T>C | CA2661737229 | SCN2A | c.1177-38T>C (n.1177-38T>C) n.1540-38T>C c.1048-38T>C (n.1048-38T>C) c.*1700-38T>C (n.*1700-38T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*1110-38T>C (n.*1110-38T>C) n.1261-38T>C n.1320-38T>C c.1147-38T>C (n.1147-38T>C) c.424-38T>C (n.424-38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313865A= | CA1304532453 | SCN2A | c.1177-37A= (n.1177-37A=) n.1540-37A= c.1048-37A= (n.1048-37A=) c.*1700-37A= (n.*1700-37A=) c.781-37A= (n.781-37A=) c.*1110-37A= (n.*1110-37A=) n.1261-37A= n.1320-37A= c.1147-37A= (n.1147-37A=) c.424-37A= (n.424-37A=) | |
| 2 | g.165313865A>C | CA1304532454 | SCN2A | c.1177-37A>C (n.1177-37A>C) n.1540-37A>C c.1048-37A>C (n.1048-37A>C) c.*1700-37A>C (n.*1700-37A>C) c.781-37A>C (n.781-37A>C) c.*1110-37A>C (n.*1110-37A>C) n.1261-37A>C n.1320-37A>C c.1147-37A>C (n.1147-37A>C) c.424-37A>C (n.424-37A>C) | dbSNP |
| 2 | g.165313866T>C | CA2661737230 | SCN2A | c.1177-36T>C (n.1177-36T>C) n.1540-36T>C c.1048-36T>C (n.1048-36T>C) c.*1700-36T>C (n.*1700-36T>C) c.781-36T>C (n.781-36T>C) c.*1110-36T>C (n.*1110-36T>C) n.1261-36T>C n.1320-36T>C c.1147-36T>C (n.1147-36T>C) c.424-36T>C (n.424-36T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313868T>C | CA537508000 | SCN2A | c.1177-34T>C (n.1177-34T>C) n.1540-34T>C c.1048-34T>C (n.1048-34T>C) c.*1700-34T>C (n.*1700-34T>C) c.781-34T>C (n.781-34T>C) c.*1110-34T>C (n.*1110-34T>C) n.1261-34T>C n.1320-34T>C c.1147-34T>C (n.1147-34T>C) c.424-34T>C (n.424-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313868T= | CA1304532456 | SCN2A | c.1177-34T= (n.1177-34T=) n.1540-34T= c.1048-34T= (n.1048-34T=) c.*1700-34T= (n.*1700-34T=) c.781-34T= (n.781-34T=) c.*1110-34T= (n.*1110-34T=) n.1261-34T= n.1320-34T= c.1147-34T= (n.1147-34T=) c.424-34T= (n.424-34T=) | |
| 2 | g.165313872A>G | CA2661737231 | SCN2A | c.1177-30A>G (n.1177-30A>G) n.1540-30A>G c.1048-30A>G (n.1048-30A>G) c.*1700-30A>G (n.*1700-30A>G) c.781-30A>G (n.781-30A>G) c.*1110-30A>G (n.*1110-30A>G) n.1261-30A>G n.1320-30A>G c.1147-30A>G (n.1147-30A>G) c.424-30A>G (n.424-30A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313874T>G | CA1304532459 | SCN2A | c.1177-28T>G (n.1177-28T>G) n.1540-28T>G c.1048-28T>G (n.1048-28T>G) c.*1700-28T>G (n.*1700-28T>G) c.781-28T>G (n.781-28T>G) c.*1110-28T>G (n.*1110-28T>G) n.1261-28T>G n.1320-28T>G c.1147-28T>G (n.1147-28T>G) c.424-28T>G (n.424-28T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313874T= | CA1304532458 | SCN2A | c.1177-28T= (n.1177-28T=) n.1540-28T= c.1048-28T= (n.1048-28T=) c.*1700-28T= (n.*1700-28T=) c.781-28T= (n.781-28T=) c.*1110-28T= (n.*1110-28T=) n.1261-28T= n.1320-28T= c.1147-28T= (n.1147-28T=) c.424-28T= (n.424-28T=) | |
| 2 | g.165313876A= | CA1304532460 | SCN2A | c.1177-26A= (n.1177-26A=) n.1540-26A= c.1048-26A= (n.1048-26A=) c.*1700-26A= (n.*1700-26A=) c.781-26A= (n.781-26A=) c.*1110-26A= (n.*1110-26A=) n.1261-26A= n.1320-26A= c.1147-26A= (n.1147-26A=) c.424-26A= (n.424-26A=) | |
| 2 | g.165313876A>G | CA537508001 | SCN2A | c.1177-26A>G (n.1177-26A>G) n.1540-26A>G c.1048-26A>G (n.1048-26A>G) c.*1700-26A>G (n.*1700-26A>G) c.781-26A>G (n.781-26A>G) c.*1110-26A>G (n.*1110-26A>G) n.1261-26A>G n.1320-26A>G c.1147-26A>G (n.1147-26A>G) c.424-26A>G (n.424-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313877T>A | CA2577142446 | SCN2A | c.1177-25T>A (n.1177-25T>A) n.1540-25T>A c.1048-25T>A (n.1048-25T>A) c.*1700-25T>A (n.*1700-25T>A) c.781-25T>A (n.781-25T>A) c.*1110-25T>A (n.*1110-25T>A) n.1261-25T>A n.1320-25T>A c.1147-25T>A (n.1147-25T>A) c.424-25T>A (n.424-25T>A) | |
| 2 | g.165313879A= | CA1304532461 | SCN2A | c.1177-23A= (n.1177-23A=) n.1540-23A= c.1048-23A= (n.1048-23A=) c.*1700-23A= (n.*1700-23A=) c.781-23A= (n.781-23A=) c.*1110-23A= (n.*1110-23A=) n.1261-23A= n.1320-23A= c.1147-23A= (n.1147-23A=) c.424-23A= (n.424-23A=) | |
| 2 | g.165313879A>G | CA1304532462 | SCN2A | c.1177-23A>G (n.1177-23A>G) n.1540-23A>G c.1048-23A>G (n.1048-23A>G) c.*1700-23A>G (n.*1700-23A>G) c.781-23A>G (n.781-23A>G) c.*1110-23A>G (n.*1110-23A>G) n.1261-23A>G n.1320-23A>G c.1147-23A>G (n.1147-23A>G) c.424-23A>G (n.424-23A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165313880A>T | CA2661737232 | SCN2A | c.1177-22A>T (n.1177-22A>T) n.1540-22A>T c.1048-22A>T (n.1048-22A>T) c.*1700-22A>T (n.*1700-22A>T) c.781-22A>T (n.781-22A>T) c.*1110-22A>T (n.*1110-22A>T) n.1261-22A>T n.1320-22A>T c.1147-22A>T (n.1147-22A>T) c.424-22A>T (n.424-22A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313881A>C | CA2661737233 | SCN2A | c.1177-21A>C (n.1177-21A>C) n.1540-21A>C c.1048-21A>C (n.1048-21A>C) c.*1700-21A>C (n.*1700-21A>C) c.781-21A>C (n.781-21A>C) c.*1110-21A>C (n.*1110-21A>C) n.1261-21A>C n.1320-21A>C c.1147-21A>C (n.1147-21A>C) c.424-21A>C (n.424-21A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313881A>T | CA2661737234 | SCN2A | c.1177-21A>T (n.1177-21A>T) n.1540-21A>T c.1048-21A>T (n.1048-21A>T) c.*1700-21A>T (n.*1700-21A>T) c.781-21A>T (n.781-21A>T) c.*1110-21A>T (n.*1110-21A>T) n.1261-21A>T n.1320-21A>T c.1147-21A>T (n.1147-21A>T) c.424-21A>T (n.424-21A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313882A= | CA1304532463 | SCN2A | c.1177-20A= (n.1177-20A=) n.1540-20A= c.1048-20A= (n.1048-20A=) c.*1700-20A= (n.*1700-20A=) c.781-20A= (n.781-20A=) c.*1110-20A= (n.*1110-20A=) n.1261-20A= n.1320-20A= c.1147-20A= (n.1147-20A=) c.424-20A= (n.424-20A=) | |
| 2 | g.165313882A>C | CA1939776 | SCN2A | c.1177-20A>C (n.1177-20A>C) n.1540-20A>C c.1048-20A>C (n.1048-20A>C) c.*1700-20A>C (n.*1700-20A>C) c.781-20A>C (n.781-20A>C) c.*1110-20A>C (n.*1110-20A>C) n.1261-20A>C n.1320-20A>C c.1147-20A>C (n.1147-20A>C) c.424-20A>C (n.424-20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313883del | CA2661737235 | SCN2A | c.1177-19del (n.1177-19del) n.1540-19del c.1048-19del (n.1048-19del) c.*1700-19del (n.*1700-19del) c.781-19del (n.781-19del) c.*1110-19del (n.*1110-19del) n.1261-19del n.1320-19del c.1147-19del (n.1147-19del) c.424-19del (n.424-19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313888_165313889del | CA2661737236 | SCN2A | c.1177-14_1177-13del (n.1177-14_1177-13del) n.1540-14_1540-13del c.1048-14_1048-13del (n.1048-14_1048-13del) c.*1700-14_*1700-13del (n.*1700-14_*1700-13del) c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del) c.*1110-14_*1110-13del (n.*1110-14_*1110-13del) n.1261-14_1261-13del n.1320-14_1320-13del c.1147-14_1147-13del (n.1147-14_1147-13del) c.424-14_424-13del (n.424-14_424-13del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313884C>A | CA760090947 | SCN2A | c.1177-18C>A (n.1177-18C>A) n.1540-18C>A c.1048-18C>A (n.1048-18C>A) c.*1700-18C>A (n.*1700-18C>A) c.781-18C>A (n.781-18C>A) c.*1110-18C>A (n.*1110-18C>A) n.1261-18C>A n.1320-18C>A c.1147-18C>A (n.1147-18C>A) c.424-18C>A (n.424-18C>A) | dbSNP |
| 2 | g.165313884C= | CA1304532464 | SCN2A | c.1177-18C= (n.1177-18C=) n.1540-18C= c.1048-18C= (n.1048-18C=) c.*1700-18C= (n.*1700-18C=) c.781-18C= (n.781-18C=) c.*1110-18C= (n.*1110-18C=) n.1261-18C= n.1320-18C= c.1147-18C= (n.1147-18C=) c.424-18C= (n.424-18C=) | |
| 2 | g.165313884C>G | CA2661737237 | SCN2A | c.1177-18C>G (n.1177-18C>G) n.1540-18C>G c.1048-18C>G (n.1048-18C>G) c.*1700-18C>G (n.*1700-18C>G) c.781-18C>G (n.781-18C>G) c.*1110-18C>G (n.*1110-18C>G) n.1261-18C>G n.1320-18C>G c.1147-18C>G (n.1147-18C>G) c.424-18C>G (n.424-18C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313884C>T | CA2661737238 | SCN2A | c.1177-18C>T (n.1177-18C>T) n.1540-18C>T c.1048-18C>T (n.1048-18C>T) c.*1700-18C>T (n.*1700-18C>T) c.781-18C>T (n.781-18C>T) c.*1110-18C>T (n.*1110-18C>T) n.1261-18C>T n.1320-18C>T c.1147-18C>T (n.1147-18C>T) c.424-18C>T (n.424-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165313885T>A | CA2661737239 | SCN2A | c.1177-17T>A (n.1177-17T>A) n.1540-17T>A c.1048-17T>A (n.1048-17T>A) c.*1700-17T>A (n.*1700-17T>A) c.781-17T>A (n.781-17T>A) c.*1110-17T>A (n.*1110-17T>A) n.1261-17T>A n.1320-17T>A c.1147-17T>A (n.1147-17T>A) c.424-17T>A (n.424-17T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165313886C= | CA1304532465 | SCN2A | c.1177-16C= (n.1177-16C=) n.1540-16C= c.1048-16C= (n.1048-16C=) c.*1700-16C= (n.*1700-16C=) c.781-16C= (n.781-16C=) c.*1110-16C= (n.*1110-16C=) n.1261-16C= n.1320-16C= c.1147-16C= (n.1147-16C=) c.424-16C= (n.424-16C=) | |
| 2 | g.165313886C>G | CA1939777 | SCN2A | c.1177-16C>G (n.1177-16C>G) n.1540-16C>G c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.*1700-16C>G (n.*1700-16C>G) c.781-16C>G (n.781-16C>G) c.*1110-16C>G (n.*1110-16C>G) n.1261-16C>G n.1320-16C>G c.1147-16C>G (n.1147-16C>G) c.424-16C>G (n.424-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165313886C>T | CA59730675 | SCN2A | c.1177-16C>T (n.1177-16C>T) n.1540-16C>T c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.*1700-16C>T (n.*1700-16C>T) c.781-16C>T (n.781-16C>T) c.*1110-16C>T (n.*1110-16C>T) n.1261-16C>T n.1320-16C>T c.1147-16C>T (n.1147-16C>T) c.424-16C>T (n.424-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |