Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165313826G>A | CA1304532421 | SCN2A | c.1176+65G>A (n.1176+65G>A) n.1539+65G>A c.1047+65G>A (n.1047+65G>A) c.*1699+65G>A (n.*1699+65G>A) c.780+65G>A (n.780+65G>A) c.*1109+65G>A (n.*1109+65G>A) n.1260+65G>A n.1319+65G>A c.1146+65G>A (n.1146+65G>A) c.423+65G>A (n.423+65G>A) | dbSNP |
2 | g.165313826G= | CA1304532420 | SCN2A | c.1176+65G= (n.1176+65G=) n.1539+65G= c.1047+65G= (n.1047+65G=) c.*1699+65G= (n.*1699+65G=) c.780+65G= (n.780+65G=) c.*1109+65G= (n.*1109+65G=) n.1260+65G= n.1319+65G= c.1146+65G= (n.1146+65G=) c.423+65G= (n.423+65G=) | |
2 | g.165313826G>T | CA2661737216 | SCN2A | c.1176+65G>T (n.1176+65G>T) n.1539+65G>T c.1047+65G>T (n.1047+65G>T) c.*1699+65G>T (n.*1699+65G>T) c.780+65G>T (n.780+65G>T) c.*1109+65G>T (n.*1109+65G>T) n.1260+65G>T n.1319+65G>T c.1146+65G>T (n.1146+65G>T) c.423+65G>T (n.423+65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313827A>T | CA2661737217 | SCN2A | c.1176+66A>T (n.1176+66A>T) n.1539+66A>T c.1047+66A>T (n.1047+66A>T) c.*1699+66A>T (n.*1699+66A>T) c.780+66A>T (n.780+66A>T) c.*1109+66A>T (n.*1109+66A>T) n.1260+66A>T n.1319+66A>T c.1146+66A>T (n.1146+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313828A>G | CA2661737218 | SCN2A | c.1176+67A>G (n.1176+67A>G) n.1539+67A>G c.1047+67A>G (n.1047+67A>G) c.*1699+67A>G (n.*1699+67A>G) c.780+67A>G (n.780+67A>G) c.*1109+67A>G (n.*1109+67A>G) n.1260+67A>G n.1319+67A>G c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.423+67A>G (n.423+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313830A>G | CA2577142442 | SCN2A | c.1176+69A>G (n.1176+69A>G) n.1539+69A>G c.1047+69A>G (n.1047+69A>G) c.*1699+69A>G (n.*1699+69A>G) c.780+69A>G (n.780+69A>G) c.*1109+69A>G (n.*1109+69A>G) n.1260+69A>G n.1319+69A>G c.1146+69A>G (n.1146+69A>G) c.423+69A>G (n.423+69A>G) | |
2 | g.165313834T>C | CA2661737219 | SCN2A | c.1177-68T>C (n.1177-68T>C) n.1540-68T>C c.1048-68T>C (n.1048-68T>C) c.*1700-68T>C (n.*1700-68T>C) c.781-68T>C (n.781-68T>C) c.*1110-68T>C (n.*1110-68T>C) n.1261-68T>C n.1320-68T>C c.1147-68T>C (n.1147-68T>C) c.424-68T>C (n.424-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313835A= | CA1304532423 | SCN2A | c.1177-67A= (n.1177-67A=) n.1540-67A= c.1048-67A= (n.1048-67A=) c.*1700-67A= (n.*1700-67A=) c.781-67A= (n.781-67A=) c.*1110-67A= (n.*1110-67A=) n.1261-67A= n.1320-67A= c.1147-67A= (n.1147-67A=) c.424-67A= (n.424-67A=) | |
2 | g.165313835A>G | CA59730656 | SCN2A | c.1177-67A>G (n.1177-67A>G) n.1540-67A>G c.1048-67A>G (n.1048-67A>G) c.*1700-67A>G (n.*1700-67A>G) c.781-67A>G (n.781-67A>G) c.*1110-67A>G (n.*1110-67A>G) n.1261-67A>G n.1320-67A>G c.1147-67A>G (n.1147-67A>G) c.424-67A>G (n.424-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313839_165313842del | CA2661737220 | SCN2A | c.1177-63_1177-60del (n.1177-63_1177-60del) n.1540-63_1540-60del c.1048-63_1048-60del (n.1048-63_1048-60del) c.*1700-63_*1700-60del (n.*1700-63_*1700-60del) c.781-63_781-60del (n.781-63_781-60del) c.*1110-63_*1110-60del (n.*1110-63_*1110-60del) n.1261-63_1261-60del n.1320-63_1320-60del c.1147-63_1147-60del (n.1147-63_1147-60del) c.424-63_424-60del (n.424-63_424-60del) | gnomAD v4 |
2 | g.165313838A>G | CA2577142443 | SCN2A | c.1177-64A>G (n.1177-64A>G) n.1540-64A>G c.1048-64A>G (n.1048-64A>G) c.*1700-64A>G (n.*1700-64A>G) c.781-64A>G (n.781-64A>G) c.*1110-64A>G (n.*1110-64A>G) n.1261-64A>G n.1320-64A>G c.1147-64A>G (n.1147-64A>G) c.424-64A>G (n.424-64A>G) | |
2 | g.165313839C>A | CA1304532427 | SCN2A | c.1177-63C>A (n.1177-63C>A) n.1540-63C>A c.1048-63C>A (n.1048-63C>A) c.*1700-63C>A (n.*1700-63C>A) c.781-63C>A (n.781-63C>A) c.*1110-63C>A (n.*1110-63C>A) n.1261-63C>A n.1320-63C>A c.1147-63C>A (n.1147-63C>A) c.424-63C>A (n.424-63C>A) | dbSNP |
2 | g.165313839C= | CA1304532425 | SCN2A | c.1177-63C= (n.1177-63C=) n.1540-63C= c.1048-63C= (n.1048-63C=) c.*1700-63C= (n.*1700-63C=) c.781-63C= (n.781-63C=) c.*1110-63C= (n.*1110-63C=) n.1261-63C= n.1320-63C= c.1147-63C= (n.1147-63C=) c.424-63C= (n.424-63C=) | |
2 | g.165313839C>T | CA2661737221 | SCN2A | c.1177-63C>T (n.1177-63C>T) n.1540-63C>T c.1048-63C>T (n.1048-63C>T) c.*1700-63C>T (n.*1700-63C>T) c.781-63C>T (n.781-63C>T) c.*1110-63C>T (n.*1110-63C>T) n.1261-63C>T n.1320-63C>T c.1147-63C>T (n.1147-63C>T) c.424-63C>T (n.424-63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313841T= | CA1304532429 | SCN2A | c.1177-61T= (n.1177-61T=) n.1540-61T= c.1048-61T= (n.1048-61T=) c.*1700-61T= (n.*1700-61T=) c.781-61T= (n.781-61T=) c.*1110-61T= (n.*1110-61T=) n.1261-61T= n.1320-61T= c.1147-61T= (n.1147-61T=) c.424-61T= (n.424-61T=) | |
2 | g.165313842A= | CA1304532431 | SCN2A | c.1177-60A= (n.1177-60A=) n.1540-60A= c.1048-60A= (n.1048-60A=) c.*1700-60A= (n.*1700-60A=) c.781-60A= (n.781-60A=) c.*1110-60A= (n.*1110-60A=) n.1261-60A= n.1320-60A= c.1147-60A= (n.1147-60A=) c.424-60A= (n.424-60A=) | |
2 | g.165313842A>G | CA1038789851 | SCN2A | c.1177-60A>G (n.1177-60A>G) n.1540-60A>G c.1048-60A>G (n.1048-60A>G) c.*1700-60A>G (n.*1700-60A>G) c.781-60A>G (n.781-60A>G) c.*1110-60A>G (n.*1110-60A>G) n.1261-60A>G n.1320-60A>G c.1147-60A>G (n.1147-60A>G) c.424-60A>G (n.424-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313842A>T | CA1038789853 | SCN2A | c.1177-60A>T (n.1177-60A>T) n.1540-60A>T c.1048-60A>T (n.1048-60A>T) c.*1700-60A>T (n.*1700-60A>T) c.781-60A>T (n.781-60A>T) c.*1110-60A>T (n.*1110-60A>T) n.1261-60A>T n.1320-60A>T c.1147-60A>T (n.1147-60A>T) c.424-60A>T (n.424-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313842dup | CA1304532430 | SCN2A | c.1177-60dup (n.1177-60dup) n.1540-60dup c.1048-60dup (n.1048-60dup) c.*1700-60dup (n.*1700-60dup) c.781-60dup (n.781-60dup) c.*1110-60dup (n.*1110-60dup) n.1261-60dup n.1320-60dup c.1147-60dup (n.1147-60dup) c.424-60dup (n.424-60dup) | dbSNP |
2 | g.165313843G>A | CA2661737222 | SCN2A | c.1177-59G>A (n.1177-59G>A) n.1540-59G>A c.1048-59G>A (n.1048-59G>A) c.*1700-59G>A (n.*1700-59G>A) c.781-59G>A (n.781-59G>A) c.*1110-59G>A (n.*1110-59G>A) n.1261-59G>A n.1320-59G>A c.1147-59G>A (n.1147-59G>A) c.424-59G>A (n.424-59G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313846T>C | CA2577142444 | SCN2A | c.1177-56T>C (n.1177-56T>C) n.1540-56T>C c.1048-56T>C (n.1048-56T>C) c.*1700-56T>C (n.*1700-56T>C) c.781-56T>C (n.781-56T>C) c.*1110-56T>C (n.*1110-56T>C) n.1261-56T>C n.1320-56T>C c.1147-56T>C (n.1147-56T>C) c.424-56T>C (n.424-56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313847G>A | CA59730661 | SCN2A | c.1177-55G>A (n.1177-55G>A) n.1540-55G>A c.1048-55G>A (n.1048-55G>A) c.*1700-55G>A (n.*1700-55G>A) c.781-55G>A (n.781-55G>A) c.*1110-55G>A (n.*1110-55G>A) n.1261-55G>A n.1320-55G>A c.1147-55G>A (n.1147-55G>A) c.424-55G>A (n.424-55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165313847G= | CA1304532432 | SCN2A | c.1177-55G= (n.1177-55G=) n.1540-55G= c.1048-55G= (n.1048-55G=) c.*1700-55G= (n.*1700-55G=) c.781-55G= (n.781-55G=) c.*1110-55G= (n.*1110-55G=) n.1261-55G= n.1320-55G= c.1147-55G= (n.1147-55G=) c.424-55G= (n.424-55G=) | |
2 | g.165313849A>T | CA2661737223 | SCN2A | c.1177-53A>T (n.1177-53A>T) n.1540-53A>T c.1048-53A>T (n.1048-53A>T) c.*1700-53A>T (n.*1700-53A>T) c.781-53A>T (n.781-53A>T) c.*1110-53A>T (n.*1110-53A>T) n.1261-53A>T n.1320-53A>T c.1147-53A>T (n.1147-53A>T) c.424-53A>T (n.424-53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165313850A= | CA1304532437 | SCN2A | c.1177-52A= (n.1177-52A=) n.1540-52A= c.1048-52A= (n.1048-52A=) c.*1700-52A= (n.*1700-52A=) c.781-52A= (n.781-52A=) c.*1110-52A= (n.*1110-52A=) n.1261-52A= n.1320-52A= c.1147-52A= (n.1147-52A=) c.424-52A= (n.424-52A=) | |
2 | g.165313850A>G | CA59730667 | SCN2A | c.1177-52A>G (n.1177-52A>G) n.1540-52A>G c.1048-52A>G (n.1048-52A>G) c.*1700-52A>G (n.*1700-52A>G) c.781-52A>G (n.781-52A>G) c.*1110-52A>G (n.*1110-52A>G) n.1261-52A>G n.1320-52A>G c.1147-52A>G (n.1147-52A>G) c.424-52A>G (n.424-52A>G) | dbSNP |
2 | g.165313850A>T | CA1304532438 | SCN2A | c.1177-52A>T (n.1177-52A>T) n.1540-52A>T c.1048-52A>T (n.1048-52A>T) c.*1700-52A>T (n.*1700-52A>T) c.781-52A>T (n.781-52A>T) c.*1110-52A>T (n.*1110-52A>T) n.1261-52A>T n.1320-52A>T c.1147-52A>T (n.1147-52A>T) c.424-52A>T (n.424-52A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165313851del | CA2661737224 | SCN2A | c.1177-51del (n.1177-51del) n.1540-51del c.1048-51del (n.1048-51del) c.*1700-51del (n.*1700-51del) c.781-51del (n.781-51del) c.*1110-51del (n.*1110-51del) n.1261-51del n.1320-51del c.1147-51del (n.1147-51del) c.424-51del (n.424-51del) | gnomAD v4 |
2 | g.165313851G>A | CA537507998 | SCN2A | c.1177-51G>A (n.1177-51G>A) n.1540-51G>A c.1048-51G>A (n.1048-51G>A) c.*1700-51G>A (n.*1700-51G>A) c.781-51G>A (n.781-51G>A) c.*1110-51G>A (n.*1110-51G>A) n.1261-51G>A n.1320-51G>A c.1147-51G>A (n.1147-51G>A) c.424-51G>A (n.424-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313851G= | CA1304532440 | SCN2A | c.1177-51G= (n.1177-51G=) n.1540-51G= c.1048-51G= (n.1048-51G=) c.*1700-51G= (n.*1700-51G=) c.781-51G= (n.781-51G=) c.*1110-51G= (n.*1110-51G=) n.1261-51G= n.1320-51G= c.1147-51G= (n.1147-51G=) c.424-51G= (n.424-51G=) | |
2 | g.165313854T>C | CA537507999 | SCN2A | c.1177-48T>C (n.1177-48T>C) n.1540-48T>C c.1048-48T>C (n.1048-48T>C) c.*1700-48T>C (n.*1700-48T>C) c.781-48T>C (n.781-48T>C) c.*1110-48T>C (n.*1110-48T>C) n.1261-48T>C n.1320-48T>C c.1147-48T>C (n.1147-48T>C) c.424-48T>C (n.424-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313854T= | CA1304532442 | SCN2A | c.1177-48T= (n.1177-48T=) n.1540-48T= c.1048-48T= (n.1048-48T=) c.*1700-48T= (n.*1700-48T=) c.781-48T= (n.781-48T=) c.*1110-48T= (n.*1110-48T=) n.1261-48T= n.1320-48T= c.1147-48T= (n.1147-48T=) c.424-48T= (n.424-48T=) | |
2 | g.165313855G>T | CA2577142445 | SCN2A | c.1177-47G>T (n.1177-47G>T) n.1540-47G>T c.1048-47G>T (n.1048-47G>T) c.*1700-47G>T (n.*1700-47G>T) c.781-47G>T (n.781-47G>T) c.*1110-47G>T (n.*1110-47G>T) n.1261-47G>T n.1320-47G>T c.1147-47G>T (n.1147-47G>T) c.424-47G>T (n.424-47G>T) | |
2 | g.165313858A>G | CA2661737225 | SCN2A | c.1177-44A>G (n.1177-44A>G) n.1540-44A>G c.1048-44A>G (n.1048-44A>G) c.*1700-44A>G (n.*1700-44A>G) c.781-44A>G (n.781-44A>G) c.*1110-44A>G (n.*1110-44A>G) n.1261-44A>G n.1320-44A>G c.1147-44A>G (n.1147-44A>G) c.424-44A>G (n.424-44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313859C>A | CA2661737226 | SCN2A | c.1177-43C>A (n.1177-43C>A) n.1540-43C>A c.1048-43C>A (n.1048-43C>A) c.*1700-43C>A (n.*1700-43C>A) c.781-43C>A (n.781-43C>A) c.*1110-43C>A (n.*1110-43C>A) n.1261-43C>A n.1320-43C>A c.1147-43C>A (n.1147-43C>A) c.424-43C>A (n.424-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313861T>A | CA2661737227 | SCN2A | c.1177-41T>A (n.1177-41T>A) n.1540-41T>A c.1048-41T>A (n.1048-41T>A) c.*1700-41T>A (n.*1700-41T>A) c.781-41T>A (n.781-41T>A) c.*1110-41T>A (n.*1110-41T>A) n.1261-41T>A n.1320-41T>A c.1147-41T>A (n.1147-41T>A) c.424-41T>A (n.424-41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165313861T>C | CA2661737228 | SCN2A | c.1177-41T>C (n.1177-41T>C) n.1540-41T>C c.1048-41T>C (n.1048-41T>C) c.*1700-41T>C (n.*1700-41T>C) c.781-41T>C (n.781-41T>C) c.*1110-41T>C (n.*1110-41T>C) n.1261-41T>C n.1320-41T>C c.1147-41T>C (n.1147-41T>C) c.424-41T>C (n.424-41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313862C>A | CA1304532447 | SCN2A | c.1177-40C>A (n.1177-40C>A) n.1540-40C>A c.1048-40C>A (n.1048-40C>A) c.*1700-40C>A (n.*1700-40C>A) c.781-40C>A (n.781-40C>A) c.*1110-40C>A (n.*1110-40C>A) n.1261-40C>A n.1320-40C>A c.1147-40C>A (n.1147-40C>A) c.424-40C>A (n.424-40C>A) | dbSNP |
2 | g.165313862C= | CA1304532445 | SCN2A | c.1177-40C= (n.1177-40C=) n.1540-40C= c.1048-40C= (n.1048-40C=) c.*1700-40C= (n.*1700-40C=) c.781-40C= (n.781-40C=) c.*1110-40C= (n.*1110-40C=) n.1261-40C= n.1320-40C= c.1147-40C= (n.1147-40C=) c.424-40C= (n.424-40C=) | |
2 | g.165313863C= | CA1304532450 | SCN2A | c.1177-39C= (n.1177-39C=) n.1540-39C= c.1048-39C= (n.1048-39C=) c.*1700-39C= (n.*1700-39C=) c.781-39C= (n.781-39C=) c.*1110-39C= (n.*1110-39C=) n.1261-39C= n.1320-39C= c.1147-39C= (n.1147-39C=) c.424-39C= (n.424-39C=) | |
2 | g.165313863C>T | CA760090932 | SCN2A | c.1177-39C>T (n.1177-39C>T) n.1540-39C>T c.1048-39C>T (n.1048-39C>T) c.*1700-39C>T (n.*1700-39C>T) c.781-39C>T (n.781-39C>T) c.*1110-39C>T (n.*1110-39C>T) n.1261-39C>T n.1320-39C>T c.1147-39C>T (n.1147-39C>T) c.424-39C>T (n.424-39C>T) | dbSNP |
2 | g.165313864T>C | CA2661737229 | SCN2A | c.1177-38T>C (n.1177-38T>C) n.1540-38T>C c.1048-38T>C (n.1048-38T>C) c.*1700-38T>C (n.*1700-38T>C) c.781-38T>C (n.781-38T>C) c.*1110-38T>C (n.*1110-38T>C) n.1261-38T>C n.1320-38T>C c.1147-38T>C (n.1147-38T>C) c.424-38T>C (n.424-38T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313865A= | CA1304532453 | SCN2A | c.1177-37A= (n.1177-37A=) n.1540-37A= c.1048-37A= (n.1048-37A=) c.*1700-37A= (n.*1700-37A=) c.781-37A= (n.781-37A=) c.*1110-37A= (n.*1110-37A=) n.1261-37A= n.1320-37A= c.1147-37A= (n.1147-37A=) c.424-37A= (n.424-37A=) | |
2 | g.165313865A>C | CA1304532454 | SCN2A | c.1177-37A>C (n.1177-37A>C) n.1540-37A>C c.1048-37A>C (n.1048-37A>C) c.*1700-37A>C (n.*1700-37A>C) c.781-37A>C (n.781-37A>C) c.*1110-37A>C (n.*1110-37A>C) n.1261-37A>C n.1320-37A>C c.1147-37A>C (n.1147-37A>C) c.424-37A>C (n.424-37A>C) | dbSNP |
2 | g.165313866T>C | CA2661737230 | SCN2A | c.1177-36T>C (n.1177-36T>C) n.1540-36T>C c.1048-36T>C (n.1048-36T>C) c.*1700-36T>C (n.*1700-36T>C) c.781-36T>C (n.781-36T>C) c.*1110-36T>C (n.*1110-36T>C) n.1261-36T>C n.1320-36T>C c.1147-36T>C (n.1147-36T>C) c.424-36T>C (n.424-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165313868T>C | CA537508000 | SCN2A | c.1177-34T>C (n.1177-34T>C) n.1540-34T>C c.1048-34T>C (n.1048-34T>C) c.*1700-34T>C (n.*1700-34T>C) c.781-34T>C (n.781-34T>C) c.*1110-34T>C (n.*1110-34T>C) n.1261-34T>C n.1320-34T>C c.1147-34T>C (n.1147-34T>C) c.424-34T>C (n.424-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.165313868T= | CA1304532456 | SCN2A | c.1177-34T= (n.1177-34T=) n.1540-34T= c.1048-34T= (n.1048-34T=) c.*1700-34T= (n.*1700-34T=) c.781-34T= (n.781-34T=) c.*1110-34T= (n.*1110-34T=) n.1261-34T= n.1320-34T= c.1147-34T= (n.1147-34T=) c.424-34T= (n.424-34T=) | |
2 | g.165313872A>G | CA2661737231 | SCN2A | c.1177-30A>G (n.1177-30A>G) n.1540-30A>G c.1048-30A>G (n.1048-30A>G) c.*1700-30A>G (n.*1700-30A>G) c.781-30A>G (n.781-30A>G) c.*1110-30A>G (n.*1110-30A>G) n.1261-30A>G n.1320-30A>G c.1147-30A>G (n.1147-30A>G) c.424-30A>G (n.424-30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165313874T>G | CA1304532459 | SCN2A | c.1177-28T>G (n.1177-28T>G) n.1540-28T>G c.1048-28T>G (n.1048-28T>G) c.*1700-28T>G (n.*1700-28T>G) c.781-28T>G (n.781-28T>G) c.*1110-28T>G (n.*1110-28T>G) n.1261-28T>G n.1320-28T>G c.1147-28T>G (n.1147-28T>G) c.424-28T>G (n.424-28T>G) | dbSNP |
2 | g.165313874T= | CA1304532458 | SCN2A | c.1177-28T= (n.1177-28T=) n.1540-28T= c.1048-28T= (n.1048-28T=) c.*1700-28T= (n.*1700-28T=) c.781-28T= (n.781-28T=) c.*1110-28T= (n.*1110-28T=) n.1261-28T= n.1320-28T= c.1147-28T= (n.1147-28T=) c.424-28T= (n.424-28T=) |