Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165313739delCA10584039SCN2Ac.1154del (p.Phe385SerfsTer8)
n.1517del
c.1025del (p.Phe342SerfsTer8)
c.*1677del (n.*1677del)
c.758del (p.Phe253SerfsTer8)
c.*1087del (n.*1087del)
n.1238del
n.1297del
c.1124del (p.Phe375SerfsTer8)
c.401del (p.Phe134SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
2g.165313739T>ACA59730574SCN2Ac.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.1517T>A
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*1677T>A (n.*1677T>A)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.1238T>A
n.1297T>A
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
2g.165313739T>CCA349021196SCN2Ac.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.1517T>C
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*1677T>C (n.*1677T>C)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.1238T>C
n.1297T>C
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
2g.165313739T>GCA349021190SCN2Ac.1154T>G (p.Phe385Cys)
n.1517T>G
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*1677T>G (n.*1677T>G)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
n.1238T>G
n.1297T>G
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
2g.165313740C>ACA349021199SCN2Ac.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.1518C>A
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*1678C>A (n.*1678C>A)
c.759C>A (p.Phe253Leu)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1239C>A
n.1298C>A
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
2g.165313740C>GCA349021200SCN2Ac.1155C>G (p.Phe385Leu)
n.1518C>G
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.*1678C>G (n.*1678C>G)
c.759C>G (p.Phe253Leu)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1239C>G
n.1298C>G
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
2g.165313740C>TCA429884802SCN2Ac.1155C>T (p.Phe385=)
n.1518C>T
c.1026C>T (p.Phe342=)
c.*1678C>T (n.*1678C>T)
c.759C>T (p.Phe253=)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1239C>T
n.1298C>T
c.1125C>T (p.Phe375=)
c.402C>T (p.Phe134=)
2g.165313741T>ACA349021205SCN2Ac.1156T>A (p.Trp386Arg)
n.1519T>A
c.1027T>A (p.Trp343Arg)
c.*1679T>A (n.*1679T>A)
c.760T>A (p.Trp254Arg)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
n.1240T>A
n.1299T>A
c.1126T>A (p.Trp376Arg)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
2g.165313741T>CCA349021207SCN2Ac.1156T>C (p.Trp386Arg)
n.1519T>C
c.1027T>C (p.Trp343Arg)
c.*1679T>C (n.*1679T>C)
c.760T>C (p.Trp254Arg)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
n.1240T>C
n.1299T>C
c.1126T>C (p.Trp376Arg)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
 ClinVar
2g.165313741T>GCA349021210SCN2Ac.1156T>G (p.Trp386Gly)
n.1519T>G
c.1027T>G (p.Trp343Gly)
c.*1679T>G (n.*1679T>G)
c.760T>G (p.Trp254Gly)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
n.1240T>G
n.1299T>G
c.1126T>G (p.Trp376Gly)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
2g.165313742G>ACA349021214SCN2Ac.1157G>A (p.Trp386Ter)
n.1520G>A
c.1028G>A (p.Trp343Ter)
c.*1680G>A (n.*1680G>A)
c.761G>A (p.Trp254Ter)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1241G>A
n.1300G>A
c.1127G>A (p.Trp376Ter)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.165313742G>CCA349021217SCN2Ac.1157G>C (p.Trp386Ser)
n.1520G>C
c.1028G>C (p.Trp343Ser)
c.*1680G>C (n.*1680G>C)
c.761G>C (p.Trp254Ser)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1241G>C
n.1300G>C
c.1127G>C (p.Trp376Ser)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
2g.165313742G=CA1304532342SCN2Ac.1157G= (p.Trp386=)
n.1520G=
c.1028G= (p.Trp343=)
c.*1680G= (n.*1680G=)
c.761G= (p.Trp254=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
n.1241G=
n.1300G=
c.1127G= (p.Trp376=)
c.404G= (p.Trp135=)
2g.165313742G>TCA349021219SCN2Ac.1157G>T (p.Trp386Leu)
n.1520G>T
c.1028G>T (p.Trp343Leu)
c.*1680G>T (n.*1680G>T)
c.761G>T (p.Trp254Leu)
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1241G>T
n.1300G>T
c.1127G>T (p.Trp376Leu)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
2g.165313743G>ACA349021222SCN2Ac.1158G>A (p.Trp386Ter)
n.1521G>A
c.1029G>A (p.Trp343Ter)
c.*1681G>A (n.*1681G>A)
c.762G>A (p.Trp254Ter)
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.1242G>A
n.1301G>A
c.1128G>A (p.Trp376Ter)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165313743G>CCA349021225SCN2Ac.1158G>C (p.Trp386Cys)
n.1521G>C
c.1029G>C (p.Trp343Cys)
c.*1681G>C (n.*1681G>C)
c.762G>C (p.Trp254Cys)
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.1242G>C
n.1301G>C
c.1128G>C (p.Trp376Cys)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
2g.165313743G=CA1304532344SCN2Ac.1158G= (p.Trp386=)
n.1521G=
c.1029G= (p.Trp343=)
c.*1681G= (n.*1681G=)
c.762G= (p.Trp254=)
c.*1091G= (n.*1091G=)
n.1242G=
n.1301G=
c.1128G= (p.Trp376=)
c.405G= (p.Trp135=)
2g.165313743G>TCA349021227SCN2Ac.1158G>T (p.Trp386Cys)
n.1521G>T
c.1029G>T (p.Trp343Cys)
c.*1681G>T (n.*1681G>T)
c.762G>T (p.Trp254Cys)
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
n.1242G>T
n.1301G>T
c.1128G>T (p.Trp376Cys)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
2g.165313744G>ACA349021234SCN2Ac.1159G>A (p.Glu387Lys)
n.1522G>A
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.*1682G>A (n.*1682G>A)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.1243G>A
n.1302G>A
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
2g.165313744G>CCA349021238SCN2Ac.1159G>C (p.Glu387Gln)
n.1522G>C
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.*1682G>C (n.*1682G>C)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.1243G>C
n.1302G>C
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
2g.165313744G=CA1304532347SCN2Ac.1159G= (p.Glu387=)
n.1522G=
c.1030G= (p.Glu344=)
c.*1682G= (n.*1682G=)
c.763G= (p.Glu255=)
c.*1092G= (n.*1092G=)
n.1243G=
n.1302G=
c.1129G= (p.Glu377=)
c.406G= (p.Glu136=)
2g.165313744G>TCA349021231SCN2Ac.1159G>T (p.Glu387Ter)
n.1522G>T
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.*1682G>T (n.*1682G>T)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.1243G>T
n.1302G>T
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
 dbSNP
2g.165313745A>CCA349021241SCN2Ac.1160A>C (p.Glu387Ala)
n.1523A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.*1683A>C (n.*1683A>C)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1244A>C
n.1303A>C
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
2g.165313745A>GCA349021243SCN2Ac.1160A>G (p.Glu387Gly)
n.1523A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.*1683A>G (n.*1683A>G)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1244A>G
n.1303A>G
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
2g.165313745A>TCA349021247SCN2Ac.1160A>T (p.Glu387Val)
n.1523A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.*1683A>T (n.*1683A>T)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1244A>T
n.1303A>T
c.1130A>T (p.Glu377Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
2g.165313746A=CA1304532352SCN2Ac.1161A= (p.Glu387=)
n.1524A=
c.1032A= (p.Glu344=)
c.*1684A= (n.*1684A=)
c.765A= (p.Glu255=)
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.1245A=
n.1304A=
c.1131A= (p.Glu377=)
c.408A= (p.Glu136=)
2g.165313746A>CCA349021250SCN2Ac.1161A>C (p.Glu387Asp)
n.1524A>C
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.*1684A>C (n.*1684A>C)
c.765A>C (p.Glu255Asp)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.1245A>C
n.1304A>C
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
2g.165313746A>GCA59730579SCN2Ac.1161A>G (p.Glu387=)
n.1524A>G
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.*1684A>G (n.*1684A>G)
c.765A>G (p.Glu255=)
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.1245A>G
n.1304A>G
c.1131A>G (p.Glu377=)
c.408A>G (p.Glu136=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.165313746A>TCA349021254SCN2Ac.1161A>T (p.Glu387Asp)
n.1524A>T
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.*1684A>T (n.*1684A>T)
c.765A>T (p.Glu255Asp)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.1245A>T
n.1304A>T
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
2g.165313747A>CCA349021262SCN2Ac.1162A>C (p.Asn388His)
n.1525A>C
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.*1685A>C (n.*1685A>C)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.1246A>C
n.1305A>C
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.409A>C (p.Asn137His)
2g.165313747A>GCA349021256SCN2Ac.1162A>G (p.Asn388Asp)
n.1525A>G
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.*1685A>G (n.*1685A>G)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.1246A>G
n.1305A>G
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
2g.165313747A>TCA349021259SCN2Ac.1162A>T (p.Asn388Tyr)
n.1525A>T
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.*1685A>T (n.*1685A>T)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
n.1246A>T
n.1305A>T
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
2g.165313747_165313748insCCCCCCACCAAACACACCCAACACCA2753007246SCN2Ac.1162_1163insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn388delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
n.1525_1526insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC
c.1033_1034insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn345delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
c.*1685_*1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*1685_*1686insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC)
c.766_767insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn256delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
c.*1095_*1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (n.*1095_*1096insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC)
n.1246_1247insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC
n.1305_1306insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC
c.1132_1133insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn378delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
c.409_410insCCCCCCACCAAACACACCCAACAC (p.Asn137delinsThrProHisGlnThrHisProThrHis)
2g.165313748A>CCA349021264SCN2Ac.1163A>C (p.Asn388Thr)
n.1526A>C
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.*1686A>C (n.*1686A>C)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.1247A>C
n.1306A>C
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
2g.165313748A>GCA349021268SCN2Ac.1163A>G (p.Asn388Ser)
n.1526A>G
c.1034A>G (p.Asn345Ser)
c.*1686A>G (n.*1686A>G)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.1247A>G
n.1306A>G
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
2g.165313748A>TCA349021277SCN2Ac.1163A>T (p.Asn388Ile)
n.1526A>T
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.*1686A>T (n.*1686A>T)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.1247A>T
n.1306A>T
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
2g.165313749C>ACA349021282SCN2Ac.1164C>A (p.Asn388Lys)
n.1527C>A
c.1035C>A (p.Asn345Lys)
c.*1687C>A (n.*1687C>A)
c.768C>A (p.Asn256Lys)
c.*1097C>A (n.*1097C>A)
n.1248C>A
n.1307C>A
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
2g.165313749C>GCA349021286SCN2Ac.1164C>G (p.Asn388Lys)
n.1527C>G
c.1035C>G (p.Asn345Lys)
c.*1687C>G (n.*1687C>G)
c.768C>G (p.Asn256Lys)
c.*1097C>G (n.*1097C>G)
n.1248C>G
n.1307C>G
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
2g.165313749C>TCA429884806SCN2Ac.1164C>T (p.Asn388=)
n.1527C>T
c.1035C>T (p.Asn345=)
c.*1687C>T (n.*1687C>T)
c.768C>T (p.Asn256=)
c.*1097C>T (n.*1097C>T)
n.1248C>T
n.1307C>T
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.411C>T (p.Asn137=)
2g.165313750C>ACA349021290SCN2Ac.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.1528C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.1249C>A
n.1308C>A
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.165313750C=CA1304532355SCN2Ac.1165C= (p.Leu389=)
n.1528C=
c.1036C= (p.Leu346=)
c.*1688C= (n.*1688C=)
c.769C= (p.Leu257=)
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.1249C=
n.1308C=
c.1135C= (p.Leu379=)
c.412C= (p.Leu138=)
2g.165313750C>GCA1939762SCN2Ac.1165C>G (p.Leu389Val)
n.1528C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.1249C>G
n.1308C>G
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313750C>TCA349021292SCN2Ac.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.1528C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.1249C>T
n.1308C>T
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
2g.165313751T>ACA349021293SCN2Ac.1166T>A (p.Leu389His)
n.1529T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.*1689T>A (n.*1689T>A)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
n.1250T>A
n.1309T>A
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.413T>A (p.Leu138His)
 ClinVar
2g.165313751T>CCA349021294SCN2Ac.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1529T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.*1689T>C (n.*1689T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
n.1250T>C
n.1309T>C
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
2g.165313751T>GCA349021296SCN2Ac.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1529T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.*1689T>G (n.*1689T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
n.1250T>G
n.1309T>G
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
2g.165313752T>ACA429884807SCN2Ac.1167T>A (p.Leu389=)
n.1530T>A
c.1038T>A (p.Leu346=)
c.*1690T>A (n.*1690T>A)
c.771T>A (p.Leu257=)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.1251T>A
n.1310T>A
c.1137T>A (p.Leu379=)
c.414T>A (p.Leu138=)
2g.165313752T>CCA429884808SCN2Ac.1167T>C (p.Leu389=)
n.1530T>C
c.1038T>C (p.Leu346=)
c.*1690T>C (n.*1690T>C)
c.771T>C (p.Leu257=)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.1251T>C
n.1310T>C
c.1137T>C (p.Leu379=)
c.414T>C (p.Leu138=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165313752T>GCA429884809SCN2Ac.1167T>G (p.Leu389=)
n.1530T>G
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.*1690T>G (n.*1690T>G)
c.771T>G (p.Leu257=)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.1251T>G
n.1310T>G
c.1137T>G (p.Leu379=)
c.414T>G (p.Leu138=)
 COSMIC COSMIC
2g.165313752T=CA1304532361SCN2Ac.1167T= (p.Leu389=)
n.1530T=
c.1038T= (p.Leu346=)
c.*1690T= (n.*1690T=)
c.771T= (p.Leu257=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.1251T=
n.1310T=
c.1137T= (p.Leu379=)
c.414T= (p.Leu138=)

Number of alleles fetched