Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165313708T>A	CA349020890	SCN2A	c.1123T>A (p.Leu375Met) n.1486T>A c.994T>A (p.Leu332Met) c.1646T>A (n.1646T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) c.1056T>A (n.1056T>A) n.1207T>A n.1266T>A c.1093T>A (p.Leu365Met) c.370T>A (p.Leu124Met)
2	g.165313708T>C	CA1939759	SCN2A	c.1123T>C (p.Leu375=) n.1486T>C c.994T>C (p.Leu332=) c.1646T>C (n.1646T>C) c.727T>C (p.Leu243=) c.1056T>C (n.1056T>C) n.1207T>C n.1266T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.370T>C (p.Leu124=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313708T>G	CA349020895	SCN2A	c.1123T>G (p.Leu375Val) n.1486T>G c.994T>G (p.Leu332Val) c.1646T>G (n.1646T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) c.1056T>G (n.1056T>G) n.1207T>G n.1266T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.370T>G (p.Leu124Val)
2	g.165313708T=	CA1304532290	SCN2A	c.1123T= (p.Leu375=) n.1486T= c.994T= (p.Leu332=) c.1646T= (n.1646T=) c.727T= (p.Leu243=) c.1056T= (n.1056T=) n.1207T= n.1266T= c.1093T= (p.Leu365=) c.370T= (p.Leu124=)
2	g.165313709T>A	CA349020898	SCN2A	c.1124T>A (p.Leu375Ter) n.1487T>A c.995T>A (p.Leu332Ter) c.1647T>A (n.1647T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) c.1057T>A (n.1057T>A) n.1208T>A n.1267T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.371T>A (p.Leu124Ter)	dbSNP
2	g.165313709T>C	CA349020902	SCN2A	c.1124T>C (p.Leu375Ser) n.1487T>C c.995T>C (p.Leu332Ser) c.1647T>C (n.1647T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) c.1057T>C (n.1057T>C) n.1208T>C n.1267T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.371T>C (p.Leu124Ser)
2	g.165313709T>G	CA349020906	SCN2A	c.1124T>G (p.Leu375Trp) n.1487T>G c.995T>G (p.Leu332Trp) c.1647T>G (n.1647T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) c.1057T>G (n.1057T>G) n.1208T>G n.1267T>G c.1094T>G (p.Leu365Trp) c.371T>G (p.Leu124Trp)
2	g.165313709T=	CA1304532292	SCN2A	c.1124T= (p.Leu375=) n.1487T= c.995T= (p.Leu332=) c.1647T= (n.1647T=) c.728T= (p.Leu243=) c.1057T= (n.1057T=) n.1208T= n.1267T= c.1094T= (p.Leu365=) c.371T= (p.Leu124=)
2	g.165313710G>A	CA429884766	SCN2A	c.1125G>A (p.Leu375=) n.1488G>A c.996G>A (p.Leu332=) c.1648G>A (n.1648G>A) c.729G>A (p.Leu243=) c.1058G>A (n.1058G>A) n.1209G>A n.1268G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.372G>A (p.Leu124=)
2	g.165313710G>C	CA349020909	SCN2A	c.1125G>C (p.Leu375Phe) n.1488G>C c.996G>C (p.Leu332Phe) c.1648G>C (n.1648G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) c.1058G>C (n.1058G>C) n.1209G>C n.1268G>C c.1095G>C (p.Leu365Phe) c.372G>C (p.Leu124Phe)	gnomAD v4
2	g.165313710G>T	CA349020914	SCN2A	c.1125G>T (p.Leu375Phe) n.1488G>T c.996G>T (p.Leu332Phe) c.1648G>T (n.1648G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) c.1058G>T (n.1058G>T) n.1209G>T n.1268G>T c.1095G>T (p.Leu365Phe) c.372G>T (p.Leu124Phe)
2	g.165313711T>A	CA349020917	SCN2A	c.1126T>A (p.Ser376Thr) n.1489T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1649T>A (n.1649T>A) c.730T>A (p.Ser244Thr) c.1059T>A (n.1059T>A) n.1210T>A n.1269T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr)
2	g.165313711T>C	CA349020923	SCN2A	c.1126T>C (p.Ser376Pro) n.1489T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1649T>C (n.1649T>C) c.730T>C (p.Ser244Pro) c.1059T>C (n.1059T>C) n.1210T>C n.1269T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro)
2	g.165313711T>G	CA349020926	SCN2A	c.1126T>G (p.Ser376Ala) n.1489T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1649T>G (n.1649T>G) c.730T>G (p.Ser244Ala) c.1059T>G (n.1059T>G) n.1210T>G n.1269T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala)
2	g.165313712C>A	CA349020928	SCN2A	c.1127C>A (p.Ser376Tyr) n.1490C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1650C>A (n.1650C>A) c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.1060C>A (n.1060C>A) n.1211C>A n.1270C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr)
2	g.165313712C>G	CA349020939	SCN2A	c.1127C>G (p.Ser376Cys) n.1490C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1650C>G (n.1650C>G) c.731C>G (p.Ser244Cys) c.1060C>G (n.1060C>G) n.1211C>G n.1270C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys)
2	g.165313712C>T	CA349020943	SCN2A	c.1127C>T (p.Ser376Phe) n.1490C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1650C>T (n.1650C>T) c.731C>T (p.Ser244Phe) c.1060C>T (n.1060C>T) n.1211C>T n.1270C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165313713C>A	CA429884771	SCN2A	c.1128C>A (p.Ser376=) n.1491C>A c.999C>A (p.Ser333=) c.1651C>A (n.1651C>A) c.732C>A (p.Ser244=) c.1061C>A (n.1061C>A) n.1212C>A n.1271C>A c.1098C>A (p.Ser366=) c.375C>A (p.Ser125=)
2	g.165313713C=	CA1304532295	SCN2A	c.1128C= (p.Ser376=) n.1491C= c.999C= (p.Ser333=) c.1651C= (n.1651C=) c.732C= (p.Ser244=) c.1061C= (n.1061C=) n.1212C= n.1271C= c.1098C= (p.Ser366=) c.375C= (p.Ser125=)
2	g.165313713C>G	CA1939760	SCN2A	c.1128C>G (p.Ser376=) n.1491C>G c.999C>G (p.Ser333=) c.1651C>G (n.1651C>G) c.732C>G (p.Ser244=) c.1061C>G (n.1061C>G) n.1212C>G n.1271C>G c.1098C>G (p.Ser366=) c.375C>G (p.Ser125=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313713C>T	CA429884770	SCN2A	c.1128C>T (p.Ser376=) n.1491C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.1651C>T (n.1651C>T) c.732C>T (p.Ser244=) c.1061C>T (n.1061C>T) n.1212C>T n.1271C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.375C>T (p.Ser125=)	gnomAD v4
2	g.165313713_165313715del	CA2573051692	SCN2A	c.1128_1130del (p.Leu377del) n.1491_1493del c.999_1001del (p.Leu334del) c.1651_1653del (n.1651_1653del) c.732_734del (p.Leu245del) c.1061_1063del (n.1061_1063del) n.1212_1214del n.1271_1273del c.1098_1100del (p.Leu367del) c.375_377del (p.Leu126del)	ClinVar dbSNP
2	g.165313714T>A	CA349020956	SCN2A	c.1129T>A (p.Leu377Ile) n.1492T>A c.1000T>A (p.Leu334Ile) c.1652T>A (n.1652T>A) c.733T>A (p.Leu245Ile) c.1062T>A (n.1062T>A) n.1213T>A n.1272T>A c.1099T>A (p.Leu367Ile) c.376T>A (p.Leu126Ile)	ClinVar dbSNP
2	g.165313714T>C	CA429884772	SCN2A	c.1129T>C (p.Leu377=) n.1492T>C c.1000T>C (p.Leu334=) c.1652T>C (n.1652T>C) c.733T>C (p.Leu245=) c.1062T>C (n.1062T>C) n.1213T>C n.1272T>C c.1099T>C (p.Leu367=) c.376T>C (p.Leu126=)
2	g.165313714T>G	CA349020951	SCN2A	c.1129T>G (p.Leu377Val) n.1492T>G c.1000T>G (p.Leu334Val) c.1652T>G (n.1652T>G) c.733T>G (p.Leu245Val) c.1062T>G (n.1062T>G) n.1213T>G n.1272T>G c.1099T>G (p.Leu367Val) c.376T>G (p.Leu126Val)
2	g.165313714T=	CA1304532297	SCN2A	c.1129T= (p.Leu377=) n.1492T= c.1000T= (p.Leu334=) c.1652T= (n.1652T=) c.733T= (p.Leu245=) c.1062T= (n.1062T=) n.1213T= n.1272T= c.1099T= (p.Leu367=) c.376T= (p.Leu126=)
2	g.165313715T>A	CA349020960	SCN2A	c.1130T>A (p.Leu377Ter) n.1493T>A c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.1653T>A (n.1653T>A) c.734T>A (p.Leu245Ter) c.1063T>A (n.1063T>A) n.1214T>A n.1273T>A c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter)
2	g.165313715T>C	CA349020974	SCN2A	c.1130T>C (p.Leu377Ser) n.1493T>C c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.1653T>C (n.1653T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) c.1063T>C (n.1063T>C) n.1214T>C n.1273T>C c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser)
2	g.165313715T>G	CA349020977	SCN2A	c.1130T>G (p.Leu377Ter) n.1493T>G c.1001T>G (p.Leu334Ter) c.1653T>G (n.1653T>G) c.734T>G (p.Leu245Ter) c.1063T>G (n.1063T>G) n.1214T>G n.1273T>G c.1100T>G (p.Leu367Ter) c.377T>G (p.Leu126Ter)
2	g.165313716A=	CA1304532301	SCN2A	c.1131A= (p.Leu377=) n.1494A= c.1002A= (p.Leu334=) c.1654A= (n.1654A=) c.735A= (p.Leu245=) c.1064A= (n.1064A=) n.1215A= n.1274A= c.1101A= (p.Leu367=) c.378A= (p.Leu126=)
2	g.165313716A>C	CA349020980	SCN2A	c.1131A>C (p.Leu377Phe) n.1494A>C c.1002A>C (p.Leu334Phe) c.1654A>C (n.1654A>C) c.735A>C (p.Leu245Phe) c.1064A>C (n.1064A>C) n.1215A>C n.1274A>C c.1101A>C (p.Leu367Phe) c.378A>C (p.Leu126Phe)
2	g.165313716A>G	CA59730509	SCN2A	c.1131A>G (p.Leu377=) n.1494A>G c.1002A>G (p.Leu334=) c.1654A>G (n.1654A>G) c.735A>G (p.Leu245=) c.1064A>G (n.1064A>G) n.1215A>G n.1274A>G c.1101A>G (p.Leu367=) c.378A>G (p.Leu126=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313716A>T	CA349020985	SCN2A	c.1131A>T (p.Leu377Phe) n.1494A>T c.1002A>T (p.Leu334Phe) c.1654A>T (n.1654A>T) c.735A>T (p.Leu245Phe) c.1064A>T (n.1064A>T) n.1215A>T n.1274A>T c.1101A>T (p.Leu367Phe) c.378A>T (p.Leu126Phe)
2	g.165313717T>A	CA349021009	SCN2A	c.1132T>A (p.Phe378Ile) n.1495T>A c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.1655T>A (n.1655T>A) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.1065T>A (n.1065T>A) n.1216T>A n.1275T>A c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile)
2	g.165313717T>C	CA349020989	SCN2A	c.1132T>C (p.Phe378Leu) n.1495T>C c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.1655T>C (n.1655T>C) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.1065T>C (n.1065T>C) n.1216T>C n.1275T>C c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu)
2	g.165313717T>G	CA349021001	SCN2A	c.1132T>G (p.Phe378Val) n.1495T>G c.1003T>G (p.Phe335Val) c.1655T>G (n.1655T>G) c.736T>G (p.Phe246Val) c.1065T>G (n.1065T>G) n.1216T>G n.1275T>G c.1102T>G (p.Phe368Val) c.379T>G (p.Phe127Val)
2	g.165313718T>A	CA349021012	SCN2A	c.1133T>A (p.Phe378Tyr) n.1496T>A c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.1656T>A (n.1656T>A) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.1066T>A (n.1066T>A) n.1217T>A n.1276T>A c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr)
2	g.165313718T>C	CA349021017	SCN2A	c.1133T>C (p.Phe378Ser) n.1496T>C c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.1656T>C (n.1656T>C) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.1066T>C (n.1066T>C) n.1217T>C n.1276T>C c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser)
2	g.165313718T>G	CA349021028	SCN2A	c.1133T>G (p.Phe378Cys) n.1496T>G c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.1656T>G (n.1656T>G) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.1066T>G (n.1066T>G) n.1217T>G n.1276T>G c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313718T=	CA1304532305	SCN2A	c.1133T= (p.Phe378=) n.1496T= c.1004T= (p.Phe335=) c.1656T= (n.1656T=) c.737T= (p.Phe246=) c.1066T= (n.1066T=) n.1217T= n.1276T= c.1103T= (p.Phe368=) c.380T= (p.Phe127=)
2	g.165313719T>A	CA349021033	SCN2A	c.1134T>A (p.Phe378Leu) n.1497T>A c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.1657T>A (n.1657T>A) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.1067T>A (n.1067T>A) n.1218T>A n.1277T>A c.1104T>A (p.Phe368Leu) c.381T>A (p.Phe127Leu)
2	g.165313719T>C	CA429884777	SCN2A	c.1134T>C (p.Phe378=) n.1497T>C c.1005T>C (p.Phe335=) c.1657T>C (n.1657T>C) c.738T>C (p.Phe246=) c.1067T>C (n.1067T>C) n.1218T>C n.1277T>C c.1104T>C (p.Phe368=) c.381T>C (p.Phe127=)
2	g.165313719T>G	CA349021035	SCN2A	c.1134T>G (p.Phe378Leu) n.1497T>G c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.1657T>G (n.1657T>G) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.1067T>G (n.1067T>G) n.1218T>G n.1277T>G c.1104T>G (p.Phe368Leu) c.381T>G (p.Phe127Leu)
2	g.165313720C>A	CA349021041	SCN2A	c.1135C>A (p.Arg379Ser) n.1498C>A c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.1658C>A (n.1658C>A) c.739C>A (p.Arg247Ser) c.1068C>A (n.1068C>A) n.1219C>A n.1278C>A c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.382C>A (p.Arg128Ser)
2	g.165313720C=	CA1304532307	SCN2A	c.1135C= (p.Arg379=) n.1498C= c.1006C= (p.Arg336=) c.1658C= (n.1658C=) c.739C= (p.Arg247=) c.1068C= (n.1068C=) n.1219C= n.1278C= c.1105C= (p.Arg369=) c.382C= (p.Arg128=)
2	g.165313720C>G	CA349021046	SCN2A	c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.1498C>G c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1658C>G (n.1658C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1068C>G (n.1068C>G) n.1219C>G n.1278C>G c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly)
2	g.165313720C>T	CA1939761	SCN2A	c.1135C>T (p.Arg379Cys) n.1498C>T c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.1658C>T (n.1658C>T) c.739C>T (p.Arg247Cys) c.1068C>T (n.1068C>T) n.1219C>T n.1278C>T c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.382C>T (p.Arg128Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313721G>A	CA349021050	SCN2A	c.1136G>A (p.Arg379His) n.1499G>A c.1007G>A (p.Arg336His) c.1659G>A (n.1659G>A) c.740G>A (p.Arg247His) c.1069G>A (n.1069G>A) n.1220G>A n.1279G>A c.1106G>A (p.Arg369His) c.383G>A (p.Arg128His)	ClinVar dbSNP
2	g.165313721G>C	CA349021053	SCN2A	c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.1499G>C c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1659G>C (n.1659G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1069G>C (n.1069G>C) n.1220G>C n.1279G>C c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.383G>C (p.Arg128Pro)
2	g.165313721G>T	CA349021055	SCN2A	c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.1499G>T c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1659G>T (n.1659G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1069G>T (n.1069G>T) n.1220G>T n.1279G>T c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.383G>T (p.Arg128Leu)

Number of alleles fetched