Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165313639A=	CA1304532158	SCN2A	c.1054A= (p.Ile352=) n.1417A= c.925A= (p.Ile309=) c.1577A= (n.1577A=) c.658A= (p.Ile220=) c.987A= (n.987A=) n.1138A= n.1197A= c.1024A= (p.Ile342=) c.301A= (p.Ile101=)
2	g.165313639A>C	CA349020338	SCN2A	c.1054A>C (p.Ile352Leu) n.1417A>C c.925A>C (p.Ile309Leu) c.1577A>C (n.1577A>C) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.987A>C (n.987A>C) n.1138A>C n.1197A>C c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.301A>C (p.Ile101Leu)
2	g.165313639A>G	CA349020341	SCN2A	c.1054A>G (p.Ile352Val) n.1417A>G c.925A>G (p.Ile309Val) c.1577A>G (n.1577A>G) c.658A>G (p.Ile220Val) c.987A>G (n.987A>G) n.1138A>G n.1197A>G c.1024A>G (p.Ile342Val) c.301A>G (p.Ile101Val)	dbSNP
2	g.165313639A>T	CA349020344	SCN2A	c.1054A>T (p.Ile352Phe) n.1417A>T c.925A>T (p.Ile309Phe) c.1577A>T (n.1577A>T) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.987A>T (n.987A>T) n.1138A>T n.1197A>T c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.301A>T (p.Ile101Phe)
2	g.165313640T>A	CA349020354	SCN2A	c.1055T>A (p.Ile352Asn) n.1418T>A c.926T>A (p.Ile309Asn) c.1578T>A (n.1578T>A) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.988T>A (n.988T>A) n.1139T>A n.1198T>A c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.302T>A (p.Ile101Asn)
2	g.165313640T>C	CA318099	SCN2A	c.1055T>C (p.Ile352Thr) n.1418T>C c.926T>C (p.Ile309Thr) c.1578T>C (n.1578T>C) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.988T>C (n.988T>C) n.1139T>C n.1198T>C c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.302T>C (p.Ile101Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.165313640T>G	CA349020350	SCN2A	c.1055T>G (p.Ile352Ser) n.1418T>G c.926T>G (p.Ile309Ser) c.1578T>G (n.1578T>G) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.988T>G (n.988T>G) n.1139T>G n.1198T>G c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.302T>G (p.Ile101Ser)
2	g.165313640T=	CA1304532161	SCN2A	c.1055T= (p.Ile352=) n.1418T= c.926T= (p.Ile309=) c.1578T= (n.1578T=) c.659T= (p.Ile220=) c.988T= (n.988T=) n.1139T= n.1198T= c.1025T= (p.Ile342=) c.302T= (p.Ile101=)
2	g.165313641C>A	CA429884688	SCN2A	c.1056C>A (p.Ile352=) n.1419C>A c.927C>A (p.Ile309=) c.1579C>A (n.1579C>A) c.660C>A (p.Ile220=) c.989C>A (n.989C>A) n.1140C>A n.1199C>A c.1026C>A (p.Ile342=) c.303C>A (p.Ile101=)
2	g.165313641C=	CA1304532165	SCN2A	c.1056C= (p.Ile352=) n.1419C= c.927C= (p.Ile309=) c.1579C= (n.1579C=) c.660C= (p.Ile220=) c.989C= (n.989C=) n.1140C= n.1199C= c.1026C= (p.Ile342=) c.303C= (p.Ile101=)
2	g.165313641C>G	CA349020361	SCN2A	c.1056C>G (p.Ile352Met) n.1419C>G c.927C>G (p.Ile309Met) c.1579C>G (n.1579C>G) c.660C>G (p.Ile220Met) c.989C>G (n.989C>G) n.1140C>G n.1199C>G c.1026C>G (p.Ile342Met) c.303C>G (p.Ile101Met)
2	g.165313641C>T	CA59730460	SCN2A	c.1056C>T (p.Ile352=) n.1419C>T c.927C>T (p.Ile309=) c.1579C>T (n.1579C>T) c.660C>T (p.Ile220=) c.989C>T (n.989C>T) n.1140C>T n.1199C>T c.1026C>T (p.Ile342=) c.303C>T (p.Ile101=)	dbSNP
2	g.165313642T>A	CA349020364	SCN2A	c.1057T>A (p.Cys353Ser) n.1420T>A c.928T>A (p.Cys310Ser) c.1580T>A (n.1580T>A) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.990T>A (n.990T>A) n.1141T>A n.1200T>A c.1027T>A (p.Cys343Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser)
2	g.165313642T>C	CA349020366	SCN2A	c.1057T>C (p.Cys353Arg) n.1420T>C c.928T>C (p.Cys310Arg) c.1580T>C (n.1580T>C) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.990T>C (n.990T>C) n.1141T>C n.1200T>C c.1027T>C (p.Cys343Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg)
2	g.165313642T>G	CA349020368	SCN2A	c.1057T>G (p.Cys353Gly) n.1420T>G c.928T>G (p.Cys310Gly) c.1580T>G (n.1580T>G) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.990T>G (n.990T>G) n.1141T>G n.1200T>G c.1027T>G (p.Cys343Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly)
2	g.165313646_165313647del	CA2753007244	SCN2A	c.1061_1062del (p.Val354GlufsTer4) n.1424_1425del c.932_933del (p.Val311GlufsTer4) c.1584_1585del (n.1584_1585del) c.665_666del (p.Val222GlufsTer4) c.994_995del (n.994_995del) n.1145_1146del n.1204_1205del c.1031_1032del (p.Val344GlufsTer4) c.308_309del (p.Val103GlufsTer4)
2	g.165313643G>A	CA349020372	SCN2A	c.1058G>A (p.Cys353Tyr) n.1421G>A c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.1581G>A (n.1581G>A) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.991G>A (n.991G>A) n.1142G>A n.1201G>A c.1028G>A (p.Cys343Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr)	ClinVar dbSNP
2	g.165313643G>C	CA349020373	SCN2A	c.1058G>C (p.Cys353Ser) n.1421G>C c.929G>C (p.Cys310Ser) c.1581G>C (n.1581G>C) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.991G>C (n.991G>C) n.1142G>C n.1201G>C c.1028G>C (p.Cys343Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser)	ClinVar dbSNP
2	g.165313643G=	CA1304532172	SCN2A	c.1058G= (p.Cys353=) n.1421G= c.929G= (p.Cys310=) c.1581G= (n.1581G=) c.662G= (p.Cys221=) c.991G= (n.991G=) n.1142G= n.1201G= c.1028G= (p.Cys343=) c.305G= (p.Cys102=)
2	g.165313643G>T	CA349020374	SCN2A	c.1058G>T (p.Cys353Phe) n.1421G>T c.929G>T (p.Cys310Phe) c.1581G>T (n.1581G>T) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.991G>T (n.991G>T) n.1142G>T n.1201G>T c.1028G>T (p.Cys343Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe)	COSMIC COSMIC
2	g.165313644T>A	CA349020375	SCN2A	c.1059T>A (p.Cys353Ter) n.1422T>A c.930T>A (p.Cys310Ter) c.1582T>A (n.1582T>A) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.992T>A (n.992T>A) n.1143T>A n.1202T>A c.1029T>A (p.Cys343Ter) c.306T>A (p.Cys102Ter)	dbSNP
2	g.165313644T>C	CA429884689	SCN2A	c.1059T>C (p.Cys353=) n.1422T>C c.930T>C (p.Cys310=) c.1582T>C (n.1582T>C) c.663T>C (p.Cys221=) c.992T>C (n.992T>C) n.1143T>C n.1202T>C c.1029T>C (p.Cys343=) c.306T>C (p.Cys102=)
2	g.165313644T>G	CA349020376	SCN2A	c.1059T>G (p.Cys353Trp) n.1422T>G c.930T>G (p.Cys310Trp) c.1582T>G (n.1582T>G) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.992T>G (n.992T>G) n.1143T>G n.1202T>G c.1029T>G (p.Cys343Trp) c.306T>G (p.Cys102Trp)
2	g.165313644T=	CA1304532175	SCN2A	c.1059T= (p.Cys353=) n.1422T= c.930T= (p.Cys310=) c.1582T= (n.1582T=) c.663T= (p.Cys221=) c.992T= (n.992T=) n.1143T= n.1202T= c.1029T= (p.Cys343=) c.306T= (p.Cys102=)
2	g.165313645G>A	CA1939755	SCN2A	c.1060G>A (p.Val354Met) n.1423G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.1583G>A (n.1583G>A) c.664G>A (p.Val222Met) c.993G>A (n.993G>A) n.1144G>A n.1203G>A c.1030G>A (p.Val344Met) c.307G>A (p.Val103Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165313645G>C	CA349020379	SCN2A	c.1060G>C (p.Val354Leu) n.1423G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.1583G>C (n.1583G>C) c.664G>C (p.Val222Leu) c.993G>C (n.993G>C) n.1144G>C n.1203G>C c.1030G>C (p.Val344Leu) c.307G>C (p.Val103Leu)	gnomAD v4
2	g.165313645G=	CA1304532179	SCN2A	c.1060G= (p.Val354=) n.1423G= c.931G= (p.Val311=) c.1583G= (n.1583G=) c.664G= (p.Val222=) c.993G= (n.993G=) n.1144G= n.1203G= c.1030G= (p.Val344=) c.307G= (p.Val103=)
2	g.165313645G>T	CA349020382	SCN2A	c.1060G>T (p.Val354Leu) n.1423G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.1583G>T (n.1583G>T) c.664G>T (p.Val222Leu) c.993G>T (n.993G>T) n.1144G>T n.1203G>T c.1030G>T (p.Val344Leu) c.307G>T (p.Val103Leu)
2	g.165313645_165313646insATTCATAA	CA2500719195	SCN2A	c.1060_1061insATTCATAA (p.Val354AspfsTer3) n.1423_1424insATTCATAA c.931_932insATTCATAA (p.Val311AspfsTer3) c.1583_1584insATTCATAA (n.1583_1584insATTCATAA) c.664_665insATTCATAA (p.Val222AspfsTer3) c.993_994insATTCATAA (n.993_994insATTCATAA) n.1144_1145insATTCATAA n.1203_1204insATTCATAA c.1030_1031insATTCATAA (p.Val344AspfsTer3) c.307_308insATTCATAA (p.Val103AspfsTer3)
2	g.165313645_165313646insATTCATAAT	CA2510096381	SCN2A	c.1060_1061insATTCATAAT (p.Val354AspfsTer3) n.1423_1424insATTCATAAT c.931_932insATTCATAAT (p.Val311AspfsTer3) c.1583_1584insATTCATAAT (n.1583_1584insATTCATAAT) c.664_665insATTCATAAT (p.Val222AspfsTer3) c.993_994insATTCATAAT (n.993_994insATTCATAAT) n.1144_1145insATTCATAAT n.1203_1204insATTCATAAT c.1030_1031insATTCATAAT (p.Val344AspfsTer3) c.307_308insATTCATAAT (p.Val103AspfsTer3)
2	g.165313646T>A	CA349020389	SCN2A	c.1061T>A (p.Val354Glu) n.1424T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.1584T>A (n.1584T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) c.994T>A (n.994T>A) n.1145T>A n.1204T>A c.1031T>A (p.Val344Glu) c.308T>A (p.Val103Glu)
2	g.165313646T>C	CA349020392	SCN2A	c.1061T>C (p.Val354Ala) n.1424T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.1584T>C (n.1584T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) c.994T>C (n.994T>C) n.1145T>C n.1204T>C c.1031T>C (p.Val344Ala) c.308T>C (p.Val103Ala)	dbSNP
2	g.165313646T>G	CA349020385	SCN2A	c.1061T>G (p.Val354Gly) n.1424T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.1584T>G (n.1584T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) c.994T>G (n.994T>G) n.1145T>G n.1204T>G c.1031T>G (p.Val344Gly) c.308T>G (p.Val103Gly)
2	g.165313646T=	CA1304532181	SCN2A	c.1061T= (p.Val354=) n.1424T= c.932T= (p.Val311=) c.1584T= (n.1584T=) c.665T= (p.Val222=) c.994T= (n.994T=) n.1145T= n.1204T= c.1031T= (p.Val344=) c.308T= (p.Val103=)
2	g.165313647G>A	CA429884691	SCN2A	c.1062G>A (p.Val354=) n.1425G>A c.933G>A (p.Val311=) c.1585G>A (n.1585G>A) c.666G>A (p.Val222=) c.995G>A (n.995G>A) n.1146G>A n.1205G>A c.1032G>A (p.Val344=) c.309G>A (p.Val103=)	COSMIC COSMIC
2	g.165313647G>C	CA429884692	SCN2A	c.1062G>C (p.Val354=) n.1425G>C c.933G>C (p.Val311=) c.1585G>C (n.1585G>C) c.666G>C (p.Val222=) c.995G>C (n.995G>C) n.1146G>C n.1205G>C c.1032G>C (p.Val344=) c.309G>C (p.Val103=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.165313647G=	CA1304532184	SCN2A	c.1062G= (p.Val354=) n.1425G= c.933G= (p.Val311=) c.1585G= (n.1585G=) c.666G= (p.Val222=) c.995G= (n.995G=) n.1146G= n.1205G= c.1032G= (p.Val344=) c.309G= (p.Val103=)
2	g.165313647G>T	CA429884693	SCN2A	c.1062G>T (p.Val354=) n.1425G>T c.933G>T (p.Val311=) c.1585G>T (n.1585G>T) c.666G>T (p.Val222=) c.995G>T (n.995G>T) n.1146G>T n.1205G>T c.1032G>T (p.Val344=) c.309G>T (p.Val103=)
2	g.165313648A=	CA1304532186	SCN2A	c.1063A= (p.Lys355=) n.1426A= c.934A= (p.Lys312=) c.1586A= (n.1586A=) c.667A= (p.Lys223=) c.996A= (n.996A=) n.1147A= n.1206A= c.1033A= (p.Lys345=) c.310A= (p.Lys104=)
2	g.165313648A>C	CA349020395	SCN2A	c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.1426A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.1586A>C (n.1586A>C) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.996A>C (n.996A>C) n.1147A>C n.1206A>C c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.310A>C (p.Lys104Gln)
2	g.165313648A>G	CA349020399	SCN2A	c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.1426A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.1586A>G (n.1586A>G) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.996A>G (n.996A>G) n.1147A>G n.1206A>G c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu)
2	g.165313648A>T	CA349020401	SCN2A	c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.1426A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.1586A>T (n.1586A>T) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.996A>T (n.996A>T) n.1147A>T n.1206A>T c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter)	dbSNP
2	g.165313649A>C	CA349020403	SCN2A	c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.1427A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.1587A>C (n.1587A>C) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.997A>C (n.997A>C) n.1148A>C n.1207A>C c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.311A>C (p.Lys104Thr)	COSMIC COSMIC
2	g.165313649A>G	CA349020405	SCN2A	c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.1427A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.1587A>G (n.1587A>G) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.997A>G (n.997A>G) n.1148A>G n.1207A>G c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.311A>G (p.Lys104Arg)
2	g.165313649A>T	CA349020408	SCN2A	c.1064A>T (p.Lys355Met) n.1427A>T c.935A>T (p.Lys312Met) c.1587A>T (n.1587A>T) c.668A>T (p.Lys223Met) c.997A>T (n.997A>T) n.1148A>T n.1207A>T c.1034A>T (p.Lys345Met) c.311A>T (p.Lys104Met)
2	g.165313650G>A	CA429884697	SCN2A	c.1065G>A (p.Lys355=) n.1428G>A c.936G>A (p.Lys312=) c.1588G>A (n.1588G>A) c.669G>A (p.Lys223=) c.998G>A (n.998G>A) n.1149G>A n.1208G>A c.1035G>A (p.Lys345=) c.312G>A (p.Lys104=)
2	g.165313650G>C	CA349020413	SCN2A	c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.1428G>C c.936G>C (p.Lys312Asn) c.1588G>C (n.1588G>C) c.669G>C (p.Lys223Asn) c.998G>C (n.998G>C) n.1149G>C n.1208G>C c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.312G>C (p.Lys104Asn)
2	g.165313650G>T	CA349020411	SCN2A	c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.1428G>T c.936G>T (p.Lys312Asn) c.1588G>T (n.1588G>T) c.669G>T (p.Lys223Asn) c.998G>T (n.998G>T) n.1149G>T n.1208G>T c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.312G>T (p.Lys104Asn)
2	g.165313651G>A	CA349020424	SCN2A	c.1066G>A (p.Ala356Thr) n.1429G>A c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1589G>A (n.1589G>A) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.999G>A (n.999G>A) n.1150G>A n.1209G>A c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr)
2	g.165313651G>C	CA349020426	SCN2A	c.1066G>C (p.Ala356Pro) n.1429G>C c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1589G>C (n.1589G>C) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.999G>C (n.999G>C) n.1150G>C n.1209G>C c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro)

Number of alleles fetched