| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165311893A>T | CA2700873032 | SCN2A | c.971-132A>T (n.971-132A>T) n.1334-132A>T c.842-132A>T (n.842-132A>T) c.*1494-132A>T (n.*1494-132A>T) c.575-132A>T (n.575-132A>T) c.*904-132A>T (n.*904-132A>T) n.1055-132A>T n.1114-132A>T c.941-132A>T (n.941-132A>T) c.218-132A>T (n.218-132A>T) | dbSNP |
| 2 | g.165311894G>A | CA59729462 | SCN2A | c.971-131G>A (n.971-131G>A) n.1334-131G>A c.842-131G>A (n.842-131G>A) c.*1494-131G>A (n.*1494-131G>A) c.575-131G>A (n.575-131G>A) c.*904-131G>A (n.*904-131G>A) n.1055-131G>A n.1114-131G>A c.941-131G>A (n.941-131G>A) c.218-131G>A (n.218-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311894G= | CA1304530990 | SCN2A | c.971-131G= (n.971-131G=) n.1334-131G= c.842-131G= (n.842-131G=) c.*1494-131G= (n.*1494-131G=) c.575-131G= (n.575-131G=) c.*904-131G= (n.*904-131G=) n.1055-131G= n.1114-131G= c.941-131G= (n.941-131G=) c.218-131G= (n.218-131G=) | |
| 2 | g.165311894G>T | CA2661736924 | SCN2A | c.971-131G>T (n.971-131G>T) n.1334-131G>T c.842-131G>T (n.842-131G>T) c.*1494-131G>T (n.*1494-131G>T) c.575-131G>T (n.575-131G>T) c.*904-131G>T (n.*904-131G>T) n.1055-131G>T n.1114-131G>T c.941-131G>T (n.941-131G>T) c.218-131G>T (n.218-131G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311895C>A | CA2661736926 | SCN2A | c.971-130C>A (n.971-130C>A) n.1334-130C>A c.842-130C>A (n.842-130C>A) c.*1494-130C>A (n.*1494-130C>A) c.575-130C>A (n.575-130C>A) c.*904-130C>A (n.*904-130C>A) n.1055-130C>A n.1114-130C>A c.941-130C>A (n.941-130C>A) c.218-130C>A (n.218-130C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311896C= | CA1304530991 | SCN2A | c.971-129C= (n.971-129C=) n.1334-129C= c.842-129C= (n.842-129C=) c.*1494-129C= (n.*1494-129C=) c.575-129C= (n.575-129C=) c.*904-129C= (n.*904-129C=) n.1055-129C= n.1114-129C= c.941-129C= (n.941-129C=) c.218-129C= (n.218-129C=) | |
| 2 | g.165311896C>T | CA537115829 | SCN2A | c.971-129C>T (n.971-129C>T) n.1334-129C>T c.842-129C>T (n.842-129C>T) c.*1494-129C>T (n.*1494-129C>T) c.575-129C>T (n.575-129C>T) c.*904-129C>T (n.*904-129C>T) n.1055-129C>T n.1114-129C>T c.941-129C>T (n.941-129C>T) c.218-129C>T (n.218-129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311897A= | CA1304530992 | SCN2A | c.971-128A= (n.971-128A=) n.1334-128A= c.842-128A= (n.842-128A=) c.*1494-128A= (n.*1494-128A=) c.575-128A= (n.575-128A=) c.*904-128A= (n.*904-128A=) n.1055-128A= n.1114-128A= c.941-128A= (n.941-128A=) c.218-128A= (n.218-128A=) | |
| 2 | g.165311897A>C | CA2661736928 | SCN2A | c.971-128A>C (n.971-128A>C) n.1334-128A>C c.842-128A>C (n.842-128A>C) c.*1494-128A>C (n.*1494-128A>C) c.575-128A>C (n.575-128A>C) c.*904-128A>C (n.*904-128A>C) n.1055-128A>C n.1114-128A>C c.941-128A>C (n.941-128A>C) c.218-128A>C (n.218-128A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311897A>G | CA760128383 | SCN2A | c.971-128A>G (n.971-128A>G) n.1334-128A>G c.842-128A>G (n.842-128A>G) c.*1494-128A>G (n.*1494-128A>G) c.575-128A>G (n.575-128A>G) c.*904-128A>G (n.*904-128A>G) n.1055-128A>G n.1114-128A>G c.941-128A>G (n.941-128A>G) c.218-128A>G (n.218-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311898del | CA2661736930 | SCN2A | c.971-127del (n.971-127del) n.1334-127del c.842-127del (n.842-127del) c.*1494-127del (n.*1494-127del) c.575-127del (n.575-127del) c.*904-127del (n.*904-127del) n.1055-127del n.1114-127del c.941-127del (n.941-127del) c.218-127del (n.218-127del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311898T>C | CA2661736929 | SCN2A | c.971-127T>C (n.971-127T>C) n.1334-127T>C c.842-127T>C (n.842-127T>C) c.*1494-127T>C (n.*1494-127T>C) c.575-127T>C (n.575-127T>C) c.*904-127T>C (n.*904-127T>C) n.1055-127T>C n.1114-127T>C c.941-127T>C (n.941-127T>C) c.218-127T>C (n.218-127T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311899A>G | CA2661736931 | SCN2A | c.971-126A>G (n.971-126A>G) n.1334-126A>G c.842-126A>G (n.842-126A>G) c.*1494-126A>G (n.*1494-126A>G) c.575-126A>G (n.575-126A>G) c.*904-126A>G (n.*904-126A>G) n.1055-126A>G n.1114-126A>G c.941-126A>G (n.941-126A>G) c.218-126A>G (n.218-126A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311901A= | CA1304530993 | SCN2A | c.971-124A= (n.971-124A=) n.1334-124A= c.842-124A= (n.842-124A=) c.*1494-124A= (n.*1494-124A=) c.575-124A= (n.575-124A=) c.*904-124A= (n.*904-124A=) n.1055-124A= n.1114-124A= c.941-124A= (n.941-124A=) c.218-124A= (n.218-124A=) | |
| 2 | g.165311901A>G | CA760128384 | SCN2A | c.971-124A>G (n.971-124A>G) n.1334-124A>G c.842-124A>G (n.842-124A>G) c.*1494-124A>G (n.*1494-124A>G) c.575-124A>G (n.575-124A>G) c.*904-124A>G (n.*904-124A>G) n.1055-124A>G n.1114-124A>G c.941-124A>G (n.941-124A>G) c.218-124A>G (n.218-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311902T>A | CA2661736933 | SCN2A | c.971-123T>A (n.971-123T>A) n.1334-123T>A c.842-123T>A (n.842-123T>A) c.*1494-123T>A (n.*1494-123T>A) c.575-123T>A (n.575-123T>A) c.*904-123T>A (n.*904-123T>A) n.1055-123T>A n.1114-123T>A c.941-123T>A (n.941-123T>A) c.218-123T>A (n.218-123T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311904T>A | CA2753007192 | SCN2A | c.971-121T>A (n.971-121T>A) n.1334-121T>A c.842-121T>A (n.842-121T>A) c.*1494-121T>A (n.*1494-121T>A) c.575-121T>A (n.575-121T>A) c.*904-121T>A (n.*904-121T>A) n.1055-121T>A n.1114-121T>A c.941-121T>A (n.941-121T>A) c.218-121T>A (n.218-121T>A) | |
| 2 | g.165311905T>C | CA2753007193 | SCN2A | c.971-120T>C (n.971-120T>C) n.1334-120T>C c.842-120T>C (n.842-120T>C) c.*1494-120T>C (n.*1494-120T>C) c.575-120T>C (n.575-120T>C) c.*904-120T>C (n.*904-120T>C) n.1055-120T>C n.1114-120T>C c.941-120T>C (n.941-120T>C) c.218-120T>C (n.218-120T>C) | |
| 2 | g.165311907A= | CA1304530994 | SCN2A | c.971-118A= (n.971-118A=) n.1334-118A= c.842-118A= (n.842-118A=) c.*1494-118A= (n.*1494-118A=) c.575-118A= (n.575-118A=) c.*904-118A= (n.*904-118A=) n.1055-118A= n.1114-118A= c.941-118A= (n.941-118A=) c.218-118A= (n.218-118A=) | |
| 2 | g.165311907A>G | CA760128385 | SCN2A | c.971-118A>G (n.971-118A>G) n.1334-118A>G c.842-118A>G (n.842-118A>G) c.*1494-118A>G (n.*1494-118A>G) c.575-118A>G (n.575-118A>G) c.*904-118A>G (n.*904-118A>G) n.1055-118A>G n.1114-118A>G c.941-118A>G (n.941-118A>G) c.218-118A>G (n.218-118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311909T>C | CA1304530996 | SCN2A | c.971-116T>C (n.971-116T>C) n.1334-116T>C c.842-116T>C (n.842-116T>C) c.*1494-116T>C (n.*1494-116T>C) c.575-116T>C (n.575-116T>C) c.*904-116T>C (n.*904-116T>C) n.1055-116T>C n.1114-116T>C c.941-116T>C (n.941-116T>C) c.218-116T>C (n.218-116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311909T>G | CA2661736938 | SCN2A | c.971-116T>G (n.971-116T>G) n.1334-116T>G c.842-116T>G (n.842-116T>G) c.*1494-116T>G (n.*1494-116T>G) c.575-116T>G (n.575-116T>G) c.*904-116T>G (n.*904-116T>G) n.1055-116T>G n.1114-116T>G c.941-116T>G (n.941-116T>G) c.218-116T>G (n.218-116T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311909T= | CA1304530995 | SCN2A | c.971-116T= (n.971-116T=) n.1334-116T= c.842-116T= (n.842-116T=) c.*1494-116T= (n.*1494-116T=) c.575-116T= (n.575-116T=) c.*904-116T= (n.*904-116T=) n.1055-116T= n.1114-116T= c.941-116T= (n.941-116T=) c.218-116T= (n.218-116T=) | |
| 2 | g.165311910A= | CA1304530997 | SCN2A | c.971-115A= (n.971-115A=) n.1334-115A= c.842-115A= (n.842-115A=) c.*1494-115A= (n.*1494-115A=) c.575-115A= (n.575-115A=) c.*904-115A= (n.*904-115A=) n.1055-115A= n.1114-115A= c.941-115A= (n.941-115A=) c.218-115A= (n.218-115A=) | |
| 2 | g.165311910A>G | CA1304530998 | SCN2A | c.971-115A>G (n.971-115A>G) n.1334-115A>G c.842-115A>G (n.842-115A>G) c.*1494-115A>G (n.*1494-115A>G) c.575-115A>G (n.575-115A>G) c.*904-115A>G (n.*904-115A>G) n.1055-115A>G n.1114-115A>G c.941-115A>G (n.941-115A>G) c.218-115A>G (n.218-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311910_165311911del | CA2661736939 | SCN2A | c.971-115_971-114del (n.971-115_971-114del) n.1334-115_1334-114del c.842-115_842-114del (n.842-115_842-114del) c.*1494-115_*1494-114del (n.*1494-115_*1494-114del) c.575-115_575-114del (n.575-115_575-114del) c.*904-115_*904-114del (n.*904-115_*904-114del) n.1055-115_1055-114del n.1114-115_1114-114del c.941-115_941-114del (n.941-115_941-114del) c.218-115_218-114del (n.218-115_218-114del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311911G>C | CA1304531000 | SCN2A | c.971-114G>C (n.971-114G>C) n.1334-114G>C c.842-114G>C (n.842-114G>C) c.*1494-114G>C (n.*1494-114G>C) c.575-114G>C (n.575-114G>C) c.*904-114G>C (n.*904-114G>C) n.1055-114G>C n.1114-114G>C c.941-114G>C (n.941-114G>C) c.218-114G>C (n.218-114G>C) | dbSNP |
| 2 | g.165311911G= | CA1304530999 | SCN2A | c.971-114G= (n.971-114G=) n.1334-114G= c.842-114G= (n.842-114G=) c.*1494-114G= (n.*1494-114G=) c.575-114G= (n.575-114G=) c.*904-114G= (n.*904-114G=) n.1055-114G= n.1114-114G= c.941-114G= (n.941-114G=) c.218-114G= (n.218-114G=) | |
| 2 | g.165311911G>T | CA2661736941 | SCN2A | c.971-114G>T (n.971-114G>T) n.1334-114G>T c.842-114G>T (n.842-114G>T) c.*1494-114G>T (n.*1494-114G>T) c.575-114G>T (n.575-114G>T) c.*904-114G>T (n.*904-114G>T) n.1055-114G>T n.1114-114G>T c.941-114G>T (n.941-114G>T) c.218-114G>T (n.218-114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311912T>C | CA760128386 | SCN2A | c.971-113T>C (n.971-113T>C) n.1334-113T>C c.842-113T>C (n.842-113T>C) c.*1494-113T>C (n.*1494-113T>C) c.575-113T>C (n.575-113T>C) c.*904-113T>C (n.*904-113T>C) n.1055-113T>C n.1114-113T>C c.941-113T>C (n.941-113T>C) c.218-113T>C (n.218-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311912T= | CA1304531001 | SCN2A | c.971-113T= (n.971-113T=) n.1334-113T= c.842-113T= (n.842-113T=) c.*1494-113T= (n.*1494-113T=) c.575-113T= (n.575-113T=) c.*904-113T= (n.*904-113T=) n.1055-113T= n.1114-113T= c.941-113T= (n.941-113T=) c.218-113T= (n.218-113T=) | |
| 2 | g.165311915A= | CA1304531002 | SCN2A | c.971-110A= (n.971-110A=) n.1334-110A= c.842-110A= (n.842-110A=) c.*1494-110A= (n.*1494-110A=) c.575-110A= (n.575-110A=) c.*904-110A= (n.*904-110A=) n.1055-110A= n.1114-110A= c.941-110A= (n.941-110A=) c.218-110A= (n.218-110A=) | |
| 2 | g.165311915A>G | CA1038789281 | SCN2A | c.971-110A>G (n.971-110A>G) n.1334-110A>G c.842-110A>G (n.842-110A>G) c.*1494-110A>G (n.*1494-110A>G) c.575-110A>G (n.575-110A>G) c.*904-110A>G (n.*904-110A>G) n.1055-110A>G n.1114-110A>G c.941-110A>G (n.941-110A>G) c.218-110A>G (n.218-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311917C>T | CA2661736944 | SCN2A | c.971-108C>T (n.971-108C>T) n.1334-108C>T c.842-108C>T (n.842-108C>T) c.*1494-108C>T (n.*1494-108C>T) c.575-108C>T (n.575-108C>T) c.*904-108C>T (n.*904-108C>T) n.1055-108C>T n.1114-108C>T c.941-108C>T (n.941-108C>T) c.218-108C>T (n.218-108C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311918C>A | CA2661736946 | SCN2A | c.971-107C>A (n.971-107C>A) n.1334-107C>A c.842-107C>A (n.842-107C>A) c.*1494-107C>A (n.*1494-107C>A) c.575-107C>A (n.575-107C>A) c.*904-107C>A (n.*904-107C>A) n.1055-107C>A n.1114-107C>A c.941-107C>A (n.941-107C>A) c.218-107C>A (n.218-107C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311918C= | CA1304531003 | SCN2A | c.971-107C= (n.971-107C=) n.1334-107C= c.842-107C= (n.842-107C=) c.*1494-107C= (n.*1494-107C=) c.575-107C= (n.575-107C=) c.*904-107C= (n.*904-107C=) n.1055-107C= n.1114-107C= c.941-107C= (n.941-107C=) c.218-107C= (n.218-107C=) | |
| 2 | g.165311918C>T | CA537115830 | SCN2A | c.971-107C>T (n.971-107C>T) n.1334-107C>T c.842-107C>T (n.842-107C>T) c.*1494-107C>T (n.*1494-107C>T) c.575-107C>T (n.575-107C>T) c.*904-107C>T (n.*904-107C>T) n.1055-107C>T n.1114-107C>T c.941-107C>T (n.941-107C>T) c.218-107C>T (n.218-107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165311919A= | CA1304531004 | SCN2A | c.971-106A= (n.971-106A=) n.1334-106A= c.842-106A= (n.842-106A=) c.*1494-106A= (n.*1494-106A=) c.575-106A= (n.575-106A=) c.*904-106A= (n.*904-106A=) n.1055-106A= n.1114-106A= c.941-106A= (n.941-106A=) c.218-106A= (n.218-106A=) | |
| 2 | g.165311919A>G | CA1304531005 | SCN2A | c.971-106A>G (n.971-106A>G) n.1334-106A>G c.842-106A>G (n.842-106A>G) c.*1494-106A>G (n.*1494-106A>G) c.575-106A>G (n.575-106A>G) c.*904-106A>G (n.*904-106A>G) n.1055-106A>G n.1114-106A>G c.941-106A>G (n.941-106A>G) c.218-106A>G (n.218-106A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165311920T>A | CA2661736947 | SCN2A | c.971-105T>A (n.971-105T>A) n.1334-105T>A c.842-105T>A (n.842-105T>A) c.*1494-105T>A (n.*1494-105T>A) c.575-105T>A (n.575-105T>A) c.*904-105T>A (n.*904-105T>A) n.1055-105T>A n.1114-105T>A c.941-105T>A (n.941-105T>A) c.218-105T>A (n.218-105T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311920T>G | CA1304531007 | SCN2A | c.971-105T>G (n.971-105T>G) n.1334-105T>G c.842-105T>G (n.842-105T>G) c.*1494-105T>G (n.*1494-105T>G) c.575-105T>G (n.575-105T>G) c.*904-105T>G (n.*904-105T>G) n.1055-105T>G n.1114-105T>G c.941-105T>G (n.941-105T>G) c.218-105T>G (n.218-105T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311920T= | CA1304531006 | SCN2A | c.971-105T= (n.971-105T=) n.1334-105T= c.842-105T= (n.842-105T=) c.*1494-105T= (n.*1494-105T=) c.575-105T= (n.575-105T=) c.*904-105T= (n.*904-105T=) n.1055-105T= n.1114-105T= c.941-105T= (n.941-105T=) c.218-105T= (n.218-105T=) | |
| 2 | g.165311921C>A | CA2661736948 | SCN2A | c.971-104C>A (n.971-104C>A) n.1334-104C>A c.842-104C>A (n.842-104C>A) c.*1494-104C>A (n.*1494-104C>A) c.575-104C>A (n.575-104C>A) c.*904-104C>A (n.*904-104C>A) n.1055-104C>A n.1114-104C>A c.941-104C>A (n.941-104C>A) c.218-104C>A (n.218-104C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311923_165311926delinsCATT | CA1304531008 | SCN2A | c.971-102_971-99delinsCATT (n.971-102_971-99delinsCATT) n.1334-102_1334-99delinsCATT c.842-102_842-99delinsCATT (n.842-102_842-99delinsCATT) c.*1494-102_*1494-99delinsCATT (n.*1494-102_*1494-99delinsCATT) c.575-102_575-99delinsCATT (n.575-102_575-99delinsCATT) c.*904-102_*904-99delinsCATT (n.*904-102_*904-99delinsCATT) n.1055-102_1055-99delinsCATT n.1114-102_1114-99delinsCATT c.941-102_941-99delinsCATT (n.941-102_941-99delinsCATT) c.218-102_218-99delinsCATT (n.218-102_218-99delinsCATT) | |
| 2 | g.165311924A= | CA1304531010 | SCN2A | c.971-101A= (n.971-101A=) n.1334-101A= c.842-101A= (n.842-101A=) c.*1494-101A= (n.*1494-101A=) c.575-101A= (n.575-101A=) c.*904-101A= (n.*904-101A=) n.1055-101A= n.1114-101A= c.941-101A= (n.941-101A=) c.218-101A= (n.218-101A=) | |
| 2 | g.165311924A>C | CA2661736952 | SCN2A | c.971-101A>C (n.971-101A>C) n.1334-101A>C c.842-101A>C (n.842-101A>C) c.*1494-101A>C (n.*1494-101A>C) c.575-101A>C (n.575-101A>C) c.*904-101A>C (n.*904-101A>C) n.1055-101A>C n.1114-101A>C c.941-101A>C (n.941-101A>C) c.218-101A>C (n.218-101A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311924A>G | CA1304531009 | SCN2A | c.971-101A>G (n.971-101A>G) n.1334-101A>G c.842-101A>G (n.842-101A>G) c.*1494-101A>G (n.*1494-101A>G) c.575-101A>G (n.575-101A>G) c.*904-101A>G (n.*904-101A>G) n.1055-101A>G n.1114-101A>G c.941-101A>G (n.941-101A>G) c.218-101A>G (n.218-101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311926_165311928del | CA1304531011 | SCN2A | c.971-99_971-97del (n.971-99_971-97del) n.1334-99_1334-97del c.842-99_842-97del (n.842-99_842-97del) c.*1494-99_*1494-97del (n.*1494-99_*1494-97del) c.575-99_575-97del (n.575-99_575-97del) c.*904-99_*904-97del (n.*904-99_*904-97del) n.1055-99_1055-97del n.1114-99_1114-97del c.941-99_941-97del (n.941-99_941-97del) c.218-99_218-97del (n.218-99_218-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165311925T>C | CA2661736954 | SCN2A | c.971-100T>C (n.971-100T>C) n.1334-100T>C c.842-100T>C (n.842-100T>C) c.*1494-100T>C (n.*1494-100T>C) c.575-100T>C (n.575-100T>C) c.*904-100T>C (n.*904-100T>C) n.1055-100T>C n.1114-100T>C c.941-100T>C (n.941-100T>C) c.218-100T>C (n.218-100T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165311926T>C | CA2577142343 | SCN2A | c.971-99T>C (n.971-99T>C) n.1334-99T>C c.842-99T>C (n.842-99T>C) c.*1494-99T>C (n.*1494-99T>C) c.575-99T>C (n.575-99T>C) c.*904-99T>C (n.*904-99T>C) n.1055-99T>C n.1114-99T>C c.941-99T>C (n.941-99T>C) c.218-99T>C (n.218-99T>C) |