Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165310406G>ACA16604008SCN2Ac.781G>A (p.Val261Met)
n.1144G>A
c.652G>A (p.Val218Met)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
c.385G>A (p.Val129Met)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.865G>A
n.924G>A
c.322G>A (p.Val108Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
c.28G>A (p.Val10Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.165310406G>CCA349018067SCN2Ac.781G>C (p.Val261Leu)
n.1144G>C
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.*714G>C (n.*714G>C)
n.865G>C
n.924G>C
c.322G>C (p.Val108Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.28G>C (p.Val10Leu)
2g.165310406G=CA1304530359SCN2Ac.781G= (p.Val261=)
n.1144G=
c.652G= (p.Val218=)
c.*1304G= (n.*1304G=)
c.385G= (p.Val129=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.865G=
n.924G=
c.322G= (p.Val108=)
c.751G= (p.Val251=)
c.28G= (p.Val10=)
2g.165310406G>TCA349018069SCN2Ac.781G>T (p.Val261Leu)
n.1144G>T
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
c.385G>T (p.Val129Leu)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.865G>T
n.924G>T
c.322G>T (p.Val108Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.28G>T (p.Val10Leu)
 ClinVar dbSNP
2g.165310406_165310407delinsTCCA2580064217SCN2Ac.781_782delinsTC (p.Val261Ser)
n.1144_1145delinsTC
c.652_653delinsTC (p.Val218Ser)
c.*1304_*1305delinsTC (n.*1304_*1305delinsTC)
c.385_386delinsTC (p.Val129Ser)
c.*714_*715delinsTC (n.*714_*715delinsTC)
n.865_866delinsTC
n.924_925delinsTC
c.322_323delinsTC (p.Val108Ser)
c.751_752delinsTC (p.Val251Ser)
c.28_29delinsTC (p.Val10Ser)
 ClinVar
2g.165310407T>ACA349018070SCN2Ac.782T>A (p.Val261Glu)
n.1145T>A
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.386T>A (p.Val129Glu)
c.*715T>A (n.*715T>A)
n.866T>A
n.925T>A
c.323T>A (p.Val108Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.29T>A (p.Val10Glu)
2g.165310407T>CCA349018071SCN2Ac.782T>C (p.Val261Ala)
n.1145T>C
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.*715T>C (n.*715T>C)
n.866T>C
n.925T>C
c.323T>C (p.Val108Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.29T>C (p.Val10Ala)
2g.165310407T>GCA349018073SCN2Ac.782T>G (p.Val261Gly)
n.1145T>G
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.*715T>G (n.*715T>G)
n.866T>G
n.925T>G
c.323T>G (p.Val108Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.29T>G (p.Val10Gly)
2g.165310408G>ACA429971973SCN2Ac.783G>A (p.Val261=)
n.1146G>A
c.654G>A (p.Val218=)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.387G>A (p.Val129=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.867G>A
n.926G>A
c.324G>A (p.Val108=)
c.753G>A (p.Val251=)
c.30G>A (p.Val10=)
2g.165310408G>CCA429971974SCN2Ac.783G>C (p.Val261=)
n.1146G>C
c.654G>C (p.Val218=)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.387G>C (p.Val129=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.867G>C
n.926G>C
c.324G>C (p.Val108=)
c.753G>C (p.Val251=)
c.30G>C (p.Val10=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165310408G=CA1304530360SCN2Ac.783G= (p.Val261=)
n.1146G=
c.654G= (p.Val218=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.387G= (p.Val129=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.867G=
n.926G=
c.324G= (p.Val108=)
c.753G= (p.Val251=)
c.30G= (p.Val10=)
2g.165310408G>TCA429971976SCN2Ac.783G>T (p.Val261=)
n.1146G>T
c.654G>T (p.Val218=)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.387G>T (p.Val129=)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.867G>T
n.926G>T
c.324G>T (p.Val108=)
c.753G>T (p.Val251=)
c.30G>T (p.Val10=)
2g.165310409T>ACA349018075SCN2Ac.784T>A (p.Phe262Ile)
n.1147T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.*1307T>A (n.*1307T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.*717T>A (n.*717T>A)
n.868T>A
n.927T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.31T>A (p.Phe11Ile)
2g.165310409T>CCA349018076SCN2Ac.784T>C (p.Phe262Leu)
n.1147T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.*1307T>C (n.*1307T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.*717T>C (n.*717T>C)
n.868T>C
n.927T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.31T>C (p.Phe11Leu)
2g.165310409T>GCA349018077SCN2Ac.784T>G (p.Phe262Val)
n.1147T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
c.*1307T>G (n.*1307T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.*717T>G (n.*717T>G)
n.868T>G
n.927T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.754T>G (p.Phe252Val)
c.31T>G (p.Phe11Val)
2g.165310410T>ACA349018081SCN2Ac.785T>A (p.Phe262Tyr)
n.1148T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.869T>A
n.928T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.32T>A (p.Phe11Tyr)
2g.165310410T>CCA349018083SCN2Ac.785T>C (p.Phe262Ser)
n.1148T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.869T>C
n.928T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.32T>C (p.Phe11Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.165310410T>GCA349018079SCN2Ac.785T>G (p.Phe262Cys)
n.1148T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.869T>G
n.928T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.32T>G (p.Phe11Cys)
2g.165310410T=CA1304530361SCN2Ac.785T= (p.Phe262=)
n.1148T=
c.656T= (p.Phe219=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.389T= (p.Phe130=)
c.*718T= (n.*718T=)
n.869T=
n.928T=
c.326T= (p.Phe109=)
c.755T= (p.Phe252=)
c.32T= (p.Phe11=)
2g.165310411T>ACA349018085SCN2Ac.786T>A (p.Phe262Leu)
n.1149T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.*719T>A (n.*719T>A)
n.870T>A
n.929T>A
c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.33T>A (p.Phe11Leu)
2g.165310411T>CCA429971979SCN2Ac.786T>C (p.Phe262=)
n.1149T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.870T>C
n.929T>C
c.327T>C (p.Phe109=)
c.756T>C (p.Phe252=)
c.33T>C (p.Phe11=)
2g.165310411T>GCA349018087SCN2Ac.786T>G (p.Phe262Leu)
n.1149T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.*719T>G (n.*719T>G)
n.870T>G
n.929T>G
c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.33T>G (p.Phe11Leu)
2g.165310412G>ACA349018089SCN2Ac.787G>A (p.Ala263Thr)
n.1150G>A
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
c.391G>A (p.Ala131Thr)
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.871G>A
n.930G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.165310412G>CCA349018091SCN2Ac.787G>C (p.Ala263Pro)
n.1150G>C
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
c.391G>C (p.Ala131Pro)
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.871G>C
n.930G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.165310412G=CA1304530362SCN2Ac.787G= (p.Ala263=)
n.1150G=
c.658G= (p.Ala220=)
c.*1310G= (n.*1310G=)
c.391G= (p.Ala131=)
c.*720G= (n.*720G=)
n.871G=
n.930G=
c.328G= (p.Ala110=)
c.757G= (p.Ala253=)
c.34G= (p.Ala12=)
2g.165310412G>TCA349018093SCN2Ac.787G>T (p.Ala263Ser)
n.1150G>T
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
c.391G>T (p.Ala131Ser)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.871G>T
n.930G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
 ClinVar
2g.165310413C>ACA349018097SCN2Ac.788C>A (p.Ala263Glu)
n.1151C>A
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.392C>A (p.Ala131Glu)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.872C>A
n.931C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
c.758C>A (p.Ala253Glu)
c.35C>A (p.Ala12Glu)
 ClinVar dbSNP
2g.165310413C=CA1304530363SCN2Ac.788C= (p.Ala263=)
n.1151C=
c.659C= (p.Ala220=)
c.*1311C= (n.*1311C=)
c.392C= (p.Ala131=)
c.*721C= (n.*721C=)
n.872C=
n.931C=
c.329C= (p.Ala110=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.35C= (p.Ala12=)
2g.165310413C>GCA349018095SCN2Ac.788C>G (p.Ala263Gly)
n.1151C>G
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.392C>G (p.Ala131Gly)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.872C>G
n.931C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
 ClinVar
2g.165310413C>TCA128711SCN2Ac.788C>T (p.Ala263Val)
n.1151C>T
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.872C>T
n.931C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.35C>T (p.Ala12Val)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.165310414G>ACA1939700SCN2Ac.789G>A (p.Ala263=)
n.1152G>A
c.660G>A (p.Ala220=)
c.*1312G>A (n.*1312G>A)
c.393G>A (p.Ala131=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.873G>A
n.932G>A
c.330G>A (p.Ala110=)
c.759G>A (p.Ala253=)
c.36G>A (p.Ala12=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165310414G>CCA429971980SCN2Ac.789G>C (p.Ala263=)
n.1152G>C
c.660G>C (p.Ala220=)
c.*1312G>C (n.*1312G>C)
c.393G>C (p.Ala131=)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.873G>C
n.932G>C
c.330G>C (p.Ala110=)
c.759G>C (p.Ala253=)
c.36G>C (p.Ala12=)
2g.165310414G=CA1304530364SCN2Ac.789G= (p.Ala263=)
n.1152G=
c.660G= (p.Ala220=)
c.*1312G= (n.*1312G=)
c.393G= (p.Ala131=)
c.*722G= (n.*722G=)
n.873G=
n.932G=
c.330G= (p.Ala110=)
c.759G= (p.Ala253=)
c.36G= (p.Ala12=)
2g.165310414G>TCA429971981SCN2Ac.789G>T (p.Ala263=)
n.1152G>T
c.660G>T (p.Ala220=)
c.*1312G>T (n.*1312G>T)
c.393G>T (p.Ala131=)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.873G>T
n.932G>T
c.330G>T (p.Ala110=)
c.759G>T (p.Ala253=)
c.36G>T (p.Ala12=)
2g.165310415C>ACA349018100SCN2Ac.790C>A (p.Leu264Ile)
n.1153C>A
c.661C>A (p.Leu221Ile)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.874C>A
n.933C>A
c.331C>A (p.Leu111Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.37C>A (p.Leu13Ile)
2g.165310415C=CA1304530365SCN2Ac.790C= (p.Leu264=)
n.1153C=
c.661C= (p.Leu221=)
c.*1313C= (n.*1313C=)
c.394C= (p.Leu132=)
c.*723C= (n.*723C=)
n.874C=
n.933C=
c.331C= (p.Leu111=)
c.760C= (p.Leu254=)
c.37C= (p.Leu13=)
2g.165310415C>GCA318077SCN2Ac.790C>G (p.Leu264Val)
n.1153C>G
c.661C>G (p.Leu221Val)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.*723C>G (n.*723C>G)
n.874C>G
n.933C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.37C>G (p.Leu13Val)
 dbSNP
2g.165310415C>TCA429971983SCN2Ac.790C>T (p.Leu264=)
n.1153C>T
c.661C>T (p.Leu221=)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.874C>T
n.933C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.37C>T (p.Leu13=)
2g.165310416T>ACA349018104SCN2Ac.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1154T>A
c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.875T>A
n.934T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
2g.165310416T>CCA349018105SCN2Ac.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1154T>C
c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.875T>C
n.934T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
2g.165310416T>GCA349018107SCN2Ac.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1154T>G
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c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
2g.165310417A=CA1304530366SCN2Ac.792A= (p.Leu264=)
n.1155A=
c.663A= (p.Leu221=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
c.396A= (p.Leu132=)
c.*725A= (n.*725A=)
n.876A=
n.935A=
c.333A= (p.Leu111=)
c.762A= (p.Leu254=)
c.39A= (p.Leu13=)
2g.165310417A>CCA429971984SCN2Ac.792A>C (p.Leu264=)
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c.333A>C (p.Leu111=)
c.762A>C (p.Leu254=)
c.39A>C (p.Leu13=)
2g.165310417A>GCA1939701SCN2Ac.792A>G (p.Leu264=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.165310417A>TCA429971985SCN2Ac.792A>T (p.Leu264=)
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c.39A>T (p.Leu13=)
2g.165310418A>CCA349018110SCN2Ac.793A>C (p.Ile265Leu)
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c.664A>C (p.Ile222Leu)
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c.40A>C (p.Ile14Leu)
2g.165310418A>GCA349018114SCN2Ac.793A>G (p.Ile265Val)
n.1156A>G
c.664A>G (p.Ile222Val)
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n.877A>G
n.936A>G
c.334A>G (p.Ile112Val)
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
2g.165310418A>TCA349018112SCN2Ac.793A>T (p.Ile265Leu)
n.1156A>T
c.664A>T (p.Ile222Leu)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
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n.877A>T
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c.334A>T (p.Ile112Leu)
c.763A>T (p.Ile255Leu)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
2g.165310419T>ACA349018116SCN2Ac.794T>A (p.Ile265Lys)
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2g.165310419T>CCA349018118SCN2Ac.794T>C (p.Ile265Thr)
n.1157T>C
c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.*727T>C (n.*727T>C)
n.878T>C
n.937T>C
c.335T>C (p.Ile112Thr)
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched