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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165310333del | CA318189 | SCN2A | c.708del (p.Ile237LeufsTer5) n.1071del c.579del (p.Ile194LeufsTer5) c.*1231del (n.*1231del) c.312del (p.Ile105LeufsTer5) c.*641del (n.*641del) n.792del n.851del c.249del (p.Ile84LeufsTer5) c.678del (p.Ile227LeufsTer5) c.-46del (n.-46del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310333C>A | CA429884484 | SCN2A | c.708C>A (p.Thr236=) n.1071C>A c.579C>A (p.Thr193=) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.312C>A (p.Thr104=) c.*641C>A (n.*641C>A) n.792C>A n.851C>A c.249C>A (p.Thr83=) c.678C>A (p.Thr226=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
| 2 | g.165310333C>G | CA429884485 | SCN2A | c.708C>G (p.Thr236=) n.1071C>G c.579C>G (p.Thr193=) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.312C>G (p.Thr104=) c.*641C>G (n.*641C>G) n.792C>G n.851C>G c.249C>G (p.Thr83=) c.678C>G (p.Thr226=) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
| 2 | g.165310333C>T | CA429884486 | SCN2A | c.708C>T (p.Thr236=) n.1071C>T c.579C>T (p.Thr193=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.312C>T (p.Thr104=) c.*641C>T (n.*641C>T) n.792C>T n.851C>T c.249C>T (p.Thr83=) c.678C>T (p.Thr226=) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310334A>C | CA349017770 | SCN2A | c.709A>C (p.Ile237Leu) n.1072A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.313A>C (p.Ile105Leu) c.*642A>C (n.*642A>C) n.793A>C n.852A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) | |
| 2 | g.165310334A>G | CA349017772 | SCN2A | c.709A>G (p.Ile237Val) n.1072A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.313A>G (p.Ile105Val) c.*642A>G (n.*642A>G) n.793A>G n.852A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.-45A>G (n.-45A>G) | |
| 2 | g.165310334A>T | CA349017771 | SCN2A | c.709A>T (p.Ile237Phe) n.1072A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.313A>T (p.Ile105Phe) c.*642A>T (n.*642A>T) n.793A>T n.852A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) | |
| 2 | g.165310334_165310336delinsATT | CA1304530330 | SCN2A | c.709_711delinsATT (p.Ile237=) n.1072_1074delinsATT c.580_582delinsATT (p.Ile194=) c.*1232_*1234delinsATT (n.*1232_*1234delinsATT) c.313_315delinsATT (p.Ile105=) c.*642_*644delinsATT (n.*642_*644delinsATT) n.793_795delinsATT n.852_854delinsATT c.250_252delinsATT (p.Ile84=) c.679_681delinsATT (p.Ile227=) c.-45_-43delinsATT (n.-45_-43delinsATT) | |
| 2 | g.165310334_165310336delinsTTG | CA658823306 | SCN2A | c.709_711delinsTTG (p.Ile237Leu) n.1072_1074delinsTTG c.580_582delinsTTG (p.Ile194Leu) c.*1232_*1234delinsTTG (n.*1232_*1234delinsTTG) c.313_315delinsTTG (p.Ile105Leu) c.*642_*644delinsTTG (n.*642_*644delinsTTG) n.793_795delinsTTG n.852_854delinsTTG c.250_252delinsTTG (p.Ile84Leu) c.679_681delinsTTG (p.Ile227Leu) c.-45_-43delinsTTG (n.-45_-43delinsTTG) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310335T>A | CA349017774 | SCN2A | c.710T>A (p.Ile237Asn) n.1073T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.314T>A (p.Ile105Asn) c.*643T>A (n.*643T>A) n.794T>A n.853T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310335T>C | CA349017775 | SCN2A | c.710T>C (p.Ile237Thr) n.1073T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.314T>C (p.Ile105Thr) c.*643T>C (n.*643T>C) n.794T>C n.853T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) | ClinVar |
| 2 | g.165310335T>G | CA349017778 | SCN2A | c.710T>G (p.Ile237Ser) n.1073T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.314T>G (p.Ile105Ser) c.*643T>G (n.*643T>G) n.794T>G n.853T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.-44T>G (n.-44T>G) | ClinVar |
| 2 | g.165310335T= | CA1304530331 | SCN2A | c.710T= (p.Ile237=) n.1073T= c.581T= (p.Ile194=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.314T= (p.Ile105=) c.*643T= (n.*643T=) n.794T= n.853T= c.251T= (p.Ile84=) c.680T= (p.Ile227=) c.-44T= (n.-44T=) | |
| 2 | g.165310336T>A | CA429884487 | SCN2A | c.711T>A (p.Ile237=) n.1074T>A c.582T>A (p.Ile194=) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.315T>A (p.Ile105=) c.*644T>A (n.*644T>A) n.795T>A n.854T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.681T>A (p.Ile227=) c.-43T>A (n.-43T>A) | |
| 2 | g.165310336T>C | CA429884488 | SCN2A | c.711T>C (p.Ile237=) n.1074T>C c.582T>C (p.Ile194=) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.315T>C (p.Ile105=) c.*644T>C (n.*644T>C) n.795T>C n.854T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.681T>C (p.Ile227=) c.-43T>C (n.-43T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165310336T>G | CA349017780 | SCN2A | c.711T>G (p.Ile237Met) n.1074T>G c.582T>G (p.Ile194Met) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.315T>G (p.Ile105Met) c.*644T>G (n.*644T>G) n.795T>G n.854T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.681T>G (p.Ile227Met) c.-43T>G (n.-43T>G) | |
| 2 | g.165310336T= | CA1304530332 | SCN2A | c.711T= (p.Ile237=) n.1074T= c.582T= (p.Ile194=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.315T= (p.Ile105=) c.*644T= (n.*644T=) n.795T= n.854T= c.252T= (p.Ile84=) c.681T= (p.Ile227=) c.-43T= (n.-43T=) | |
| 2 | g.165310337G>A | CA349017783 | SCN2A | c.712G>A (p.Val238Met) n.1075G>A c.583G>A (p.Val195Met) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.316G>A (p.Val106Met) c.*645G>A (n.*645G>A) n.796G>A n.855G>A c.253G>A (p.Val85Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
| 2 | g.165310337G>C | CA349017786 | SCN2A | c.712G>C (p.Val238Leu) n.1075G>C c.583G>C (p.Val195Leu) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.*645G>C (n.*645G>C) n.796G>C n.855G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
| 2 | g.165310337G>T | CA349017785 | SCN2A | c.712G>T (p.Val238Leu) n.1075G>T c.583G>T (p.Val195Leu) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) c.*645G>T (n.*645G>T) n.796G>T n.855G>T c.253G>T (p.Val85Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
| 2 | g.165310338T>A | CA349017789 | SCN2A | c.713T>A (p.Val238Glu) n.1076T>A c.584T>A (p.Val195Glu) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) n.797T>A n.856T>A c.254T>A (p.Val85Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 2 | g.165310338T>C | CA349017790 | SCN2A | c.713T>C (p.Val238Ala) n.1076T>C c.584T>C (p.Val195Ala) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.*646T>C (n.*646T>C) n.797T>C n.856T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.-41T>C (n.-41T>C) | ClinVar |
| 2 | g.165310338T>G | CA349017792 | SCN2A | c.713T>G (p.Val238Gly) n.1076T>G c.584T>G (p.Val195Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.*646T>G (n.*646T>G) n.797T>G n.856T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 2 | g.165310339G>A | CA429971846 | SCN2A | c.714G>A (p.Val238=) n.1077G>A c.585G>A (p.Val195=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.318G>A (p.Val106=) c.*647G>A (n.*647G>A) n.798G>A n.857G>A c.255G>A (p.Val85=) c.684G>A (p.Val228=) c.-40G>A (n.-40G>A) | |
| 2 | g.165310339G>C | CA429971849 | SCN2A | c.714G>C (p.Val238=) n.1077G>C c.585G>C (p.Val195=) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.318G>C (p.Val106=) c.*647G>C (n.*647G>C) n.798G>C n.857G>C c.255G>C (p.Val85=) c.684G>C (p.Val228=) c.-40G>C (n.-40G>C) | |
| 2 | g.165310339G>T | CA429971850 | SCN2A | c.714G>T (p.Val238=) n.1077G>T c.585G>T (p.Val195=) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.318G>T (p.Val106=) c.*647G>T (n.*647G>T) n.798G>T n.857G>T c.255G>T (p.Val85=) c.684G>T (p.Val228=) c.-40G>T (n.-40G>T) | dbSNP |
| 2 | g.165310343dup | CA2753007207 | SCN2A | c.718dup (p.Ala240GlyfsTer11) n.1081dup c.589dup (p.Ala197GlyfsTer11) c.*1241dup (n.*1241dup) c.322dup (p.Ala108GlyfsTer11) c.*651dup (n.*651dup) n.802dup n.861dup c.259dup (p.Ala87GlyfsTer11) c.688dup (p.Ala230GlyfsTer11) c.-36dup (n.-36dup) | |
| 2 | g.165310343del | CA2499215152 | SCN2A | c.718del (p.Ala240ProfsTer2) n.1081del c.589del (p.Ala197ProfsTer2) c.*1241del (n.*1241del) c.322del (p.Ala108ProfsTer2) c.*651del (n.*651del) n.802del n.861del c.259del (p.Ala87ProfsTer2) c.688del (p.Ala230ProfsTer2) c.-36del (n.-36del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310340G>A | CA349017795 | SCN2A | c.715G>A (p.Gly239Arg) n.1078G>A c.586G>A (p.Gly196Arg) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.*648G>A (n.*648G>A) n.799G>A n.858G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.685G>A (p.Gly229Arg) c.-39G>A (n.-39G>A) | |
| 2 | g.165310340G>C | CA349017796 | SCN2A | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.1078G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.*648G>C (n.*648G>C) n.799G>C n.858G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 2 | g.165310340G>T | CA349017798 | SCN2A | c.715G>T (p.Gly239Trp) n.1078G>T c.586G>T (p.Gly196Trp) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.*648G>T (n.*648G>T) n.799G>T n.858G>T c.256G>T (p.Gly86Trp) c.685G>T (p.Gly229Trp) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 2 | g.165310341G>A | CA349017801 | SCN2A | c.716G>A (p.Gly239Glu) n.1079G>A c.587G>A (p.Gly196Glu) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.*649G>A (n.*649G>A) n.800G>A n.859G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.686G>A (p.Gly229Glu) c.-38G>A (n.-38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165310341G>C | CA349017802 | SCN2A | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.1079G>C c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.*649G>C (n.*649G>C) n.800G>C n.859G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) | |
| 2 | g.165310341G= | CA1304530333 | SCN2A | c.716G= (p.Gly239=) n.1079G= c.587G= (p.Gly196=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.320G= (p.Gly107=) c.*649G= (n.*649G=) n.800G= n.859G= c.257G= (p.Gly86=) c.686G= (p.Gly229=) c.-38G= (n.-38G=) | |
| 2 | g.165310341G>T | CA349017803 | SCN2A | c.716G>T (p.Gly239Val) n.1079G>T c.587G>T (p.Gly196Val) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.320G>T (p.Gly107Val) c.*649G>T (n.*649G>T) n.800G>T n.859G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.686G>T (p.Gly229Val) c.-38G>T (n.-38G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310342G>A | CA1939696 | SCN2A | c.717G>A (p.Gly239=) n.1080G>A c.588G>A (p.Gly196=) c.*1240G>A (n.*1240G>A) c.321G>A (p.Gly107=) c.*650G>A (n.*650G>A) n.801G>A n.860G>A c.258G>A (p.Gly86=) c.687G>A (p.Gly229=) c.-37G>A (n.-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165310342G>C | CA429971859 | SCN2A | c.717G>C (p.Gly239=) n.1080G>C c.588G>C (p.Gly196=) c.*1240G>C (n.*1240G>C) c.321G>C (p.Gly107=) c.*650G>C (n.*650G>C) n.801G>C n.860G>C c.258G>C (p.Gly86=) c.687G>C (p.Gly229=) c.-37G>C (n.-37G>C) | |
| 2 | g.165310342G= | CA1304530334 | SCN2A | c.717G= (p.Gly239=) n.1080G= c.588G= (p.Gly196=) c.*1240G= (n.*1240G=) c.321G= (p.Gly107=) c.*650G= (n.*650G=) n.801G= n.860G= c.258G= (p.Gly86=) c.687G= (p.Gly229=) c.-37G= (n.-37G=) | |
| 2 | g.165310342G>T | CA429971860 | SCN2A | c.717G>T (p.Gly239=) n.1080G>T c.588G>T (p.Gly196=) c.*1240G>T (n.*1240G>T) c.321G>T (p.Gly107=) c.*650G>T (n.*650G>T) n.801G>T n.860G>T c.258G>T (p.Gly86=) c.687G>T (p.Gly229=) c.-37G>T (n.-37G>T) | |
| 2 | g.165310343G>A | CA16617261 | SCN2A | c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1081G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*651G>A (n.*651G>A) n.802G>A n.861G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.-36G>A (n.-36G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310343G>C | CA349017810 | SCN2A | c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1081G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) n.802G>C n.861G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.-36G>C (n.-36G>C) | |
| 2 | g.165310343G= | CA1304530336 | SCN2A | c.718G= (p.Ala240=) n.1081G= c.589G= (p.Ala197=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.322G= (p.Ala108=) c.*651G= (n.*651G=) n.802G= n.861G= c.259G= (p.Ala87=) c.688G= (p.Ala230=) c.-36G= (n.-36G=) | |
| 2 | g.165310343G>T | CA349017808 | SCN2A | c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1081G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*651G>T (n.*651G>T) n.802G>T n.861G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.-36G>T (n.-36G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310343_165310344delinsGC | CA1304530335 | SCN2A | c.718_719delinsGC (p.Ala240=) n.1081_1082delinsGC c.589_590delinsGC (p.Ala197=) c.*1241_*1242delinsGC (n.*1241_*1242delinsGC) c.322_323delinsGC (p.Ala108=) c.*651_*652delinsGC (n.*651_*652delinsGC) n.802_803delinsGC n.861_862delinsGC c.259_260delinsGC (p.Ala87=) c.688_689delinsGC (p.Ala230=) c.-36_-35delinsGC (n.-36_-35delinsGC) | |
| 2 | g.165310343_165310344delinsTT | CA318223 | SCN2A | c.718_719delinsTT (p.Ala240Phe) n.1081_1082delinsTT c.589_590delinsTT (p.Ala197Phe) c.*1241_*1242delinsTT (n.*1241_*1242delinsTT) c.322_323delinsTT (p.Ala108Phe) c.*651_*652delinsTT (n.*651_*652delinsTT) n.802_803delinsTT n.861_862delinsTT c.259_260delinsTT (p.Ala87Phe) c.688_689delinsTT (p.Ala230Phe) c.-36_-35delinsTT (n.-36_-35delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310344C>A | CA349017815 | SCN2A | c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1082C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.*652C>A (n.*652C>A) n.803C>A n.862C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.689C>A (p.Ala230Asp) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| 2 | g.165310344C= | CA1304530337 | SCN2A | c.719C= (p.Ala240=) n.1082C= c.590C= (p.Ala197=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.323C= (p.Ala108=) c.*652C= (n.*652C=) n.803C= n.862C= c.260C= (p.Ala87=) c.689C= (p.Ala230=) c.-35C= (n.-35C=) | |
| 2 | g.165310344C>G | CA349017811 | SCN2A | c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1082C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.*652C>G (n.*652C>G) n.803C>G n.862C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 2 | g.165310344C>T | CA349017813 | SCN2A | c.719C>T (p.Ala240Val) n.1082C>T c.590C>T (p.Ala197Val) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.*652C>T (n.*652C>T) n.803C>T n.862C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165310346del | CA2499215153 | SCN2A | c.721del (p.Leu241Ter) n.1084del c.592del (p.Leu198Ter) c.*1244del (n.*1244del) c.325del (p.Leu109Ter) c.*654del (n.*654del) n.805del n.864del c.262del (p.Leu88Ter) c.691del (p.Leu231Ter) c.-33del (n.-33del) | ClinVar dbSNP |