Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165309336_165309349delCA2740095804SCN2Ac.697+80_697+93del (n.697+80_697+93del)
c.606-16_606-3del (n.606-16_606-3del)
n.969-16_969-3del
c.477-16_477-3del (n.477-16_477-3del)
c.*1129-16_*1129-3del (n.*1129-16_*1129-3del)
c.210-16_210-3del (n.210-16_210-3del)
c.*539-16_*539-3del (n.*539-16_*539-3del)
n.690-16_690-3del
n.749-16_749-3del
c.147-16_147-3del (n.147-16_147-3del)
c.576-16_576-3del (n.576-16_576-3del)
c.-57+542_-57+555del (n.-57+542_-57+555del)
c.-164_-151del (n.-164_-151del)
 ClinVar
2g.165309346_165309348delCA2499215150SCN2Ac.697+90_697+92del (n.697+90_697+92del)
c.606-6_606-4del (n.606-6_606-4del)
n.969-6_969-4del
c.477-6_477-4del (n.477-6_477-4del)
c.*1129-6_*1129-4del (n.*1129-6_*1129-4del)
c.210-6_210-4del (n.210-6_210-4del)
c.*539-6_*539-4del (n.*539-6_*539-4del)
n.690-6_690-4del
n.749-6_749-4del
c.147-6_147-4del (n.147-6_147-4del)
c.576-6_576-4del (n.576-6_576-4del)
c.-57+552_-57+554del (n.-57+552_-57+554del)
c.-154_-152del (n.-154_-152del)
 ClinVar dbSNP
2g.165309346T>ACA2661736656SCN2Ac.697+90T>A (n.697+90T>A)
c.606-6T>A (n.606-6T>A)
n.969-6T>A
c.477-6T>A (n.477-6T>A)
c.*1129-6T>A (n.*1129-6T>A)
c.210-6T>A (n.210-6T>A)
c.*539-6T>A (n.*539-6T>A)
n.690-6T>A
n.749-6T>A
c.147-6T>A (n.147-6T>A)
c.576-6T>A (n.576-6T>A)
c.-57+552T>A (n.-57+552T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
 gnomAD v4
2g.165309347T>CCA760126538SCN2Ac.697+91T>C (n.697+91T>C)
c.606-5T>C (n.606-5T>C)
n.969-5T>C
c.477-5T>C (n.477-5T>C)
c.*1129-5T>C (n.*1129-5T>C)
c.210-5T>C (n.210-5T>C)
c.*539-5T>C (n.*539-5T>C)
n.690-5T>C
n.749-5T>C
c.147-5T>C (n.147-5T>C)
c.576-5T>C (n.576-5T>C)
c.-57+553T>C (n.-57+553T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
 dbSNP
2g.165309347T>GCA2661736657SCN2Ac.697+91T>G (n.697+91T>G)
c.606-5T>G (n.606-5T>G)
n.969-5T>G
c.477-5T>G (n.477-5T>G)
c.*1129-5T>G (n.*1129-5T>G)
c.210-5T>G (n.210-5T>G)
c.*539-5T>G (n.*539-5T>G)
n.690-5T>G
n.749-5T>G
c.147-5T>G (n.147-5T>G)
c.576-5T>G (n.576-5T>G)
c.-57+553T>G (n.-57+553T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
 gnomAD v4
2g.165309347T=CA1304529959SCN2Ac.697+91T= (n.697+91T=)
c.606-5T= (n.606-5T=)
n.969-5T=
c.477-5T= (n.477-5T=)
c.*1129-5T= (n.*1129-5T=)
c.210-5T= (n.210-5T=)
c.*539-5T= (n.*539-5T=)
n.690-5T=
n.749-5T=
c.147-5T= (n.147-5T=)
c.576-5T= (n.576-5T=)
c.-57+553T= (n.-57+553T=)
c.-153T= (n.-153T=)
2g.165309348A>GCA2661736658SCN2Ac.697+92A>G (n.697+92A>G)
c.606-4A>G (n.606-4A>G)
n.969-4A>G
c.477-4A>G (n.477-4A>G)
c.*1129-4A>G (n.*1129-4A>G)
c.210-4A>G (n.210-4A>G)
c.*539-4A>G (n.*539-4A>G)
n.690-4A>G
n.749-4A>G
c.147-4A>G (n.147-4A>G)
c.576-4A>G (n.576-4A>G)
c.-57+554A>G (n.-57+554A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
 gnomAD v4
2g.165309349C>GCA2586970676SCN2Ac.697+93C>G (n.697+93C>G)
c.606-3C>G (n.606-3C>G)
n.969-3C>G
c.477-3C>G (n.477-3C>G)
c.*1129-3C>G (n.*1129-3C>G)
c.210-3C>G (n.210-3C>G)
c.*539-3C>G (n.*539-3C>G)
n.690-3C>G
n.749-3C>G
c.147-3C>G (n.147-3C>G)
c.576-3C>G (n.576-3C>G)
c.-57+555C>G (n.-57+555C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
2g.165309349C>TCA2661736659SCN2Ac.697+93C>T (n.697+93C>T)
c.606-3C>T (n.606-3C>T)
n.969-3C>T
c.477-3C>T (n.477-3C>T)
c.*1129-3C>T (n.*1129-3C>T)
c.210-3C>T (n.210-3C>T)
c.*539-3C>T (n.*539-3C>T)
n.690-3C>T
n.749-3C>T
c.147-3C>T (n.147-3C>T)
c.576-3C>T (n.576-3C>T)
c.-57+555C>T (n.-57+555C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 gnomAD v4
2g.165309350A>CCA349017243SCN2Ac.697+94A>C (n.697+94A>C)
c.606-2A>C (n.606-2A>C)
n.969-2A>C
c.477-2A>C (n.477-2A>C)
c.*1129-2A>C (n.*1129-2A>C)
c.210-2A>C (n.210-2A>C)
c.*539-2A>C (n.*539-2A>C)
n.690-2A>C
n.749-2A>C
c.147-2A>C (n.147-2A>C)
c.576-2A>C (n.576-2A>C)
c.-57+556A>C (n.-57+556A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
2g.165309350A>GCA349017245SCN2Ac.697+94A>G (n.697+94A>G)
c.606-2A>G (n.606-2A>G)
n.969-2A>G
c.477-2A>G (n.477-2A>G)
c.*1129-2A>G (n.*1129-2A>G)
c.210-2A>G (n.210-2A>G)
c.*539-2A>G (n.*539-2A>G)
n.690-2A>G
n.749-2A>G
c.147-2A>G (n.147-2A>G)
c.576-2A>G (n.576-2A>G)
c.-57+556A>G (n.-57+556A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
2g.165309350A>TCA349017247SCN2Ac.697+94A>T (n.697+94A>T)
c.606-2A>T (n.606-2A>T)
n.969-2A>T
c.477-2A>T (n.477-2A>T)
c.*1129-2A>T (n.*1129-2A>T)
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
c.*539-2A>T (n.*539-2A>T)
n.690-2A>T
n.749-2A>T
c.147-2A>T (n.147-2A>T)
c.576-2A>T (n.576-2A>T)
c.-57+556A>T (n.-57+556A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
2g.165309350_165309352delCA2518899956SCN2Ac.697+94_697+96del (n.697+94_697+96del)
c.606-2_606del
n.969-2_969del
c.477-2_477del
c.*1129-2_*1129del
c.210-2_210del
c.*539-2_*539del
n.690-2_690del
n.749-2_749del
c.147-2_147del
c.576-2_576del
c.-57+556_-57+558del (n.-57+556_-57+558del)
c.-150_-148del (n.-150_-148del)
2g.165309351G>ACA349017249SCN2Ac.697+95G>A (n.697+95G>A)
c.606-1G>A (n.606-1G>A)
n.969-1G>A
c.477-1G>A (n.477-1G>A)
c.*1129-1G>A (n.*1129-1G>A)
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
c.*539-1G>A (n.*539-1G>A)
n.690-1G>A
n.749-1G>A
c.147-1G>A (n.147-1G>A)
c.576-1G>A (n.576-1G>A)
c.-57+557G>A (n.-57+557G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
2g.165309351G>CCA349017251SCN2Ac.697+95G>C (n.697+95G>C)
c.606-1G>C (n.606-1G>C)
n.969-1G>C
c.477-1G>C (n.477-1G>C)
c.*1129-1G>C (n.*1129-1G>C)
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
c.*539-1G>C (n.*539-1G>C)
n.690-1G>C
n.749-1G>C
c.147-1G>C (n.147-1G>C)
c.576-1G>C (n.576-1G>C)
c.-57+557G>C (n.-57+557G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
 gnomAD v4
2g.165309351G>TCA349017253SCN2Ac.697+95G>T (n.697+95G>T)
c.606-1G>T (n.606-1G>T)
n.969-1G>T
c.477-1G>T (n.477-1G>T)
c.*1129-1G>T (n.*1129-1G>T)
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
c.*539-1G>T (n.*539-1G>T)
n.690-1G>T
n.749-1G>T
c.147-1G>T (n.147-1G>T)
c.576-1G>T (n.576-1G>T)
c.-57+557G>T (n.-57+557G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
2g.165309352A>GCA2573050740SCN2Ac.697+96A>G (n.697+96A>G)
c.606A>G (p.Ala202=)
n.969A>G
c.477A>G (p.Glu159=)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.210A>G (p.Ala70=)
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.690A>G
n.749A>G
c.147A>G (p.Ala49=)
c.576A>G (p.Ala192=)
c.-57+558A>G (n.-57+558A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.165309353T>ACA349017257SCN2Ac.697+97T>A (n.697+97T>A)
c.607T>A (p.Tyr203Asn)
n.970T>A
c.478T>A (p.Tyr160Asn)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.691T>A
n.750T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.577T>A (p.Tyr193Asn)
c.-57+559T>A (n.-57+559T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
2g.165309353T>CCA349017259SCN2Ac.697+97T>C (n.697+97T>C)
c.607T>C (p.Tyr203His)
n.970T>C
c.478T>C (p.Tyr160His)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.691T>C
n.750T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.577T>C (p.Tyr193His)
c.-57+559T>C (n.-57+559T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
2g.165309353T>GCA349017255SCN2Ac.697+97T>G (n.697+97T>G)
c.607T>G (p.Tyr203Asp)
n.970T>G
c.478T>G (p.Tyr160Asp)
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.691T>G
n.750T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.577T>G (p.Tyr193Asp)
c.-57+559T>G (n.-57+559T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.165309353T=CA1304529960SCN2Ac.697+97T= (n.697+97T=)
c.607T= (p.Tyr203=)
n.970T=
c.478T= (p.Tyr160=)
c.*1130T= (n.*1130T=)
c.211T= (p.Tyr71=)
c.*540T= (n.*540T=)
n.691T=
n.750T=
c.148T= (p.Tyr50=)
c.577T= (p.Tyr193=)
c.-57+559T= (n.-57+559T=)
c.-147T= (n.-147T=)
2g.165309354A>CCA349017268SCN2Ac.697+98A>C (n.697+98A>C)
c.608A>C (p.Tyr203Ser)
n.971A>C
c.479A>C (p.Tyr160Ser)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.692A>C
n.751A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.578A>C (p.Tyr193Ser)
c.-57+560A>C (n.-57+560A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
2g.165309354A>GCA349017266SCN2Ac.697+98A>G (n.697+98A>G)
c.608A>G (p.Tyr203Cys)
n.971A>G
c.479A>G (p.Tyr160Cys)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.692A>G
n.751A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.578A>G (p.Tyr193Cys)
c.-57+560A>G (n.-57+560A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
2g.165309354A>TCA349017270SCN2Ac.697+98A>T (n.697+98A>T)
c.608A>T (p.Tyr203Phe)
n.971A>T
c.479A>T (p.Tyr160Phe)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.692A>T
n.751A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.578A>T (p.Tyr193Phe)
c.-57+560A>T (n.-57+560A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
 ClinVar
2g.165309354_165309356delCA2572265104SCN2Ac.697+98_697+100del (n.697+98_697+100del)
c.608_610del (p.Tyr203_Val204delinsLeu)
n.971_973del
c.479_481del (p.Tyr160_Val161delinsLeu)
c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del)
c.212_214del (p.Tyr71_Val72delinsLeu)
c.*541_*543del (n.*541_*543del)
n.692_694del
n.751_753del
c.149_151del (p.Tyr50_Val51delinsLeu)
c.578_580del (p.Tyr193_Val194delinsLeu)
c.-57+560_-57+562del (n.-57+560_-57+562del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
2g.165309355T>ACA349017272SCN2Ac.697+99T>A (n.697+99T>A)
c.609T>A (p.Tyr203Ter)
n.972T>A
c.480T>A (p.Tyr160Ter)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.693T>A
n.752T>A
c.150T>A (p.Tyr50Ter)
c.579T>A (p.Tyr193Ter)
c.-57+561T>A (n.-57+561T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
2g.165309355T>CCA645539159SCN2Ac.697+99T>C (n.697+99T>C)
c.609T>C (p.Tyr203=)
n.972T>C
c.480T>C (p.Tyr160=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.693T>C
n.752T>C
c.150T>C (p.Tyr50=)
c.579T>C (p.Tyr193=)
c.-57+561T>C (n.-57+561T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.165309355T>GCA349017273SCN2Ac.697+99T>G (n.697+99T>G)
c.609T>G (p.Tyr203Ter)
n.972T>G
c.480T>G (p.Tyr160Ter)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.693T>G
n.752T>G
c.150T>G (p.Tyr50Ter)
c.579T>G (p.Tyr193Ter)
c.-57+561T>G (n.-57+561T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
2g.165309355T=CA1304529961SCN2Ac.697+99T= (n.697+99T=)
c.609T= (p.Tyr203=)
n.972T=
c.480T= (p.Tyr160=)
c.*1132T= (n.*1132T=)
c.213T= (p.Tyr71=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.693T=
n.752T=
c.150T= (p.Tyr50=)
c.579T= (p.Tyr193=)
c.-57+561T= (n.-57+561T=)
c.-145T= (n.-145T=)
2g.165309357_165309358delCA2695196972SCN2Ac.697+101_697+102del (n.697+101_697+102del)
c.611_612del (p.Val204AspfsTer?)
n.974_975del
c.482_483del (p.Val161AspfsTer?)
c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del)
c.215_216del (p.Val72AspfsTer?)
c.*544_*545del (n.*544_*545del)
n.695_696del
n.754_755del
c.152_153del (p.Val51AspfsTer?)
c.581_582del (p.Val194AspfsTer?)
c.-57+563_-57+564del (n.-57+563_-57+564del)
c.-143_-142del (n.-143_-142del)
 ClinVar
2g.165309356G>ACA349017275SCN2Ac.697+100G>A (n.697+100G>A)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.973G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.214G>A (p.Val72Met)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.694G>A
n.753G>A
c.151G>A (p.Val51Met)
c.580G>A (p.Val194Met)
c.-57+562G>A (n.-57+562G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
 gnomAD v4
2g.165309356G>CCA349017279SCN2Ac.697+100G>C (n.697+100G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.973G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.694G>C
n.753G>C
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
c.-57+562G>C (n.-57+562G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
2g.165309356G>TCA349017277SCN2Ac.697+100G>T (n.697+100G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.973G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.694G>T
n.753G>T
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.580G>T (p.Val194Leu)
c.-57+562G>T (n.-57+562G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
2g.165309357T>ACA349017281SCN2Ac.697+101T>A (n.697+101T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.974T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.695T>A
n.754T>A
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.581T>A (p.Val194Glu)
c.-57+563T>A (n.-57+563T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
2g.165309357T>CCA349017283SCN2Ac.697+101T>C (n.697+101T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.974T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.695T>C
n.754T>C
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
c.-57+563T>C (n.-57+563T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
2g.165309357T>GCA349017285SCN2Ac.697+101T>G (n.697+101T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.974T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.695T>G
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c.152T>G (p.Val51Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
c.-57+563T>G (n.-57+563T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
2g.165309358G>ACA59728160SCN2Ac.697+102G>A (n.697+102G>A)
c.612G>A (p.Val204=)
n.975G>A
c.483G>A (p.Val161=)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.216G>A (p.Val72=)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.696G>A
n.755G>A
c.153G>A (p.Val51=)
c.582G>A (p.Val194=)
c.-57+564G>A (n.-57+564G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
2g.165309358G>TCA2523561559SCN2Ac.697+102G>T (n.697+102G>T)
c.612G>T (p.Val204=)
n.975G>T
c.483G>T (p.Val161=)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.216G>T (p.Val72=)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.696G>T
n.755G>T
c.153G>T (p.Val51=)
c.582G>T (p.Val194=)
c.-57+564G>T (n.-57+564G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
2g.165309359A>CCA349017287SCN2Ac.697+103A>C (n.697+103A>C)
c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.976A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
c.*546A>C (n.*546A>C)
n.697A>C
n.756A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.583A>C (p.Thr195Pro)
c.-57+565A>C (n.-57+565A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
2g.165309359A>GCA349017288SCN2Ac.697+103A>G (n.697+103A>G)
c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.976A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
c.*546A>G (n.*546A>G)
n.697A>G
n.756A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.583A>G (p.Thr195Ala)
c.-57+565A>G (n.-57+565A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
2g.165309359A>TCA349017290SCN2Ac.697+103A>T (n.697+103A>T)
c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.976A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
c.*546A>T (n.*546A>T)
n.697A>T
n.756A>T
c.154A>T (p.Thr52Ser)
c.583A>T (p.Thr195Ser)
c.-57+565A>T (n.-57+565A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
2g.165309360C>ACA349017292SCN2Ac.697+104C>A (n.697+104C>A)
c.614C>A (p.Thr205Lys)
n.977C>A
c.485C>A (p.Thr162Lys)
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.698C>A
n.757C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.584C>A (p.Thr195Lys)
c.-57+566C>A (n.-57+566C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
2g.165309360C>GCA349017301SCN2Ac.697+104C>G (n.697+104C>G)
c.614C>G (p.Thr205Arg)
n.977C>G
c.485C>G (p.Thr162Arg)
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.698C>G
n.757C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.584C>G (p.Thr195Arg)
c.-57+566C>G (n.-57+566C>G)
c.-140C>G (n.-140C>G)
2g.165309360C>TCA349017303SCN2Ac.697+104C>T (n.697+104C>T)
c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.977C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.698C>T
n.757C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.584C>T (p.Thr195Ile)
c.-57+566C>T (n.-57+566C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
2g.165309362G>ACA349017305SCN2Ac.697+106G>A (n.697+106G>A)
c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.979G>A
c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*549G>A (n.*549G>A)
n.700G>A
n.759G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.586G>A (p.Glu196Lys)
c.-57+568G>A (n.-57+568G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
2g.165309362G>CCA349017307SCN2Ac.697+106G>C (n.697+106G>C)
c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.979G>C
c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.700G>C
n.759G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.586G>C (p.Glu196Gln)
c.-57+568G>C (n.-57+568G>C)
c.-138G>C (n.-138G>C)
2g.165309362G=CA1304529962SCN2Ac.697+106G= (n.697+106G=)
c.616G= (p.Glu206=)
n.979G=
c.487G= (p.Glu163=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.*549G= (n.*549G=)
n.700G=
n.759G=
c.157G= (p.Glu53=)
c.586G= (p.Glu196=)
c.-57+568G= (n.-57+568G=)
c.-138G= (n.-138G=)
2g.165309362G>TCA349017309SCN2Ac.697+106G>T (n.697+106G>T)
c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.979G>T
c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.700G>T
n.759G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.586G>T (p.Glu196Ter)
c.-57+568G>T (n.-57+568G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
 dbSNP
2g.165309363A>CCA349017311SCN2Ac.697+107A>C (n.697+107A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.980A>C
c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.701A>C
n.760A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.-57+569A>C (n.-57+569A>C)
c.-137A>C (n.-137A>C)
2g.165309363A>GCA349017315SCN2Ac.697+107A>G (n.697+107A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.980A>G
c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.701A>G
n.760A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.-57+569A>G (n.-57+569A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)

Number of alleles fetched