UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165309336_165309349del | CA2740095804 | SCN2A | c.697+80_697+93del (n.697+80_697+93del) c.606-16_606-3del (n.606-16_606-3del) n.969-16_969-3del c.477-16_477-3del (n.477-16_477-3del) c.*1129-16_*1129-3del (n.*1129-16_*1129-3del) c.210-16_210-3del (n.210-16_210-3del) c.*539-16_*539-3del (n.*539-16_*539-3del) n.690-16_690-3del n.749-16_749-3del c.147-16_147-3del (n.147-16_147-3del) c.576-16_576-3del (n.576-16_576-3del) c.-57+542_-57+555del (n.-57+542_-57+555del) c.-164_-151del (n.-164_-151del) | ClinVar |
| 2 | g.165309337_165309345del | CA2753007143 | SCN2A | c.697+81_697+89del (n.697+81_697+89del) c.606-15_606-7del (n.606-15_606-7del) n.969-15_969-7del c.477-15_477-7del (n.477-15_477-7del) c.*1129-15_*1129-7del (n.*1129-15_*1129-7del) c.210-15_210-7del (n.210-15_210-7del) c.*539-15_*539-7del (n.*539-15_*539-7del) n.690-15_690-7del n.749-15_749-7del c.147-15_147-7del (n.147-15_147-7del) c.576-15_576-7del (n.576-15_576-7del) c.-57+543_-57+551del (n.-57+543_-57+551del) c.-163_-155del (n.-163_-155del) | |
| 2 | g.165309339C>A | CA2661736651 | SCN2A | c.697+83C>A (n.697+83C>A) c.606-13C>A (n.606-13C>A) n.969-13C>A c.477-13C>A (n.477-13C>A) c.*1129-13C>A (n.*1129-13C>A) c.210-13C>A (n.210-13C>A) c.*539-13C>A (n.*539-13C>A) n.690-13C>A n.749-13C>A c.147-13C>A (n.147-13C>A) c.576-13C>A (n.576-13C>A) c.-57+545C>A (n.-57+545C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.165309339C>T | CA2661736652 | SCN2A | c.697+83C>T (n.697+83C>T) c.606-13C>T (n.606-13C>T) n.969-13C>T c.477-13C>T (n.477-13C>T) c.*1129-13C>T (n.*1129-13C>T) c.210-13C>T (n.210-13C>T) c.*539-13C>T (n.*539-13C>T) n.690-13C>T n.749-13C>T c.147-13C>T (n.147-13C>T) c.576-13C>T (n.576-13C>T) c.-57+545C>T (n.-57+545C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309339_165309340insT | CA2517025843 | SCN2A | c.697+83_697+84insT (n.697+83_697+84insT) c.606-13_606-12insT (n.606-13_606-12insT) n.969-13_969-12insT c.477-13_477-12insT (n.477-13_477-12insT) c.*1129-13_*1129-12insT (n.*1129-13_*1129-12insT) c.210-13_210-12insT (n.210-13_210-12insT) c.*539-13_*539-12insT (n.*539-13_*539-12insT) n.690-13_690-12insT n.749-13_749-12insT c.147-13_147-12insT (n.147-13_147-12insT) c.576-13_576-12insT (n.576-13_576-12insT) c.-57+545_-57+546insT (n.-57+545_-57+546insT) c.-161_-160insT (n.-161_-160insT) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309340C>A | CA2577142430 | SCN2A | c.697+84C>A (n.697+84C>A) c.606-12C>A (n.606-12C>A) n.969-12C>A c.477-12C>A (n.477-12C>A) c.*1129-12C>A (n.*1129-12C>A) c.210-12C>A (n.210-12C>A) c.*539-12C>A (n.*539-12C>A) n.690-12C>A n.749-12C>A c.147-12C>A (n.147-12C>A) c.576-12C>A (n.576-12C>A) c.-57+546C>A (n.-57+546C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) | |
| 2 | g.165309340C>T | CA2513952190 | SCN2A | c.697+84C>T (n.697+84C>T) c.606-12C>T (n.606-12C>T) n.969-12C>T c.477-12C>T (n.477-12C>T) c.*1129-12C>T (n.*1129-12C>T) c.210-12C>T (n.210-12C>T) c.*539-12C>T (n.*539-12C>T) n.690-12C>T n.749-12C>T c.147-12C>T (n.147-12C>T) c.576-12C>T (n.576-12C>T) c.-57+546C>T (n.-57+546C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) | |
| 2 | g.165309341C>G | CA2661736653 | SCN2A | c.697+85C>G (n.697+85C>G) c.606-11C>G (n.606-11C>G) n.969-11C>G c.477-11C>G (n.477-11C>G) c.*1129-11C>G (n.*1129-11C>G) c.210-11C>G (n.210-11C>G) c.*539-11C>G (n.*539-11C>G) n.690-11C>G n.749-11C>G c.147-11C>G (n.147-11C>G) c.576-11C>G (n.576-11C>G) c.-57+547C>G (n.-57+547C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309341C>T | CA2661736654 | SCN2A | c.697+85C>T (n.697+85C>T) c.606-11C>T (n.606-11C>T) n.969-11C>T c.477-11C>T (n.477-11C>T) c.*1129-11C>T (n.*1129-11C>T) c.210-11C>T (n.210-11C>T) c.*539-11C>T (n.*539-11C>T) n.690-11C>T n.749-11C>T c.147-11C>T (n.147-11C>T) c.576-11C>T (n.576-11C>T) c.-57+547C>T (n.-57+547C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309342C>T | CA2661736655 | SCN2A | c.697+86C>T (n.697+86C>T) c.606-10C>T (n.606-10C>T) n.969-10C>T c.477-10C>T (n.477-10C>T) c.*1129-10C>T (n.*1129-10C>T) c.210-10C>T (n.210-10C>T) c.*539-10C>T (n.*539-10C>T) n.690-10C>T n.749-10C>T c.147-10C>T (n.147-10C>T) c.576-10C>T (n.576-10C>T) c.-57+548C>T (n.-57+548C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309343C= | CA1304529954 | SCN2A | c.697+87C= (n.697+87C=) c.606-9C= (n.606-9C=) n.969-9C= c.477-9C= (n.477-9C=) c.*1129-9C= (n.*1129-9C=) c.210-9C= (n.210-9C=) c.*539-9C= (n.*539-9C=) n.690-9C= n.749-9C= c.147-9C= (n.147-9C=) c.576-9C= (n.576-9C=) c.-57+549C= (n.-57+549C=) c.-157C= (n.-157C=) | |
| 2 | g.165309343C>T | CA760126465 | SCN2A | c.697+87C>T (n.697+87C>T) c.606-9C>T (n.606-9C>T) n.969-9C>T c.477-9C>T (n.477-9C>T) c.*1129-9C>T (n.*1129-9C>T) c.210-9C>T (n.210-9C>T) c.*539-9C>T (n.*539-9C>T) n.690-9C>T n.749-9C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.-57+549C>T (n.-57+549C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309343_165309344delinsCT | CA1304529955 | SCN2A | c.697+87_697+88delinsCT (n.697+87_697+88delinsCT) c.606-9_606-8delinsCT (n.606-9_606-8delinsCT) n.969-9_969-8delinsCT c.477-9_477-8delinsCT (n.477-9_477-8delinsCT) c.*1129-9_*1129-8delinsCT (n.*1129-9_*1129-8delinsCT) c.210-9_210-8delinsCT (n.210-9_210-8delinsCT) c.*539-9_*539-8delinsCT (n.*539-9_*539-8delinsCT) n.690-9_690-8delinsCT n.749-9_749-8delinsCT c.147-9_147-8delinsCT (n.147-9_147-8delinsCT) c.576-9_576-8delinsCT (n.576-9_576-8delinsCT) c.-57+549_-57+550delinsCT (n.-57+549_-57+550delinsCT) c.-157_-156delinsCT (n.-157_-156delinsCT) | |
| 2 | g.165309344del | CA1038788525 | SCN2A | c.697+88del (n.697+88del) c.606-8del (n.606-8del) n.969-8del c.477-8del (n.477-8del) c.*1129-8del (n.*1129-8del) c.210-8del (n.210-8del) c.*539-8del (n.*539-8del) n.690-8del n.749-8del c.147-8del (n.147-8del) c.576-8del (n.576-8del) c.-57+550del (n.-57+550del) c.-156del (n.-156del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309344T>C | CA1038788530 | SCN2A | c.697+88T>C (n.697+88T>C) c.606-8T>C (n.606-8T>C) n.969-8T>C c.477-8T>C (n.477-8T>C) c.*1129-8T>C (n.*1129-8T>C) c.210-8T>C (n.210-8T>C) c.*539-8T>C (n.*539-8T>C) n.690-8T>C n.749-8T>C c.147-8T>C (n.147-8T>C) c.576-8T>C (n.576-8T>C) c.-57+550T>C (n.-57+550T>C) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309344T= | CA1304529956 | SCN2A | c.697+88T= (n.697+88T=) c.606-8T= (n.606-8T=) n.969-8T= c.477-8T= (n.477-8T=) c.*1129-8T= (n.*1129-8T=) c.210-8T= (n.210-8T=) c.*539-8T= (n.*539-8T=) n.690-8T= n.749-8T= c.147-8T= (n.147-8T=) c.576-8T= (n.576-8T=) c.-57+550T= (n.-57+550T=) c.-156T= (n.-156T=) | |
| 2 | g.165309346_165309348del | CA2499215150 | SCN2A | c.697+90_697+92del (n.697+90_697+92del) c.606-6_606-4del (n.606-6_606-4del) n.969-6_969-4del c.477-6_477-4del (n.477-6_477-4del) c.*1129-6_*1129-4del (n.*1129-6_*1129-4del) c.210-6_210-4del (n.210-6_210-4del) c.*539-6_*539-4del (n.*539-6_*539-4del) n.690-6_690-4del n.749-6_749-4del c.147-6_147-4del (n.147-6_147-4del) c.576-6_576-4del (n.576-6_576-4del) c.-57+552_-57+554del (n.-57+552_-57+554del) c.-154_-152del (n.-154_-152del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309345A= | CA1304529957 | SCN2A | c.697+89A= (n.697+89A=) c.606-7A= (n.606-7A=) n.969-7A= c.477-7A= (n.477-7A=) c.*1129-7A= (n.*1129-7A=) c.210-7A= (n.210-7A=) c.*539-7A= (n.*539-7A=) n.690-7A= n.749-7A= c.147-7A= (n.147-7A=) c.576-7A= (n.576-7A=) c.-57+551A= (n.-57+551A=) c.-155A= (n.-155A=) | |
| 2 | g.165309345A>G | CA1304529958 | SCN2A | c.697+89A>G (n.697+89A>G) c.606-7A>G (n.606-7A>G) n.969-7A>G c.477-7A>G (n.477-7A>G) c.*1129-7A>G (n.*1129-7A>G) c.210-7A>G (n.210-7A>G) c.*539-7A>G (n.*539-7A>G) n.690-7A>G n.749-7A>G c.147-7A>G (n.147-7A>G) c.576-7A>G (n.576-7A>G) c.-57+551A>G (n.-57+551A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309345A>T | CA59728155 | SCN2A | c.697+89A>T (n.697+89A>T) c.606-7A>T (n.606-7A>T) n.969-7A>T c.477-7A>T (n.477-7A>T) c.*1129-7A>T (n.*1129-7A>T) c.210-7A>T (n.210-7A>T) c.*539-7A>T (n.*539-7A>T) n.690-7A>T n.749-7A>T c.147-7A>T (n.147-7A>T) c.576-7A>T (n.576-7A>T) c.-57+551A>T (n.-57+551A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309346T>A | CA2661736656 | SCN2A | c.697+90T>A (n.697+90T>A) c.606-6T>A (n.606-6T>A) n.969-6T>A c.477-6T>A (n.477-6T>A) c.*1129-6T>A (n.*1129-6T>A) c.210-6T>A (n.210-6T>A) c.*539-6T>A (n.*539-6T>A) n.690-6T>A n.749-6T>A c.147-6T>A (n.147-6T>A) c.576-6T>A (n.576-6T>A) c.-57+552T>A (n.-57+552T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309347T>C | CA760126538 | SCN2A | c.697+91T>C (n.697+91T>C) c.606-5T>C (n.606-5T>C) n.969-5T>C c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.*1129-5T>C (n.*1129-5T>C) c.210-5T>C (n.210-5T>C) c.*539-5T>C (n.*539-5T>C) n.690-5T>C n.749-5T>C c.147-5T>C (n.147-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.-57+553T>C (n.-57+553T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165309347T>G | CA2661736657 | SCN2A | c.697+91T>G (n.697+91T>G) c.606-5T>G (n.606-5T>G) n.969-5T>G c.477-5T>G (n.477-5T>G) c.*1129-5T>G (n.*1129-5T>G) c.210-5T>G (n.210-5T>G) c.*539-5T>G (n.*539-5T>G) n.690-5T>G n.749-5T>G c.147-5T>G (n.147-5T>G) c.576-5T>G (n.576-5T>G) c.-57+553T>G (n.-57+553T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309347T= | CA1304529959 | SCN2A | c.697+91T= (n.697+91T=) c.606-5T= (n.606-5T=) n.969-5T= c.477-5T= (n.477-5T=) c.*1129-5T= (n.*1129-5T=) c.210-5T= (n.210-5T=) c.*539-5T= (n.*539-5T=) n.690-5T= n.749-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.576-5T= (n.576-5T=) c.-57+553T= (n.-57+553T=) c.-153T= (n.-153T=) | |
| 2 | g.165309348A>G | CA2661736658 | SCN2A | c.697+92A>G (n.697+92A>G) c.606-4A>G (n.606-4A>G) n.969-4A>G c.477-4A>G (n.477-4A>G) c.*1129-4A>G (n.*1129-4A>G) c.210-4A>G (n.210-4A>G) c.*539-4A>G (n.*539-4A>G) n.690-4A>G n.749-4A>G c.147-4A>G (n.147-4A>G) c.576-4A>G (n.576-4A>G) c.-57+554A>G (n.-57+554A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309349C>G | CA2586970676 | SCN2A | c.697+93C>G (n.697+93C>G) c.606-3C>G (n.606-3C>G) n.969-3C>G c.477-3C>G (n.477-3C>G) c.*1129-3C>G (n.*1129-3C>G) c.210-3C>G (n.210-3C>G) c.*539-3C>G (n.*539-3C>G) n.690-3C>G n.749-3C>G c.147-3C>G (n.147-3C>G) c.576-3C>G (n.576-3C>G) c.-57+555C>G (n.-57+555C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
| 2 | g.165309349C>T | CA2661736659 | SCN2A | c.697+93C>T (n.697+93C>T) c.606-3C>T (n.606-3C>T) n.969-3C>T c.477-3C>T (n.477-3C>T) c.*1129-3C>T (n.*1129-3C>T) c.210-3C>T (n.210-3C>T) c.*539-3C>T (n.*539-3C>T) n.690-3C>T n.749-3C>T c.147-3C>T (n.147-3C>T) c.576-3C>T (n.576-3C>T) c.-57+555C>T (n.-57+555C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309350A>C | CA349017243 | SCN2A | c.697+94A>C (n.697+94A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) n.969-2A>C c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.*1129-2A>C (n.*1129-2A>C) c.210-2A>C (n.210-2A>C) c.*539-2A>C (n.*539-2A>C) n.690-2A>C n.749-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.576-2A>C (n.576-2A>C) c.-57+556A>C (n.-57+556A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 2 | g.165309350A>G | CA349017245 | SCN2A | c.697+94A>G (n.697+94A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) n.969-2A>G c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.*1129-2A>G (n.*1129-2A>G) c.210-2A>G (n.210-2A>G) c.*539-2A>G (n.*539-2A>G) n.690-2A>G n.749-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.576-2A>G (n.576-2A>G) c.-57+556A>G (n.-57+556A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) | |
| 2 | g.165309350A>T | CA349017247 | SCN2A | c.697+94A>T (n.697+94A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) n.969-2A>T c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.*1129-2A>T (n.*1129-2A>T) c.210-2A>T (n.210-2A>T) c.*539-2A>T (n.*539-2A>T) n.690-2A>T n.749-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.576-2A>T (n.576-2A>T) c.-57+556A>T (n.-57+556A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
| 2 | g.165309350_165309352del | CA2518899956 | SCN2A | c.697+94_697+96del (n.697+94_697+96del) c.606-2_606del n.969-2_969del c.477-2_477del c.*1129-2_*1129del c.210-2_210del c.*539-2_*539del n.690-2_690del n.749-2_749del c.147-2_147del c.576-2_576del c.-57+556_-57+558del (n.-57+556_-57+558del) c.-150_-148del (n.-150_-148del) | |
| 2 | g.165309351G>A | CA349017249 | SCN2A | c.697+95G>A (n.697+95G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) n.969-1G>A c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.*1129-1G>A (n.*1129-1G>A) c.210-1G>A (n.210-1G>A) c.*539-1G>A (n.*539-1G>A) n.690-1G>A n.749-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.576-1G>A (n.576-1G>A) c.-57+557G>A (n.-57+557G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) | |
| 2 | g.165309351G>C | CA349017251 | SCN2A | c.697+95G>C (n.697+95G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) n.969-1G>C c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.*1129-1G>C (n.*1129-1G>C) c.210-1G>C (n.210-1G>C) c.*539-1G>C (n.*539-1G>C) n.690-1G>C n.749-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.576-1G>C (n.576-1G>C) c.-57+557G>C (n.-57+557G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309351G>T | CA349017253 | SCN2A | c.697+95G>T (n.697+95G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) n.969-1G>T c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.*1129-1G>T (n.*1129-1G>T) c.210-1G>T (n.210-1G>T) c.*539-1G>T (n.*539-1G>T) n.690-1G>T n.749-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.576-1G>T (n.576-1G>T) c.-57+557G>T (n.-57+557G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) | |
| 2 | g.165309352A>G | CA2573050740 | SCN2A | c.697+96A>G (n.697+96A>G) c.606A>G (p.Ala202=) n.969A>G c.477A>G (p.Glu159=) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.210A>G (p.Ala70=) c.*539A>G (n.*539A>G) n.690A>G n.749A>G c.147A>G (p.Ala49=) c.576A>G (p.Ala192=) c.-57+558A>G (n.-57+558A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165309353T>A | CA349017257 | SCN2A | c.697+97T>A (n.697+97T>A) c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.970T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.211T>A (p.Tyr71Asn) c.*540T>A (n.*540T>A) n.691T>A n.750T>A c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.-57+559T>A (n.-57+559T>A) c.-147T>A (n.-147T>A) | |
| 2 | g.165309353T>C | CA349017259 | SCN2A | c.697+97T>C (n.697+97T>C) c.607T>C (p.Tyr203His) n.970T>C c.478T>C (p.Tyr160His) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.211T>C (p.Tyr71His) c.*540T>C (n.*540T>C) n.691T>C n.750T>C c.148T>C (p.Tyr50His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.-57+559T>C (n.-57+559T>C) c.-147T>C (n.-147T>C) | |
| 2 | g.165309353T>G | CA349017255 | SCN2A | c.697+97T>G (n.697+97T>G) c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.970T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.211T>G (p.Tyr71Asp) c.*540T>G (n.*540T>G) n.691T>G n.750T>G c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.-57+559T>G (n.-57+559T>G) c.-147T>G (n.-147T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165309353T= | CA1304529960 | SCN2A | c.697+97T= (n.697+97T=) c.607T= (p.Tyr203=) n.970T= c.478T= (p.Tyr160=) c.*1130T= (n.*1130T=) c.211T= (p.Tyr71=) c.*540T= (n.*540T=) n.691T= n.750T= c.148T= (p.Tyr50=) c.577T= (p.Tyr193=) c.-57+559T= (n.-57+559T=) c.-147T= (n.-147T=) | |
| 2 | g.165309354A>C | CA349017268 | SCN2A | c.697+98A>C (n.697+98A>C) c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.971A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.212A>C (p.Tyr71Ser) c.*541A>C (n.*541A>C) n.692A>C n.751A>C c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.-57+560A>C (n.-57+560A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
| 2 | g.165309354A>G | CA349017266 | SCN2A | c.697+98A>G (n.697+98A>G) c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.971A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.212A>G (p.Tyr71Cys) c.*541A>G (n.*541A>G) n.692A>G n.751A>G c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.-57+560A>G (n.-57+560A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) | |
| 2 | g.165309354A>T | CA349017270 | SCN2A | c.697+98A>T (n.697+98A>T) c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.971A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.212A>T (p.Tyr71Phe) c.*541A>T (n.*541A>T) n.692A>T n.751A>T c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.-57+560A>T (n.-57+560A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) | ClinVar |
| 2 | g.165309354_165309356del | CA2572265104 | SCN2A | c.697+98_697+100del (n.697+98_697+100del) c.608_610del (p.Tyr203_Val204delinsLeu) n.971_973del c.479_481del (p.Tyr160_Val161delinsLeu) c.*1131_*1133del (n.*1131_*1133del) c.212_214del (p.Tyr71_Val72delinsLeu) c.*541_*543del (n.*541_*543del) n.692_694del n.751_753del c.149_151del (p.Tyr50_Val51delinsLeu) c.578_580del (p.Tyr193_Val194delinsLeu) c.-57+560_-57+562del (n.-57+560_-57+562del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) | |
| 2 | g.165309355T>A | CA349017272 | SCN2A | c.697+99T>A (n.697+99T>A) c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.972T>A c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.213T>A (p.Tyr71Ter) c.*542T>A (n.*542T>A) n.693T>A n.752T>A c.150T>A (p.Tyr50Ter) c.579T>A (p.Tyr193Ter) c.-57+561T>A (n.-57+561T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
| 2 | g.165309355T>C | CA645539159 | SCN2A | c.697+99T>C (n.697+99T>C) c.609T>C (p.Tyr203=) n.972T>C c.480T>C (p.Tyr160=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.213T>C (p.Tyr71=) c.*542T>C (n.*542T>C) n.693T>C n.752T>C c.150T>C (p.Tyr50=) c.579T>C (p.Tyr193=) c.-57+561T>C (n.-57+561T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165309355T>G | CA349017273 | SCN2A | c.697+99T>G (n.697+99T>G) c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.972T>G c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.213T>G (p.Tyr71Ter) c.*542T>G (n.*542T>G) n.693T>G n.752T>G c.150T>G (p.Tyr50Ter) c.579T>G (p.Tyr193Ter) c.-57+561T>G (n.-57+561T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
| 2 | g.165309355T= | CA1304529961 | SCN2A | c.697+99T= (n.697+99T=) c.609T= (p.Tyr203=) n.972T= c.480T= (p.Tyr160=) c.*1132T= (n.*1132T=) c.213T= (p.Tyr71=) c.*542T= (n.*542T=) n.693T= n.752T= c.150T= (p.Tyr50=) c.579T= (p.Tyr193=) c.-57+561T= (n.-57+561T=) c.-145T= (n.-145T=) | |
| 2 | g.165309357_165309358del | CA2695196972 | SCN2A | c.697+101_697+102del (n.697+101_697+102del) c.611_612del (p.Val204AspfsTer?) n.974_975del c.482_483del (p.Val161AspfsTer?) c.*1134_*1135del (n.*1134_*1135del) c.215_216del (p.Val72AspfsTer?) c.*544_*545del (n.*544_*545del) n.695_696del n.754_755del c.152_153del (p.Val51AspfsTer?) c.581_582del (p.Val194AspfsTer?) c.-57+563_-57+564del (n.-57+563_-57+564del) c.-143_-142del (n.-143_-142del) | ClinVar |
| 2 | g.165309356G>A | CA349017275 | SCN2A | c.697+100G>A (n.697+100G>A) c.610G>A (p.Val204Met) n.973G>A c.481G>A (p.Val161Met) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.214G>A (p.Val72Met) c.*543G>A (n.*543G>A) n.694G>A n.753G>A c.151G>A (p.Val51Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.-57+562G>A (n.-57+562G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309356G>C | CA349017279 | SCN2A | c.697+100G>C (n.697+100G>C) c.610G>C (p.Val204Leu) n.973G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) c.*543G>C (n.*543G>C) n.694G>C n.753G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.-57+562G>C (n.-57+562G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) |