UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165309238A>C | CA349017149 | SCN2A | c.679A>C (p.Thr227Pro) c.606-114A>C (n.606-114A>C) n.969-114A>C c.477-114A>C (n.477-114A>C) c.*1129-114A>C (n.*1129-114A>C) c.210-114A>C (n.210-114A>C) c.*539-114A>C (n.*539-114A>C) n.690-114A>C n.749-114A>C c.147-114A>C (n.147-114A>C) c.576-114A>C (n.576-114A>C) c.-57+444A>C (n.-57+444A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) | |
| 2 | g.165309238A>G | CA349017150 | SCN2A | c.679A>G (p.Thr227Ala) c.606-114A>G (n.606-114A>G) n.969-114A>G c.477-114A>G (n.477-114A>G) c.*1129-114A>G (n.*1129-114A>G) c.210-114A>G (n.210-114A>G) c.*539-114A>G (n.*539-114A>G) n.690-114A>G n.749-114A>G c.147-114A>G (n.147-114A>G) c.576-114A>G (n.576-114A>G) c.-57+444A>G (n.-57+444A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) | |
| 2 | g.165309238A>T | CA349017152 | SCN2A | c.679A>T (p.Thr227Ser) c.606-114A>T (n.606-114A>T) n.969-114A>T c.477-114A>T (n.477-114A>T) c.*1129-114A>T (n.*1129-114A>T) c.210-114A>T (n.210-114A>T) c.*539-114A>T (n.*539-114A>T) n.690-114A>T n.749-114A>T c.147-114A>T (n.147-114A>T) c.576-114A>T (n.576-114A>T) c.-57+444A>T (n.-57+444A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) | |
| 2 | g.165309239C>A | CA349017154 | SCN2A | c.680C>A (p.Thr227Asn) c.606-113C>A (n.606-113C>A) n.969-113C>A c.477-113C>A (n.477-113C>A) c.*1129-113C>A (n.*1129-113C>A) c.210-113C>A (n.210-113C>A) c.*539-113C>A (n.*539-113C>A) n.690-113C>A n.749-113C>A c.147-113C>A (n.147-113C>A) c.576-113C>A (n.576-113C>A) c.-57+445C>A (n.-57+445C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) | |
| 2 | g.165309239C>G | CA349017158 | SCN2A | c.680C>G (p.Thr227Ser) c.606-113C>G (n.606-113C>G) n.969-113C>G c.477-113C>G (n.477-113C>G) c.*1129-113C>G (n.*1129-113C>G) c.210-113C>G (n.210-113C>G) c.*539-113C>G (n.*539-113C>G) n.690-113C>G n.749-113C>G c.147-113C>G (n.147-113C>G) c.576-113C>G (n.576-113C>G) c.-57+445C>G (n.-57+445C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) | |
| 2 | g.165309239C>T | CA349017156 | SCN2A | c.680C>T (p.Thr227Ile) c.606-113C>T (n.606-113C>T) n.969-113C>T c.477-113C>T (n.477-113C>T) c.*1129-113C>T (n.*1129-113C>T) c.210-113C>T (n.210-113C>T) c.*539-113C>T (n.*539-113C>T) n.690-113C>T n.749-113C>T c.147-113C>T (n.147-113C>T) c.576-113C>T (n.576-113C>T) c.-57+445C>T (n.-57+445C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) | |
| 2 | g.165309240T>A | CA429884431 | SCN2A | c.681T>A (p.Thr227=) c.606-112T>A (n.606-112T>A) n.969-112T>A c.477-112T>A (n.477-112T>A) c.*1129-112T>A (n.*1129-112T>A) c.210-112T>A (n.210-112T>A) c.*539-112T>A (n.*539-112T>A) n.690-112T>A n.749-112T>A c.147-112T>A (n.147-112T>A) c.576-112T>A (n.576-112T>A) c.-57+446T>A (n.-57+446T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) | |
| 2 | g.165309240T>C | CA429884432 | SCN2A | c.681T>C (p.Thr227=) c.606-112T>C (n.606-112T>C) n.969-112T>C c.477-112T>C (n.477-112T>C) c.*1129-112T>C (n.*1129-112T>C) c.210-112T>C (n.210-112T>C) c.*539-112T>C (n.*539-112T>C) n.690-112T>C n.749-112T>C c.147-112T>C (n.147-112T>C) c.576-112T>C (n.576-112T>C) c.-57+446T>C (n.-57+446T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) | |
| 2 | g.165309240T>G | CA429884433 | SCN2A | c.681T>G (p.Thr227=) c.606-112T>G (n.606-112T>G) n.969-112T>G c.477-112T>G (n.477-112T>G) c.*1129-112T>G (n.*1129-112T>G) c.210-112T>G (n.210-112T>G) c.*539-112T>G (n.*539-112T>G) n.690-112T>G n.749-112T>G c.147-112T>G (n.147-112T>G) c.576-112T>G (n.576-112T>G) c.-57+446T>G (n.-57+446T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) | dbSNP |
| 2 | g.165309240T= | CA1304529914 | SCN2A | c.681T= (p.Thr227=) c.606-112T= (n.606-112T=) n.969-112T= c.477-112T= (n.477-112T=) c.*1129-112T= (n.*1129-112T=) c.210-112T= (n.210-112T=) c.*539-112T= (n.*539-112T=) n.690-112T= n.749-112T= c.147-112T= (n.147-112T=) c.576-112T= (n.576-112T=) c.-57+446T= (n.-57+446T=) c.-260T= (n.-260T=) | |
| 2 | g.165309241A>C | CA349017160 | SCN2A | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.606-111A>C (n.606-111A>C) n.969-111A>C c.477-111A>C (n.477-111A>C) c.*1129-111A>C (n.*1129-111A>C) c.210-111A>C (n.210-111A>C) c.*539-111A>C (n.*539-111A>C) n.690-111A>C n.749-111A>C c.147-111A>C (n.147-111A>C) c.576-111A>C (n.576-111A>C) c.-57+447A>C (n.-57+447A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
| 2 | g.165309241A>G | CA349017162 | SCN2A | c.682A>G (p.Ile228Val) c.606-111A>G (n.606-111A>G) n.969-111A>G c.477-111A>G (n.477-111A>G) c.*1129-111A>G (n.*1129-111A>G) c.210-111A>G (n.210-111A>G) c.*539-111A>G (n.*539-111A>G) n.690-111A>G n.749-111A>G c.147-111A>G (n.147-111A>G) c.576-111A>G (n.576-111A>G) c.-57+447A>G (n.-57+447A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309241A>T | CA349017164 | SCN2A | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.606-111A>T (n.606-111A>T) n.969-111A>T c.477-111A>T (n.477-111A>T) c.*1129-111A>T (n.*1129-111A>T) c.210-111A>T (n.210-111A>T) c.*539-111A>T (n.*539-111A>T) n.690-111A>T n.749-111A>T c.147-111A>T (n.147-111A>T) c.576-111A>T (n.576-111A>T) c.-57+447A>T (n.-57+447A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
| 2 | g.165309242T>A | CA349017166 | SCN2A | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.606-110T>A (n.606-110T>A) n.969-110T>A c.477-110T>A (n.477-110T>A) c.*1129-110T>A (n.*1129-110T>A) c.210-110T>A (n.210-110T>A) c.*539-110T>A (n.*539-110T>A) n.690-110T>A n.749-110T>A c.147-110T>A (n.147-110T>A) c.576-110T>A (n.576-110T>A) c.-57+448T>A (n.-57+448T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) | |
| 2 | g.165309242T>C | CA349017168 | SCN2A | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.606-110T>C (n.606-110T>C) n.969-110T>C c.477-110T>C (n.477-110T>C) c.*1129-110T>C (n.*1129-110T>C) c.210-110T>C (n.210-110T>C) c.*539-110T>C (n.*539-110T>C) n.690-110T>C n.749-110T>C c.147-110T>C (n.147-110T>C) c.576-110T>C (n.576-110T>C) c.-57+448T>C (n.-57+448T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) | |
| 2 | g.165309242T>G | CA349017169 | SCN2A | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.606-110T>G (n.606-110T>G) n.969-110T>G c.477-110T>G (n.477-110T>G) c.*1129-110T>G (n.*1129-110T>G) c.210-110T>G (n.210-110T>G) c.*539-110T>G (n.*539-110T>G) n.690-110T>G n.749-110T>G c.147-110T>G (n.147-110T>G) c.576-110T>G (n.576-110T>G) c.-57+448T>G (n.-57+448T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) | |
| 2 | g.165309243T>A | CA429884435 | SCN2A | c.684T>A (p.Ile228=) c.606-109T>A (n.606-109T>A) n.969-109T>A c.477-109T>A (n.477-109T>A) c.*1129-109T>A (n.*1129-109T>A) c.210-109T>A (n.210-109T>A) c.*539-109T>A (n.*539-109T>A) n.690-109T>A n.749-109T>A c.147-109T>A (n.147-109T>A) c.576-109T>A (n.576-109T>A) c.-57+449T>A (n.-57+449T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309243T>C | CA429884437 | SCN2A | c.684T>C (p.Ile228=) c.606-109T>C (n.606-109T>C) n.969-109T>C c.477-109T>C (n.477-109T>C) c.*1129-109T>C (n.*1129-109T>C) c.210-109T>C (n.210-109T>C) c.*539-109T>C (n.*539-109T>C) n.690-109T>C n.749-109T>C c.147-109T>C (n.147-109T>C) c.576-109T>C (n.576-109T>C) c.-57+449T>C (n.-57+449T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) | |
| 2 | g.165309243T>G | CA349017171 | SCN2A | c.684T>G (p.Ile228Met) c.606-109T>G (n.606-109T>G) n.969-109T>G c.477-109T>G (n.477-109T>G) c.*1129-109T>G (n.*1129-109T>G) c.210-109T>G (n.210-109T>G) c.*539-109T>G (n.*539-109T>G) n.690-109T>G n.749-109T>G c.147-109T>G (n.147-109T>G) c.576-109T>G (n.576-109T>G) c.-57+449T>G (n.-57+449T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) | |
| 2 | g.165309244T>A | CA349017173 | SCN2A | c.685T>A (p.Ser229Thr) c.606-108T>A (n.606-108T>A) n.969-108T>A c.477-108T>A (n.477-108T>A) c.*1129-108T>A (n.*1129-108T>A) c.210-108T>A (n.210-108T>A) c.*539-108T>A (n.*539-108T>A) n.690-108T>A n.749-108T>A c.147-108T>A (n.147-108T>A) c.576-108T>A (n.576-108T>A) c.-57+450T>A (n.-57+450T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
| 2 | g.165309244T>C | CA349017175 | SCN2A | c.685T>C (p.Ser229Pro) c.606-108T>C (n.606-108T>C) n.969-108T>C c.477-108T>C (n.477-108T>C) c.*1129-108T>C (n.*1129-108T>C) c.210-108T>C (n.210-108T>C) c.*539-108T>C (n.*539-108T>C) n.690-108T>C n.749-108T>C c.147-108T>C (n.147-108T>C) c.576-108T>C (n.576-108T>C) c.-57+450T>C (n.-57+450T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | |
| 2 | g.165309244T>G | CA349017174 | SCN2A | c.685T>G (p.Ser229Ala) c.606-108T>G (n.606-108T>G) n.969-108T>G c.477-108T>G (n.477-108T>G) c.*1129-108T>G (n.*1129-108T>G) c.210-108T>G (n.210-108T>G) c.*539-108T>G (n.*539-108T>G) n.690-108T>G n.749-108T>G c.147-108T>G (n.147-108T>G) c.576-108T>G (n.576-108T>G) c.-57+450T>G (n.-57+450T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | ClinVar |
| 2 | g.165309245C>A | CA349017177 | SCN2A | c.686C>A (p.Ser229Tyr) c.606-107C>A (n.606-107C>A) n.969-107C>A c.477-107C>A (n.477-107C>A) c.*1129-107C>A (n.*1129-107C>A) c.210-107C>A (n.210-107C>A) c.*539-107C>A (n.*539-107C>A) n.690-107C>A n.749-107C>A c.147-107C>A (n.147-107C>A) c.576-107C>A (n.576-107C>A) c.-57+451C>A (n.-57+451C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) | |
| 2 | g.165309245C>G | CA349017178 | SCN2A | c.686C>G (p.Ser229Cys) c.606-107C>G (n.606-107C>G) n.969-107C>G c.477-107C>G (n.477-107C>G) c.*1129-107C>G (n.*1129-107C>G) c.210-107C>G (n.210-107C>G) c.*539-107C>G (n.*539-107C>G) n.690-107C>G n.749-107C>G c.147-107C>G (n.147-107C>G) c.576-107C>G (n.576-107C>G) c.-57+451C>G (n.-57+451C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) | |
| 2 | g.165309245C>T | CA349017179 | SCN2A | c.686C>T (p.Ser229Phe) c.606-107C>T (n.606-107C>T) n.969-107C>T c.477-107C>T (n.477-107C>T) c.*1129-107C>T (n.*1129-107C>T) c.210-107C>T (n.210-107C>T) c.*539-107C>T (n.*539-107C>T) n.690-107C>T n.749-107C>T c.147-107C>T (n.147-107C>T) c.576-107C>T (n.576-107C>T) c.-57+451C>T (n.-57+451C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) | |
| 2 | g.165309246T>A | CA429884439 | SCN2A | c.687T>A (p.Ser229=) c.606-106T>A (n.606-106T>A) n.969-106T>A c.477-106T>A (n.477-106T>A) c.*1129-106T>A (n.*1129-106T>A) c.210-106T>A (n.210-106T>A) c.*539-106T>A (n.*539-106T>A) n.690-106T>A n.749-106T>A c.147-106T>A (n.147-106T>A) c.576-106T>A (n.576-106T>A) c.-57+452T>A (n.-57+452T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) | |
| 2 | g.165309246T>C | CA1939657 | SCN2A | c.687T>C (p.Ser229=) c.606-106T>C (n.606-106T>C) n.969-106T>C c.477-106T>C (n.477-106T>C) c.*1129-106T>C (n.*1129-106T>C) c.210-106T>C (n.210-106T>C) c.*539-106T>C (n.*539-106T>C) n.690-106T>C n.749-106T>C c.147-106T>C (n.147-106T>C) c.576-106T>C (n.576-106T>C) c.-57+452T>C (n.-57+452T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309246T>G | CA429884441 | SCN2A | c.687T>G (p.Ser229=) c.606-106T>G (n.606-106T>G) n.969-106T>G c.477-106T>G (n.477-106T>G) c.*1129-106T>G (n.*1129-106T>G) c.210-106T>G (n.210-106T>G) c.*539-106T>G (n.*539-106T>G) n.690-106T>G n.749-106T>G c.147-106T>G (n.147-106T>G) c.576-106T>G (n.576-106T>G) c.-57+452T>G (n.-57+452T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) | |
| 2 | g.165309246T= | CA1304529915 | SCN2A | c.687T= (p.Ser229=) c.606-106T= (n.606-106T=) n.969-106T= c.477-106T= (n.477-106T=) c.*1129-106T= (n.*1129-106T=) c.210-106T= (n.210-106T=) c.*539-106T= (n.*539-106T=) n.690-106T= n.749-106T= c.147-106T= (n.147-106T=) c.576-106T= (n.576-106T=) c.-57+452T= (n.-57+452T=) c.-254T= (n.-254T=) | |
| 2 | g.165309247G>A | CA349017186 | SCN2A | c.688G>A (p.Val230Ile) c.606-105G>A (n.606-105G>A) n.969-105G>A c.477-105G>A (n.477-105G>A) c.*1129-105G>A (n.*1129-105G>A) c.210-105G>A (n.210-105G>A) c.*539-105G>A (n.*539-105G>A) n.690-105G>A n.749-105G>A c.147-105G>A (n.147-105G>A) c.576-105G>A (n.576-105G>A) c.-57+453G>A (n.-57+453G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | |
| 2 | g.165309247G>C | CA349017183 | SCN2A | c.688G>C (p.Val230Leu) c.606-105G>C (n.606-105G>C) n.969-105G>C c.477-105G>C (n.477-105G>C) c.*1129-105G>C (n.*1129-105G>C) c.210-105G>C (n.210-105G>C) c.*539-105G>C (n.*539-105G>C) n.690-105G>C n.749-105G>C c.147-105G>C (n.147-105G>C) c.576-105G>C (n.576-105G>C) c.-57+453G>C (n.-57+453G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
| 2 | g.165309247G>T | CA349017185 | SCN2A | c.688G>T (p.Val230Leu) c.606-105G>T (n.606-105G>T) n.969-105G>T c.477-105G>T (n.477-105G>T) c.*1129-105G>T (n.*1129-105G>T) c.210-105G>T (n.210-105G>T) c.*539-105G>T (n.*539-105G>T) n.690-105G>T n.749-105G>T c.147-105G>T (n.147-105G>T) c.576-105G>T (n.576-105G>T) c.-57+453G>T (n.-57+453G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
| 2 | g.165309248T>A | CA349017188 | SCN2A | c.689T>A (p.Val230Glu) c.606-104T>A (n.606-104T>A) n.969-104T>A c.477-104T>A (n.477-104T>A) c.*1129-104T>A (n.*1129-104T>A) c.210-104T>A (n.210-104T>A) c.*539-104T>A (n.*539-104T>A) n.690-104T>A n.749-104T>A c.147-104T>A (n.147-104T>A) c.576-104T>A (n.576-104T>A) c.-57+454T>A (n.-57+454T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) | |
| 2 | g.165309248T>C | CA349017189 | SCN2A | c.689T>C (p.Val230Ala) c.606-104T>C (n.606-104T>C) n.969-104T>C c.477-104T>C (n.477-104T>C) c.*1129-104T>C (n.*1129-104T>C) c.210-104T>C (n.210-104T>C) c.*539-104T>C (n.*539-104T>C) n.690-104T>C n.749-104T>C c.147-104T>C (n.147-104T>C) c.576-104T>C (n.576-104T>C) c.-57+454T>C (n.-57+454T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165309248T>G | CA349017191 | SCN2A | c.689T>G (p.Val230Gly) c.606-104T>G (n.606-104T>G) n.969-104T>G c.477-104T>G (n.477-104T>G) c.*1129-104T>G (n.*1129-104T>G) c.210-104T>G (n.210-104T>G) c.*539-104T>G (n.*539-104T>G) n.690-104T>G n.749-104T>G c.147-104T>G (n.147-104T>G) c.576-104T>G (n.576-104T>G) c.-57+454T>G (n.-57+454T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) | |
| 2 | g.165309249A>C | CA429884443 | SCN2A | c.690A>C (p.Val230=) c.606-103A>C (n.606-103A>C) n.969-103A>C c.477-103A>C (n.477-103A>C) c.*1129-103A>C (n.*1129-103A>C) c.210-103A>C (n.210-103A>C) c.*539-103A>C (n.*539-103A>C) n.690-103A>C n.749-103A>C c.147-103A>C (n.147-103A>C) c.576-103A>C (n.576-103A>C) c.-57+455A>C (n.-57+455A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) | |
| 2 | g.165309249A>G | CA429884445 | SCN2A | c.690A>G (p.Val230=) c.606-103A>G (n.606-103A>G) n.969-103A>G c.477-103A>G (n.477-103A>G) c.*1129-103A>G (n.*1129-103A>G) c.210-103A>G (n.210-103A>G) c.*539-103A>G (n.*539-103A>G) n.690-103A>G n.749-103A>G c.147-103A>G (n.147-103A>G) c.576-103A>G (n.576-103A>G) c.-57+455A>G (n.-57+455A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) | |
| 2 | g.165309249A>T | CA429884446 | SCN2A | c.690A>T (p.Val230=) c.606-103A>T (n.606-103A>T) n.969-103A>T c.477-103A>T (n.477-103A>T) c.*1129-103A>T (n.*1129-103A>T) c.210-103A>T (n.210-103A>T) c.*539-103A>T (n.*539-103A>T) n.690-103A>T n.749-103A>T c.147-103A>T (n.147-103A>T) c.576-103A>T (n.576-103A>T) c.-57+455A>T (n.-57+455A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) | |
| 2 | g.165309250A>C | CA349017194 | SCN2A | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.606-102A>C (n.606-102A>C) n.969-102A>C c.477-102A>C (n.477-102A>C) c.*1129-102A>C (n.*1129-102A>C) c.210-102A>C (n.210-102A>C) c.*539-102A>C (n.*539-102A>C) n.690-102A>C n.749-102A>C c.147-102A>C (n.147-102A>C) c.576-102A>C (n.576-102A>C) c.-57+456A>C (n.-57+456A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) | |
| 2 | g.165309250A>G | CA349017195 | SCN2A | c.691A>G (p.Ile231Val) c.606-102A>G (n.606-102A>G) n.969-102A>G c.477-102A>G (n.477-102A>G) c.*1129-102A>G (n.*1129-102A>G) c.210-102A>G (n.210-102A>G) c.*539-102A>G (n.*539-102A>G) n.690-102A>G n.749-102A>G c.147-102A>G (n.147-102A>G) c.576-102A>G (n.576-102A>G) c.-57+456A>G (n.-57+456A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) | |
| 2 | g.165309250A>T | CA349017196 | SCN2A | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.606-102A>T (n.606-102A>T) n.969-102A>T c.477-102A>T (n.477-102A>T) c.*1129-102A>T (n.*1129-102A>T) c.210-102A>T (n.210-102A>T) c.*539-102A>T (n.*539-102A>T) n.690-102A>T n.749-102A>T c.147-102A>T (n.147-102A>T) c.576-102A>T (n.576-102A>T) c.-57+456A>T (n.-57+456A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) | |
| 2 | g.165309251T>A | CA349017199 | SCN2A | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.606-101T>A (n.606-101T>A) n.969-101T>A c.477-101T>A (n.477-101T>A) c.*1129-101T>A (n.*1129-101T>A) c.210-101T>A (n.210-101T>A) c.*539-101T>A (n.*539-101T>A) n.690-101T>A n.749-101T>A c.147-101T>A (n.147-101T>A) c.576-101T>A (n.576-101T>A) c.-57+457T>A (n.-57+457T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) | |
| 2 | g.165309251T>C | CA349017201 | SCN2A | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.606-101T>C (n.606-101T>C) n.969-101T>C c.477-101T>C (n.477-101T>C) c.*1129-101T>C (n.*1129-101T>C) c.210-101T>C (n.210-101T>C) c.*539-101T>C (n.*539-101T>C) n.690-101T>C n.749-101T>C c.147-101T>C (n.147-101T>C) c.576-101T>C (n.576-101T>C) c.-57+457T>C (n.-57+457T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165309251T>G | CA349017203 | SCN2A | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.606-101T>G (n.606-101T>G) n.969-101T>G c.477-101T>G (n.477-101T>G) c.*1129-101T>G (n.*1129-101T>G) c.210-101T>G (n.210-101T>G) c.*539-101T>G (n.*539-101T>G) n.690-101T>G n.749-101T>G c.147-101T>G (n.147-101T>G) c.576-101T>G (n.576-101T>G) c.-57+457T>G (n.-57+457T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) | |
| 2 | g.165309251T= | CA1304529916 | SCN2A | c.692T= (p.Ile231=) c.606-101T= (n.606-101T=) n.969-101T= c.477-101T= (n.477-101T=) c.*1129-101T= (n.*1129-101T=) c.210-101T= (n.210-101T=) c.*539-101T= (n.*539-101T=) n.690-101T= n.749-101T= c.147-101T= (n.147-101T=) c.576-101T= (n.576-101T=) c.-57+457T= (n.-57+457T=) c.-249T= (n.-249T=) | |
| 2 | g.165309252T>A | CA429884448 | SCN2A | c.693T>A (p.Ile231=) c.606-100T>A (n.606-100T>A) n.969-100T>A c.477-100T>A (n.477-100T>A) c.*1129-100T>A (n.*1129-100T>A) c.210-100T>A (n.210-100T>A) c.*539-100T>A (n.*539-100T>A) n.690-100T>A n.749-100T>A c.147-100T>A (n.147-100T>A) c.576-100T>A (n.576-100T>A) c.-57+458T>A (n.-57+458T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
| 2 | g.165309252T>C | CA429884449 | SCN2A | c.693T>C (p.Ile231=) c.606-100T>C (n.606-100T>C) n.969-100T>C c.477-100T>C (n.477-100T>C) c.*1129-100T>C (n.*1129-100T>C) c.210-100T>C (n.210-100T>C) c.*539-100T>C (n.*539-100T>C) n.690-100T>C n.749-100T>C c.147-100T>C (n.147-100T>C) c.576-100T>C (n.576-100T>C) c.-57+458T>C (n.-57+458T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.165309252T>G | CA349017205 | SCN2A | c.693T>G (p.Ile231Met) c.606-100T>G (n.606-100T>G) n.969-100T>G c.477-100T>G (n.477-100T>G) c.*1129-100T>G (n.*1129-100T>G) c.210-100T>G (n.210-100T>G) c.*539-100T>G (n.*539-100T>G) n.690-100T>G n.749-100T>G c.147-100T>G (n.147-100T>G) c.576-100T>G (n.576-100T>G) c.-57+458T>G (n.-57+458T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
| 2 | g.165309253C>A | CA349017207 | SCN2A | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.606-99C>A (n.606-99C>A) n.969-99C>A c.477-99C>A (n.477-99C>A) c.*1129-99C>A (n.*1129-99C>A) c.210-99C>A (n.210-99C>A) c.*539-99C>A (n.*539-99C>A) n.690-99C>A n.749-99C>A c.147-99C>A (n.147-99C>A) c.576-99C>A (n.576-99C>A) c.-57+459C>A (n.-57+459C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
| 2 | g.165309253C= | CA1304529917 | SCN2A | c.694C= (p.Pro232=) c.606-99C= (n.606-99C=) n.969-99C= c.477-99C= (n.477-99C=) c.*1129-99C= (n.*1129-99C=) c.210-99C= (n.210-99C=) c.*539-99C= (n.*539-99C=) n.690-99C= n.749-99C= c.147-99C= (n.147-99C=) c.576-99C= (n.576-99C=) c.-57+459C= (n.-57+459C=) c.-247C= (n.-247C=) |