Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.165309193A=	CA1304529903	SCN2A	c.634A= (p.Asn212=) c.606-159A= (n.606-159A=) n.969-159A= c.477-159A= (n.477-159A=) c.1129-159A= (n.1129-159A=) c.210-159A= (n.210-159A=) c.539-159A= (n.539-159A=) n.690-159A= n.749-159A= c.147-159A= (n.147-159A=) c.576-159A= (n.576-159A=) c.-57+399A= (n.-57+399A=) c.-307A= (n.-307A=)
2	g.165309193A>C	CA349016964	SCN2A	c.634A>C (p.Asn212His) c.606-159A>C (n.606-159A>C) n.969-159A>C c.477-159A>C (n.477-159A>C) c.1129-159A>C (n.1129-159A>C) c.210-159A>C (n.210-159A>C) c.539-159A>C (n.539-159A>C) n.690-159A>C n.749-159A>C c.147-159A>C (n.147-159A>C) c.576-159A>C (n.576-159A>C) c.-57+399A>C (n.-57+399A>C) c.-307A>C (n.-307A>C)
2	g.165309193A>G	CA349016966	SCN2A	c.634A>G (p.Asn212Asp) c.606-159A>G (n.606-159A>G) n.969-159A>G c.477-159A>G (n.477-159A>G) c.1129-159A>G (n.1129-159A>G) c.210-159A>G (n.210-159A>G) c.539-159A>G (n.539-159A>G) n.690-159A>G n.749-159A>G c.147-159A>G (n.147-159A>G) c.576-159A>G (n.576-159A>G) c.-57+399A>G (n.-57+399A>G) c.-307A>G (n.-307A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.165309193A>T	CA349016968	SCN2A	c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.606-159A>T (n.606-159A>T) n.969-159A>T c.477-159A>T (n.477-159A>T) c.1129-159A>T (n.1129-159A>T) c.210-159A>T (n.210-159A>T) c.539-159A>T (n.539-159A>T) n.690-159A>T n.749-159A>T c.147-159A>T (n.147-159A>T) c.576-159A>T (n.576-159A>T) c.-57+399A>T (n.-57+399A>T) c.-307A>T (n.-307A>T)
2	g.165309194A=	CA1304529904	SCN2A	c.635A= (p.Asn212=) c.606-158A= (n.606-158A=) n.969-158A= c.477-158A= (n.477-158A=) c.1129-158A= (n.1129-158A=) c.210-158A= (n.210-158A=) c.539-158A= (n.539-158A=) n.690-158A= n.749-158A= c.147-158A= (n.147-158A=) c.576-158A= (n.576-158A=) c.-57+400A= (n.-57+400A=) c.-306A= (n.-306A=)
2	g.165309194A>C	CA349016970	SCN2A	c.635A>C (p.Asn212Thr) c.606-158A>C (n.606-158A>C) n.969-158A>C c.477-158A>C (n.477-158A>C) c.1129-158A>C (n.1129-158A>C) c.210-158A>C (n.210-158A>C) c.539-158A>C (n.539-158A>C) n.690-158A>C n.749-158A>C c.147-158A>C (n.147-158A>C) c.576-158A>C (n.576-158A>C) c.-57+400A>C (n.-57+400A>C) c.-306A>C (n.-306A>C)
2	g.165309194A>G	CA1939655	SCN2A	c.635A>G (p.Asn212Ser) c.606-158A>G (n.606-158A>G) n.969-158A>G c.477-158A>G (n.477-158A>G) c.1129-158A>G (n.1129-158A>G) c.210-158A>G (n.210-158A>G) c.539-158A>G (n.539-158A>G) n.690-158A>G n.749-158A>G c.147-158A>G (n.147-158A>G) c.576-158A>G (n.576-158A>G) c.-57+400A>G (n.-57+400A>G) c.-306A>G (n.-306A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309194A>T	CA349016972	SCN2A	c.635A>T (p.Asn212Ile) c.606-158A>T (n.606-158A>T) n.969-158A>T c.477-158A>T (n.477-158A>T) c.1129-158A>T (n.1129-158A>T) c.210-158A>T (n.210-158A>T) c.539-158A>T (n.539-158A>T) n.690-158A>T n.749-158A>T c.147-158A>T (n.147-158A>T) c.576-158A>T (n.576-158A>T) c.-57+400A>T (n.-57+400A>T) c.-306A>T (n.-306A>T)
2	g.165309195T>A	CA349016976	SCN2A	c.636T>A (p.Asn212Lys) c.606-157T>A (n.606-157T>A) n.969-157T>A c.477-157T>A (n.477-157T>A) c.1129-157T>A (n.1129-157T>A) c.210-157T>A (n.210-157T>A) c.539-157T>A (n.539-157T>A) n.690-157T>A n.749-157T>A c.147-157T>A (n.147-157T>A) c.576-157T>A (n.576-157T>A) c.-57+401T>A (n.-57+401T>A) c.-305T>A (n.-305T>A)	gnomAD v4
2	g.165309195T>C	CA429884370	SCN2A	c.636T>C (p.Asn212=) c.606-157T>C (n.606-157T>C) n.969-157T>C c.477-157T>C (n.477-157T>C) c.1129-157T>C (n.1129-157T>C) c.210-157T>C (n.210-157T>C) c.539-157T>C (n.539-157T>C) n.690-157T>C n.749-157T>C c.147-157T>C (n.147-157T>C) c.576-157T>C (n.576-157T>C) c.-57+401T>C (n.-57+401T>C) c.-305T>C (n.-305T>C)	dbSNP gnomAD v2
2	g.165309195T>G	CA349016974	SCN2A	c.636T>G (p.Asn212Lys) c.606-157T>G (n.606-157T>G) n.969-157T>G c.477-157T>G (n.477-157T>G) c.1129-157T>G (n.1129-157T>G) c.210-157T>G (n.210-157T>G) c.539-157T>G (n.539-157T>G) n.690-157T>G n.749-157T>G c.147-157T>G (n.147-157T>G) c.576-157T>G (n.576-157T>G) c.-57+401T>G (n.-57+401T>G) c.-305T>G (n.-305T>G)
2	g.165309195T=	CA1304529905	SCN2A	c.636T= (p.Asn212=) c.606-157T= (n.606-157T=) n.969-157T= c.477-157T= (n.477-157T=) c.1129-157T= (n.1129-157T=) c.210-157T= (n.210-157T=) c.539-157T= (n.539-157T=) n.690-157T= n.749-157T= c.147-157T= (n.147-157T=) c.576-157T= (n.576-157T=) c.-57+401T= (n.-57+401T=) c.-305T= (n.-305T=)
2	g.165309196G>A	CA349016977	SCN2A	c.637G>A (p.Val213Ile) c.606-156G>A (n.606-156G>A) n.969-156G>A c.477-156G>A (n.477-156G>A) c.1129-156G>A (n.1129-156G>A) c.210-156G>A (n.210-156G>A) c.539-156G>A (n.539-156G>A) n.690-156G>A n.749-156G>A c.147-156G>A (n.147-156G>A) c.576-156G>A (n.576-156G>A) c.-57+402G>A (n.-57+402G>A) c.-304G>A (n.-304G>A)
2	g.165309196G>C	CA349016979	SCN2A	c.637G>C (p.Val213Leu) c.606-156G>C (n.606-156G>C) n.969-156G>C c.477-156G>C (n.477-156G>C) c.1129-156G>C (n.1129-156G>C) c.210-156G>C (n.210-156G>C) c.539-156G>C (n.539-156G>C) n.690-156G>C n.749-156G>C c.147-156G>C (n.147-156G>C) c.576-156G>C (n.576-156G>C) c.-57+402G>C (n.-57+402G>C) c.-304G>C (n.-304G>C)
2	g.165309196G>T	CA349016981	SCN2A	c.637G>T (p.Val213Phe) c.606-156G>T (n.606-156G>T) n.969-156G>T c.477-156G>T (n.477-156G>T) c.1129-156G>T (n.1129-156G>T) c.210-156G>T (n.210-156G>T) c.539-156G>T (n.539-156G>T) n.690-156G>T n.749-156G>T c.147-156G>T (n.147-156G>T) c.576-156G>T (n.576-156G>T) c.-57+402G>T (n.-57+402G>T) c.-304G>T (n.-304G>T)
2	g.165309197T>A	CA349016983	SCN2A	c.638T>A (p.Val213Asp) c.606-155T>A (n.606-155T>A) n.969-155T>A c.477-155T>A (n.477-155T>A) c.1129-155T>A (n.1129-155T>A) c.210-155T>A (n.210-155T>A) c.539-155T>A (n.539-155T>A) n.690-155T>A n.749-155T>A c.147-155T>A (n.147-155T>A) c.576-155T>A (n.576-155T>A) c.-57+403T>A (n.-57+403T>A) c.-303T>A (n.-303T>A)
2	g.165309197T>C	CA349016985	SCN2A	c.638T>C (p.Val213Ala) c.606-155T>C (n.606-155T>C) n.969-155T>C c.477-155T>C (n.477-155T>C) c.1129-155T>C (n.1129-155T>C) c.210-155T>C (n.210-155T>C) c.539-155T>C (n.539-155T>C) n.690-155T>C n.749-155T>C c.147-155T>C (n.147-155T>C) c.576-155T>C (n.576-155T>C) c.-57+403T>C (n.-57+403T>C) c.-303T>C (n.-303T>C)
2	g.165309197T>G	CA349016987	SCN2A	c.638T>G (p.Val213Gly) c.606-155T>G (n.606-155T>G) n.969-155T>G c.477-155T>G (n.477-155T>G) c.1129-155T>G (n.1129-155T>G) c.210-155T>G (n.210-155T>G) c.539-155T>G (n.539-155T>G) n.690-155T>G n.749-155T>G c.147-155T>G (n.147-155T>G) c.576-155T>G (n.576-155T>G) c.-57+403T>G (n.-57+403T>G) c.-303T>G (n.-303T>G)
2	g.165309198T>A	CA429884375	SCN2A	c.639T>A (p.Val213=) c.606-154T>A (n.606-154T>A) n.969-154T>A c.477-154T>A (n.477-154T>A) c.1129-154T>A (n.1129-154T>A) c.210-154T>A (n.210-154T>A) c.539-154T>A (n.539-154T>A) n.690-154T>A n.749-154T>A c.147-154T>A (n.147-154T>A) c.576-154T>A (n.576-154T>A) c.-57+404T>A (n.-57+404T>A) c.-302T>A (n.-302T>A)
2	g.165309198T>C	CA429884376	SCN2A	c.639T>C (p.Val213=) c.606-154T>C (n.606-154T>C) n.969-154T>C c.477-154T>C (n.477-154T>C) c.1129-154T>C (n.1129-154T>C) c.210-154T>C (n.210-154T>C) c.539-154T>C (n.539-154T>C) n.690-154T>C n.749-154T>C c.147-154T>C (n.147-154T>C) c.576-154T>C (n.576-154T>C) c.-57+404T>C (n.-57+404T>C) c.-302T>C (n.-302T>C)
2	g.165309198T>G	CA429884377	SCN2A	c.639T>G (p.Val213=) c.606-154T>G (n.606-154T>G) n.969-154T>G c.477-154T>G (n.477-154T>G) c.1129-154T>G (n.1129-154T>G) c.210-154T>G (n.210-154T>G) c.539-154T>G (n.539-154T>G) n.690-154T>G n.749-154T>G c.147-154T>G (n.147-154T>G) c.576-154T>G (n.576-154T>G) c.-57+404T>G (n.-57+404T>G) c.-302T>G (n.-302T>G)
2	g.165309199T>A	CA349016989	SCN2A	c.640T>A (p.Ser214Thr) c.606-153T>A (n.606-153T>A) n.969-153T>A c.477-153T>A (n.477-153T>A) c.1129-153T>A (n.1129-153T>A) c.210-153T>A (n.210-153T>A) c.539-153T>A (n.539-153T>A) n.690-153T>A n.749-153T>A c.147-153T>A (n.147-153T>A) c.576-153T>A (n.576-153T>A) c.-57+405T>A (n.-57+405T>A) c.-301T>A (n.-301T>A)
2	g.165309199T>C	CA349016991	SCN2A	c.640T>C (p.Ser214Pro) c.606-153T>C (n.606-153T>C) n.969-153T>C c.477-153T>C (n.477-153T>C) c.1129-153T>C (n.1129-153T>C) c.210-153T>C (n.210-153T>C) c.539-153T>C (n.539-153T>C) n.690-153T>C n.749-153T>C c.147-153T>C (n.147-153T>C) c.576-153T>C (n.576-153T>C) c.-57+405T>C (n.-57+405T>C) c.-301T>C (n.-301T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.165309199T>G	CA349016992	SCN2A	c.640T>G (p.Ser214Ala) c.606-153T>G (n.606-153T>G) n.969-153T>G c.477-153T>G (n.477-153T>G) c.1129-153T>G (n.1129-153T>G) c.210-153T>G (n.210-153T>G) c.539-153T>G (n.539-153T>G) n.690-153T>G n.749-153T>G c.147-153T>G (n.147-153T>G) c.576-153T>G (n.576-153T>G) c.-57+405T>G (n.-57+405T>G) c.-301T>G (n.-301T>G)
2	g.165309199T=	CA1304529906	SCN2A	c.640T= (p.Ser214=) c.606-153T= (n.606-153T=) n.969-153T= c.477-153T= (n.477-153T=) c.1129-153T= (n.1129-153T=) c.210-153T= (n.210-153T=) c.539-153T= (n.539-153T=) n.690-153T= n.749-153T= c.147-153T= (n.147-153T=) c.576-153T= (n.576-153T=) c.-57+405T= (n.-57+405T=) c.-301T= (n.-301T=)
2	g.165309200C>A	CA349016994	SCN2A	c.641C>A (p.Ser214Ter) c.606-152C>A (n.606-152C>A) n.969-152C>A c.477-152C>A (n.477-152C>A) c.1129-152C>A (n.1129-152C>A) c.210-152C>A (n.210-152C>A) c.539-152C>A (n.539-152C>A) n.690-152C>A n.749-152C>A c.147-152C>A (n.147-152C>A) c.576-152C>A (n.576-152C>A) c.-57+406C>A (n.-57+406C>A) c.-300C>A (n.-300C>A)
2	g.165309200C>G	CA349016996	SCN2A	c.641C>G (p.Ser214Ter) c.606-152C>G (n.606-152C>G) n.969-152C>G c.477-152C>G (n.477-152C>G) c.1129-152C>G (n.1129-152C>G) c.210-152C>G (n.210-152C>G) c.539-152C>G (n.539-152C>G) n.690-152C>G n.749-152C>G c.147-152C>G (n.147-152C>G) c.576-152C>G (n.576-152C>G) c.-57+406C>G (n.-57+406C>G) c.-300C>G (n.-300C>G)
2	g.165309200C>T	CA349016998	SCN2A	c.641C>T (p.Ser214Leu) c.606-152C>T (n.606-152C>T) n.969-152C>T c.477-152C>T (n.477-152C>T) c.1129-152C>T (n.1129-152C>T) c.210-152C>T (n.210-152C>T) c.539-152C>T (n.539-152C>T) n.690-152C>T n.749-152C>T c.147-152C>T (n.147-152C>T) c.576-152C>T (n.576-152C>T) c.-57+406C>T (n.-57+406C>T) c.-300C>T (n.-300C>T)
2	g.165309201A>C	CA429884380	SCN2A	c.642A>C (p.Ser214=) c.606-151A>C (n.606-151A>C) n.969-151A>C c.477-151A>C (n.477-151A>C) c.1129-151A>C (n.1129-151A>C) c.210-151A>C (n.210-151A>C) c.539-151A>C (n.539-151A>C) n.690-151A>C n.749-151A>C c.147-151A>C (n.147-151A>C) c.576-151A>C (n.576-151A>C) c.-57+407A>C (n.-57+407A>C) c.-299A>C (n.-299A>C)
2	g.165309201A>G	CA429884381	SCN2A	c.642A>G (p.Ser214=) c.606-151A>G (n.606-151A>G) n.969-151A>G c.477-151A>G (n.477-151A>G) c.1129-151A>G (n.1129-151A>G) c.210-151A>G (n.210-151A>G) c.539-151A>G (n.539-151A>G) n.690-151A>G n.749-151A>G c.147-151A>G (n.147-151A>G) c.576-151A>G (n.576-151A>G) c.-57+407A>G (n.-57+407A>G) c.-299A>G (n.-299A>G)
2	g.165309201A>T	CA429884382	SCN2A	c.642A>T (p.Ser214=) c.606-151A>T (n.606-151A>T) n.969-151A>T c.477-151A>T (n.477-151A>T) c.1129-151A>T (n.1129-151A>T) c.210-151A>T (n.210-151A>T) c.539-151A>T (n.539-151A>T) n.690-151A>T n.749-151A>T c.147-151A>T (n.147-151A>T) c.576-151A>T (n.576-151A>T) c.-57+407A>T (n.-57+407A>T) c.-299A>T (n.-299A>T)
2	g.165309202G>A	CA349017001	SCN2A	c.643G>A (p.Ala215Thr) c.606-150G>A (n.606-150G>A) n.969-150G>A c.477-150G>A (n.477-150G>A) c.1129-150G>A (n.1129-150G>A) c.210-150G>A (n.210-150G>A) c.539-150G>A (n.539-150G>A) n.690-150G>A n.749-150G>A c.147-150G>A (n.147-150G>A) c.576-150G>A (n.576-150G>A) c.-57+408G>A (n.-57+408G>A) c.-298G>A (n.-298G>A)
2	g.165309202G>C	CA349017004	SCN2A	c.643G>C (p.Ala215Pro) c.606-150G>C (n.606-150G>C) n.969-150G>C c.477-150G>C (n.477-150G>C) c.1129-150G>C (n.1129-150G>C) c.210-150G>C (n.210-150G>C) c.539-150G>C (n.539-150G>C) n.690-150G>C n.749-150G>C c.147-150G>C (n.147-150G>C) c.576-150G>C (n.576-150G>C) c.-57+408G>C (n.-57+408G>C) c.-298G>C (n.-298G>C)
2	g.165309202G>T	CA349016999	SCN2A	c.643G>T (p.Ala215Ser) c.606-150G>T (n.606-150G>T) n.969-150G>T c.477-150G>T (n.477-150G>T) c.1129-150G>T (n.1129-150G>T) c.210-150G>T (n.210-150G>T) c.539-150G>T (n.539-150G>T) n.690-150G>T n.749-150G>T c.147-150G>T (n.147-150G>T) c.576-150G>T (n.576-150G>T) c.-57+408G>T (n.-57+408G>T) c.-298G>T (n.-298G>T)
2	g.165309203C>A	CA349017005	SCN2A	c.644C>A (p.Ala215Asp) c.606-149C>A (n.606-149C>A) n.969-149C>A c.477-149C>A (n.477-149C>A) c.1129-149C>A (n.1129-149C>A) c.210-149C>A (n.210-149C>A) c.539-149C>A (n.539-149C>A) n.690-149C>A n.749-149C>A c.147-149C>A (n.147-149C>A) c.576-149C>A (n.576-149C>A) c.-57+409C>A (n.-57+409C>A) c.-297C>A (n.-297C>A)
2	g.165309203C>G	CA349017006	SCN2A	c.644C>G (p.Ala215Gly) c.606-149C>G (n.606-149C>G) n.969-149C>G c.477-149C>G (n.477-149C>G) c.1129-149C>G (n.1129-149C>G) c.210-149C>G (n.210-149C>G) c.539-149C>G (n.539-149C>G) n.690-149C>G n.749-149C>G c.147-149C>G (n.147-149C>G) c.576-149C>G (n.576-149C>G) c.-57+409C>G (n.-57+409C>G) c.-297C>G (n.-297C>G)
2	g.165309203C>T	CA349017008	SCN2A	c.644C>T (p.Ala215Val) c.606-149C>T (n.606-149C>T) n.969-149C>T c.477-149C>T (n.477-149C>T) c.1129-149C>T (n.1129-149C>T) c.210-149C>T (n.210-149C>T) c.539-149C>T (n.539-149C>T) n.690-149C>T n.749-149C>T c.147-149C>T (n.147-149C>T) c.576-149C>T (n.576-149C>T) c.-57+409C>T (n.-57+409C>T) c.-297C>T (n.-297C>T)
2	g.165309204T>A	CA429884386	SCN2A	c.645T>A (p.Ala215=) c.606-148T>A (n.606-148T>A) n.969-148T>A c.477-148T>A (n.477-148T>A) c.1129-148T>A (n.1129-148T>A) c.210-148T>A (n.210-148T>A) c.539-148T>A (n.539-148T>A) n.690-148T>A n.749-148T>A c.147-148T>A (n.147-148T>A) c.576-148T>A (n.576-148T>A) c.-57+410T>A (n.-57+410T>A) c.-296T>A (n.-296T>A)	gnomAD v4
2	g.165309204T>C	CA429884387	SCN2A	c.645T>C (p.Ala215=) c.606-148T>C (n.606-148T>C) n.969-148T>C c.477-148T>C (n.477-148T>C) c.1129-148T>C (n.1129-148T>C) c.210-148T>C (n.210-148T>C) c.539-148T>C (n.539-148T>C) n.690-148T>C n.749-148T>C c.147-148T>C (n.147-148T>C) c.576-148T>C (n.576-148T>C) c.-57+410T>C (n.-57+410T>C) c.-296T>C (n.-296T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.165309204T>G	CA429884388	SCN2A	c.645T>G (p.Ala215=) c.606-148T>G (n.606-148T>G) n.969-148T>G c.477-148T>G (n.477-148T>G) c.1129-148T>G (n.1129-148T>G) c.210-148T>G (n.210-148T>G) c.539-148T>G (n.539-148T>G) n.690-148T>G n.749-148T>G c.147-148T>G (n.147-148T>G) c.576-148T>G (n.576-148T>G) c.-57+410T>G (n.-57+410T>G) c.-296T>G (n.-296T>G)
2	g.165309204T=	CA1304529907	SCN2A	c.645T= (p.Ala215=) c.606-148T= (n.606-148T=) n.969-148T= c.477-148T= (n.477-148T=) c.1129-148T= (n.1129-148T=) c.210-148T= (n.210-148T=) c.539-148T= (n.539-148T=) n.690-148T= n.749-148T= c.147-148T= (n.147-148T=) c.576-148T= (n.576-148T=) c.-57+410T= (n.-57+410T=) c.-296T= (n.-296T=)
2	g.165309205C>A	CA349017009	SCN2A	c.646C>A (p.Leu216Ile) c.606-147C>A (n.606-147C>A) n.969-147C>A c.477-147C>A (n.477-147C>A) c.1129-147C>A (n.1129-147C>A) c.210-147C>A (n.210-147C>A) c.539-147C>A (n.539-147C>A) n.690-147C>A n.749-147C>A c.147-147C>A (n.147-147C>A) c.576-147C>A (n.576-147C>A) c.-57+411C>A (n.-57+411C>A) c.-295C>A (n.-295C>A)
2	g.165309205C>G	CA349017010	SCN2A	c.646C>G (p.Leu216Val) c.606-147C>G (n.606-147C>G) n.969-147C>G c.477-147C>G (n.477-147C>G) c.1129-147C>G (n.1129-147C>G) c.210-147C>G (n.210-147C>G) c.539-147C>G (n.539-147C>G) n.690-147C>G n.749-147C>G c.147-147C>G (n.147-147C>G) c.576-147C>G (n.576-147C>G) c.-57+411C>G (n.-57+411C>G) c.-295C>G (n.-295C>G)
2	g.165309205C>T	CA349017011	SCN2A	c.646C>T (p.Leu216Phe) c.606-147C>T (n.606-147C>T) n.969-147C>T c.477-147C>T (n.477-147C>T) c.1129-147C>T (n.1129-147C>T) c.210-147C>T (n.210-147C>T) c.539-147C>T (n.539-147C>T) n.690-147C>T n.749-147C>T c.147-147C>T (n.147-147C>T) c.576-147C>T (n.576-147C>T) c.-57+411C>T (n.-57+411C>T) c.-295C>T (n.-295C>T)
2	g.165309206T>A	CA349017013	SCN2A	c.647T>A (p.Leu216His) c.606-146T>A (n.606-146T>A) n.969-146T>A c.477-146T>A (n.477-146T>A) c.1129-146T>A (n.1129-146T>A) c.210-146T>A (n.210-146T>A) c.539-146T>A (n.539-146T>A) n.690-146T>A n.749-146T>A c.147-146T>A (n.147-146T>A) c.576-146T>A (n.576-146T>A) c.-57+412T>A (n.-57+412T>A) c.-294T>A (n.-294T>A)	ClinVar dbSNP
2	g.165309206T>C	CA349017016	SCN2A	c.647T>C (p.Leu216Pro) c.606-146T>C (n.606-146T>C) n.969-146T>C c.477-146T>C (n.477-146T>C) c.1129-146T>C (n.1129-146T>C) c.210-146T>C (n.210-146T>C) c.539-146T>C (n.539-146T>C) n.690-146T>C n.749-146T>C c.147-146T>C (n.147-146T>C) c.576-146T>C (n.576-146T>C) c.-57+412T>C (n.-57+412T>C) c.-294T>C (n.-294T>C)
2	g.165309206T>G	CA349017014	SCN2A	c.647T>G (p.Leu216Arg) c.606-146T>G (n.606-146T>G) n.969-146T>G c.477-146T>G (n.477-146T>G) c.1129-146T>G (n.1129-146T>G) c.210-146T>G (n.210-146T>G) c.539-146T>G (n.539-146T>G) n.690-146T>G n.749-146T>G c.147-146T>G (n.147-146T>G) c.576-146T>G (n.576-146T>G) c.-57+412T>G (n.-57+412T>G) c.-294T>G (n.-294T>G)
2	g.165309206T=	CA1304529908	SCN2A	c.647T= (p.Leu216=) c.606-146T= (n.606-146T=) n.969-146T= c.477-146T= (n.477-146T=) c.1129-146T= (n.1129-146T=) c.210-146T= (n.210-146T=) c.539-146T= (n.539-146T=) n.690-146T= n.749-146T= c.147-146T= (n.147-146T=) c.576-146T= (n.576-146T=) c.-57+412T= (n.-57+412T=) c.-294T= (n.-294T=)
2	g.165309207T>A	CA429884390	SCN2A	c.648T>A (p.Leu216=) c.606-145T>A (n.606-145T>A) n.969-145T>A c.477-145T>A (n.477-145T>A) c.1129-145T>A (n.1129-145T>A) c.210-145T>A (n.210-145T>A) c.539-145T>A (n.539-145T>A) n.690-145T>A n.749-145T>A c.147-145T>A (n.147-145T>A) c.576-145T>A (n.576-145T>A) c.-57+413T>A (n.-57+413T>A) c.-293T>A (n.-293T>A)
2	g.165309207T>C	CA429884391	SCN2A	c.648T>C (p.Leu216=) c.606-145T>C (n.606-145T>C) n.969-145T>C c.477-145T>C (n.477-145T>C) c.1129-145T>C (n.1129-145T>C) c.210-145T>C (n.210-145T>C) c.539-145T>C (n.539-145T>C) n.690-145T>C n.749-145T>C c.147-145T>C (n.147-145T>C) c.576-145T>C (n.576-145T>C) c.-57+413T>C (n.-57+413T>C) c.-293T>C (n.-293T>C)

Number of alleles fetched