| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165308751C>A | CA429884296 | SCN2A | c.562C>A (p.Arg188=) n.925C>A c.477-601C>A (n.477-601C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.166C>A (p.Arg56=) c.*495C>A (n.*495C>A) n.646C>A n.705C>A c.103C>A (p.Arg35=) c.532C>A (p.Arg178=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-379C>A (n.-379C>A) | |
| 2 | g.165308751C= | CA1304529725 | SCN2A | c.562C= (p.Arg188=) n.925C= c.477-601C= (n.477-601C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.166C= (p.Arg56=) c.*495C= (n.*495C=) n.646C= n.705C= c.103C= (p.Arg35=) c.532C= (p.Arg178=) c.-100C= (n.-100C=) c.-379C= (n.-379C=) | |
| 2 | g.165308751C>G | CA349016586 | SCN2A | c.562C>G (p.Arg188Gly) n.925C>G c.477-601C>G (n.477-601C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) n.646C>G n.705C>G c.103C>G (p.Arg35Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-379C>G (n.-379C>G) | |
| 2 | g.165308751C>T | CA122767 | SCN2A | c.562C>T (p.Arg188Trp) n.925C>T c.477-601C>T (n.477-601C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.*495C>T (n.*495C>T) n.646C>T n.705C>T c.103C>T (p.Arg35Trp) c.532C>T (p.Arg178Trp) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308752G>A | CA349016587 | SCN2A | c.563G>A (p.Arg188Gln) n.926G>A c.477-600G>A (n.477-600G>A) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.*496G>A (n.*496G>A) n.647G>A n.706G>A c.104G>A (p.Arg35Gln) c.533G>A (p.Arg178Gln) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308752G>C | CA349016589 | SCN2A | c.563G>C (p.Arg188Pro) n.926G>C c.477-600G>C (n.477-600G>C) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.*496G>C (n.*496G>C) n.647G>C n.706G>C c.104G>C (p.Arg35Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | |
| 2 | g.165308752G= | CA1304529726 | SCN2A | c.563G= (p.Arg188=) n.926G= c.477-600G= (n.477-600G=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.167G= (p.Arg56=) c.*496G= (n.*496G=) n.647G= n.706G= c.104G= (p.Arg35=) c.533G= (p.Arg178=) c.-99G= (n.-99G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
| 2 | g.165308752G>T | CA349016594 | SCN2A | c.563G>T (p.Arg188Leu) n.926G>T c.477-600G>T (n.477-600G>T) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.647G>T n.706G>T c.104G>T (p.Arg35Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.-99G>T (n.-99G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308753G>A | CA429884297 | SCN2A | c.564G>A (p.Arg188=) n.927G>A c.477-599G>A (n.477-599G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.168G>A (p.Arg56=) c.*497G>A (n.*497G>A) n.648G>A n.707G>A c.105G>A (p.Arg35=) c.534G>A (p.Arg178=) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) | |
| 2 | g.165308753G>C | CA429884298 | SCN2A | c.564G>C (p.Arg188=) n.927G>C c.477-599G>C (n.477-599G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.168G>C (p.Arg56=) c.*497G>C (n.*497G>C) n.648G>C n.707G>C c.105G>C (p.Arg35=) c.534G>C (p.Arg178=) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) | |
| 2 | g.165308753G>T | CA429884299 | SCN2A | c.564G>T (p.Arg188=) n.927G>T c.477-599G>T (n.477-599G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.168G>T (p.Arg56=) c.*497G>T (n.*497G>T) n.648G>T n.707G>T c.105G>T (p.Arg35=) c.534G>T (p.Arg178=) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) | |
| 2 | g.165308754G>A | CA349016613 | SCN2A | c.565G>A (p.Asp189Asn) n.928G>A c.477-598G>A (n.477-598G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) n.649G>A n.708G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | |
| 2 | g.165308754G>C | CA349016611 | SCN2A | c.565G>C (p.Asp189His) n.928G>C c.477-598G>C (n.477-598G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.*498G>C (n.*498G>C) n.649G>C n.708G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.535G>C (p.Asp179His) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) | |
| 2 | g.165308754G>T | CA349016612 | SCN2A | c.565G>T (p.Asp189Tyr) n.928G>T c.477-598G>T (n.477-598G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.*498G>T (n.*498G>T) n.649G>T n.708G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308755A>C | CA349016614 | SCN2A | c.566A>C (p.Asp189Ala) n.929A>C c.477-597A>C (n.477-597A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.*499A>C (n.*499A>C) n.650A>C n.709A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| 2 | g.165308755A>G | CA349016616 | SCN2A | c.566A>G (p.Asp189Gly) n.929A>G c.477-597A>G (n.477-597A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.*499A>G (n.*499A>G) n.650A>G n.709A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.-96A>G (n.-96A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | |
| 2 | g.165308755A>T | CA349016617 | SCN2A | c.566A>T (p.Asp189Val) n.929A>T c.477-597A>T (n.477-597A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.*499A>T (n.*499A>T) n.650A>T n.709A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.536A>T (p.Asp179Val) c.-96A>T (n.-96A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| 2 | g.165308756T>A | CA349016622 | SCN2A | c.567T>A (p.Asp189Glu) n.930T>A c.477-596T>A (n.477-596T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.*500T>A (n.*500T>A) n.651T>A n.710T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) c.537T>A (p.Asp179Glu) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-374T>A (n.-374T>A) | |
| 2 | g.165308756T>C | CA429884300 | SCN2A | c.567T>C (p.Asp189=) n.930T>C c.477-596T>C (n.477-596T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.171T>C (p.Asp57=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.651T>C n.710T>C c.108T>C (p.Asp36=) c.537T>C (p.Asp179=) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-374T>C (n.-374T>C) | |
| 2 | g.165308756T>G | CA349016623 | SCN2A | c.567T>G (p.Asp189Glu) n.930T>G c.477-596T>G (n.477-596T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.*500T>G (n.*500T>G) n.651T>G n.710T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) c.537T>G (p.Asp179Glu) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-374T>G (n.-374T>G) | |
| 2 | g.165308757C>A | CA349016627 | SCN2A | c.568C>A (p.Pro190Thr) n.931C>A c.477-595C>A (n.477-595C>A) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*501C>A (n.*501C>A) n.652C>A n.711C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308757C>G | CA349016635 | SCN2A | c.568C>G (p.Pro190Ala) n.931C>G c.477-595C>G (n.477-595C>G) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*501C>G (n.*501C>G) n.652C>G n.711C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) | |
| 2 | g.165308757C>T | CA349016629 | SCN2A | c.568C>T (p.Pro190Ser) n.931C>T c.477-595C>T (n.477-595C>T) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*501C>T (n.*501C>T) n.652C>T n.711C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) | |
| 2 | g.165308758C>A | CA349016637 | SCN2A | c.569C>A (p.Pro190Gln) n.932C>A c.477-594C>A (n.477-594C>A) c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.173C>A (p.Pro58Gln) c.*502C>A (n.*502C>A) n.653C>A n.712C>A c.110C>A (p.Pro37Gln) c.539C>A (p.Pro180Gln) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) | |
| 2 | g.165308758C>G | CA349016638 | SCN2A | c.569C>G (p.Pro190Arg) n.932C>G c.477-594C>G (n.477-594C>G) c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*502C>G (n.*502C>G) n.653C>G n.712C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) c.539C>G (p.Pro180Arg) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) | |
| 2 | g.165308758C>T | CA349016639 | SCN2A | c.569C>T (p.Pro190Leu) n.932C>T c.477-594C>T (n.477-594C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*502C>T (n.*502C>T) n.653C>T n.712C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) | ClinVar |
| 2 | g.165308759A= | CA1304529727 | SCN2A | c.570A= (p.Pro190=) n.933A= c.477-593A= (n.477-593A=) c.*1093A= (n.*1093A=) c.174A= (p.Pro58=) c.*503A= (n.*503A=) n.654A= n.713A= c.111A= (p.Pro37=) c.540A= (p.Pro180=) c.-92A= (n.-92A=) c.-371A= (n.-371A=) | |
| 2 | g.165308759A>C | CA429884301 | SCN2A | c.570A>C (p.Pro190=) n.933A>C c.477-593A>C (n.477-593A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.174A>C (p.Pro58=) c.*503A>C (n.*503A>C) n.654A>C n.713A>C c.111A>C (p.Pro37=) c.540A>C (p.Pro180=) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) | |
| 2 | g.165308759A>G | CA429884302 | SCN2A | c.570A>G (p.Pro190=) n.933A>G c.477-593A>G (n.477-593A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.174A>G (p.Pro58=) c.*503A>G (n.*503A>G) n.654A>G n.713A>G c.111A>G (p.Pro37=) c.540A>G (p.Pro180=) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165308759A>T | CA429884303 | SCN2A | c.570A>T (p.Pro190=) n.933A>T c.477-593A>T (n.477-593A>T) c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.174A>T (p.Pro58=) c.*503A>T (n.*503A>T) n.654A>T n.713A>T c.111A>T (p.Pro37=) c.540A>T (p.Pro180=) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| 2 | g.165308760T>A | CA349016640 | SCN2A | c.571T>A (p.Trp191Arg) n.934T>A c.477-592T>A (n.477-592T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.175T>A (p.Trp59Arg) c.*504T>A (n.*504T>A) n.655T>A n.714T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) c.541T>A (p.Trp181Arg) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-370T>A (n.-370T>A) | |
| 2 | g.165308760T>C | CA349016642 | SCN2A | c.571T>C (p.Trp191Arg) n.934T>C c.477-592T>C (n.477-592T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.175T>C (p.Trp59Arg) c.*504T>C (n.*504T>C) n.655T>C n.714T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) c.541T>C (p.Trp181Arg) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) | dbSNP |
| 2 | g.165308760T>G | CA16044305 | SCN2A | c.571T>G (p.Trp191Gly) n.934T>G c.477-592T>G (n.477-592T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.175T>G (p.Trp59Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) n.655T>G n.714T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) c.541T>G (p.Trp181Gly) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-370T>G (n.-370T>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308760T= | CA1304529728 | SCN2A | c.571T= (p.Trp191=) n.934T= c.477-592T= (n.477-592T=) c.*1094T= (n.*1094T=) c.175T= (p.Trp59=) c.*504T= (n.*504T=) n.655T= n.714T= c.112T= (p.Trp38=) c.541T= (p.Trp181=) c.-91T= (n.-91T=) c.-370T= (n.-370T=) | |
| 2 | g.165308761G>A | CA349016646 | SCN2A | c.572G>A (p.Trp191Ter) n.935G>A c.477-591G>A (n.477-591G>A) c.*1095G>A (n.*1095G>A) c.176G>A (p.Trp59Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.656G>A n.715G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) c.542G>A (p.Trp181Ter) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308761G>C | CA349016648 | SCN2A | c.572G>C (p.Trp191Ser) n.935G>C c.477-591G>C (n.477-591G>C) c.*1095G>C (n.*1095G>C) c.176G>C (p.Trp59Ser) c.*505G>C (n.*505G>C) n.656G>C n.715G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) c.542G>C (p.Trp181Ser) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 2 | g.165308761G= | CA1304529729 | SCN2A | c.572G= (p.Trp191=) n.935G= c.477-591G= (n.477-591G=) c.*1095G= (n.*1095G=) c.176G= (p.Trp59=) c.*505G= (n.*505G=) n.656G= n.715G= c.113G= (p.Trp38=) c.542G= (p.Trp181=) c.-90G= (n.-90G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 2 | g.165308761G>T | CA349016649 | SCN2A | c.572G>T (p.Trp191Leu) n.935G>T c.477-591G>T (n.477-591G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.176G>T (p.Trp59Leu) c.*505G>T (n.*505G>T) n.656G>T n.715G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) c.542G>T (p.Trp181Leu) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | |
| 2 | g.165308762G>A | CA349016650 | SCN2A | c.573G>A (p.Trp191Ter) n.936G>A c.477-590G>A (n.477-590G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.177G>A (p.Trp59Ter) c.*506G>A (n.*506G>A) n.657G>A n.716G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) c.543G>A (p.Trp181Ter) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) | dbSNP |
| 2 | g.165308762G>C | CA349016651 | SCN2A | c.573G>C (p.Trp191Cys) n.936G>C c.477-590G>C (n.477-590G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.177G>C (p.Trp59Cys) c.*506G>C (n.*506G>C) n.657G>C n.716G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) c.543G>C (p.Trp181Cys) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) | |
| 2 | g.165308762G= | CA1304529730 | SCN2A | c.573G= (p.Trp191=) n.936G= c.477-590G= (n.477-590G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.177G= (p.Trp59=) c.*506G= (n.*506G=) n.657G= n.716G= c.114G= (p.Trp38=) c.543G= (p.Trp181=) c.-89G= (n.-89G=) c.-368G= (n.-368G=) | |
| 2 | g.165308762G>T | CA349016652 | SCN2A | c.573G>T (p.Trp191Cys) n.936G>T c.477-590G>T (n.477-590G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.177G>T (p.Trp59Cys) c.*506G>T (n.*506G>T) n.657G>T n.716G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) c.543G>T (p.Trp181Cys) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308763A>C | CA349016657 | SCN2A | c.574A>C (p.Asn192His) n.937A>C c.477-589A>C (n.477-589A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.178A>C (p.Asn60His) c.*507A>C (n.*507A>C) n.658A>C n.717A>C c.115A>C (p.Asn39His) c.544A>C (p.Asn182His) c.-88A>C (n.-88A>C) c.-367A>C (n.-367A>C) | |
| 2 | g.165308763A>G | CA349016654 | SCN2A | c.574A>G (p.Asn192Asp) n.937A>G c.477-589A>G (n.477-589A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.*507A>G (n.*507A>G) n.658A>G n.717A>G c.115A>G (p.Asn39Asp) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) | |
| 2 | g.165308763A>T | CA349016656 | SCN2A | c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.937A>T c.477-589A>T (n.477-589A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.*507A>T (n.*507A>T) n.658A>T n.717A>T c.115A>T (p.Asn39Tyr) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) | |
| 2 | g.165308764A>C | CA349016658 | SCN2A | c.575A>C (p.Asn192Thr) n.938A>C c.477-588A>C (n.477-588A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.*508A>C (n.*508A>C) n.659A>C n.718A>C c.116A>C (p.Asn39Thr) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.-87A>C (n.-87A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) | |
| 2 | g.165308764A>G | CA349016659 | SCN2A | c.575A>G (p.Asn192Ser) n.938A>G c.477-588A>G (n.477-588A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.*508A>G (n.*508A>G) n.659A>G n.718A>G c.116A>G (p.Asn39Ser) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.-87A>G (n.-87A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) | |
| 2 | g.165308764A>T | CA349016660 | SCN2A | c.575A>T (p.Asn192Ile) n.938A>T c.477-588A>T (n.477-588A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.*508A>T (n.*508A>T) n.659A>T n.718A>T c.116A>T (p.Asn39Ile) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.-87A>T (n.-87A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| 2 | g.165308765T>A | CA349016662 | SCN2A | c.576T>A (p.Asn192Lys) n.939T>A c.477-587T>A (n.477-587T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.180T>A (p.Asn60Lys) c.*509T>A (n.*509T>A) n.660T>A n.719T>A c.117T>A (p.Asn39Lys) c.546T>A (p.Asn182Lys) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) | |
| 2 | g.165308765T>C | CA429884304 | SCN2A | c.576T>C (p.Asn192=) n.939T>C c.477-587T>C (n.477-587T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.180T>C (p.Asn60=) c.*509T>C (n.*509T>C) n.660T>C n.719T>C c.117T>C (p.Asn39=) c.546T>C (p.Asn182=) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) |