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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165308666G>A | CA1939626 | SCN2A | c.477G>A (p.Glu159=) n.840G>A c.477-686G>A (n.477-686G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.81G>A (p.Glu27=) c.*410G>A (n.*410G>A) n.561G>A n.620G>A c.18G>A (p.Glu6=) c.447G>A (p.Glu149=) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.165308666G>C | CA349015825 | SCN2A | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.840G>C c.477-686G>C (n.477-686G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.81G>C (p.Glu27Asp) c.*410G>C (n.*410G>C) n.561G>C n.620G>C c.18G>C (p.Glu6Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
| 2 | g.165308666G= | CA1304529693 | SCN2A | c.477G= (p.Glu159=) n.840G= c.477-686G= (n.477-686G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.81G= (p.Glu27=) c.*410G= (n.*410G=) n.561G= n.620G= c.18G= (p.Glu6=) c.447G= (p.Glu149=) c.-464G= (n.-464G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
| 2 | g.165308666G>T | CA349015827 | SCN2A | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.840G>T c.477-686G>T (n.477-686G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.81G>T (p.Glu27Asp) c.*410G>T (n.*410G>T) n.561G>T n.620G>T c.18G>T (p.Glu6Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | |
| 2 | g.165308667T>A | CA349015832 | SCN2A | c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.841T>A c.477-685T>A (n.477-685T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.82T>A (p.Tyr28Asn) c.*411T>A (n.*411T>A) n.562T>A n.621T>A c.19T>A (p.Tyr7Asn) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.-463T>A (n.-463T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308667T>C | CA349015835 | SCN2A | c.478T>C (p.Tyr160His) n.841T>C c.477-685T>C (n.477-685T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.82T>C (p.Tyr28His) c.*411T>C (n.*411T>C) n.562T>C n.621T>C c.19T>C (p.Tyr7His) c.448T>C (p.Tyr150His) c.-463T>C (n.-463T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308667T>G | CA349015841 | SCN2A | c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.841T>G c.477-685T>G (n.477-685T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.82T>G (p.Tyr28Asp) c.*411T>G (n.*411T>G) n.562T>G n.621T>G c.19T>G (p.Tyr7Asp) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.-463T>G (n.-463T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) | |
| 2 | g.165308668A>C | CA349015850 | SCN2A | c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.842A>C c.477-684A>C (n.477-684A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.83A>C (p.Tyr28Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.563A>C n.622A>C c.20A>C (p.Tyr7Ser) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| 2 | g.165308668A>G | CA349015849 | SCN2A | c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.842A>G c.477-684A>G (n.477-684A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.83A>G (p.Tyr28Cys) c.*412A>G (n.*412A>G) n.563A>G n.622A>G c.20A>G (p.Tyr7Cys) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308668A>T | CA349015848 | SCN2A | c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.842A>T c.477-684A>T (n.477-684A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.83A>T (p.Tyr28Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) n.563A>T n.622A>T c.20A>T (p.Tyr7Phe) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| 2 | g.165308669T>A | CA349015851 | SCN2A | c.480T>A (p.Tyr160Ter) n.843T>A c.477-683T>A (n.477-683T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) c.84T>A (p.Tyr28Ter) c.*413T>A (n.*413T>A) n.564T>A n.623T>A c.21T>A (p.Tyr7Ter) c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) | |
| 2 | g.165308669T>C | CA429884248 | SCN2A | c.480T>C (p.Tyr160=) n.843T>C c.477-683T>C (n.477-683T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.84T>C (p.Tyr28=) c.*413T>C (n.*413T>C) n.564T>C n.623T>C c.21T>C (p.Tyr7=) c.450T>C (p.Tyr150=) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165308669T>G | CA349015852 | SCN2A | c.480T>G (p.Tyr160Ter) n.843T>G c.477-683T>G (n.477-683T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) c.84T>G (p.Tyr28Ter) c.*413T>G (n.*413T>G) n.564T>G n.623T>G c.21T>G (p.Tyr7Ter) c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| 2 | g.165308670A= | CA1304529694 | SCN2A | c.481A= (p.Thr161=) n.844A= c.477-682A= (n.477-682A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.85A= (p.Thr29=) c.*414A= (n.*414A=) n.565A= n.624A= c.22A= (p.Thr8=) c.451A= (p.Thr151=) c.-460A= (n.-460A=) c.-181A= (n.-181A=) | |
| 2 | g.165308670A>C | CA349015855 | SCN2A | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.844A>C c.477-682A>C (n.477-682A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.85A>C (p.Thr29Pro) c.*414A>C (n.*414A>C) n.565A>C n.624A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.-460A>C (n.-460A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| 2 | g.165308670A>G | CA59727805 | SCN2A | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.844A>G c.477-682A>G (n.477-682A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.85A>G (p.Thr29Ala) c.*414A>G (n.*414A>G) n.565A>G n.624A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.-460A>G (n.-460A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) | dbSNP |
| 2 | g.165308670A>T | CA349015860 | SCN2A | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.844A>T c.477-682A>T (n.477-682A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.85A>T (p.Thr29Ser) c.*414A>T (n.*414A>T) n.565A>T n.624A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.-460A>T (n.-460A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308670_165308671insAAT | CA2573133598 | SCN2A | c.481_482insAAT (p.Thr161delinsLysSer) n.844_845insAAT c.477-682_477-681insAAT (n.477-682_477-681insAAT) c.*1004_*1005insAAT (n.*1004_*1005insAAT) c.85_86insAAT (p.Thr29delinsLysSer) c.*414_*415insAAT (n.*414_*415insAAT) n.565_566insAAT n.624_625insAAT c.22_23insAAT (p.Thr8delinsLysSer) c.451_452insAAT (p.Thr151delinsLysSer) c.-460_-459insAAT (n.-460_-459insAAT) c.-181_-180insAAT (n.-181_-180insAAT) | dbSNP |
| 2 | g.165308671C>A | CA349015864 | SCN2A | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.845C>A c.477-681C>A (n.477-681C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.86C>A (p.Thr29Asn) c.*415C>A (n.*415C>A) n.566C>A n.625C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.-459C>A (n.-459C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308671C>G | CA349015870 | SCN2A | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.845C>G c.477-681C>G (n.477-681C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.86C>G (p.Thr29Ser) c.*415C>G (n.*415C>G) n.566C>G n.625C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.-459C>G (n.-459C>G) c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| 2 | g.165308671C>T | CA349015872 | SCN2A | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.845C>T c.477-681C>T (n.477-681C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.86C>T (p.Thr29Ile) c.*415C>T (n.*415C>T) n.566C>T n.625C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.-459C>T (n.-459C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) | |
| 2 | g.165308671delinsAATT | CA2695196971 | SCN2A | c.482delinsAATT (p.Thr161delinsLysPhe) n.845delinsAATT c.477-681delinsAATT (n.477-681delinsAATT) c.*1005delinsAATT (n.*1005delinsAATT) c.86delinsAATT (p.Thr29delinsLysPhe) c.*415delinsAATT (n.*415delinsAATT) n.566delinsAATT n.625delinsAATT c.23delinsAATT (p.Thr8delinsLysPhe) c.452delinsAATT (p.Thr151delinsLysPhe) c.-459delinsAATT (n.-459delinsAATT) c.-180delinsAATT (n.-180delinsAATT) | ClinVar |
| 2 | g.165308672C>A | CA429884249 | SCN2A | c.483C>A (p.Thr161=) n.846C>A c.477-680C>A (n.477-680C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.87C>A (p.Thr29=) c.*416C>A (n.*416C>A) n.567C>A n.626C>A c.24C>A (p.Thr8=) c.453C>A (p.Thr151=) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308672C= | CA1304529695 | SCN2A | c.483C= (p.Thr161=) n.846C= c.477-680C= (n.477-680C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.87C= (p.Thr29=) c.*416C= (n.*416C=) n.567C= n.626C= c.24C= (p.Thr8=) c.453C= (p.Thr151=) c.-458C= (n.-458C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
| 2 | g.165308672C>G | CA1939627 | SCN2A | c.483C>G (p.Thr161=) n.846C>G c.477-680C>G (n.477-680C>G) c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.87C>G (p.Thr29=) c.*416C>G (n.*416C>G) n.567C>G n.626C>G c.24C>G (p.Thr8=) c.453C>G (p.Thr151=) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308672C>T | CA429884250 | SCN2A | c.483C>T (p.Thr161=) n.846C>T c.477-680C>T (n.477-680C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.87C>T (p.Thr29=) c.*416C>T (n.*416C>T) n.567C>T n.626C>T c.24C>T (p.Thr8=) c.453C>T (p.Thr151=) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165308673T>A | CA349015880 | SCN2A | c.484T>A (p.Phe162Ile) n.847T>A c.477-679T>A (n.477-679T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.88T>A (p.Phe30Ile) c.*417T>A (n.*417T>A) n.568T>A n.627T>A c.25T>A (p.Phe9Ile) c.454T>A (p.Phe152Ile) c.-457T>A (n.-457T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 2 | g.165308673T>C | CA349015884 | SCN2A | c.484T>C (p.Phe162Leu) n.847T>C c.477-679T>C (n.477-679T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.88T>C (p.Phe30Leu) c.*417T>C (n.*417T>C) n.568T>C n.627T>C c.25T>C (p.Phe9Leu) c.454T>C (p.Phe152Leu) c.-457T>C (n.-457T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 2 | g.165308673T>G | CA349015887 | SCN2A | c.484T>G (p.Phe162Val) n.847T>G c.477-679T>G (n.477-679T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.88T>G (p.Phe30Val) c.*417T>G (n.*417T>G) n.568T>G n.627T>G c.25T>G (p.Phe9Val) c.454T>G (p.Phe152Val) c.-457T>G (n.-457T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 2 | g.165308674T>A | CA349015890 | SCN2A | c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.848T>A c.477-678T>A (n.477-678T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.*418T>A (n.*418T>A) n.569T>A n.628T>A c.26T>A (p.Phe9Tyr) c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
| 2 | g.165308674T>C | CA349015891 | SCN2A | c.485T>C (p.Phe162Ser) n.848T>C c.477-678T>C (n.477-678T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.89T>C (p.Phe30Ser) c.*418T>C (n.*418T>C) n.569T>C n.628T>C c.26T>C (p.Phe9Ser) c.455T>C (p.Phe152Ser) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | |
| 2 | g.165308674T>G | CA349015895 | SCN2A | c.485T>G (p.Phe162Cys) n.848T>G c.477-678T>G (n.477-678T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.89T>G (p.Phe30Cys) c.*418T>G (n.*418T>G) n.569T>G n.628T>G c.26T>G (p.Phe9Cys) c.455T>G (p.Phe152Cys) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
| 2 | g.165308675T>A | CA349015905 | SCN2A | c.486T>A (p.Phe162Leu) n.849T>A c.477-677T>A (n.477-677T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.90T>A (p.Phe30Leu) c.*419T>A (n.*419T>A) n.570T>A n.629T>A c.27T>A (p.Phe9Leu) c.456T>A (p.Phe152Leu) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165308675T>C | CA429884251 | SCN2A | c.486T>C (p.Phe162=) n.849T>C c.477-677T>C (n.477-677T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.90T>C (p.Phe30=) c.*419T>C (n.*419T>C) n.570T>C n.629T>C c.27T>C (p.Phe9=) c.456T>C (p.Phe152=) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165308675T>G | CA349015909 | SCN2A | c.486T>G (p.Phe162Leu) n.849T>G c.477-677T>G (n.477-677T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.90T>G (p.Phe30Leu) c.*419T>G (n.*419T>G) n.570T>G n.629T>G c.27T>G (p.Phe9Leu) c.456T>G (p.Phe152Leu) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-176T>G (n.-176T>G) | |
| 2 | g.165308675T= | CA1304529696 | SCN2A | c.486T= (p.Phe162=) n.849T= c.477-677T= (n.477-677T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.90T= (p.Phe30=) c.*419T= (n.*419T=) n.570T= n.629T= c.27T= (p.Phe9=) c.456T= (p.Phe152=) c.-455T= (n.-455T=) c.-176T= (n.-176T=) | |
| 2 | g.165308676A>C | CA349015914 | SCN2A | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.850A>C c.477-676A>C (n.477-676A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.*420A>C (n.*420A>C) n.571A>C n.630A>C c.28A>C (p.Thr10Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.-454A>C (n.-454A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) | |
| 2 | g.165308676A>G | CA349015917 | SCN2A | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.850A>G c.477-676A>G (n.477-676A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.*420A>G (n.*420A>G) n.571A>G n.630A>G c.28A>G (p.Thr10Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.-454A>G (n.-454A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) | |
| 2 | g.165308676A>T | CA349015921 | SCN2A | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.850A>T c.477-676A>T (n.477-676A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.*420A>T (n.*420A>T) n.571A>T n.630A>T c.28A>T (p.Thr10Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.-454A>T (n.-454A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) | |
| 2 | g.165308677C>A | CA349015925 | SCN2A | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.851C>A c.477-675C>A (n.477-675C>A) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.*421C>A (n.*421C>A) n.572C>A n.631C>A c.29C>A (p.Thr10Lys) c.458C>A (p.Thr153Lys) c.-453C>A (n.-453C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308677C>G | CA349015926 | SCN2A | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.851C>G c.477-675C>G (n.477-675C>G) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.*421C>G (n.*421C>G) n.572C>G n.631C>G c.29C>G (p.Thr10Arg) c.458C>G (p.Thr153Arg) c.-453C>G (n.-453C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 2 | g.165308677C>T | CA349015927 | SCN2A | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.851C>T c.477-675C>T (n.477-675C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.92C>T (p.Thr31Ile) c.*421C>T (n.*421C>T) n.572C>T n.631C>T c.29C>T (p.Thr10Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.-453C>T (n.-453C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | |
| 2 | g.165308678A= | CA1304529697 | SCN2A | c.489A= (p.Thr163=) n.852A= c.477-674A= (n.477-674A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.93A= (p.Thr31=) c.*422A= (n.*422A=) n.573A= n.632A= c.30A= (p.Thr10=) c.459A= (p.Thr153=) c.-452A= (n.-452A=) c.-173A= (n.-173A=) | |
| 2 | g.165308678A>C | CA429884252 | SCN2A | c.489A>C (p.Thr163=) n.852A>C c.477-674A>C (n.477-674A>C) c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.93A>C (p.Thr31=) c.*422A>C (n.*422A>C) n.573A>C n.632A>C c.30A>C (p.Thr10=) c.459A>C (p.Thr153=) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 2 | g.165308678A>G | CA16603893 | SCN2A | c.489A>G (p.Thr163=) n.852A>G c.477-674A>G (n.477-674A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.93A>G (p.Thr31=) c.*422A>G (n.*422A>G) n.573A>G n.632A>G c.30A>G (p.Thr10=) c.459A>G (p.Thr153=) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165308678A>T | CA429884253 | SCN2A | c.489A>T (p.Thr163=) n.852A>T c.477-674A>T (n.477-674A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.93A>T (p.Thr31=) c.*422A>T (n.*422A>T) n.573A>T n.632A>T c.30A>T (p.Thr10=) c.459A>T (p.Thr153=) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 2 | g.165308679G>A | CA349015928 | SCN2A | c.490G>A (p.Gly164Arg) n.853G>A c.477-673G>A (n.477-673G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) c.*423G>A (n.*423G>A) n.574G>A n.633G>A c.31G>A (p.Gly11Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) | |
| 2 | g.165308679G>C | CA349015929 | SCN2A | c.490G>C (p.Gly164Arg) n.853G>C c.477-673G>C (n.477-673G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) c.*423G>C (n.*423G>C) n.574G>C n.633G>C c.31G>C (p.Gly11Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) | |
| 2 | g.165308679G= | CA1304529698 | SCN2A | c.490G= (p.Gly164=) n.853G= c.477-673G= (n.477-673G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.94G= (p.Gly32=) c.*423G= (n.*423G=) n.574G= n.633G= c.31G= (p.Gly11=) c.460G= (p.Gly154=) c.-451G= (n.-451G=) c.-172G= (n.-172G=) | |
| 2 | g.165308679G>T | CA349015930 | SCN2A | c.490G>T (p.Gly164Ter) n.853G>T c.477-673G>T (n.477-673G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.94G>T (p.Gly32Ter) c.*423G>T (n.*423G>T) n.574G>T n.633G>T c.31G>T (p.Gly11Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) | dbSNP |