Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165308572T>G | CA760125722 | SCN2A | c.477-94T>G (n.477-94T>G) n.840-94T>G c.476+635T>G (n.476+635T>G) c.*1000-94T>G (n.*1000-94T>G) c.81-94T>G (n.81-94T>G) c.*410-94T>G (n.*410-94T>G) n.561-94T>G n.620-94T>G c.18-94T>G (n.18-94T>G) c.447-94T>G (n.447-94T>G) c.-464-94T>G (n.-464-94T>G) c.-185-94T>G (n.-185-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308572T= | CA1304529643 | SCN2A | c.477-94T= (n.477-94T=) n.840-94T= c.476+635T= (n.476+635T=) c.*1000-94T= (n.*1000-94T=) c.81-94T= (n.81-94T=) c.*410-94T= (n.*410-94T=) n.561-94T= n.620-94T= c.18-94T= (n.18-94T=) c.447-94T= (n.447-94T=) c.-464-94T= (n.-464-94T=) c.-185-94T= (n.-185-94T=) | |
2 | g.165308573C>T | CA2661736477 | SCN2A | c.477-93C>T (n.477-93C>T) n.840-93C>T c.476+636C>T (n.476+636C>T) c.*1000-93C>T (n.*1000-93C>T) c.81-93C>T (n.81-93C>T) c.*410-93C>T (n.*410-93C>T) n.561-93C>T n.620-93C>T c.18-93C>T (n.18-93C>T) c.447-93C>T (n.447-93C>T) c.-464-93C>T (n.-464-93C>T) c.-185-93C>T (n.-185-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308575A= | CA1304529644 | SCN2A | c.477-91A= (n.477-91A=) n.840-91A= c.476+638A= (n.476+638A=) c.*1000-91A= (n.*1000-91A=) c.81-91A= (n.81-91A=) c.*410-91A= (n.*410-91A=) n.561-91A= n.620-91A= c.18-91A= (n.18-91A=) c.447-91A= (n.447-91A=) c.-464-91A= (n.-464-91A=) c.-185-91A= (n.-185-91A=) | |
2 | g.165308575A>C | CA1038788356 | SCN2A | c.477-91A>C (n.477-91A>C) n.840-91A>C c.476+638A>C (n.476+638A>C) c.*1000-91A>C (n.*1000-91A>C) c.81-91A>C (n.81-91A>C) c.*410-91A>C (n.*410-91A>C) n.561-91A>C n.620-91A>C c.18-91A>C (n.18-91A>C) c.447-91A>C (n.447-91A>C) c.-464-91A>C (n.-464-91A>C) c.-185-91A>C (n.-185-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308576A= | CA1304529645 | SCN2A | c.477-90A= (n.477-90A=) n.840-90A= c.476+639A= (n.476+639A=) c.*1000-90A= (n.*1000-90A=) c.81-90A= (n.81-90A=) c.*410-90A= (n.*410-90A=) n.561-90A= n.620-90A= c.18-90A= (n.18-90A=) c.447-90A= (n.447-90A=) c.-464-90A= (n.-464-90A=) c.-185-90A= (n.-185-90A=) | |
2 | g.165308576A>C | CA59727760 | SCN2A | c.477-90A>C (n.477-90A>C) n.840-90A>C c.476+639A>C (n.476+639A>C) c.*1000-90A>C (n.*1000-90A>C) c.81-90A>C (n.81-90A>C) c.*410-90A>C (n.*410-90A>C) n.561-90A>C n.620-90A>C c.18-90A>C (n.18-90A>C) c.447-90A>C (n.447-90A>C) c.-464-90A>C (n.-464-90A>C) c.-185-90A>C (n.-185-90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308576A>G | CA2661736478 | SCN2A | c.477-90A>G (n.477-90A>G) n.840-90A>G c.476+639A>G (n.476+639A>G) c.*1000-90A>G (n.*1000-90A>G) c.81-90A>G (n.81-90A>G) c.*410-90A>G (n.*410-90A>G) n.561-90A>G n.620-90A>G c.18-90A>G (n.18-90A>G) c.447-90A>G (n.447-90A>G) c.-464-90A>G (n.-464-90A>G) c.-185-90A>G (n.-185-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308576_165308577delinsAT | CA1304529646 | SCN2A | c.477-90_477-89delinsAT (n.477-90_477-89delinsAT) n.840-90_840-89delinsAT c.476+639_476+640delinsAT (n.476+639_476+640delinsAT) c.*1000-90_*1000-89delinsAT (n.*1000-90_*1000-89delinsAT) c.81-90_81-89delinsAT (n.81-90_81-89delinsAT) c.*410-90_*410-89delinsAT (n.*410-90_*410-89delinsAT) n.561-90_561-89delinsAT n.620-90_620-89delinsAT c.18-90_18-89delinsAT (n.18-90_18-89delinsAT) c.447-90_447-89delinsAT (n.447-90_447-89delinsAT) c.-464-90_-464-89delinsAT (n.-464-90_-464-89delinsAT) c.-185-90_-185-89delinsAT (n.-185-90_-185-89delinsAT) | |
2 | g.165308581del | CA1038788359 | SCN2A | c.477-85del (n.477-85del) n.840-85del c.476+644del (n.476+644del) c.*1000-85del (n.*1000-85del) c.81-85del (n.81-85del) c.*410-85del (n.*410-85del) n.561-85del n.620-85del c.18-85del (n.18-85del) c.447-85del (n.447-85del) c.-464-85del (n.-464-85del) c.-185-85del (n.-185-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308578T>A | CA1038788364 | SCN2A | c.477-88T>A (n.477-88T>A) n.840-88T>A c.476+641T>A (n.476+641T>A) c.*1000-88T>A (n.*1000-88T>A) c.81-88T>A (n.81-88T>A) c.*410-88T>A (n.*410-88T>A) n.561-88T>A n.620-88T>A c.18-88T>A (n.18-88T>A) c.447-88T>A (n.447-88T>A) c.-464-88T>A (n.-464-88T>A) c.-185-88T>A (n.-185-88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308578T>C | CA2661736479 | SCN2A | c.477-88T>C (n.477-88T>C) n.840-88T>C c.476+641T>C (n.476+641T>C) c.*1000-88T>C (n.*1000-88T>C) c.81-88T>C (n.81-88T>C) c.*410-88T>C (n.*410-88T>C) n.561-88T>C n.620-88T>C c.18-88T>C (n.18-88T>C) c.447-88T>C (n.447-88T>C) c.-464-88T>C (n.-464-88T>C) c.-185-88T>C (n.-185-88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308578T= | CA1304529647 | SCN2A | c.477-88T= (n.477-88T=) n.840-88T= c.476+641T= (n.476+641T=) c.*1000-88T= (n.*1000-88T=) c.81-88T= (n.81-88T=) c.*410-88T= (n.*410-88T=) n.561-88T= n.620-88T= c.18-88T= (n.18-88T=) c.447-88T= (n.447-88T=) c.-464-88T= (n.-464-88T=) c.-185-88T= (n.-185-88T=) | |
2 | g.165308582_165308590del | CA2661736480 | SCN2A | c.477-84_477-76del (n.477-84_477-76del) n.840-84_840-76del c.476+645_476+653del (n.476+645_476+653del) c.*1000-84_*1000-76del (n.*1000-84_*1000-76del) c.81-84_81-76del (n.81-84_81-76del) c.*410-84_*410-76del (n.*410-84_*410-76del) n.561-84_561-76del n.620-84_620-76del c.18-84_18-76del (n.18-84_18-76del) c.447-84_447-76del (n.447-84_447-76del) c.-464-84_-464-76del (n.-464-84_-464-76del) c.-185-84_-185-76del (n.-185-84_-185-76del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582del | CA2661736482 | SCN2A | c.477-84del (n.477-84del) n.840-84del c.476+645del (n.476+645del) c.*1000-84del (n.*1000-84del) c.81-84del (n.81-84del) c.*410-84del (n.*410-84del) n.561-84del n.620-84del c.18-84del (n.18-84del) c.447-84del (n.447-84del) c.-464-84del (n.-464-84del) c.-185-84del (n.-185-84del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G>A | CA2661736483 | SCN2A | c.477-84G>A (n.477-84G>A) n.840-84G>A c.476+645G>A (n.476+645G>A) c.*1000-84G>A (n.*1000-84G>A) c.81-84G>A (n.81-84G>A) c.*410-84G>A (n.*410-84G>A) n.561-84G>A n.620-84G>A c.18-84G>A (n.18-84G>A) c.447-84G>A (n.447-84G>A) c.-464-84G>A (n.-464-84G>A) c.-185-84G>A (n.-185-84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G>C | CA2661736481 | SCN2A | c.477-84G>C (n.477-84G>C) n.840-84G>C c.476+645G>C (n.476+645G>C) c.*1000-84G>C (n.*1000-84G>C) c.81-84G>C (n.81-84G>C) c.*410-84G>C (n.*410-84G>C) n.561-84G>C n.620-84G>C c.18-84G>C (n.18-84G>C) c.447-84G>C (n.447-84G>C) c.-464-84G>C (n.-464-84G>C) c.-185-84G>C (n.-185-84G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G= | CA1304529648 | SCN2A | c.477-84G= (n.477-84G=) n.840-84G= c.476+645G= (n.476+645G=) c.*1000-84G= (n.*1000-84G=) c.81-84G= (n.81-84G=) c.*410-84G= (n.*410-84G=) n.561-84G= n.620-84G= c.18-84G= (n.18-84G=) c.447-84G= (n.447-84G=) c.-464-84G= (n.-464-84G=) c.-185-84G= (n.-185-84G=) | |
2 | g.165308582G>T | CA1304529649 | SCN2A | c.477-84G>T (n.477-84G>T) n.840-84G>T c.476+645G>T (n.476+645G>T) c.*1000-84G>T (n.*1000-84G>T) c.81-84G>T (n.81-84G>T) c.*410-84G>T (n.*410-84G>T) n.561-84G>T n.620-84G>T c.18-84G>T (n.18-84G>T) c.447-84G>T (n.447-84G>T) c.-464-84G>T (n.-464-84G>T) c.-185-84G>T (n.-185-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308585T>G | CA2753007121 | SCN2A | c.477-81T>G (n.477-81T>G) n.840-81T>G c.476+648T>G (n.476+648T>G) c.*1000-81T>G (n.*1000-81T>G) c.81-81T>G (n.81-81T>G) c.*410-81T>G (n.*410-81T>G) n.561-81T>G n.620-81T>G c.18-81T>G (n.18-81T>G) c.447-81T>G (n.447-81T>G) c.-464-81T>G (n.-464-81T>G) c.-185-81T>G (n.-185-81T>G) | |
2 | g.165308586G>A | CA2577142322 | SCN2A | c.477-80G>A (n.477-80G>A) n.840-80G>A c.476+649G>A (n.476+649G>A) c.*1000-80G>A (n.*1000-80G>A) c.81-80G>A (n.81-80G>A) c.*410-80G>A (n.*410-80G>A) n.561-80G>A n.620-80G>A c.18-80G>A (n.18-80G>A) c.447-80G>A (n.447-80G>A) c.-464-80G>A (n.-464-80G>A) c.-185-80G>A (n.-185-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308586G= | CA1304529650 | SCN2A | c.477-80G= (n.477-80G=) n.840-80G= c.476+649G= (n.476+649G=) c.*1000-80G= (n.*1000-80G=) c.81-80G= (n.81-80G=) c.*410-80G= (n.*410-80G=) n.561-80G= n.620-80G= c.18-80G= (n.18-80G=) c.447-80G= (n.447-80G=) c.-464-80G= (n.-464-80G=) c.-185-80G= (n.-185-80G=) | |
2 | g.165308586G>T | CA1304529651 | SCN2A | c.477-80G>T (n.477-80G>T) n.840-80G>T c.476+649G>T (n.476+649G>T) c.*1000-80G>T (n.*1000-80G>T) c.81-80G>T (n.81-80G>T) c.*410-80G>T (n.*410-80G>T) n.561-80G>T n.620-80G>T c.18-80G>T (n.18-80G>T) c.447-80G>T (n.447-80G>T) c.-464-80G>T (n.-464-80G>T) c.-185-80G>T (n.-185-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308587C>A | CA2661736485 | SCN2A | c.477-79C>A (n.477-79C>A) n.840-79C>A c.476+650C>A (n.476+650C>A) c.*1000-79C>A (n.*1000-79C>A) c.81-79C>A (n.81-79C>A) c.*410-79C>A (n.*410-79C>A) n.561-79C>A n.620-79C>A c.18-79C>A (n.18-79C>A) c.447-79C>A (n.447-79C>A) c.-464-79C>A (n.-464-79C>A) c.-185-79C>A (n.-185-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308587C= | CA1304529652 | SCN2A | c.477-79C= (n.477-79C=) n.840-79C= c.476+650C= (n.476+650C=) c.*1000-79C= (n.*1000-79C=) c.81-79C= (n.81-79C=) c.*410-79C= (n.*410-79C=) n.561-79C= n.620-79C= c.18-79C= (n.18-79C=) c.447-79C= (n.447-79C=) c.-464-79C= (n.-464-79C=) c.-185-79C= (n.-185-79C=) | |
2 | g.165308587C>G | CA2661736484 | SCN2A | c.477-79C>G (n.477-79C>G) n.840-79C>G c.476+650C>G (n.476+650C>G) c.*1000-79C>G (n.*1000-79C>G) c.81-79C>G (n.81-79C>G) c.*410-79C>G (n.*410-79C>G) n.561-79C>G n.620-79C>G c.18-79C>G (n.18-79C>G) c.447-79C>G (n.447-79C>G) c.-464-79C>G (n.-464-79C>G) c.-185-79C>G (n.-185-79C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308587C>T | CA1304529653 | SCN2A | c.477-79C>T (n.477-79C>T) n.840-79C>T c.476+650C>T (n.476+650C>T) c.*1000-79C>T (n.*1000-79C>T) c.81-79C>T (n.81-79C>T) c.*410-79C>T (n.*410-79C>T) n.561-79C>T n.620-79C>T c.18-79C>T (n.18-79C>T) c.447-79C>T (n.447-79C>T) c.-464-79C>T (n.-464-79C>T) c.-185-79C>T (n.-185-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308588T>C | CA2577142323 | SCN2A | c.477-78T>C (n.477-78T>C) n.840-78T>C c.476+651T>C (n.476+651T>C) c.*1000-78T>C (n.*1000-78T>C) c.81-78T>C (n.81-78T>C) c.*410-78T>C (n.*410-78T>C) n.561-78T>C n.620-78T>C c.18-78T>C (n.18-78T>C) c.447-78T>C (n.447-78T>C) c.-464-78T>C (n.-464-78T>C) c.-185-78T>C (n.-185-78T>C) | |
2 | g.165308589G= | CA1304529654 | SCN2A | c.477-77G= (n.477-77G=) n.840-77G= c.476+652G= (n.476+652G=) c.*1000-77G= (n.*1000-77G=) c.81-77G= (n.81-77G=) c.*410-77G= (n.*410-77G=) n.561-77G= n.620-77G= c.18-77G= (n.18-77G=) c.447-77G= (n.447-77G=) c.-464-77G= (n.-464-77G=) c.-185-77G= (n.-185-77G=) | |
2 | g.165308589G>T | CA1304529655 | SCN2A | c.477-77G>T (n.477-77G>T) n.840-77G>T c.476+652G>T (n.476+652G>T) c.*1000-77G>T (n.*1000-77G>T) c.81-77G>T (n.81-77G>T) c.*410-77G>T (n.*410-77G>T) n.561-77G>T n.620-77G>T c.18-77G>T (n.18-77G>T) c.447-77G>T (n.447-77G>T) c.-464-77G>T (n.-464-77G>T) c.-185-77G>T (n.-185-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308593A= | CA1304529656 | SCN2A | c.477-73A= (n.477-73A=) n.840-73A= c.476+656A= (n.476+656A=) c.*1000-73A= (n.*1000-73A=) c.81-73A= (n.81-73A=) c.*410-73A= (n.*410-73A=) n.561-73A= n.620-73A= c.18-73A= (n.18-73A=) c.447-73A= (n.447-73A=) c.-464-73A= (n.-464-73A=) c.-185-73A= (n.-185-73A=) | |
2 | g.165308593A>G | CA1304529657 | SCN2A | c.477-73A>G (n.477-73A>G) n.840-73A>G c.476+656A>G (n.476+656A>G) c.*1000-73A>G (n.*1000-73A>G) c.81-73A>G (n.81-73A>G) c.*410-73A>G (n.*410-73A>G) n.561-73A>G n.620-73A>G c.18-73A>G (n.18-73A>G) c.447-73A>G (n.447-73A>G) c.-464-73A>G (n.-464-73A>G) c.-185-73A>G (n.-185-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308594del | CA2661736486 | SCN2A | c.477-72del (n.477-72del) n.840-72del c.476+657del (n.476+657del) c.*1000-72del (n.*1000-72del) c.81-72del (n.81-72del) c.*410-72del (n.*410-72del) n.561-72del n.620-72del c.18-72del (n.18-72del) c.447-72del (n.447-72del) c.-464-72del (n.-464-72del) c.-185-72del (n.-185-72del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308594T>C | CA1304529659 | SCN2A | c.477-72T>C (n.477-72T>C) n.840-72T>C c.476+657T>C (n.476+657T>C) c.*1000-72T>C (n.*1000-72T>C) c.81-72T>C (n.81-72T>C) c.*410-72T>C (n.*410-72T>C) n.561-72T>C n.620-72T>C c.18-72T>C (n.18-72T>C) c.447-72T>C (n.447-72T>C) c.-464-72T>C (n.-464-72T>C) c.-185-72T>C (n.-185-72T>C) | dbSNP |
2 | g.165308594T= | CA1304529658 | SCN2A | c.477-72T= (n.477-72T=) n.840-72T= c.476+657T= (n.476+657T=) c.*1000-72T= (n.*1000-72T=) c.81-72T= (n.81-72T=) c.*410-72T= (n.*410-72T=) n.561-72T= n.620-72T= c.18-72T= (n.18-72T=) c.447-72T= (n.447-72T=) c.-464-72T= (n.-464-72T=) c.-185-72T= (n.-185-72T=) | |
2 | g.165308595G>A | CA537115556 | SCN2A | c.477-71G>A (n.477-71G>A) n.840-71G>A c.476+658G>A (n.476+658G>A) c.*1000-71G>A (n.*1000-71G>A) c.81-71G>A (n.81-71G>A) c.*410-71G>A (n.*410-71G>A) n.561-71G>A n.620-71G>A c.18-71G>A (n.18-71G>A) c.447-71G>A (n.447-71G>A) c.-464-71G>A (n.-464-71G>A) c.-185-71G>A (n.-185-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308595G= | CA1304529660 | SCN2A | c.477-71G= (n.477-71G=) n.840-71G= c.476+658G= (n.476+658G=) c.*1000-71G= (n.*1000-71G=) c.81-71G= (n.81-71G=) c.*410-71G= (n.*410-71G=) n.561-71G= n.620-71G= c.18-71G= (n.18-71G=) c.447-71G= (n.447-71G=) c.-464-71G= (n.-464-71G=) c.-185-71G= (n.-185-71G=) | |
2 | g.165308595_165308596insACACA | CA2661736487 | SCN2A | c.477-71_477-70insACACA (n.477-71_477-70insACACA) n.840-71_840-70insACACA c.476+658_476+659insACACA (n.476+658_476+659insACACA) c.*1000-71_*1000-70insACACA (n.*1000-71_*1000-70insACACA) c.81-71_81-70insACACA (n.81-71_81-70insACACA) c.*410-71_*410-70insACACA (n.*410-71_*410-70insACACA) n.561-71_561-70insACACA n.620-71_620-70insACACA c.18-71_18-70insACACA (n.18-71_18-70insACACA) c.447-71_447-70insACACA (n.447-71_447-70insACACA) c.-464-71_-464-70insACACA (n.-464-71_-464-70insACACA) c.-185-71_-185-70insACACA (n.-185-71_-185-70insACACA) | gnomAD v4 |
2 | g.165308596T>G | CA2661736488 | SCN2A | c.477-70T>G (n.477-70T>G) n.840-70T>G c.476+659T>G (n.476+659T>G) c.*1000-70T>G (n.*1000-70T>G) c.81-70T>G (n.81-70T>G) c.*410-70T>G (n.*410-70T>G) n.561-70T>G n.620-70T>G c.18-70T>G (n.18-70T>G) c.447-70T>G (n.447-70T>G) c.-464-70T>G (n.-464-70T>G) c.-185-70T>G (n.-185-70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308597C>A | CA2519645107 | SCN2A | c.477-69C>A (n.477-69C>A) n.840-69C>A c.476+660C>A (n.476+660C>A) c.*1000-69C>A (n.*1000-69C>A) c.81-69C>A (n.81-69C>A) c.*410-69C>A (n.*410-69C>A) n.561-69C>A n.620-69C>A c.18-69C>A (n.18-69C>A) c.447-69C>A (n.447-69C>A) c.-464-69C>A (n.-464-69C>A) c.-185-69C>A (n.-185-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308598A= | CA1304529661 | SCN2A | c.477-68A= (n.477-68A=) n.840-68A= c.476+661A= (n.476+661A=) c.*1000-68A= (n.*1000-68A=) c.81-68A= (n.81-68A=) c.*410-68A= (n.*410-68A=) n.561-68A= n.620-68A= c.18-68A= (n.18-68A=) c.447-68A= (n.447-68A=) c.-464-68A= (n.-464-68A=) c.-185-68A= (n.-185-68A=) | |
2 | g.165308598A>G | CA537115557 | SCN2A | c.477-68A>G (n.477-68A>G) n.840-68A>G c.476+661A>G (n.476+661A>G) c.*1000-68A>G (n.*1000-68A>G) c.81-68A>G (n.81-68A>G) c.*410-68A>G (n.*410-68A>G) n.561-68A>G n.620-68A>G c.18-68A>G (n.18-68A>G) c.447-68A>G (n.447-68A>G) c.-464-68A>G (n.-464-68A>G) c.-185-68A>G (n.-185-68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308599T>A | CA760125733 | SCN2A | c.477-67T>A (n.477-67T>A) n.840-67T>A c.476+662T>A (n.476+662T>A) c.*1000-67T>A (n.*1000-67T>A) c.81-67T>A (n.81-67T>A) c.*410-67T>A (n.*410-67T>A) n.561-67T>A n.620-67T>A c.18-67T>A (n.18-67T>A) c.447-67T>A (n.447-67T>A) c.-464-67T>A (n.-464-67T>A) c.-185-67T>A (n.-185-67T>A) | dbSNP |
2 | g.165308599T>C | CA2661736489 | SCN2A | c.477-67T>C (n.477-67T>C) n.840-67T>C c.476+662T>C (n.476+662T>C) c.*1000-67T>C (n.*1000-67T>C) c.81-67T>C (n.81-67T>C) c.*410-67T>C (n.*410-67T>C) n.561-67T>C n.620-67T>C c.18-67T>C (n.18-67T>C) c.447-67T>C (n.447-67T>C) c.-464-67T>C (n.-464-67T>C) c.-185-67T>C (n.-185-67T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308599T= | CA1304529662 | SCN2A | c.477-67T= (n.477-67T=) n.840-67T= c.476+662T= (n.476+662T=) c.*1000-67T= (n.*1000-67T=) c.81-67T= (n.81-67T=) c.*410-67T= (n.*410-67T=) n.561-67T= n.620-67T= c.18-67T= (n.18-67T=) c.447-67T= (n.447-67T=) c.-464-67T= (n.-464-67T=) c.-185-67T= (n.-185-67T=) | |
2 | g.165308600C= | CA1304529663 | SCN2A | c.477-66C= (n.477-66C=) n.840-66C= c.476+663C= (n.476+663C=) c.*1000-66C= (n.*1000-66C=) c.81-66C= (n.81-66C=) c.*410-66C= (n.*410-66C=) n.561-66C= n.620-66C= c.18-66C= (n.18-66C=) c.447-66C= (n.447-66C=) c.-464-66C= (n.-464-66C=) c.-185-66C= (n.-185-66C=) | |
2 | g.165308603dup | CA537115559 | SCN2A | c.477-63dup (n.477-63dup) n.840-63dup c.476+666dup (n.476+666dup) c.*1000-63dup (n.*1000-63dup) c.81-63dup (n.81-63dup) c.*410-63dup (n.*410-63dup) n.561-63dup n.620-63dup c.18-63dup (n.18-63dup) c.447-63dup (n.447-63dup) c.-464-63dup (n.-464-63dup) c.-185-63dup (n.-185-63dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308602T>G | CA2661736490 | SCN2A | c.477-64T>G (n.477-64T>G) n.840-64T>G c.476+665T>G (n.476+665T>G) c.*1000-64T>G (n.*1000-64T>G) c.81-64T>G (n.81-64T>G) c.*410-64T>G (n.*410-64T>G) n.561-64T>G n.620-64T>G c.18-64T>G (n.18-64T>G) c.447-64T>G (n.447-64T>G) c.-464-64T>G (n.-464-64T>G) c.-185-64T>G (n.-185-64T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308603T>C | CA1304529665 | SCN2A | c.477-63T>C (n.477-63T>C) n.840-63T>C c.476+666T>C (n.476+666T>C) c.*1000-63T>C (n.*1000-63T>C) c.81-63T>C (n.81-63T>C) c.*410-63T>C (n.*410-63T>C) n.561-63T>C n.620-63T>C c.18-63T>C (n.18-63T>C) c.447-63T>C (n.447-63T>C) c.-464-63T>C (n.-464-63T>C) c.-185-63T>C (n.-185-63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308603T= | CA1304529664 | SCN2A | c.477-63T= (n.477-63T=) n.840-63T= c.476+666T= (n.476+666T=) c.*1000-63T= (n.*1000-63T=) c.81-63T= (n.81-63T=) c.*410-63T= (n.*410-63T=) n.561-63T= n.620-63T= c.18-63T= (n.18-63T=) c.447-63T= (n.447-63T=) c.-464-63T= (n.-464-63T=) c.-185-63T= (n.-185-63T=) |