Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165308556del | CA2661736463 | SCN2A | c.477-110del (n.477-110del) n.840-110del c.476+619del (n.476+619del) c.*1000-110del (n.*1000-110del) c.81-110del (n.81-110del) c.*410-110del (n.*410-110del) n.561-110del n.620-110del c.18-110del (n.18-110del) c.447-110del (n.447-110del) c.-464-110del (n.-464-110del) c.-185-110del (n.-185-110del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308555G>A | CA1038788345 | SCN2A | c.477-111G>A (n.477-111G>A) n.840-111G>A c.476+618G>A (n.476+618G>A) c.*1000-111G>A (n.*1000-111G>A) c.81-111G>A (n.81-111G>A) c.*410-111G>A (n.*410-111G>A) n.561-111G>A n.620-111G>A c.18-111G>A (n.18-111G>A) c.447-111G>A (n.447-111G>A) c.-464-111G>A (n.-464-111G>A) c.-185-111G>A (n.-185-111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308555G= | CA1304529638 | SCN2A | c.477-111G= (n.477-111G=) n.840-111G= c.476+618G= (n.476+618G=) c.*1000-111G= (n.*1000-111G=) c.81-111G= (n.81-111G=) c.*410-111G= (n.*410-111G=) n.561-111G= n.620-111G= c.18-111G= (n.18-111G=) c.447-111G= (n.447-111G=) c.-464-111G= (n.-464-111G=) c.-185-111G= (n.-185-111G=) | |
2 | g.165308555G>T | CA2661736465 | SCN2A | c.477-111G>T (n.477-111G>T) n.840-111G>T c.476+618G>T (n.476+618G>T) c.*1000-111G>T (n.*1000-111G>T) c.81-111G>T (n.81-111G>T) c.*410-111G>T (n.*410-111G>T) n.561-111G>T n.620-111G>T c.18-111G>T (n.18-111G>T) c.447-111G>T (n.447-111G>T) c.-464-111G>T (n.-464-111G>T) c.-185-111G>T (n.-185-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308556G>A | CA2661736466 | SCN2A | c.477-110G>A (n.477-110G>A) n.840-110G>A c.476+619G>A (n.476+619G>A) c.*1000-110G>A (n.*1000-110G>A) c.81-110G>A (n.81-110G>A) c.*410-110G>A (n.*410-110G>A) n.561-110G>A n.620-110G>A c.18-110G>A (n.18-110G>A) c.447-110G>A (n.447-110G>A) c.-464-110G>A (n.-464-110G>A) c.-185-110G>A (n.-185-110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308556G>C | CA1304529640 | SCN2A | c.477-110G>C (n.477-110G>C) n.840-110G>C c.476+619G>C (n.476+619G>C) c.*1000-110G>C (n.*1000-110G>C) c.81-110G>C (n.81-110G>C) c.*410-110G>C (n.*410-110G>C) n.561-110G>C n.620-110G>C c.18-110G>C (n.18-110G>C) c.447-110G>C (n.447-110G>C) c.-464-110G>C (n.-464-110G>C) c.-185-110G>C (n.-185-110G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308556G= | CA1304529639 | SCN2A | c.477-110G= (n.477-110G=) n.840-110G= c.476+619G= (n.476+619G=) c.*1000-110G= (n.*1000-110G=) c.81-110G= (n.81-110G=) c.*410-110G= (n.*410-110G=) n.561-110G= n.620-110G= c.18-110G= (n.18-110G=) c.447-110G= (n.447-110G=) c.-464-110G= (n.-464-110G=) c.-185-110G= (n.-185-110G=) | |
2 | g.165308556G>T | CA59727754 | SCN2A | c.477-110G>T (n.477-110G>T) n.840-110G>T c.476+619G>T (n.476+619G>T) c.*1000-110G>T (n.*1000-110G>T) c.81-110G>T (n.81-110G>T) c.*410-110G>T (n.*410-110G>T) n.561-110G>T n.620-110G>T c.18-110G>T (n.18-110G>T) c.447-110G>T (n.447-110G>T) c.-464-110G>T (n.-464-110G>T) c.-185-110G>T (n.-185-110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308557A>G | CA2661736467 | SCN2A | c.477-109A>G (n.477-109A>G) n.840-109A>G c.476+620A>G (n.476+620A>G) c.*1000-109A>G (n.*1000-109A>G) c.81-109A>G (n.81-109A>G) c.*410-109A>G (n.*410-109A>G) n.561-109A>G n.620-109A>G c.18-109A>G (n.18-109A>G) c.447-109A>G (n.447-109A>G) c.-464-109A>G (n.-464-109A>G) c.-185-109A>G (n.-185-109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308558C>A | CA2661736468 | SCN2A | c.477-108C>A (n.477-108C>A) n.840-108C>A c.476+621C>A (n.476+621C>A) c.*1000-108C>A (n.*1000-108C>A) c.81-108C>A (n.81-108C>A) c.*410-108C>A (n.*410-108C>A) n.561-108C>A n.620-108C>A c.18-108C>A (n.18-108C>A) c.447-108C>A (n.447-108C>A) c.-464-108C>A (n.-464-108C>A) c.-185-108C>A (n.-185-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308558C= | CA1304529641 | SCN2A | c.477-108C= (n.477-108C=) n.840-108C= c.476+621C= (n.476+621C=) c.*1000-108C= (n.*1000-108C=) c.81-108C= (n.81-108C=) c.*410-108C= (n.*410-108C=) n.561-108C= n.620-108C= c.18-108C= (n.18-108C=) c.447-108C= (n.447-108C=) c.-464-108C= (n.-464-108C=) c.-185-108C= (n.-185-108C=) | |
2 | g.165308558C>G | CA760125715 | SCN2A | c.477-108C>G (n.477-108C>G) n.840-108C>G c.476+621C>G (n.476+621C>G) c.*1000-108C>G (n.*1000-108C>G) c.81-108C>G (n.81-108C>G) c.*410-108C>G (n.*410-108C>G) n.561-108C>G n.620-108C>G c.18-108C>G (n.18-108C>G) c.447-108C>G (n.447-108C>G) c.-464-108C>G (n.-464-108C>G) c.-185-108C>G (n.-185-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308558C>T | CA2558716314 | SCN2A | c.477-108C>T (n.477-108C>T) n.840-108C>T c.476+621C>T (n.476+621C>T) c.*1000-108C>T (n.*1000-108C>T) c.81-108C>T (n.81-108C>T) c.*410-108C>T (n.*410-108C>T) n.561-108C>T n.620-108C>T c.18-108C>T (n.18-108C>T) c.447-108C>T (n.447-108C>T) c.-464-108C>T (n.-464-108C>T) c.-185-108C>T (n.-185-108C>T) | |
2 | g.165308559C>A | CA2661736469 | SCN2A | c.477-107C>A (n.477-107C>A) n.840-107C>A c.476+622C>A (n.476+622C>A) c.*1000-107C>A (n.*1000-107C>A) c.81-107C>A (n.81-107C>A) c.*410-107C>A (n.*410-107C>A) n.561-107C>A n.620-107C>A c.18-107C>A (n.18-107C>A) c.447-107C>A (n.447-107C>A) c.-464-107C>A (n.-464-107C>A) c.-185-107C>A (n.-185-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308559C>T | CA2661736470 | SCN2A | c.477-107C>T (n.477-107C>T) n.840-107C>T c.476+622C>T (n.476+622C>T) c.*1000-107C>T (n.*1000-107C>T) c.81-107C>T (n.81-107C>T) c.*410-107C>T (n.*410-107C>T) n.561-107C>T n.620-107C>T c.18-107C>T (n.18-107C>T) c.447-107C>T (n.447-107C>T) c.-464-107C>T (n.-464-107C>T) c.-185-107C>T (n.-185-107C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308561A>G | CA2661736471 | SCN2A | c.477-105A>G (n.477-105A>G) n.840-105A>G c.476+624A>G (n.476+624A>G) c.*1000-105A>G (n.*1000-105A>G) c.81-105A>G (n.81-105A>G) c.*410-105A>G (n.*410-105A>G) n.561-105A>G n.620-105A>G c.18-105A>G (n.18-105A>G) c.447-105A>G (n.447-105A>G) c.-464-105A>G (n.-464-105A>G) c.-185-105A>G (n.-185-105A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308562C>A | CA2661736473 | SCN2A | c.477-104C>A (n.477-104C>A) n.840-104C>A c.476+625C>A (n.476+625C>A) c.*1000-104C>A (n.*1000-104C>A) c.81-104C>A (n.81-104C>A) c.*410-104C>A (n.*410-104C>A) n.561-104C>A n.620-104C>A c.18-104C>A (n.18-104C>A) c.447-104C>A (n.447-104C>A) c.-464-104C>A (n.-464-104C>A) c.-185-104C>A (n.-185-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308562C>T | CA2661736472 | SCN2A | c.477-104C>T (n.477-104C>T) n.840-104C>T c.476+625C>T (n.476+625C>T) c.*1000-104C>T (n.*1000-104C>T) c.81-104C>T (n.81-104C>T) c.*410-104C>T (n.*410-104C>T) n.561-104C>T n.620-104C>T c.18-104C>T (n.18-104C>T) c.447-104C>T (n.447-104C>T) c.-464-104C>T (n.-464-104C>T) c.-185-104C>T (n.-185-104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308563C>A | CA2539800566 | SCN2A | c.477-103C>A (n.477-103C>A) n.840-103C>A c.476+626C>A (n.476+626C>A) c.*1000-103C>A (n.*1000-103C>A) c.81-103C>A (n.81-103C>A) c.*410-103C>A (n.*410-103C>A) n.561-103C>A n.620-103C>A c.18-103C>A (n.18-103C>A) c.447-103C>A (n.447-103C>A) c.-464-103C>A (n.-464-103C>A) c.-185-103C>A (n.-185-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308563C>G | CA2661736474 | SCN2A | c.477-103C>G (n.477-103C>G) n.840-103C>G c.476+626C>G (n.476+626C>G) c.*1000-103C>G (n.*1000-103C>G) c.81-103C>G (n.81-103C>G) c.*410-103C>G (n.*410-103C>G) n.561-103C>G n.620-103C>G c.18-103C>G (n.18-103C>G) c.447-103C>G (n.447-103C>G) c.-464-103C>G (n.-464-103C>G) c.-185-103C>G (n.-185-103C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308564T>C | CA2661736475 | SCN2A | c.477-102T>C (n.477-102T>C) n.840-102T>C c.476+627T>C (n.476+627T>C) c.*1000-102T>C (n.*1000-102T>C) c.81-102T>C (n.81-102T>C) c.*410-102T>C (n.*410-102T>C) n.561-102T>C n.620-102T>C c.18-102T>C (n.18-102T>C) c.447-102T>C (n.447-102T>C) c.-464-102T>C (n.-464-102T>C) c.-185-102T>C (n.-185-102T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308569G>T | CA2661736476 | SCN2A | c.477-97G>T (n.477-97G>T) n.840-97G>T c.476+632G>T (n.476+632G>T) c.*1000-97G>T (n.*1000-97G>T) c.81-97G>T (n.81-97G>T) c.*410-97G>T (n.*410-97G>T) n.561-97G>T n.620-97G>T c.18-97G>T (n.18-97G>T) c.447-97G>T (n.447-97G>T) c.-464-97G>T (n.-464-97G>T) c.-185-97G>T (n.-185-97G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308570T>C | CA59727756 | SCN2A | c.477-96T>C (n.477-96T>C) n.840-96T>C c.476+633T>C (n.476+633T>C) c.*1000-96T>C (n.*1000-96T>C) c.81-96T>C (n.81-96T>C) c.*410-96T>C (n.*410-96T>C) n.561-96T>C n.620-96T>C c.18-96T>C (n.18-96T>C) c.447-96T>C (n.447-96T>C) c.-464-96T>C (n.-464-96T>C) c.-185-96T>C (n.-185-96T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308570T= | CA1304529642 | SCN2A | c.477-96T= (n.477-96T=) n.840-96T= c.476+633T= (n.476+633T=) c.*1000-96T= (n.*1000-96T=) c.81-96T= (n.81-96T=) c.*410-96T= (n.*410-96T=) n.561-96T= n.620-96T= c.18-96T= (n.18-96T=) c.447-96T= (n.447-96T=) c.-464-96T= (n.-464-96T=) c.-185-96T= (n.-185-96T=) | |
2 | g.165308571G>A | CA2505969264 | SCN2A | c.477-95G>A (n.477-95G>A) n.840-95G>A c.476+634G>A (n.476+634G>A) c.*1000-95G>A (n.*1000-95G>A) c.81-95G>A (n.81-95G>A) c.*410-95G>A (n.*410-95G>A) n.561-95G>A n.620-95G>A c.18-95G>A (n.18-95G>A) c.447-95G>A (n.447-95G>A) c.-464-95G>A (n.-464-95G>A) c.-185-95G>A (n.-185-95G>A) | |
2 | g.165308572T>G | CA760125722 | SCN2A | c.477-94T>G (n.477-94T>G) n.840-94T>G c.476+635T>G (n.476+635T>G) c.*1000-94T>G (n.*1000-94T>G) c.81-94T>G (n.81-94T>G) c.*410-94T>G (n.*410-94T>G) n.561-94T>G n.620-94T>G c.18-94T>G (n.18-94T>G) c.447-94T>G (n.447-94T>G) c.-464-94T>G (n.-464-94T>G) c.-185-94T>G (n.-185-94T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308572T= | CA1304529643 | SCN2A | c.477-94T= (n.477-94T=) n.840-94T= c.476+635T= (n.476+635T=) c.*1000-94T= (n.*1000-94T=) c.81-94T= (n.81-94T=) c.*410-94T= (n.*410-94T=) n.561-94T= n.620-94T= c.18-94T= (n.18-94T=) c.447-94T= (n.447-94T=) c.-464-94T= (n.-464-94T=) c.-185-94T= (n.-185-94T=) | |
2 | g.165308573C>T | CA2661736477 | SCN2A | c.477-93C>T (n.477-93C>T) n.840-93C>T c.476+636C>T (n.476+636C>T) c.*1000-93C>T (n.*1000-93C>T) c.81-93C>T (n.81-93C>T) c.*410-93C>T (n.*410-93C>T) n.561-93C>T n.620-93C>T c.18-93C>T (n.18-93C>T) c.447-93C>T (n.447-93C>T) c.-464-93C>T (n.-464-93C>T) c.-185-93C>T (n.-185-93C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165308575A= | CA1304529644 | SCN2A | c.477-91A= (n.477-91A=) n.840-91A= c.476+638A= (n.476+638A=) c.*1000-91A= (n.*1000-91A=) c.81-91A= (n.81-91A=) c.*410-91A= (n.*410-91A=) n.561-91A= n.620-91A= c.18-91A= (n.18-91A=) c.447-91A= (n.447-91A=) c.-464-91A= (n.-464-91A=) c.-185-91A= (n.-185-91A=) | |
2 | g.165308575A>C | CA1038788356 | SCN2A | c.477-91A>C (n.477-91A>C) n.840-91A>C c.476+638A>C (n.476+638A>C) c.*1000-91A>C (n.*1000-91A>C) c.81-91A>C (n.81-91A>C) c.*410-91A>C (n.*410-91A>C) n.561-91A>C n.620-91A>C c.18-91A>C (n.18-91A>C) c.447-91A>C (n.447-91A>C) c.-464-91A>C (n.-464-91A>C) c.-185-91A>C (n.-185-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308576A= | CA1304529645 | SCN2A | c.477-90A= (n.477-90A=) n.840-90A= c.476+639A= (n.476+639A=) c.*1000-90A= (n.*1000-90A=) c.81-90A= (n.81-90A=) c.*410-90A= (n.*410-90A=) n.561-90A= n.620-90A= c.18-90A= (n.18-90A=) c.447-90A= (n.447-90A=) c.-464-90A= (n.-464-90A=) c.-185-90A= (n.-185-90A=) | |
2 | g.165308576A>C | CA59727760 | SCN2A | c.477-90A>C (n.477-90A>C) n.840-90A>C c.476+639A>C (n.476+639A>C) c.*1000-90A>C (n.*1000-90A>C) c.81-90A>C (n.81-90A>C) c.*410-90A>C (n.*410-90A>C) n.561-90A>C n.620-90A>C c.18-90A>C (n.18-90A>C) c.447-90A>C (n.447-90A>C) c.-464-90A>C (n.-464-90A>C) c.-185-90A>C (n.-185-90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308576A>G | CA2661736478 | SCN2A | c.477-90A>G (n.477-90A>G) n.840-90A>G c.476+639A>G (n.476+639A>G) c.*1000-90A>G (n.*1000-90A>G) c.81-90A>G (n.81-90A>G) c.*410-90A>G (n.*410-90A>G) n.561-90A>G n.620-90A>G c.18-90A>G (n.18-90A>G) c.447-90A>G (n.447-90A>G) c.-464-90A>G (n.-464-90A>G) c.-185-90A>G (n.-185-90A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165308576_165308577delinsAT | CA1304529646 | SCN2A | c.477-90_477-89delinsAT (n.477-90_477-89delinsAT) n.840-90_840-89delinsAT c.476+639_476+640delinsAT (n.476+639_476+640delinsAT) c.*1000-90_*1000-89delinsAT (n.*1000-90_*1000-89delinsAT) c.81-90_81-89delinsAT (n.81-90_81-89delinsAT) c.*410-90_*410-89delinsAT (n.*410-90_*410-89delinsAT) n.561-90_561-89delinsAT n.620-90_620-89delinsAT c.18-90_18-89delinsAT (n.18-90_18-89delinsAT) c.447-90_447-89delinsAT (n.447-90_447-89delinsAT) c.-464-90_-464-89delinsAT (n.-464-90_-464-89delinsAT) c.-185-90_-185-89delinsAT (n.-185-90_-185-89delinsAT) | |
2 | g.165308581del | CA1038788359 | SCN2A | c.477-85del (n.477-85del) n.840-85del c.476+644del (n.476+644del) c.*1000-85del (n.*1000-85del) c.81-85del (n.81-85del) c.*410-85del (n.*410-85del) n.561-85del n.620-85del c.18-85del (n.18-85del) c.447-85del (n.447-85del) c.-464-85del (n.-464-85del) c.-185-85del (n.-185-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308578T>A | CA1038788364 | SCN2A | c.477-88T>A (n.477-88T>A) n.840-88T>A c.476+641T>A (n.476+641T>A) c.*1000-88T>A (n.*1000-88T>A) c.81-88T>A (n.81-88T>A) c.*410-88T>A (n.*410-88T>A) n.561-88T>A n.620-88T>A c.18-88T>A (n.18-88T>A) c.447-88T>A (n.447-88T>A) c.-464-88T>A (n.-464-88T>A) c.-185-88T>A (n.-185-88T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165308578T>C | CA2661736479 | SCN2A | c.477-88T>C (n.477-88T>C) n.840-88T>C c.476+641T>C (n.476+641T>C) c.*1000-88T>C (n.*1000-88T>C) c.81-88T>C (n.81-88T>C) c.*410-88T>C (n.*410-88T>C) n.561-88T>C n.620-88T>C c.18-88T>C (n.18-88T>C) c.447-88T>C (n.447-88T>C) c.-464-88T>C (n.-464-88T>C) c.-185-88T>C (n.-185-88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308578T= | CA1304529647 | SCN2A | c.477-88T= (n.477-88T=) n.840-88T= c.476+641T= (n.476+641T=) c.*1000-88T= (n.*1000-88T=) c.81-88T= (n.81-88T=) c.*410-88T= (n.*410-88T=) n.561-88T= n.620-88T= c.18-88T= (n.18-88T=) c.447-88T= (n.447-88T=) c.-464-88T= (n.-464-88T=) c.-185-88T= (n.-185-88T=) | |
2 | g.165308582_165308590del | CA2661736480 | SCN2A | c.477-84_477-76del (n.477-84_477-76del) n.840-84_840-76del c.476+645_476+653del (n.476+645_476+653del) c.*1000-84_*1000-76del (n.*1000-84_*1000-76del) c.81-84_81-76del (n.81-84_81-76del) c.*410-84_*410-76del (n.*410-84_*410-76del) n.561-84_561-76del n.620-84_620-76del c.18-84_18-76del (n.18-84_18-76del) c.447-84_447-76del (n.447-84_447-76del) c.-464-84_-464-76del (n.-464-84_-464-76del) c.-185-84_-185-76del (n.-185-84_-185-76del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582del | CA2661736482 | SCN2A | c.477-84del (n.477-84del) n.840-84del c.476+645del (n.476+645del) c.*1000-84del (n.*1000-84del) c.81-84del (n.81-84del) c.*410-84del (n.*410-84del) n.561-84del n.620-84del c.18-84del (n.18-84del) c.447-84del (n.447-84del) c.-464-84del (n.-464-84del) c.-185-84del (n.-185-84del) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G>A | CA2661736483 | SCN2A | c.477-84G>A (n.477-84G>A) n.840-84G>A c.476+645G>A (n.476+645G>A) c.*1000-84G>A (n.*1000-84G>A) c.81-84G>A (n.81-84G>A) c.*410-84G>A (n.*410-84G>A) n.561-84G>A n.620-84G>A c.18-84G>A (n.18-84G>A) c.447-84G>A (n.447-84G>A) c.-464-84G>A (n.-464-84G>A) c.-185-84G>A (n.-185-84G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G>C | CA2661736481 | SCN2A | c.477-84G>C (n.477-84G>C) n.840-84G>C c.476+645G>C (n.476+645G>C) c.*1000-84G>C (n.*1000-84G>C) c.81-84G>C (n.81-84G>C) c.*410-84G>C (n.*410-84G>C) n.561-84G>C n.620-84G>C c.18-84G>C (n.18-84G>C) c.447-84G>C (n.447-84G>C) c.-464-84G>C (n.-464-84G>C) c.-185-84G>C (n.-185-84G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165308582G= | CA1304529648 | SCN2A | c.477-84G= (n.477-84G=) n.840-84G= c.476+645G= (n.476+645G=) c.*1000-84G= (n.*1000-84G=) c.81-84G= (n.81-84G=) c.*410-84G= (n.*410-84G=) n.561-84G= n.620-84G= c.18-84G= (n.18-84G=) c.447-84G= (n.447-84G=) c.-464-84G= (n.-464-84G=) c.-185-84G= (n.-185-84G=) | |
2 | g.165308582G>T | CA1304529649 | SCN2A | c.477-84G>T (n.477-84G>T) n.840-84G>T c.476+645G>T (n.476+645G>T) c.*1000-84G>T (n.*1000-84G>T) c.81-84G>T (n.81-84G>T) c.*410-84G>T (n.*410-84G>T) n.561-84G>T n.620-84G>T c.18-84G>T (n.18-84G>T) c.447-84G>T (n.447-84G>T) c.-464-84G>T (n.-464-84G>T) c.-185-84G>T (n.-185-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308585T>G | CA2753007121 | SCN2A | c.477-81T>G (n.477-81T>G) n.840-81T>G c.476+648T>G (n.476+648T>G) c.*1000-81T>G (n.*1000-81T>G) c.81-81T>G (n.81-81T>G) c.*410-81T>G (n.*410-81T>G) n.561-81T>G n.620-81T>G c.18-81T>G (n.18-81T>G) c.447-81T>G (n.447-81T>G) c.-464-81T>G (n.-464-81T>G) c.-185-81T>G (n.-185-81T>G) | |
2 | g.165308586G>A | CA2577142322 | SCN2A | c.477-80G>A (n.477-80G>A) n.840-80G>A c.476+649G>A (n.476+649G>A) c.*1000-80G>A (n.*1000-80G>A) c.81-80G>A (n.81-80G>A) c.*410-80G>A (n.*410-80G>A) n.561-80G>A n.620-80G>A c.18-80G>A (n.18-80G>A) c.447-80G>A (n.447-80G>A) c.-464-80G>A (n.-464-80G>A) c.-185-80G>A (n.-185-80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308586G= | CA1304529650 | SCN2A | c.477-80G= (n.477-80G=) n.840-80G= c.476+649G= (n.476+649G=) c.*1000-80G= (n.*1000-80G=) c.81-80G= (n.81-80G=) c.*410-80G= (n.*410-80G=) n.561-80G= n.620-80G= c.18-80G= (n.18-80G=) c.447-80G= (n.447-80G=) c.-464-80G= (n.-464-80G=) c.-185-80G= (n.-185-80G=) | |
2 | g.165308586G>T | CA1304529651 | SCN2A | c.477-80G>T (n.477-80G>T) n.840-80G>T c.476+649G>T (n.476+649G>T) c.*1000-80G>T (n.*1000-80G>T) c.81-80G>T (n.81-80G>T) c.*410-80G>T (n.*410-80G>T) n.561-80G>T n.620-80G>T c.18-80G>T (n.18-80G>T) c.447-80G>T (n.447-80G>T) c.-464-80G>T (n.-464-80G>T) c.-185-80G>T (n.-185-80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165308587C>A | CA2661736485 | SCN2A | c.477-79C>A (n.477-79C>A) n.840-79C>A c.476+650C>A (n.476+650C>A) c.*1000-79C>A (n.*1000-79C>A) c.81-79C>A (n.81-79C>A) c.*410-79C>A (n.*410-79C>A) n.561-79C>A n.620-79C>A c.18-79C>A (n.18-79C>A) c.447-79C>A (n.447-79C>A) c.-464-79C>A (n.-464-79C>A) c.-185-79C>A (n.-185-79C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165308587C= | CA1304529652 | SCN2A | c.477-79C= (n.477-79C=) n.840-79C= c.476+650C= (n.476+650C=) c.*1000-79C= (n.*1000-79C=) c.81-79C= (n.81-79C=) c.*410-79C= (n.*410-79C=) n.561-79C= n.620-79C= c.18-79C= (n.18-79C=) c.447-79C= (n.447-79C=) c.-464-79C= (n.-464-79C=) c.-185-79C= (n.-185-79C=) |