Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165287904T>A | CA2581825535 | SCN2A | c.-51-7869T>A (n.-51-7869T>A) n.313-7869T>A c.-207-2726T>A (n.-207-2726T>A) c.-552-7976T>A (n.-552-7976T>A) n.141-7976T>A c.27-7976T>A (n.27-7976T>A) c.-991-7869T>A (n.-991-7869T>A) c.-712-7869T>A (n.-712-7869T>A) | |
2 | g.165287904T>C | CA2581825536 | SCN2A | c.-51-7869T>C (n.-51-7869T>C) n.313-7869T>C c.-207-2726T>C (n.-207-2726T>C) c.-552-7976T>C (n.-552-7976T>C) n.141-7976T>C c.27-7976T>C (n.27-7976T>C) c.-991-7869T>C (n.-991-7869T>C) c.-712-7869T>C (n.-712-7869T>C) | |
2 | g.165287904T>G | CA59715967 | SCN2A | c.-51-7869T>G (n.-51-7869T>G) n.313-7869T>G c.-207-2726T>G (n.-207-2726T>G) c.-552-7976T>G (n.-552-7976T>G) n.141-7976T>G c.27-7976T>G (n.27-7976T>G) c.-991-7869T>G (n.-991-7869T>G) c.-712-7869T>G (n.-712-7869T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287904T= | CA1304520165 | SCN2A | c.-51-7869T= (n.-51-7869T=) n.313-7869T= c.-207-2726T= (n.-207-2726T=) c.-552-7976T= (n.-552-7976T=) n.141-7976T= c.27-7976T= (n.27-7976T=) c.-991-7869T= (n.-991-7869T=) c.-712-7869T= (n.-712-7869T=) | |
2 | g.165287906T>A | CA1304520167 | SCN2A | c.-51-7867T>A (n.-51-7867T>A) n.313-7867T>A c.-207-2724T>A (n.-207-2724T>A) c.-552-7974T>A (n.-552-7974T>A) n.141-7974T>A c.27-7974T>A (n.27-7974T>A) c.-991-7867T>A (n.-991-7867T>A) c.-712-7867T>A (n.-712-7867T>A) | dbSNP |
2 | g.165287906T>C | CA59715970 | SCN2A | c.-51-7867T>C (n.-51-7867T>C) n.313-7867T>C c.-207-2724T>C (n.-207-2724T>C) c.-552-7974T>C (n.-552-7974T>C) n.141-7974T>C c.27-7974T>C (n.27-7974T>C) c.-991-7867T>C (n.-991-7867T>C) c.-712-7867T>C (n.-712-7867T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287906T= | CA1304520166 | SCN2A | c.-51-7867T= (n.-51-7867T=) n.313-7867T= c.-207-2724T= (n.-207-2724T=) c.-552-7974T= (n.-552-7974T=) n.141-7974T= c.27-7974T= (n.27-7974T=) c.-991-7867T= (n.-991-7867T=) c.-712-7867T= (n.-712-7867T=) | |
2 | g.165287910A= | CA1304520168 | SCN2A | c.-51-7863A= (n.-51-7863A=) n.313-7863A= c.-207-2720A= (n.-207-2720A=) c.-552-7970A= (n.-552-7970A=) n.141-7970A= c.27-7970A= (n.27-7970A=) c.-991-7863A= (n.-991-7863A=) c.-712-7863A= (n.-712-7863A=) | |
2 | g.165287910A>G | CA537113353 | SCN2A | c.-51-7863A>G (n.-51-7863A>G) n.313-7863A>G c.-207-2720A>G (n.-207-2720A>G) c.-552-7970A>G (n.-552-7970A>G) n.141-7970A>G c.27-7970A>G (n.27-7970A>G) c.-991-7863A>G (n.-991-7863A>G) c.-712-7863A>G (n.-712-7863A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.165287916C= | CA1304520169 | SCN2A | c.-51-7857C= (n.-51-7857C=) n.313-7857C= c.-207-2714C= (n.-207-2714C=) c.-552-7964C= (n.-552-7964C=) n.141-7964C= c.27-7964C= (n.27-7964C=) c.-991-7857C= (n.-991-7857C=) c.-712-7857C= (n.-712-7857C=) | |
2 | g.165287916C>T | CA1038790577 | SCN2A | c.-51-7857C>T (n.-51-7857C>T) n.313-7857C>T c.-207-2714C>T (n.-207-2714C>T) c.-552-7964C>T (n.-552-7964C>T) n.141-7964C>T c.27-7964C>T (n.27-7964C>T) c.-991-7857C>T (n.-991-7857C>T) c.-712-7857C>T (n.-712-7857C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287918A= | CA1304520170 | SCN2A | c.-51-7855A= (n.-51-7855A=) n.313-7855A= c.-207-2712A= (n.-207-2712A=) c.-552-7962A= (n.-552-7962A=) n.141-7962A= c.27-7962A= (n.27-7962A=) c.-991-7855A= (n.-991-7855A=) c.-712-7855A= (n.-712-7855A=) | |
2 | g.165287918A>C | CA760112848 | SCN2A | c.-51-7855A>C (n.-51-7855A>C) n.313-7855A>C c.-207-2712A>C (n.-207-2712A>C) c.-552-7962A>C (n.-552-7962A>C) n.141-7962A>C c.27-7962A>C (n.27-7962A>C) c.-991-7855A>C (n.-991-7855A>C) c.-712-7855A>C (n.-712-7855A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287920T>C | CA760112854 | SCN2A | c.-51-7853T>C (n.-51-7853T>C) n.313-7853T>C c.-207-2710T>C (n.-207-2710T>C) c.-552-7960T>C (n.-552-7960T>C) n.141-7960T>C c.27-7960T>C (n.27-7960T>C) c.-991-7853T>C (n.-991-7853T>C) c.-712-7853T>C (n.-712-7853T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287920T= | CA1304520171 | SCN2A | c.-51-7853T= (n.-51-7853T=) n.313-7853T= c.-207-2710T= (n.-207-2710T=) c.-552-7960T= (n.-552-7960T=) n.141-7960T= c.27-7960T= (n.27-7960T=) c.-991-7853T= (n.-991-7853T=) c.-712-7853T= (n.-712-7853T=) | |
2 | g.165287921C>A | CA1304520173 | SCN2A | c.-51-7852C>A (n.-51-7852C>A) n.313-7852C>A c.-207-2709C>A (n.-207-2709C>A) c.-552-7959C>A (n.-552-7959C>A) n.141-7959C>A c.27-7959C>A (n.27-7959C>A) c.-991-7852C>A (n.-991-7852C>A) c.-712-7852C>A (n.-712-7852C>A) | dbSNP |
2 | g.165287921C= | CA1304520172 | SCN2A | c.-51-7852C= (n.-51-7852C=) n.313-7852C= c.-207-2709C= (n.-207-2709C=) c.-552-7959C= (n.-552-7959C=) n.141-7959C= c.27-7959C= (n.27-7959C=) c.-991-7852C= (n.-991-7852C=) c.-712-7852C= (n.-712-7852C=) | |
2 | g.165287923C>A | CA2508360472 | SCN2A | c.-51-7850C>A (n.-51-7850C>A) n.313-7850C>A c.-207-2707C>A (n.-207-2707C>A) c.-552-7957C>A (n.-552-7957C>A) n.141-7957C>A c.27-7957C>A (n.27-7957C>A) c.-991-7850C>A (n.-991-7850C>A) c.-712-7850C>A (n.-712-7850C>A) | |
2 | g.165287923C= | CA1304520174 | SCN2A | c.-51-7850C= (n.-51-7850C=) n.313-7850C= c.-207-2707C= (n.-207-2707C=) c.-552-7957C= (n.-552-7957C=) n.141-7957C= c.27-7957C= (n.27-7957C=) c.-991-7850C= (n.-991-7850C=) c.-712-7850C= (n.-712-7850C=) | |
2 | g.165287923C>G | CA760112860 | SCN2A | c.-51-7850C>G (n.-51-7850C>G) n.313-7850C>G c.-207-2707C>G (n.-207-2707C>G) c.-552-7957C>G (n.-552-7957C>G) n.141-7957C>G c.27-7957C>G (n.27-7957C>G) c.-991-7850C>G (n.-991-7850C>G) c.-712-7850C>G (n.-712-7850C>G) | dbSNP |
2 | g.165287930G= | CA1304520175 | SCN2A | c.-51-7843G= (n.-51-7843G=) n.313-7843G= c.-207-2700G= (n.-207-2700G=) c.-552-7950G= (n.-552-7950G=) n.141-7950G= c.27-7950G= (n.27-7950G=) c.-991-7843G= (n.-991-7843G=) c.-712-7843G= (n.-712-7843G=) | |
2 | g.165287930G>T | CA760112862 | SCN2A | c.-51-7843G>T (n.-51-7843G>T) n.313-7843G>T c.-207-2700G>T (n.-207-2700G>T) c.-552-7950G>T (n.-552-7950G>T) n.141-7950G>T c.27-7950G>T (n.27-7950G>T) c.-991-7843G>T (n.-991-7843G>T) c.-712-7843G>T (n.-712-7843G>T) | dbSNP |
2 | g.165287932T>C | CA1304520177 | SCN2A | c.-51-7841T>C (n.-51-7841T>C) n.313-7841T>C c.-207-2698T>C (n.-207-2698T>C) c.-552-7948T>C (n.-552-7948T>C) n.141-7948T>C c.27-7948T>C (n.27-7948T>C) c.-991-7841T>C (n.-991-7841T>C) c.-712-7841T>C (n.-712-7841T>C) | dbSNP |
2 | g.165287932T>G | CA59715987 | SCN2A | c.-51-7841T>G (n.-51-7841T>G) n.313-7841T>G c.-207-2698T>G (n.-207-2698T>G) c.-552-7948T>G (n.-552-7948T>G) n.141-7948T>G c.27-7948T>G (n.27-7948T>G) c.-991-7841T>G (n.-991-7841T>G) c.-712-7841T>G (n.-712-7841T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287932T= | CA1304520176 | SCN2A | c.-51-7841T= (n.-51-7841T=) n.313-7841T= c.-207-2698T= (n.-207-2698T=) c.-552-7948T= (n.-552-7948T=) n.141-7948T= c.27-7948T= (n.27-7948T=) c.-991-7841T= (n.-991-7841T=) c.-712-7841T= (n.-712-7841T=) | |
2 | g.165287936dup | CA1304520178 | SCN2A | c.-51-7837dup (n.-51-7837dup) n.313-7837dup c.-207-2694dup (n.-207-2694dup) c.-552-7944dup (n.-552-7944dup) n.141-7944dup c.27-7944dup (n.27-7944dup) c.-991-7837dup (n.-991-7837dup) c.-712-7837dup (n.-712-7837dup) | dbSNP |
2 | g.165287937T>C | CA1304520180 | SCN2A | c.-51-7836T>C (n.-51-7836T>C) n.313-7836T>C c.-207-2693T>C (n.-207-2693T>C) c.-552-7943T>C (n.-552-7943T>C) n.141-7943T>C c.27-7943T>C (n.27-7943T>C) c.-991-7836T>C (n.-991-7836T>C) c.-712-7836T>C (n.-712-7836T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287937T= | CA1304520179 | SCN2A | c.-51-7836T= (n.-51-7836T=) n.313-7836T= c.-207-2693T= (n.-207-2693T=) c.-552-7943T= (n.-552-7943T=) n.141-7943T= c.27-7943T= (n.27-7943T=) c.-991-7836T= (n.-991-7836T=) c.-712-7836T= (n.-712-7836T=) | |
2 | g.165287943A= | CA1304520181 | SCN2A | c.-51-7830A= (n.-51-7830A=) n.313-7830A= c.-207-2687A= (n.-207-2687A=) c.-552-7937A= (n.-552-7937A=) n.141-7937A= c.27-7937A= (n.27-7937A=) c.-991-7830A= (n.-991-7830A=) c.-712-7830A= (n.-712-7830A=) | |
2 | g.165287943A>T | CA1304520182 | SCN2A | c.-51-7830A>T (n.-51-7830A>T) n.313-7830A>T c.-207-2687A>T (n.-207-2687A>T) c.-552-7937A>T (n.-552-7937A>T) n.141-7937A>T c.27-7937A>T (n.27-7937A>T) c.-991-7830A>T (n.-991-7830A>T) c.-712-7830A>T (n.-712-7830A>T) | dbSNP |
2 | g.165287944G>A | CA1038790580 | SCN2A | c.-51-7829G>A (n.-51-7829G>A) n.313-7829G>A c.-207-2686G>A (n.-207-2686G>A) c.-552-7936G>A (n.-552-7936G>A) n.141-7936G>A c.27-7936G>A (n.27-7936G>A) c.-991-7829G>A (n.-991-7829G>A) c.-712-7829G>A (n.-712-7829G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287944G= | CA1304520183 | SCN2A | c.-51-7829G= (n.-51-7829G=) n.313-7829G= c.-207-2686G= (n.-207-2686G=) c.-552-7936G= (n.-552-7936G=) n.141-7936G= c.27-7936G= (n.27-7936G=) c.-991-7829G= (n.-991-7829G=) c.-712-7829G= (n.-712-7829G=) | |
2 | g.165287946G= | CA1304520185 | SCN2A | c.-51-7827G= (n.-51-7827G=) n.313-7827G= c.-207-2684G= (n.-207-2684G=) c.-552-7934G= (n.-552-7934G=) n.141-7934G= c.27-7934G= (n.27-7934G=) c.-991-7827G= (n.-991-7827G=) c.-712-7827G= (n.-712-7827G=) | |
2 | g.165287946G>T | CA1304520184 | SCN2A | c.-51-7827G>T (n.-51-7827G>T) n.313-7827G>T c.-207-2684G>T (n.-207-2684G>T) c.-552-7934G>T (n.-552-7934G>T) n.141-7934G>T c.27-7934G>T (n.27-7934G>T) c.-991-7827G>T (n.-991-7827G>T) c.-712-7827G>T (n.-712-7827G>T) | dbSNP |
2 | g.165287951G>A | CA2700968988 | SCN2A | c.-51-7822G>A (n.-51-7822G>A) n.313-7822G>A c.-207-2679G>A (n.-207-2679G>A) c.-552-7929G>A (n.-552-7929G>A) n.141-7929G>A c.27-7929G>A (n.27-7929G>A) c.-991-7822G>A (n.-991-7822G>A) c.-712-7822G>A (n.-712-7822G>A) | dbSNP |
2 | g.165287956A= | CA1304520188 | SCN2A | c.-51-7817A= (n.-51-7817A=) n.313-7817A= c.-207-2674A= (n.-207-2674A=) c.-552-7924A= (n.-552-7924A=) n.141-7924A= c.27-7924A= (n.27-7924A=) c.-991-7817A= (n.-991-7817A=) c.-712-7817A= (n.-712-7817A=) | |
2 | g.165287956A>G | CA1304520187 | SCN2A | c.-51-7817A>G (n.-51-7817A>G) n.313-7817A>G c.-207-2674A>G (n.-207-2674A>G) c.-552-7924A>G (n.-552-7924A>G) n.141-7924A>G c.27-7924A>G (n.27-7924A>G) c.-991-7817A>G (n.-991-7817A>G) c.-712-7817A>G (n.-712-7817A>G) | dbSNP |
2 | g.165287956_165287969delinsATGTTCATTTTCTT | CA1304520186 | SCN2A | c.-51-7817_-51-7804delinsATGTTCATTTTCTT (n.-51-7817_-51-7804delinsATGTTCATTTTCTT) n.313-7817_313-7804delinsATGTTCATTTTCTT c.-207-2674_-207-2661delinsATGTTCATTTTCTT (n.-207-2674_-207-2661delinsATGTTCATTTTCTT) c.-552-7924_-552-7911delinsATGTTCATTTTCTT (n.-552-7924_-552-7911delinsATGTTCATTTTCTT) n.141-7924_141-7911delinsATGTTCATTTTCTT c.27-7924_27-7911delinsATGTTCATTTTCTT (n.27-7924_27-7911delinsATGTTCATTTTCTT) c.-991-7817_-991-7804delinsATGTTCATTTTCTT (n.-991-7817_-991-7804delinsATGTTCATTTTCTT) c.-712-7817_-712-7804delinsATGTTCATTTTCTT (n.-712-7817_-712-7804delinsATGTTCATTTTCTT) | |
2 | g.165287958_165287970del | CA914503800 | SCN2A | c.-51-7815_-51-7803del (n.-51-7815_-51-7803del) n.313-7815_313-7803del c.-207-2672_-207-2660del (n.-207-2672_-207-2660del) c.-552-7922_-552-7910del (n.-552-7922_-552-7910del) n.141-7922_141-7910del c.27-7922_27-7910del (n.27-7922_27-7910del) c.-991-7815_-991-7803del (n.-991-7815_-991-7803del) c.-712-7815_-712-7803del (n.-712-7815_-712-7803del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287963T>C | CA760112863 | SCN2A | c.-51-7810T>C (n.-51-7810T>C) n.313-7810T>C c.-207-2667T>C (n.-207-2667T>C) c.-552-7917T>C (n.-552-7917T>C) n.141-7917T>C c.27-7917T>C (n.27-7917T>C) c.-991-7810T>C (n.-991-7810T>C) c.-712-7810T>C (n.-712-7810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287963T= | CA1304520189 | SCN2A | c.-51-7810T= (n.-51-7810T=) n.313-7810T= c.-207-2667T= (n.-207-2667T=) c.-552-7917T= (n.-552-7917T=) n.141-7917T= c.27-7917T= (n.27-7917T=) c.-991-7810T= (n.-991-7810T=) c.-712-7810T= (n.-712-7810T=) | |
2 | g.165287966T>C | CA760112864 | SCN2A | c.-51-7807T>C (n.-51-7807T>C) n.313-7807T>C c.-207-2664T>C (n.-207-2664T>C) c.-552-7914T>C (n.-552-7914T>C) n.141-7914T>C c.27-7914T>C (n.27-7914T>C) c.-991-7807T>C (n.-991-7807T>C) c.-712-7807T>C (n.-712-7807T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287966T>G | CA1038790584 | SCN2A | c.-51-7807T>G (n.-51-7807T>G) n.313-7807T>G c.-207-2664T>G (n.-207-2664T>G) c.-552-7914T>G (n.-552-7914T>G) n.141-7914T>G c.27-7914T>G (n.27-7914T>G) c.-991-7807T>G (n.-991-7807T>G) c.-712-7807T>G (n.-712-7807T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287966T= | CA1304520190 | SCN2A | c.-51-7807T= (n.-51-7807T=) n.313-7807T= c.-207-2664T= (n.-207-2664T=) c.-552-7914T= (n.-552-7914T=) n.141-7914T= c.27-7914T= (n.27-7914T=) c.-991-7807T= (n.-991-7807T=) c.-712-7807T= (n.-712-7807T=) | |
2 | g.165287967C>A | CA59715988 | SCN2A | c.-51-7806C>A (n.-51-7806C>A) n.313-7806C>A c.-207-2663C>A (n.-207-2663C>A) c.-552-7913C>A (n.-552-7913C>A) n.141-7913C>A c.27-7913C>A (n.27-7913C>A) c.-991-7806C>A (n.-991-7806C>A) c.-712-7806C>A (n.-712-7806C>A) | dbSNP |
2 | g.165287967C= | CA1304520191 | SCN2A | c.-51-7806C= (n.-51-7806C=) n.313-7806C= c.-207-2663C= (n.-207-2663C=) c.-552-7913C= (n.-552-7913C=) n.141-7913C= c.27-7913C= (n.27-7913C=) c.-991-7806C= (n.-991-7806C=) c.-712-7806C= (n.-712-7806C=) | |
2 | g.165287971T>C | CA760112868 | SCN2A | c.-51-7802T>C (n.-51-7802T>C) n.313-7802T>C c.-207-2659T>C (n.-207-2659T>C) c.-552-7909T>C (n.-552-7909T>C) n.141-7909T>C c.27-7909T>C (n.27-7909T>C) c.-991-7802T>C (n.-991-7802T>C) c.-712-7802T>C (n.-712-7802T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287971T= | CA1304520192 | SCN2A | c.-51-7802T= (n.-51-7802T=) n.313-7802T= c.-207-2659T= (n.-207-2659T=) c.-552-7909T= (n.-552-7909T=) n.141-7909T= c.27-7909T= (n.27-7909T=) c.-991-7802T= (n.-991-7802T=) c.-712-7802T= (n.-712-7802T=) | |
2 | g.165287972A>G | CA2700969014 | SCN2A | c.-51-7801A>G (n.-51-7801A>G) n.313-7801A>G c.-207-2658A>G (n.-207-2658A>G) c.-552-7908A>G (n.-552-7908A>G) n.141-7908A>G c.27-7908A>G (n.27-7908A>G) c.-991-7801A>G (n.-991-7801A>G) c.-712-7801A>G (n.-712-7801A>G) | dbSNP |
2 | g.165287974A= | CA1304520193 | SCN2A | c.-51-7799A= (n.-51-7799A=) n.313-7799A= c.-207-2656A= (n.-207-2656A=) c.-552-7906A= (n.-552-7906A=) n.141-7906A= c.27-7906A= (n.27-7906A=) c.-991-7799A= (n.-991-7799A=) c.-712-7799A= (n.-712-7799A=) |