Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165287809G>A | CA1038790560 | SCN2A | c.-51-7964G>A (n.-51-7964G>A) n.313-7964G>A c.-207-2821G>A (n.-207-2821G>A) c.-552-8071G>A (n.-552-8071G>A) n.141-8071G>A c.27-8071G>A (n.27-8071G>A) c.-991-7964G>A (n.-991-7964G>A) c.-712-7964G>A (n.-712-7964G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287809G= | CA1304520121 | SCN2A | c.-51-7964G= (n.-51-7964G=) n.313-7964G= c.-207-2821G= (n.-207-2821G=) c.-552-8071G= (n.-552-8071G=) n.141-8071G= c.27-8071G= (n.27-8071G=) c.-991-7964G= (n.-991-7964G=) c.-712-7964G= (n.-712-7964G=) | |
2 | g.165287809G>T | CA2753006086 | SCN2A | c.-51-7964G>T (n.-51-7964G>T) n.313-7964G>T c.-207-2821G>T (n.-207-2821G>T) c.-552-8071G>T (n.-552-8071G>T) n.141-8071G>T c.27-8071G>T (n.27-8071G>T) c.-991-7964G>T (n.-991-7964G>T) c.-712-7964G>T (n.-712-7964G>T) | |
2 | g.165287810G>A | CA1304520124 | SCN2A | c.-51-7963G>A (n.-51-7963G>A) n.313-7963G>A c.-207-2820G>A (n.-207-2820G>A) c.-552-8070G>A (n.-552-8070G>A) n.141-8070G>A c.27-8070G>A (n.27-8070G>A) c.-991-7963G>A (n.-991-7963G>A) c.-712-7963G>A (n.-712-7963G>A) | dbSNP |
2 | g.165287810G= | CA1304520123 | SCN2A | c.-51-7963G= (n.-51-7963G=) n.313-7963G= c.-207-2820G= (n.-207-2820G=) c.-552-8070G= (n.-552-8070G=) n.141-8070G= c.27-8070G= (n.27-8070G=) c.-991-7963G= (n.-991-7963G=) c.-712-7963G= (n.-712-7963G=) | |
2 | g.165287811C>A | CA2753006087 | SCN2A | c.-51-7962C>A (n.-51-7962C>A) n.313-7962C>A c.-207-2819C>A (n.-207-2819C>A) c.-552-8069C>A (n.-552-8069C>A) n.141-8069C>A c.27-8069C>A (n.27-8069C>A) c.-991-7962C>A (n.-991-7962C>A) c.-712-7962C>A (n.-712-7962C>A) | |
2 | g.165287811C= | CA1304520125 | SCN2A | c.-51-7962C= (n.-51-7962C=) n.313-7962C= c.-207-2819C= (n.-207-2819C=) c.-552-8069C= (n.-552-8069C=) n.141-8069C= c.27-8069C= (n.27-8069C=) c.-991-7962C= (n.-991-7962C=) c.-712-7962C= (n.-712-7962C=) | |
2 | g.165287811C>T | CA760112782 | SCN2A | c.-51-7962C>T (n.-51-7962C>T) n.313-7962C>T c.-207-2819C>T (n.-207-2819C>T) c.-552-8069C>T (n.-552-8069C>T) n.141-8069C>T c.27-8069C>T (n.27-8069C>T) c.-991-7962C>T (n.-991-7962C>T) c.-712-7962C>T (n.-712-7962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287814A= | CA1304520127 | SCN2A | c.-51-7959A= (n.-51-7959A=) n.313-7959A= c.-207-2816A= (n.-207-2816A=) c.-552-8066A= (n.-552-8066A=) n.141-8066A= c.27-8066A= (n.27-8066A=) c.-991-7959A= (n.-991-7959A=) c.-712-7959A= (n.-712-7959A=) | |
2 | g.165287814A>G | CA59715955 | SCN2A | c.-51-7959A>G (n.-51-7959A>G) n.313-7959A>G c.-207-2816A>G (n.-207-2816A>G) c.-552-8066A>G (n.-552-8066A>G) n.141-8066A>G c.27-8066A>G (n.27-8066A>G) c.-991-7959A>G (n.-991-7959A>G) c.-712-7959A>G (n.-712-7959A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287817G= | CA1304520129 | SCN2A | c.-51-7956G= (n.-51-7956G=) n.313-7956G= c.-207-2813G= (n.-207-2813G=) c.-552-8063G= (n.-552-8063G=) n.141-8063G= c.27-8063G= (n.27-8063G=) c.-991-7956G= (n.-991-7956G=) c.-712-7956G= (n.-712-7956G=) | |
2 | g.165287817G>T | CA1304520128 | SCN2A | c.-51-7956G>T (n.-51-7956G>T) n.313-7956G>T c.-207-2813G>T (n.-207-2813G>T) c.-552-8063G>T (n.-552-8063G>T) n.141-8063G>T c.27-8063G>T (n.27-8063G>T) c.-991-7956G>T (n.-991-7956G>T) c.-712-7956G>T (n.-712-7956G>T) | dbSNP |
2 | g.165287819A>G | CA2700968909 | SCN2A | c.-51-7954A>G (n.-51-7954A>G) n.313-7954A>G c.-207-2811A>G (n.-207-2811A>G) c.-552-8061A>G (n.-552-8061A>G) n.141-8061A>G c.27-8061A>G (n.27-8061A>G) c.-991-7954A>G (n.-991-7954A>G) c.-712-7954A>G (n.-712-7954A>G) | dbSNP |
2 | g.165287822A= | CA1304520130 | SCN2A | c.-51-7951A= (n.-51-7951A=) n.313-7951A= c.-207-2808A= (n.-207-2808A=) c.-552-8058A= (n.-552-8058A=) n.141-8058A= c.27-8058A= (n.27-8058A=) c.-991-7951A= (n.-991-7951A=) c.-712-7951A= (n.-712-7951A=) | |
2 | g.165287822A>C | CA1304520132 | SCN2A | c.-51-7951A>C (n.-51-7951A>C) n.313-7951A>C c.-207-2808A>C (n.-207-2808A>C) c.-552-8058A>C (n.-552-8058A>C) n.141-8058A>C c.27-8058A>C (n.27-8058A>C) c.-991-7951A>C (n.-991-7951A>C) c.-712-7951A>C (n.-712-7951A>C) | dbSNP |
2 | g.165287826G>A | CA2753006088 | SCN2A | c.-51-7947G>A (n.-51-7947G>A) n.313-7947G>A c.-207-2804G>A (n.-207-2804G>A) c.-552-8054G>A (n.-552-8054G>A) n.141-8054G>A c.27-8054G>A (n.27-8054G>A) c.-991-7947G>A (n.-991-7947G>A) c.-712-7947G>A (n.-712-7947G>A) | |
2 | g.165287833C>A | CA2516184773 | SCN2A | c.-51-7940C>A (n.-51-7940C>A) n.313-7940C>A c.-207-2797C>A (n.-207-2797C>A) c.-552-8047C>A (n.-552-8047C>A) n.141-8047C>A c.27-8047C>A (n.27-8047C>A) c.-991-7940C>A (n.-991-7940C>A) c.-712-7940C>A (n.-712-7940C>A) | |
2 | g.165287834T>A | CA1038790561 | SCN2A | c.-51-7939T>A (n.-51-7939T>A) n.313-7939T>A c.-207-2796T>A (n.-207-2796T>A) c.-552-8046T>A (n.-552-8046T>A) n.141-8046T>A c.27-8046T>A (n.27-8046T>A) c.-991-7939T>A (n.-991-7939T>A) c.-712-7939T>A (n.-712-7939T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287834T= | CA1304520133 | SCN2A | c.-51-7939T= (n.-51-7939T=) n.313-7939T= c.-207-2796T= (n.-207-2796T=) c.-552-8046T= (n.-552-8046T=) n.141-8046T= c.27-8046T= (n.27-8046T=) c.-991-7939T= (n.-991-7939T=) c.-712-7939T= (n.-712-7939T=) | |
2 | g.165287836T>C | CA1304520135 | SCN2A | c.-51-7937T>C (n.-51-7937T>C) n.313-7937T>C c.-207-2794T>C (n.-207-2794T>C) c.-552-8044T>C (n.-552-8044T>C) n.141-8044T>C c.27-8044T>C (n.27-8044T>C) c.-991-7937T>C (n.-991-7937T>C) c.-712-7937T>C (n.-712-7937T>C) | dbSNP |
2 | g.165287836T= | CA1304520134 | SCN2A | c.-51-7937T= (n.-51-7937T=) n.313-7937T= c.-207-2794T= (n.-207-2794T=) c.-552-8044T= (n.-552-8044T=) n.141-8044T= c.27-8044T= (n.27-8044T=) c.-991-7937T= (n.-991-7937T=) c.-712-7937T= (n.-712-7937T=) | |
2 | g.165287837G>A | CA1304520137 | SCN2A | c.-51-7936G>A (n.-51-7936G>A) n.313-7936G>A c.-207-2793G>A (n.-207-2793G>A) c.-552-8043G>A (n.-552-8043G>A) n.141-8043G>A c.27-8043G>A (n.27-8043G>A) c.-991-7936G>A (n.-991-7936G>A) c.-712-7936G>A (n.-712-7936G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287837G= | CA1304520136 | SCN2A | c.-51-7936G= (n.-51-7936G=) n.313-7936G= c.-207-2793G= (n.-207-2793G=) c.-552-8043G= (n.-552-8043G=) n.141-8043G= c.27-8043G= (n.27-8043G=) c.-991-7936G= (n.-991-7936G=) c.-712-7936G= (n.-712-7936G=) | |
2 | g.165287840T>C | CA760112783 | SCN2A | c.-51-7933T>C (n.-51-7933T>C) n.313-7933T>C c.-207-2790T>C (n.-207-2790T>C) c.-552-8040T>C (n.-552-8040T>C) n.141-8040T>C c.27-8040T>C (n.27-8040T>C) c.-991-7933T>C (n.-991-7933T>C) c.-712-7933T>C (n.-712-7933T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287840T= | CA1304520139 | SCN2A | c.-51-7933T= (n.-51-7933T=) n.313-7933T= c.-207-2790T= (n.-207-2790T=) c.-552-8040T= (n.-552-8040T=) n.141-8040T= c.27-8040T= (n.27-8040T=) c.-991-7933T= (n.-991-7933T=) c.-712-7933T= (n.-712-7933T=) | |
2 | g.165287843C= | CA1304520140 | SCN2A | c.-51-7930C= (n.-51-7930C=) n.313-7930C= c.-207-2787C= (n.-207-2787C=) c.-552-8037C= (n.-552-8037C=) n.141-8037C= c.27-8037C= (n.27-8037C=) c.-991-7930C= (n.-991-7930C=) c.-712-7930C= (n.-712-7930C=) | |
2 | g.165287843C>T | CA760112784 | SCN2A | c.-51-7930C>T (n.-51-7930C>T) n.313-7930C>T c.-207-2787C>T (n.-207-2787C>T) c.-552-8037C>T (n.-552-8037C>T) n.141-8037C>T c.27-8037C>T (n.27-8037C>T) c.-991-7930C>T (n.-991-7930C>T) c.-712-7930C>T (n.-712-7930C>T) | dbSNP |
2 | g.165287846T>C | CA537113351 | SCN2A | c.-51-7927T>C (n.-51-7927T>C) n.313-7927T>C c.-207-2784T>C (n.-207-2784T>C) c.-552-8034T>C (n.-552-8034T>C) n.141-8034T>C c.27-8034T>C (n.27-8034T>C) c.-991-7927T>C (n.-991-7927T>C) c.-712-7927T>C (n.-712-7927T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287846T= | CA1304520141 | SCN2A | c.-51-7927T= (n.-51-7927T=) n.313-7927T= c.-207-2784T= (n.-207-2784T=) c.-552-8034T= (n.-552-8034T=) n.141-8034T= c.27-8034T= (n.27-8034T=) c.-991-7927T= (n.-991-7927T=) c.-712-7927T= (n.-712-7927T=) | |
2 | g.165287847G>T | CA2700968950 | SCN2A | c.-51-7926G>T (n.-51-7926G>T) n.313-7926G>T c.-207-2783G>T (n.-207-2783G>T) c.-552-8033G>T (n.-552-8033G>T) n.141-8033G>T c.27-8033G>T (n.27-8033G>T) c.-991-7926G>T (n.-991-7926G>T) c.-712-7926G>T (n.-712-7926G>T) | dbSNP |
2 | g.165287848C= | CA1304520142 | SCN2A | c.-51-7925C= (n.-51-7925C=) n.313-7925C= c.-207-2782C= (n.-207-2782C=) c.-552-8032C= (n.-552-8032C=) n.141-8032C= c.27-8032C= (n.27-8032C=) c.-991-7925C= (n.-991-7925C=) c.-712-7925C= (n.-712-7925C=) | |
2 | g.165287848C>T | CA760112788 | SCN2A | c.-51-7925C>T (n.-51-7925C>T) n.313-7925C>T c.-207-2782C>T (n.-207-2782C>T) c.-552-8032C>T (n.-552-8032C>T) n.141-8032C>T c.27-8032C>T (n.27-8032C>T) c.-991-7925C>T (n.-991-7925C>T) c.-712-7925C>T (n.-712-7925C>T) | dbSNP |
2 | g.165287855G>A | CA760112793 | SCN2A | c.-51-7918G>A (n.-51-7918G>A) n.313-7918G>A c.-207-2775G>A (n.-207-2775G>A) c.-552-8025G>A (n.-552-8025G>A) n.141-8025G>A c.27-8025G>A (n.27-8025G>A) c.-991-7918G>A (n.-991-7918G>A) c.-712-7918G>A (n.-712-7918G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287855G= | CA1304520143 | SCN2A | c.-51-7918G= (n.-51-7918G=) n.313-7918G= c.-207-2775G= (n.-207-2775G=) c.-552-8025G= (n.-552-8025G=) n.141-8025G= c.27-8025G= (n.27-8025G=) c.-991-7918G= (n.-991-7918G=) c.-712-7918G= (n.-712-7918G=) | |
2 | g.165287857G>C | CA59715958 | SCN2A | c.-51-7916G>C (n.-51-7916G>C) n.313-7916G>C c.-207-2773G>C (n.-207-2773G>C) c.-552-8023G>C (n.-552-8023G>C) n.141-8023G>C c.27-8023G>C (n.27-8023G>C) c.-991-7916G>C (n.-991-7916G>C) c.-712-7916G>C (n.-712-7916G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287857G= | CA1304520144 | SCN2A | c.-51-7916G= (n.-51-7916G=) n.313-7916G= c.-207-2773G= (n.-207-2773G=) c.-552-8023G= (n.-552-8023G=) n.141-8023G= c.27-8023G= (n.27-8023G=) c.-991-7916G= (n.-991-7916G=) c.-712-7916G= (n.-712-7916G=) | |
2 | g.165287859T>G | CA1304520146 | SCN2A | c.-51-7914T>G (n.-51-7914T>G) n.313-7914T>G c.-207-2771T>G (n.-207-2771T>G) c.-552-8021T>G (n.-552-8021T>G) n.141-8021T>G c.27-8021T>G (n.27-8021T>G) c.-991-7914T>G (n.-991-7914T>G) c.-712-7914T>G (n.-712-7914T>G) | dbSNP |
2 | g.165287859T= | CA1304520145 | SCN2A | c.-51-7914T= (n.-51-7914T=) n.313-7914T= c.-207-2771T= (n.-207-2771T=) c.-552-8021T= (n.-552-8021T=) n.141-8021T= c.27-8021T= (n.27-8021T=) c.-991-7914T= (n.-991-7914T=) c.-712-7914T= (n.-712-7914T=) | |
2 | g.165287860G>A | CA59715959 | SCN2A | c.-51-7913G>A (n.-51-7913G>A) n.313-7913G>A c.-207-2770G>A (n.-207-2770G>A) c.-552-8020G>A (n.-552-8020G>A) n.141-8020G>A c.27-8020G>A (n.27-8020G>A) c.-991-7913G>A (n.-991-7913G>A) c.-712-7913G>A (n.-712-7913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287860G= | CA1304520147 | SCN2A | c.-51-7913G= (n.-51-7913G=) n.313-7913G= c.-207-2770G= (n.-207-2770G=) c.-552-8020G= (n.-552-8020G=) n.141-8020G= c.27-8020G= (n.27-8020G=) c.-991-7913G= (n.-991-7913G=) c.-712-7913G= (n.-712-7913G=) | |
2 | g.165287865del | CA2753006089 | SCN2A | c.-51-7908del (n.-51-7908del) n.313-7908del c.-207-2765del (n.-207-2765del) c.-552-8015del (n.-552-8015del) n.141-8015del c.27-8015del (n.27-8015del) c.-991-7908del (n.-991-7908del) c.-712-7908del (n.-712-7908del) | |
2 | g.165287862T>C | CA1304520149 | SCN2A | c.-51-7911T>C (n.-51-7911T>C) n.313-7911T>C c.-207-2768T>C (n.-207-2768T>C) c.-552-8018T>C (n.-552-8018T>C) n.141-8018T>C c.27-8018T>C (n.27-8018T>C) c.-991-7911T>C (n.-991-7911T>C) c.-712-7911T>C (n.-712-7911T>C) | dbSNP |
2 | g.165287862T= | CA1304520148 | SCN2A | c.-51-7911T= (n.-51-7911T=) n.313-7911T= c.-207-2768T= (n.-207-2768T=) c.-552-8018T= (n.-552-8018T=) n.141-8018T= c.27-8018T= (n.27-8018T=) c.-991-7911T= (n.-991-7911T=) c.-712-7911T= (n.-712-7911T=) | |
2 | g.165287866G>A | CA59715960 | SCN2A | c.-51-7907G>A (n.-51-7907G>A) n.313-7907G>A c.-207-2764G>A (n.-207-2764G>A) c.-552-8014G>A (n.-552-8014G>A) n.141-8014G>A c.27-8014G>A (n.27-8014G>A) c.-991-7907G>A (n.-991-7907G>A) c.-712-7907G>A (n.-712-7907G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287866G= | CA1304520150 | SCN2A | c.-51-7907G= (n.-51-7907G=) n.313-7907G= c.-207-2764G= (n.-207-2764G=) c.-552-8014G= (n.-552-8014G=) n.141-8014G= c.27-8014G= (n.27-8014G=) c.-991-7907G= (n.-991-7907G=) c.-712-7907G= (n.-712-7907G=) | |
2 | g.165287866G>T | CA1038790567 | SCN2A | c.-51-7907G>T (n.-51-7907G>T) n.313-7907G>T c.-207-2764G>T (n.-207-2764G>T) c.-552-8014G>T (n.-552-8014G>T) n.141-8014G>T c.27-8014G>T (n.27-8014G>T) c.-991-7907G>T (n.-991-7907G>T) c.-712-7907G>T (n.-712-7907G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287869A= | CA1304520151 | SCN2A | c.-51-7904A= (n.-51-7904A=) n.313-7904A= c.-207-2761A= (n.-207-2761A=) c.-552-8011A= (n.-552-8011A=) n.141-8011A= c.27-8011A= (n.27-8011A=) c.-991-7904A= (n.-991-7904A=) c.-712-7904A= (n.-712-7904A=) | |
2 | g.165287869A>G | CA537113352 | SCN2A | c.-51-7904A>G (n.-51-7904A>G) n.313-7904A>G c.-207-2761A>G (n.-207-2761A>G) c.-552-8011A>G (n.-552-8011A>G) n.141-8011A>G c.27-8011A>G (n.27-8011A>G) c.-991-7904A>G (n.-991-7904A>G) c.-712-7904A>G (n.-712-7904A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165287872T>G | CA59715961 | SCN2A | c.-51-7901T>G (n.-51-7901T>G) n.313-7901T>G c.-207-2758T>G (n.-207-2758T>G) c.-552-8008T>G (n.-552-8008T>G) n.141-8008T>G c.27-8008T>G (n.27-8008T>G) c.-991-7901T>G (n.-991-7901T>G) c.-712-7901T>G (n.-712-7901T>G) | dbSNP |
2 | g.165287872T= | CA1304520152 | SCN2A | c.-51-7901T= (n.-51-7901T=) n.313-7901T= c.-207-2758T= (n.-207-2758T=) c.-552-8008T= (n.-552-8008T=) n.141-8008T= c.27-8008T= (n.27-8008T=) c.-991-7901T= (n.-991-7901T=) c.-712-7901T= (n.-712-7901T=) |