Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271442G>T | CA2661734447 | SCN2A | c.-51-24331G>T (n.-51-24331G>T) n.313-24331G>T c.-207-19188G>T (n.-207-19188G>T) c.-552-24438G>T (n.-552-24438G>T) n.141-24438G>T n.5273G>T c.27-24438G>T (n.27-24438G>T) c.-991-24331G>T (n.-991-24331G>T) c.-712-24331G>T (n.-712-24331G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271443T>C | CA2661734448 | SCN2A | c.-51-24330T>C (n.-51-24330T>C) n.313-24330T>C c.-207-19187T>C (n.-207-19187T>C) c.-552-24437T>C (n.-552-24437T>C) n.141-24437T>C n.5274T>C c.27-24437T>C (n.27-24437T>C) c.-991-24330T>C (n.-991-24330T>C) c.-712-24330T>C (n.-712-24330T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>G | CA2661734449 | SCN2A | c.-51-24329C>G (n.-51-24329C>G) n.313-24329C>G c.-207-19186C>G (n.-207-19186C>G) c.-552-24436C>G (n.-552-24436C>G) n.141-24436C>G n.5275C>G c.27-24436C>G (n.27-24436C>G) c.-991-24329C>G (n.-991-24329C>G) c.-712-24329C>G (n.-712-24329C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>T | CA2661734450 | SCN2A | c.-51-24329C>T (n.-51-24329C>T) n.313-24329C>T c.-207-19186C>T (n.-207-19186C>T) c.-552-24436C>T (n.-552-24436C>T) n.141-24436C>T n.5275C>T c.27-24436C>T (n.27-24436C>T) c.-991-24329C>T (n.-991-24329C>T) c.-712-24329C>T (n.-712-24329C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271445A>G | CA2661734451 | SCN2A | c.-51-24328A>G (n.-51-24328A>G) n.313-24328A>G c.-207-19185A>G (n.-207-19185A>G) c.-552-24435A>G (n.-552-24435A>G) n.141-24435A>G n.5276A>G c.27-24435A>G (n.27-24435A>G) c.-991-24328A>G (n.-991-24328A>G) c.-712-24328A>G (n.-712-24328A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271446G>A | CA1038783636 | SCN2A | c.-51-24327G>A (n.-51-24327G>A) n.313-24327G>A c.-207-19184G>A (n.-207-19184G>A) c.-552-24434G>A (n.-552-24434G>A) n.141-24434G>A n.5277G>A c.27-24434G>A (n.27-24434G>A) c.-991-24327G>A (n.-991-24327G>A) c.-712-24327G>A (n.-712-24327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271446G= | CA1304512873 | SCN2A | c.-51-24327G= (n.-51-24327G=) n.313-24327G= c.-207-19184G= (n.-207-19184G=) c.-552-24434G= (n.-552-24434G=) n.141-24434G= n.5277G= c.27-24434G= (n.27-24434G=) c.-991-24327G= (n.-991-24327G=) c.-712-24327G= (n.-712-24327G=) | |
2 | g.165271446G>T | CA2661734452 | SCN2A | c.-51-24327G>T (n.-51-24327G>T) n.313-24327G>T c.-207-19184G>T (n.-207-19184G>T) c.-552-24434G>T (n.-552-24434G>T) n.141-24434G>T n.5277G>T c.27-24434G>T (n.27-24434G>T) c.-991-24327G>T (n.-991-24327G>T) c.-712-24327G>T (n.-712-24327G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271447C>A | CA1304512874 | SCN2A | c.-51-24326C>A (n.-51-24326C>A) n.313-24326C>A c.-207-19183C>A (n.-207-19183C>A) c.-552-24433C>A (n.-552-24433C>A) n.141-24433C>A n.5278C>A c.27-24433C>A (n.27-24433C>A) c.-991-24326C>A (n.-991-24326C>A) c.-712-24326C>A (n.-712-24326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271447C= | CA1304512875 | SCN2A | c.-51-24326C= (n.-51-24326C=) n.313-24326C= c.-207-19183C= (n.-207-19183C=) c.-552-24433C= (n.-552-24433C=) n.141-24433C= n.5278C= c.27-24433C= (n.27-24433C=) c.-991-24326C= (n.-991-24326C=) c.-712-24326C= (n.-712-24326C=) | |
2 | g.165271448A>G | CA2661734453 | SCN2A | c.-51-24325A>G (n.-51-24325A>G) n.313-24325A>G c.-207-19182A>G (n.-207-19182A>G) c.-552-24432A>G (n.-552-24432A>G) n.141-24432A>G n.5279A>G c.27-24432A>G (n.27-24432A>G) c.-991-24325A>G (n.-991-24325A>G) c.-712-24325A>G (n.-712-24325A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271450G>T | CA2661734454 | SCN2A | c.-51-24323G>T (n.-51-24323G>T) n.313-24323G>T c.-207-19180G>T (n.-207-19180G>T) c.-552-24430G>T (n.-552-24430G>T) n.141-24430G>T n.5281G>T c.27-24430G>T (n.27-24430G>T) c.-991-24323G>T (n.-991-24323G>T) c.-712-24323G>T (n.-712-24323G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C>A | CA2661734455 | SCN2A | c.-51-24321C>A (n.-51-24321C>A) n.313-24321C>A c.-207-19178C>A (n.-207-19178C>A) c.-552-24428C>A (n.-552-24428C>A) n.141-24428C>A n.5283C>A c.27-24428C>A (n.27-24428C>A) c.-991-24321C>A (n.-991-24321C>A) c.-712-24321C>A (n.-712-24321C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C= | CA1304512876 | SCN2A | c.-51-24321C= (n.-51-24321C=) n.313-24321C= c.-207-19178C= (n.-207-19178C=) c.-552-24428C= (n.-552-24428C=) n.141-24428C= n.5283C= c.27-24428C= (n.27-24428C=) c.-991-24321C= (n.-991-24321C=) c.-712-24321C= (n.-712-24321C=) | |
2 | g.165271452C>G | CA1304512877 | SCN2A | c.-51-24321C>G (n.-51-24321C>G) n.313-24321C>G c.-207-19178C>G (n.-207-19178C>G) c.-552-24428C>G (n.-552-24428C>G) n.141-24428C>G n.5283C>G c.27-24428C>G (n.27-24428C>G) c.-991-24321C>G (n.-991-24321C>G) c.-712-24321C>G (n.-712-24321C>G) | dbSNP |
2 | g.165271453A= | CA1304512878 | SCN2A | c.-51-24320A= (n.-51-24320A=) n.313-24320A= c.-207-19177A= (n.-207-19177A=) c.-552-24427A= (n.-552-24427A=) n.141-24427A= n.5284A= c.27-24427A= (n.27-24427A=) c.-991-24320A= (n.-991-24320A=) c.-712-24320A= (n.-712-24320A=) | |
2 | g.165271453A>G | CA60241540 | SCN2A | c.-51-24320A>G (n.-51-24320A>G) n.313-24320A>G c.-207-19177A>G (n.-207-19177A>G) c.-552-24427A>G (n.-552-24427A>G) n.141-24427A>G n.5284A>G c.27-24427A>G (n.27-24427A>G) c.-991-24320A>G (n.-991-24320A>G) c.-712-24320A>G (n.-712-24320A>G) | dbSNP |
2 | g.165271454G= | CA1304512879 | SCN2A | c.-51-24319G= (n.-51-24319G=) n.313-24319G= c.-207-19176G= (n.-207-19176G=) c.-552-24426G= (n.-552-24426G=) n.141-24426G= n.5285G= c.27-24426G= (n.27-24426G=) c.-991-24319G= (n.-991-24319G=) c.-712-24319G= (n.-712-24319G=) | |
2 | g.165271454G>T | CA1304512880 | SCN2A | c.-51-24319G>T (n.-51-24319G>T) n.313-24319G>T c.-207-19176G>T (n.-207-19176G>T) c.-552-24426G>T (n.-552-24426G>T) n.141-24426G>T n.5285G>T c.27-24426G>T (n.27-24426G>T) c.-991-24319G>T (n.-991-24319G>T) c.-712-24319G>T (n.-712-24319G>T) | dbSNP |
2 | g.165271456G>A | CA2661734456 | SCN2A | c.-51-24317G>A (n.-51-24317G>A) n.313-24317G>A c.-207-19174G>A (n.-207-19174G>A) c.-552-24424G>A (n.-552-24424G>A) n.141-24424G>A n.5287G>A c.27-24424G>A (n.27-24424G>A) c.-991-24317G>A (n.-991-24317G>A) c.-712-24317G>A (n.-712-24317G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271456G= | CA1304512881 | SCN2A | c.-51-24317G= (n.-51-24317G=) n.313-24317G= c.-207-19174G= (n.-207-19174G=) c.-552-24424G= (n.-552-24424G=) n.141-24424G= n.5287G= c.27-24424G= (n.27-24424G=) c.-991-24317G= (n.-991-24317G=) c.-712-24317G= (n.-712-24317G=) | |
2 | g.165271457dup | CA60241541 | SCN2A | c.-51-24316dup (n.-51-24316dup) n.313-24316dup c.-207-19173dup (n.-207-19173dup) c.-552-24423dup (n.-552-24423dup) n.141-24423dup n.5288dup c.27-24423dup (n.27-24423dup) c.-991-24316dup (n.-991-24316dup) c.-712-24316dup (n.-712-24316dup) | dbSNP |
2 | g.165271466T>G | CA60241542 | SCN2A | c.-51-24307T>G (n.-51-24307T>G) n.313-24307T>G c.-207-19164T>G (n.-207-19164T>G) c.-552-24414T>G (n.-552-24414T>G) n.141-24414T>G n.5297T>G c.27-24414T>G (n.27-24414T>G) c.-991-24307T>G (n.-991-24307T>G) c.-712-24307T>G (n.-712-24307T>G) | dbSNP |
2 | g.165271466T= | CA1304512882 | SCN2A | c.-51-24307T= (n.-51-24307T=) n.313-24307T= c.-207-19164T= (n.-207-19164T=) c.-552-24414T= (n.-552-24414T=) n.141-24414T= n.5297T= c.27-24414T= (n.27-24414T=) c.-991-24307T= (n.-991-24307T=) c.-712-24307T= (n.-712-24307T=) | |
2 | g.165271468A>G | CA2661734457 | SCN2A | c.-51-24305A>G (n.-51-24305A>G) n.313-24305A>G c.-207-19162A>G (n.-207-19162A>G) c.-552-24412A>G (n.-552-24412A>G) n.141-24412A>G n.5299A>G c.27-24412A>G (n.27-24412A>G) c.-991-24305A>G (n.-991-24305A>G) c.-712-24305A>G (n.-712-24305A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271470C= | CA1304512883 | SCN2A | c.-51-24303C= (n.-51-24303C=) n.313-24303C= c.-207-19160C= (n.-207-19160C=) c.-552-24410C= (n.-552-24410C=) n.141-24410C= n.5301C= c.27-24410C= (n.27-24410C=) c.-991-24303C= (n.-991-24303C=) c.-712-24303C= (n.-712-24303C=) | |
2 | g.165271470C>T | CA537488966 | SCN2A | c.-51-24303C>T (n.-51-24303C>T) n.313-24303C>T c.-207-19160C>T (n.-207-19160C>T) c.-552-24410C>T (n.-552-24410C>T) n.141-24410C>T n.5301C>T c.27-24410C>T (n.27-24410C>T) c.-991-24303C>T (n.-991-24303C>T) c.-712-24303C>T (n.-712-24303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271471G>A | CA60241543 | SCN2A | c.-51-24302G>A (n.-51-24302G>A) n.313-24302G>A c.-207-19159G>A (n.-207-19159G>A) c.-552-24409G>A (n.-552-24409G>A) n.141-24409G>A n.5302G>A c.27-24409G>A (n.27-24409G>A) c.-991-24302G>A (n.-991-24302G>A) c.-712-24302G>A (n.-712-24302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271471G= | CA1304512884 | SCN2A | c.-51-24302G= (n.-51-24302G=) n.313-24302G= c.-207-19159G= (n.-207-19159G=) c.-552-24409G= (n.-552-24409G=) n.141-24409G= n.5302G= c.27-24409G= (n.27-24409G=) c.-991-24302G= (n.-991-24302G=) c.-712-24302G= (n.-712-24302G=) | |
2 | g.165271473G>A | CA1304512886 | SCN2A | c.-51-24300G>A (n.-51-24300G>A) n.313-24300G>A c.-207-19157G>A (n.-207-19157G>A) c.-552-24407G>A (n.-552-24407G>A) n.141-24407G>A n.5304G>A c.27-24407G>A (n.27-24407G>A) c.-991-24300G>A (n.-991-24300G>A) c.-712-24300G>A (n.-712-24300G>A) | dbSNP |
2 | g.165271473G= | CA1304512885 | SCN2A | c.-51-24300G= (n.-51-24300G=) n.313-24300G= c.-207-19157G= (n.-207-19157G=) c.-552-24407G= (n.-552-24407G=) n.141-24407G= n.5304G= c.27-24407G= (n.27-24407G=) c.-991-24300G= (n.-991-24300G=) c.-712-24300G= (n.-712-24300G=) | |
2 | g.165271479G>C | CA760150014 | SCN2A | c.-51-24294G>C (n.-51-24294G>C) n.313-24294G>C c.-207-19151G>C (n.-207-19151G>C) c.-552-24401G>C (n.-552-24401G>C) n.141-24401G>C n.5310G>C c.27-24401G>C (n.27-24401G>C) c.-991-24294G>C (n.-991-24294G>C) c.-712-24294G>C (n.-712-24294G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271479G= | CA1304512887 | SCN2A | c.-51-24294G= (n.-51-24294G=) n.313-24294G= c.-207-19151G= (n.-207-19151G=) c.-552-24401G= (n.-552-24401G=) n.141-24401G= n.5310G= c.27-24401G= (n.27-24401G=) c.-991-24294G= (n.-991-24294G=) c.-712-24294G= (n.-712-24294G=) | |
2 | g.165271481T>C | CA2661734458 | SCN2A | c.-51-24292T>C (n.-51-24292T>C) n.313-24292T>C c.-207-19149T>C (n.-207-19149T>C) c.-552-24399T>C (n.-552-24399T>C) n.141-24399T>C n.5312T>C c.27-24399T>C (n.27-24399T>C) c.-991-24292T>C (n.-991-24292T>C) c.-712-24292T>C (n.-712-24292T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271483A= | CA1304512888 | SCN2A | c.-51-24290A= (n.-51-24290A=) n.313-24290A= c.-207-19147A= (n.-207-19147A=) c.-552-24397A= (n.-552-24397A=) n.141-24397A= n.5314A= c.27-24397A= (n.27-24397A=) c.-991-24290A= (n.-991-24290A=) c.-712-24290A= (n.-712-24290A=) | |
2 | g.165271483A>C | CA1304512889 | SCN2A | c.-51-24290A>C (n.-51-24290A>C) n.313-24290A>C c.-207-19147A>C (n.-207-19147A>C) c.-552-24397A>C (n.-552-24397A>C) n.141-24397A>C n.5314A>C c.27-24397A>C (n.27-24397A>C) c.-991-24290A>C (n.-991-24290A>C) c.-712-24290A>C (n.-712-24290A>C) | dbSNP |
2 | g.165271483A>G | CA2753005881 | SCN2A | c.-51-24290A>G (n.-51-24290A>G) n.313-24290A>G c.-207-19147A>G (n.-207-19147A>G) c.-552-24397A>G (n.-552-24397A>G) n.141-24397A>G n.5314A>G c.27-24397A>G (n.27-24397A>G) c.-991-24290A>G (n.-991-24290A>G) c.-712-24290A>G (n.-712-24290A>G) | |
2 | g.165271484C>T | CA2661734459 | SCN2A | c.-51-24289C>T (n.-51-24289C>T) n.313-24289C>T c.-207-19146C>T (n.-207-19146C>T) c.-552-24396C>T (n.-552-24396C>T) n.141-24396C>T n.5315C>T c.27-24396C>T (n.27-24396C>T) c.-991-24289C>T (n.-991-24289C>T) c.-712-24289C>T (n.-712-24289C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271485C>A | CA2661734460 | SCN2A | c.-51-24288C>A (n.-51-24288C>A) n.313-24288C>A c.-207-19145C>A (n.-207-19145C>A) c.-552-24395C>A (n.-552-24395C>A) n.141-24395C>A n.5316C>A c.27-24395C>A (n.27-24395C>A) c.-991-24288C>A (n.-991-24288C>A) c.-712-24288C>A (n.-712-24288C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271486C>G | CA2661734461 | SCN2A | c.-51-24287C>G (n.-51-24287C>G) n.313-24287C>G c.-207-19144C>G (n.-207-19144C>G) c.-552-24394C>G (n.-552-24394C>G) n.141-24394C>G n.5317C>G c.27-24394C>G (n.27-24394C>G) c.-991-24287C>G (n.-991-24287C>G) c.-712-24287C>G (n.-712-24287C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271488G>A | CA2661734462 | SCN2A | c.-51-24285G>A (n.-51-24285G>A) n.313-24285G>A c.-207-19142G>A (n.-207-19142G>A) c.-552-24392G>A (n.-552-24392G>A) n.141-24392G>A n.5319G>A c.27-24392G>A (n.27-24392G>A) c.-991-24285G>A (n.-991-24285G>A) c.-712-24285G>A (n.-712-24285G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271488G= | CA1304512890 | SCN2A | c.-51-24285G= (n.-51-24285G=) n.313-24285G= c.-207-19142G= (n.-207-19142G=) c.-552-24392G= (n.-552-24392G=) n.141-24392G= n.5319G= c.27-24392G= (n.27-24392G=) c.-991-24285G= (n.-991-24285G=) c.-712-24285G= (n.-712-24285G=) | |
2 | g.165271488G>T | CA760150015 | SCN2A | c.-51-24285G>T (n.-51-24285G>T) n.313-24285G>T c.-207-19142G>T (n.-207-19142G>T) c.-552-24392G>T (n.-552-24392G>T) n.141-24392G>T n.5319G>T c.27-24392G>T (n.27-24392G>T) c.-991-24285G>T (n.-991-24285G>T) c.-712-24285G>T (n.-712-24285G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271489C>A | CA2661734463 | SCN2A | c.-51-24284C>A (n.-51-24284C>A) n.313-24284C>A c.-207-19141C>A (n.-207-19141C>A) c.-552-24391C>A (n.-552-24391C>A) n.141-24391C>A n.5320C>A c.27-24391C>A (n.27-24391C>A) c.-991-24284C>A (n.-991-24284C>A) c.-712-24284C>A (n.-712-24284C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271489C>T | CA2661734464 | SCN2A | c.-51-24284C>T (n.-51-24284C>T) n.313-24284C>T c.-207-19141C>T (n.-207-19141C>T) c.-552-24391C>T (n.-552-24391C>T) n.141-24391C>T n.5320C>T c.27-24391C>T (n.27-24391C>T) c.-991-24284C>T (n.-991-24284C>T) c.-712-24284C>T (n.-712-24284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271490C>A | CA2661734465 | SCN2A | c.-51-24283C>A (n.-51-24283C>A) n.313-24283C>A c.-207-19140C>A (n.-207-19140C>A) c.-552-24390C>A (n.-552-24390C>A) n.141-24390C>A n.5321C>A c.27-24390C>A (n.27-24390C>A) c.-991-24283C>A (n.-991-24283C>A) c.-712-24283C>A (n.-712-24283C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271490C= | CA1304512891 | SCN2A | c.-51-24283C= (n.-51-24283C=) n.313-24283C= c.-207-19140C= (n.-207-19140C=) c.-552-24390C= (n.-552-24390C=) n.141-24390C= n.5321C= c.27-24390C= (n.27-24390C=) c.-991-24283C= (n.-991-24283C=) c.-712-24283C= (n.-712-24283C=) | |
2 | g.165271490C>T | CA760150017 | SCN2A | c.-51-24283C>T (n.-51-24283C>T) n.313-24283C>T c.-207-19140C>T (n.-207-19140C>T) c.-552-24390C>T (n.-552-24390C>T) n.141-24390C>T n.5321C>T c.27-24390C>T (n.27-24390C>T) c.-991-24283C>T (n.-991-24283C>T) c.-712-24283C>T (n.-712-24283C>T) | dbSNP |
2 | g.165271491T>C | CA2661734466 | SCN2A | c.-51-24282T>C (n.-51-24282T>C) n.313-24282T>C c.-207-19139T>C (n.-207-19139T>C) c.-552-24389T>C (n.-552-24389T>C) n.141-24389T>C n.5322T>C c.27-24389T>C (n.27-24389T>C) c.-991-24282T>C (n.-991-24282T>C) c.-712-24282T>C (n.-712-24282T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271491T>G | CA1304512893 | SCN2A | c.-51-24282T>G (n.-51-24282T>G) n.313-24282T>G c.-207-19139T>G (n.-207-19139T>G) c.-552-24389T>G (n.-552-24389T>G) n.141-24389T>G n.5322T>G c.27-24389T>G (n.27-24389T>G) c.-991-24282T>G (n.-991-24282T>G) c.-712-24282T>G (n.-712-24282T>G) | dbSNP |