Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271422A>G | CA2661734438 | SCN2A | c.-51-24351A>G (n.-51-24351A>G) n.313-24351A>G c.-207-19208A>G (n.-207-19208A>G) c.-552-24458A>G (n.-552-24458A>G) n.141-24458A>G n.5253A>G c.27-24458A>G (n.27-24458A>G) c.-991-24351A>G (n.-991-24351A>G) c.-712-24351A>G (n.-712-24351A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271425C= | CA1304512866 | SCN2A | c.-51-24348C= (n.-51-24348C=) n.313-24348C= c.-207-19205C= (n.-207-19205C=) c.-552-24455C= (n.-552-24455C=) n.141-24455C= n.5256C= c.27-24455C= (n.27-24455C=) c.-991-24348C= (n.-991-24348C=) c.-712-24348C= (n.-712-24348C=) | |
2 | g.165271425C>T | CA60241538 | SCN2A | c.-51-24348C>T (n.-51-24348C>T) n.313-24348C>T c.-207-19205C>T (n.-207-19205C>T) c.-552-24455C>T (n.-552-24455C>T) n.141-24455C>T n.5256C>T c.27-24455C>T (n.27-24455C>T) c.-991-24348C>T (n.-991-24348C>T) c.-712-24348C>T (n.-712-24348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271427G>A | CA2661734439 | SCN2A | c.-51-24346G>A (n.-51-24346G>A) n.313-24346G>A c.-207-19203G>A (n.-207-19203G>A) c.-552-24453G>A (n.-552-24453G>A) n.141-24453G>A n.5258G>A c.27-24453G>A (n.27-24453G>A) c.-991-24346G>A (n.-991-24346G>A) c.-712-24346G>A (n.-712-24346G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271427G= | CA1304512867 | SCN2A | c.-51-24346G= (n.-51-24346G=) n.313-24346G= c.-207-19203G= (n.-207-19203G=) c.-552-24453G= (n.-552-24453G=) n.141-24453G= n.5258G= c.27-24453G= (n.27-24453G=) c.-991-24346G= (n.-991-24346G=) c.-712-24346G= (n.-712-24346G=) | |
2 | g.165271427G>T | CA760150005 | SCN2A | c.-51-24346G>T (n.-51-24346G>T) n.313-24346G>T c.-207-19203G>T (n.-207-19203G>T) c.-552-24453G>T (n.-552-24453G>T) n.141-24453G>T n.5258G>T c.27-24453G>T (n.27-24453G>T) c.-991-24346G>T (n.-991-24346G>T) c.-712-24346G>T (n.-712-24346G>T) | dbSNP |
2 | g.165271431A>G | CA2661734440 | SCN2A | c.-51-24342A>G (n.-51-24342A>G) n.313-24342A>G c.-207-19199A>G (n.-207-19199A>G) c.-552-24449A>G (n.-552-24449A>G) n.141-24449A>G n.5262A>G c.27-24449A>G (n.27-24449A>G) c.-991-24342A>G (n.-991-24342A>G) c.-712-24342A>G (n.-712-24342A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271432C>A | CA2661734441 | SCN2A | c.-51-24341C>A (n.-51-24341C>A) n.313-24341C>A c.-207-19198C>A (n.-207-19198C>A) c.-552-24448C>A (n.-552-24448C>A) n.141-24448C>A n.5263C>A c.27-24448C>A (n.27-24448C>A) c.-991-24341C>A (n.-991-24341C>A) c.-712-24341C>A (n.-712-24341C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271434G>T | CA2661734442 | SCN2A | c.-51-24339G>T (n.-51-24339G>T) n.313-24339G>T c.-207-19196G>T (n.-207-19196G>T) c.-552-24446G>T (n.-552-24446G>T) n.141-24446G>T n.5265G>T c.27-24446G>T (n.27-24446G>T) c.-991-24339G>T (n.-991-24339G>T) c.-712-24339G>T (n.-712-24339G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271435A= | CA1304512868 | SCN2A | c.-51-24338A= (n.-51-24338A=) n.313-24338A= c.-207-19195A= (n.-207-19195A=) c.-552-24445A= (n.-552-24445A=) n.141-24445A= n.5266A= c.27-24445A= (n.27-24445A=) c.-991-24338A= (n.-991-24338A=) c.-712-24338A= (n.-712-24338A=) | |
2 | g.165271435A>C | CA2661734443 | SCN2A | c.-51-24338A>C (n.-51-24338A>C) n.313-24338A>C c.-207-19195A>C (n.-207-19195A>C) c.-552-24445A>C (n.-552-24445A>C) n.141-24445A>C n.5266A>C c.27-24445A>C (n.27-24445A>C) c.-991-24338A>C (n.-991-24338A>C) c.-712-24338A>C (n.-712-24338A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271435A>G | CA60241539 | SCN2A | c.-51-24338A>G (n.-51-24338A>G) n.313-24338A>G c.-207-19195A>G (n.-207-19195A>G) c.-552-24445A>G (n.-552-24445A>G) n.141-24445A>G n.5266A>G c.27-24445A>G (n.27-24445A>G) c.-991-24338A>G (n.-991-24338A>G) c.-712-24338A>G (n.-712-24338A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271436_165271437insCC | CA2661734444 | SCN2A | c.-51-24337_-51-24336insCC (n.-51-24337_-51-24336insCC) n.313-24337_313-24336insCC c.-207-19194_-207-19193insCC (n.-207-19194_-207-19193insCC) c.-552-24444_-552-24443insCC (n.-552-24444_-552-24443insCC) n.141-24444_141-24443insCC n.5267_5268insCC c.27-24444_27-24443insCC (n.27-24444_27-24443insCC) c.-991-24337_-991-24336insCC (n.-991-24337_-991-24336insCC) c.-712-24337_-712-24336insCC (n.-712-24337_-712-24336insCC) | gnomAD v4 |
2 | g.165271438G>A | CA1304512870 | SCN2A | c.-51-24335G>A (n.-51-24335G>A) n.313-24335G>A c.-207-19192G>A (n.-207-19192G>A) c.-552-24442G>A (n.-552-24442G>A) n.141-24442G>A n.5269G>A c.27-24442G>A (n.27-24442G>A) c.-991-24335G>A (n.-991-24335G>A) c.-712-24335G>A (n.-712-24335G>A) | dbSNP |
2 | g.165271438G= | CA1304512869 | SCN2A | c.-51-24335G= (n.-51-24335G=) n.313-24335G= c.-207-19192G= (n.-207-19192G=) c.-552-24442G= (n.-552-24442G=) n.141-24442G= n.5269G= c.27-24442G= (n.27-24442G=) c.-991-24335G= (n.-991-24335G=) c.-712-24335G= (n.-712-24335G=) | |
2 | g.165271440G>A | CA1304512872 | SCN2A | c.-51-24333G>A (n.-51-24333G>A) n.313-24333G>A c.-207-19190G>A (n.-207-19190G>A) c.-552-24440G>A (n.-552-24440G>A) n.141-24440G>A n.5271G>A c.27-24440G>A (n.27-24440G>A) c.-991-24333G>A (n.-991-24333G>A) c.-712-24333G>A (n.-712-24333G>A) | dbSNP |
2 | g.165271440G= | CA1304512871 | SCN2A | c.-51-24333G= (n.-51-24333G=) n.313-24333G= c.-207-19190G= (n.-207-19190G=) c.-552-24440G= (n.-552-24440G=) n.141-24440G= n.5271G= c.27-24440G= (n.27-24440G=) c.-991-24333G= (n.-991-24333G=) c.-712-24333G= (n.-712-24333G=) | |
2 | g.165271440G>T | CA2661734445 | SCN2A | c.-51-24333G>T (n.-51-24333G>T) n.313-24333G>T c.-207-19190G>T (n.-207-19190G>T) c.-552-24440G>T (n.-552-24440G>T) n.141-24440G>T n.5271G>T c.27-24440G>T (n.27-24440G>T) c.-991-24333G>T (n.-991-24333G>T) c.-712-24333G>T (n.-712-24333G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271441A>G | CA2661734446 | SCN2A | c.-51-24332A>G (n.-51-24332A>G) n.313-24332A>G c.-207-19189A>G (n.-207-19189A>G) c.-552-24439A>G (n.-552-24439A>G) n.141-24439A>G n.5272A>G c.27-24439A>G (n.27-24439A>G) c.-991-24332A>G (n.-991-24332A>G) c.-712-24332A>G (n.-712-24332A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271442G>T | CA2661734447 | SCN2A | c.-51-24331G>T (n.-51-24331G>T) n.313-24331G>T c.-207-19188G>T (n.-207-19188G>T) c.-552-24438G>T (n.-552-24438G>T) n.141-24438G>T n.5273G>T c.27-24438G>T (n.27-24438G>T) c.-991-24331G>T (n.-991-24331G>T) c.-712-24331G>T (n.-712-24331G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271443T>C | CA2661734448 | SCN2A | c.-51-24330T>C (n.-51-24330T>C) n.313-24330T>C c.-207-19187T>C (n.-207-19187T>C) c.-552-24437T>C (n.-552-24437T>C) n.141-24437T>C n.5274T>C c.27-24437T>C (n.27-24437T>C) c.-991-24330T>C (n.-991-24330T>C) c.-712-24330T>C (n.-712-24330T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>G | CA2661734449 | SCN2A | c.-51-24329C>G (n.-51-24329C>G) n.313-24329C>G c.-207-19186C>G (n.-207-19186C>G) c.-552-24436C>G (n.-552-24436C>G) n.141-24436C>G n.5275C>G c.27-24436C>G (n.27-24436C>G) c.-991-24329C>G (n.-991-24329C>G) c.-712-24329C>G (n.-712-24329C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271444C>T | CA2661734450 | SCN2A | c.-51-24329C>T (n.-51-24329C>T) n.313-24329C>T c.-207-19186C>T (n.-207-19186C>T) c.-552-24436C>T (n.-552-24436C>T) n.141-24436C>T n.5275C>T c.27-24436C>T (n.27-24436C>T) c.-991-24329C>T (n.-991-24329C>T) c.-712-24329C>T (n.-712-24329C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271445A>G | CA2661734451 | SCN2A | c.-51-24328A>G (n.-51-24328A>G) n.313-24328A>G c.-207-19185A>G (n.-207-19185A>G) c.-552-24435A>G (n.-552-24435A>G) n.141-24435A>G n.5276A>G c.27-24435A>G (n.27-24435A>G) c.-991-24328A>G (n.-991-24328A>G) c.-712-24328A>G (n.-712-24328A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271446G>A | CA1038783636 | SCN2A | c.-51-24327G>A (n.-51-24327G>A) n.313-24327G>A c.-207-19184G>A (n.-207-19184G>A) c.-552-24434G>A (n.-552-24434G>A) n.141-24434G>A n.5277G>A c.27-24434G>A (n.27-24434G>A) c.-991-24327G>A (n.-991-24327G>A) c.-712-24327G>A (n.-712-24327G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271446G= | CA1304512873 | SCN2A | c.-51-24327G= (n.-51-24327G=) n.313-24327G= c.-207-19184G= (n.-207-19184G=) c.-552-24434G= (n.-552-24434G=) n.141-24434G= n.5277G= c.27-24434G= (n.27-24434G=) c.-991-24327G= (n.-991-24327G=) c.-712-24327G= (n.-712-24327G=) | |
2 | g.165271446G>T | CA2661734452 | SCN2A | c.-51-24327G>T (n.-51-24327G>T) n.313-24327G>T c.-207-19184G>T (n.-207-19184G>T) c.-552-24434G>T (n.-552-24434G>T) n.141-24434G>T n.5277G>T c.27-24434G>T (n.27-24434G>T) c.-991-24327G>T (n.-991-24327G>T) c.-712-24327G>T (n.-712-24327G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271447C>A | CA1304512874 | SCN2A | c.-51-24326C>A (n.-51-24326C>A) n.313-24326C>A c.-207-19183C>A (n.-207-19183C>A) c.-552-24433C>A (n.-552-24433C>A) n.141-24433C>A n.5278C>A c.27-24433C>A (n.27-24433C>A) c.-991-24326C>A (n.-991-24326C>A) c.-712-24326C>A (n.-712-24326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271447C= | CA1304512875 | SCN2A | c.-51-24326C= (n.-51-24326C=) n.313-24326C= c.-207-19183C= (n.-207-19183C=) c.-552-24433C= (n.-552-24433C=) n.141-24433C= n.5278C= c.27-24433C= (n.27-24433C=) c.-991-24326C= (n.-991-24326C=) c.-712-24326C= (n.-712-24326C=) | |
2 | g.165271448A>G | CA2661734453 | SCN2A | c.-51-24325A>G (n.-51-24325A>G) n.313-24325A>G c.-207-19182A>G (n.-207-19182A>G) c.-552-24432A>G (n.-552-24432A>G) n.141-24432A>G n.5279A>G c.27-24432A>G (n.27-24432A>G) c.-991-24325A>G (n.-991-24325A>G) c.-712-24325A>G (n.-712-24325A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271450G>T | CA2661734454 | SCN2A | c.-51-24323G>T (n.-51-24323G>T) n.313-24323G>T c.-207-19180G>T (n.-207-19180G>T) c.-552-24430G>T (n.-552-24430G>T) n.141-24430G>T n.5281G>T c.27-24430G>T (n.27-24430G>T) c.-991-24323G>T (n.-991-24323G>T) c.-712-24323G>T (n.-712-24323G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C>A | CA2661734455 | SCN2A | c.-51-24321C>A (n.-51-24321C>A) n.313-24321C>A c.-207-19178C>A (n.-207-19178C>A) c.-552-24428C>A (n.-552-24428C>A) n.141-24428C>A n.5283C>A c.27-24428C>A (n.27-24428C>A) c.-991-24321C>A (n.-991-24321C>A) c.-712-24321C>A (n.-712-24321C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271452C= | CA1304512876 | SCN2A | c.-51-24321C= (n.-51-24321C=) n.313-24321C= c.-207-19178C= (n.-207-19178C=) c.-552-24428C= (n.-552-24428C=) n.141-24428C= n.5283C= c.27-24428C= (n.27-24428C=) c.-991-24321C= (n.-991-24321C=) c.-712-24321C= (n.-712-24321C=) | |
2 | g.165271452C>G | CA1304512877 | SCN2A | c.-51-24321C>G (n.-51-24321C>G) n.313-24321C>G c.-207-19178C>G (n.-207-19178C>G) c.-552-24428C>G (n.-552-24428C>G) n.141-24428C>G n.5283C>G c.27-24428C>G (n.27-24428C>G) c.-991-24321C>G (n.-991-24321C>G) c.-712-24321C>G (n.-712-24321C>G) | dbSNP |
2 | g.165271453A= | CA1304512878 | SCN2A | c.-51-24320A= (n.-51-24320A=) n.313-24320A= c.-207-19177A= (n.-207-19177A=) c.-552-24427A= (n.-552-24427A=) n.141-24427A= n.5284A= c.27-24427A= (n.27-24427A=) c.-991-24320A= (n.-991-24320A=) c.-712-24320A= (n.-712-24320A=) | |
2 | g.165271453A>G | CA60241540 | SCN2A | c.-51-24320A>G (n.-51-24320A>G) n.313-24320A>G c.-207-19177A>G (n.-207-19177A>G) c.-552-24427A>G (n.-552-24427A>G) n.141-24427A>G n.5284A>G c.27-24427A>G (n.27-24427A>G) c.-991-24320A>G (n.-991-24320A>G) c.-712-24320A>G (n.-712-24320A>G) | dbSNP |
2 | g.165271454G= | CA1304512879 | SCN2A | c.-51-24319G= (n.-51-24319G=) n.313-24319G= c.-207-19176G= (n.-207-19176G=) c.-552-24426G= (n.-552-24426G=) n.141-24426G= n.5285G= c.27-24426G= (n.27-24426G=) c.-991-24319G= (n.-991-24319G=) c.-712-24319G= (n.-712-24319G=) | |
2 | g.165271454G>T | CA1304512880 | SCN2A | c.-51-24319G>T (n.-51-24319G>T) n.313-24319G>T c.-207-19176G>T (n.-207-19176G>T) c.-552-24426G>T (n.-552-24426G>T) n.141-24426G>T n.5285G>T c.27-24426G>T (n.27-24426G>T) c.-991-24319G>T (n.-991-24319G>T) c.-712-24319G>T (n.-712-24319G>T) | dbSNP |
2 | g.165271456G>A | CA2661734456 | SCN2A | c.-51-24317G>A (n.-51-24317G>A) n.313-24317G>A c.-207-19174G>A (n.-207-19174G>A) c.-552-24424G>A (n.-552-24424G>A) n.141-24424G>A n.5287G>A c.27-24424G>A (n.27-24424G>A) c.-991-24317G>A (n.-991-24317G>A) c.-712-24317G>A (n.-712-24317G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271456G= | CA1304512881 | SCN2A | c.-51-24317G= (n.-51-24317G=) n.313-24317G= c.-207-19174G= (n.-207-19174G=) c.-552-24424G= (n.-552-24424G=) n.141-24424G= n.5287G= c.27-24424G= (n.27-24424G=) c.-991-24317G= (n.-991-24317G=) c.-712-24317G= (n.-712-24317G=) | |
2 | g.165271457dup | CA60241541 | SCN2A | c.-51-24316dup (n.-51-24316dup) n.313-24316dup c.-207-19173dup (n.-207-19173dup) c.-552-24423dup (n.-552-24423dup) n.141-24423dup n.5288dup c.27-24423dup (n.27-24423dup) c.-991-24316dup (n.-991-24316dup) c.-712-24316dup (n.-712-24316dup) | dbSNP |
2 | g.165271466T>G | CA60241542 | SCN2A | c.-51-24307T>G (n.-51-24307T>G) n.313-24307T>G c.-207-19164T>G (n.-207-19164T>G) c.-552-24414T>G (n.-552-24414T>G) n.141-24414T>G n.5297T>G c.27-24414T>G (n.27-24414T>G) c.-991-24307T>G (n.-991-24307T>G) c.-712-24307T>G (n.-712-24307T>G) | dbSNP |
2 | g.165271466T= | CA1304512882 | SCN2A | c.-51-24307T= (n.-51-24307T=) n.313-24307T= c.-207-19164T= (n.-207-19164T=) c.-552-24414T= (n.-552-24414T=) n.141-24414T= n.5297T= c.27-24414T= (n.27-24414T=) c.-991-24307T= (n.-991-24307T=) c.-712-24307T= (n.-712-24307T=) | |
2 | g.165271468A>G | CA2661734457 | SCN2A | c.-51-24305A>G (n.-51-24305A>G) n.313-24305A>G c.-207-19162A>G (n.-207-19162A>G) c.-552-24412A>G (n.-552-24412A>G) n.141-24412A>G n.5299A>G c.27-24412A>G (n.27-24412A>G) c.-991-24305A>G (n.-991-24305A>G) c.-712-24305A>G (n.-712-24305A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271470C= | CA1304512883 | SCN2A | c.-51-24303C= (n.-51-24303C=) n.313-24303C= c.-207-19160C= (n.-207-19160C=) c.-552-24410C= (n.-552-24410C=) n.141-24410C= n.5301C= c.27-24410C= (n.27-24410C=) c.-991-24303C= (n.-991-24303C=) c.-712-24303C= (n.-712-24303C=) | |
2 | g.165271470C>T | CA537488966 | SCN2A | c.-51-24303C>T (n.-51-24303C>T) n.313-24303C>T c.-207-19160C>T (n.-207-19160C>T) c.-552-24410C>T (n.-552-24410C>T) n.141-24410C>T n.5301C>T c.27-24410C>T (n.27-24410C>T) c.-991-24303C>T (n.-991-24303C>T) c.-712-24303C>T (n.-712-24303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271471G>A | CA60241543 | SCN2A | c.-51-24302G>A (n.-51-24302G>A) n.313-24302G>A c.-207-19159G>A (n.-207-19159G>A) c.-552-24409G>A (n.-552-24409G>A) n.141-24409G>A n.5302G>A c.27-24409G>A (n.27-24409G>A) c.-991-24302G>A (n.-991-24302G>A) c.-712-24302G>A (n.-712-24302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271471G= | CA1304512884 | SCN2A | c.-51-24302G= (n.-51-24302G=) n.313-24302G= c.-207-19159G= (n.-207-19159G=) c.-552-24409G= (n.-552-24409G=) n.141-24409G= n.5302G= c.27-24409G= (n.27-24409G=) c.-991-24302G= (n.-991-24302G=) c.-712-24302G= (n.-712-24302G=) | |
2 | g.165271473G>A | CA1304512886 | SCN2A | c.-51-24300G>A (n.-51-24300G>A) n.313-24300G>A c.-207-19157G>A (n.-207-19157G>A) c.-552-24407G>A (n.-552-24407G>A) n.141-24407G>A n.5304G>A c.27-24407G>A (n.27-24407G>A) c.-991-24300G>A (n.-991-24300G>A) c.-712-24300G>A (n.-712-24300G>A) | dbSNP |
2 | g.165271473G= | CA1304512885 | SCN2A | c.-51-24300G= (n.-51-24300G=) n.313-24300G= c.-207-19157G= (n.-207-19157G=) c.-552-24407G= (n.-552-24407G=) n.141-24407G= n.5304G= c.27-24407G= (n.27-24407G=) c.-991-24300G= (n.-991-24300G=) c.-712-24300G= (n.-712-24300G=) |