Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271351T>C | CA1304512820 | SCN2A | c.-51-24422T>C (n.-51-24422T>C) n.313-24422T>C c.-207-19279T>C (n.-207-19279T>C) c.-552-24529T>C (n.-552-24529T>C) n.141-24529T>C n.5182T>C c.27-24529T>C (n.27-24529T>C) c.-991-24422T>C (n.-991-24422T>C) c.-712-24422T>C (n.-712-24422T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271351T= | CA1304512819 | SCN2A | c.-51-24422T= (n.-51-24422T=) n.313-24422T= c.-207-19279T= (n.-207-19279T=) c.-552-24529T= (n.-552-24529T=) n.141-24529T= n.5182T= c.27-24529T= (n.27-24529T=) c.-991-24422T= (n.-991-24422T=) c.-712-24422T= (n.-712-24422T=) | |
2 | g.165271354A= | CA1304512821 | SCN2A | c.-51-24419A= (n.-51-24419A=) n.313-24419A= c.-207-19276A= (n.-207-19276A=) c.-552-24526A= (n.-552-24526A=) n.141-24526A= n.5185A= c.27-24526A= (n.27-24526A=) c.-991-24419A= (n.-991-24419A=) c.-712-24419A= (n.-712-24419A=) | |
2 | g.165271354A>G | CA1304512822 | SCN2A | c.-51-24419A>G (n.-51-24419A>G) n.313-24419A>G c.-207-19276A>G (n.-207-19276A>G) c.-552-24526A>G (n.-552-24526A>G) n.141-24526A>G n.5185A>G c.27-24526A>G (n.27-24526A>G) c.-991-24419A>G (n.-991-24419A>G) c.-712-24419A>G (n.-712-24419A>G) | dbSNP |
2 | g.165271356A= | CA1304512823 | SCN2A | c.-51-24417A= (n.-51-24417A=) n.313-24417A= c.-207-19274A= (n.-207-19274A=) c.-552-24524A= (n.-552-24524A=) n.141-24524A= n.5187A= c.27-24524A= (n.27-24524A=) c.-991-24417A= (n.-991-24417A=) c.-712-24417A= (n.-712-24417A=) | |
2 | g.165271356A>G | CA760149986 | SCN2A | c.-51-24417A>G (n.-51-24417A>G) n.313-24417A>G c.-207-19274A>G (n.-207-19274A>G) c.-552-24524A>G (n.-552-24524A>G) n.141-24524A>G n.5187A>G c.27-24524A>G (n.27-24524A>G) c.-991-24417A>G (n.-991-24417A>G) c.-712-24417A>G (n.-712-24417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271366C>A | CA2661734412 | SCN2A | c.-51-24407C>A (n.-51-24407C>A) n.313-24407C>A c.-207-19264C>A (n.-207-19264C>A) c.-552-24514C>A (n.-552-24514C>A) n.141-24514C>A n.5197C>A c.27-24514C>A (n.27-24514C>A) c.-991-24407C>A (n.-991-24407C>A) c.-712-24407C>A (n.-712-24407C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271366C= | CA1304512824 | SCN2A | c.-51-24407C= (n.-51-24407C=) n.313-24407C= c.-207-19264C= (n.-207-19264C=) c.-552-24514C= (n.-552-24514C=) n.141-24514C= n.5197C= c.27-24514C= (n.27-24514C=) c.-991-24407C= (n.-991-24407C=) c.-712-24407C= (n.-712-24407C=) | |
2 | g.165271366C>T | CA1304512825 | SCN2A | c.-51-24407C>T (n.-51-24407C>T) n.313-24407C>T c.-207-19264C>T (n.-207-19264C>T) c.-552-24514C>T (n.-552-24514C>T) n.141-24514C>T n.5197C>T c.27-24514C>T (n.27-24514C>T) c.-991-24407C>T (n.-991-24407C>T) c.-712-24407C>T (n.-712-24407C>T) | dbSNP |
2 | g.165271369A= | CA1304512826 | SCN2A | c.-51-24404A= (n.-51-24404A=) n.313-24404A= c.-207-19261A= (n.-207-19261A=) c.-552-24511A= (n.-552-24511A=) n.141-24511A= n.5200A= c.27-24511A= (n.27-24511A=) c.-991-24404A= (n.-991-24404A=) c.-712-24404A= (n.-712-24404A=) | |
2 | g.165271369A>G | CA1038783591 | SCN2A | c.-51-24404A>G (n.-51-24404A>G) n.313-24404A>G c.-207-19261A>G (n.-207-19261A>G) c.-552-24511A>G (n.-552-24511A>G) n.141-24511A>G n.5200A>G c.27-24511A>G (n.27-24511A>G) c.-991-24404A>G (n.-991-24404A>G) c.-712-24404A>G (n.-712-24404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271371A= | CA1304512827 | SCN2A | c.-51-24402A= (n.-51-24402A=) n.313-24402A= c.-207-19259A= (n.-207-19259A=) c.-552-24509A= (n.-552-24509A=) n.141-24509A= n.5202A= c.27-24509A= (n.27-24509A=) c.-991-24402A= (n.-991-24402A=) c.-712-24402A= (n.-712-24402A=) | |
2 | g.165271371A>T | CA60241526 | SCN2A | c.-51-24402A>T (n.-51-24402A>T) n.313-24402A>T c.-207-19259A>T (n.-207-19259A>T) c.-552-24509A>T (n.-552-24509A>T) n.141-24509A>T n.5202A>T c.27-24509A>T (n.27-24509A>T) c.-991-24402A>T (n.-991-24402A>T) c.-712-24402A>T (n.-712-24402A>T) | dbSNP |
2 | g.165271375T>C | CA2661734413 | SCN2A | c.-51-24398T>C (n.-51-24398T>C) n.313-24398T>C c.-207-19255T>C (n.-207-19255T>C) c.-552-24505T>C (n.-552-24505T>C) n.141-24505T>C n.5206T>C c.27-24505T>C (n.27-24505T>C) c.-991-24398T>C (n.-991-24398T>C) c.-712-24398T>C (n.-712-24398T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271375T>G | CA1304512829 | SCN2A | c.-51-24398T>G (n.-51-24398T>G) n.313-24398T>G c.-207-19255T>G (n.-207-19255T>G) c.-552-24505T>G (n.-552-24505T>G) n.141-24505T>G n.5206T>G c.27-24505T>G (n.27-24505T>G) c.-991-24398T>G (n.-991-24398T>G) c.-712-24398T>G (n.-712-24398T>G) | dbSNP |
2 | g.165271375T= | CA1304512828 | SCN2A | c.-51-24398T= (n.-51-24398T=) n.313-24398T= c.-207-19255T= (n.-207-19255T=) c.-552-24505T= (n.-552-24505T=) n.141-24505T= n.5206T= c.27-24505T= (n.27-24505T=) c.-991-24398T= (n.-991-24398T=) c.-712-24398T= (n.-712-24398T=) | |
2 | g.165271376T>G | CA60241527 | SCN2A | c.-51-24397T>G (n.-51-24397T>G) n.313-24397T>G c.-207-19254T>G (n.-207-19254T>G) c.-552-24504T>G (n.-552-24504T>G) n.141-24504T>G n.5207T>G c.27-24504T>G (n.27-24504T>G) c.-991-24397T>G (n.-991-24397T>G) c.-712-24397T>G (n.-712-24397T>G) | dbSNP |
2 | g.165271376T= | CA1304512830 | SCN2A | c.-51-24397T= (n.-51-24397T=) n.313-24397T= c.-207-19254T= (n.-207-19254T=) c.-552-24504T= (n.-552-24504T=) n.141-24504T= n.5207T= c.27-24504T= (n.27-24504T=) c.-991-24397T= (n.-991-24397T=) c.-712-24397T= (n.-712-24397T=) | |
2 | g.165271377_165271379delinsATT | CA1304512831 | SCN2A | c.-51-24396_-51-24394delinsATT (n.-51-24396_-51-24394delinsATT) n.313-24396_313-24394delinsATT c.-207-19253_-207-19251delinsATT (n.-207-19253_-207-19251delinsATT) c.-552-24503_-552-24501delinsATT (n.-552-24503_-552-24501delinsATT) n.141-24503_141-24501delinsATT n.5208_5210delinsATT c.27-24503_27-24501delinsATT (n.27-24503_27-24501delinsATT) c.-991-24396_-991-24394delinsATT (n.-991-24396_-991-24394delinsATT) c.-712-24396_-712-24394delinsATT (n.-712-24396_-712-24394delinsATT) | |
2 | g.165271378T>A | CA2661734414 | SCN2A | c.-51-24395T>A (n.-51-24395T>A) n.313-24395T>A c.-207-19252T>A (n.-207-19252T>A) c.-552-24502T>A (n.-552-24502T>A) n.141-24502T>A n.5209T>A c.27-24502T>A (n.27-24502T>A) c.-991-24395T>A (n.-991-24395T>A) c.-712-24395T>A (n.-712-24395T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271378T>C | CA1038783593 | SCN2A | c.-51-24395T>C (n.-51-24395T>C) n.313-24395T>C c.-207-19252T>C (n.-207-19252T>C) c.-552-24502T>C (n.-552-24502T>C) n.141-24502T>C n.5209T>C c.27-24502T>C (n.27-24502T>C) c.-991-24395T>C (n.-991-24395T>C) c.-712-24395T>C (n.-712-24395T>C) | dbSNP |
2 | g.165271378T= | CA1304512832 | SCN2A | c.-51-24395T= (n.-51-24395T=) n.313-24395T= c.-207-19252T= (n.-207-19252T=) c.-552-24502T= (n.-552-24502T=) n.141-24502T= n.5209T= c.27-24502T= (n.27-24502T=) c.-991-24395T= (n.-991-24395T=) c.-712-24395T= (n.-712-24395T=) | |
2 | g.165271378_165271379del | CA537488957 | SCN2A | c.-51-24395_-51-24394del (n.-51-24395_-51-24394del) n.313-24395_313-24394del c.-207-19252_-207-19251del (n.-207-19252_-207-19251del) c.-552-24502_-552-24501del (n.-552-24502_-552-24501del) n.141-24502_141-24501del n.5209_5210del c.27-24502_27-24501del (n.27-24502_27-24501del) c.-991-24395_-991-24394del (n.-991-24395_-991-24394del) c.-712-24395_-712-24394del (n.-712-24395_-712-24394del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271381C>T | CA2661734415 | SCN2A | c.-51-24392C>T (n.-51-24392C>T) n.313-24392C>T c.-207-19249C>T (n.-207-19249C>T) c.-552-24499C>T (n.-552-24499C>T) n.141-24499C>T n.5212C>T c.27-24499C>T (n.27-24499C>T) c.-991-24392C>T (n.-991-24392C>T) c.-712-24392C>T (n.-712-24392C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271383G>A | CA1304512834 | SCN2A | c.-51-24390G>A (n.-51-24390G>A) n.313-24390G>A c.-207-19247G>A (n.-207-19247G>A) c.-552-24497G>A (n.-552-24497G>A) n.141-24497G>A n.5214G>A c.27-24497G>A (n.27-24497G>A) c.-991-24390G>A (n.-991-24390G>A) c.-712-24390G>A (n.-712-24390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271383G= | CA1304512833 | SCN2A | c.-51-24390G= (n.-51-24390G=) n.313-24390G= c.-207-19247G= (n.-207-19247G=) c.-552-24497G= (n.-552-24497G=) n.141-24497G= n.5214G= c.27-24497G= (n.27-24497G=) c.-991-24390G= (n.-991-24390G=) c.-712-24390G= (n.-712-24390G=) | |
2 | g.165271383G>T | CA2661734416 | SCN2A | c.-51-24390G>T (n.-51-24390G>T) n.313-24390G>T c.-207-19247G>T (n.-207-19247G>T) c.-552-24497G>T (n.-552-24497G>T) n.141-24497G>T n.5214G>T c.27-24497G>T (n.27-24497G>T) c.-991-24390G>T (n.-991-24390G>T) c.-712-24390G>T (n.-712-24390G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271384G>A | CA2661734417 | SCN2A | c.-51-24389G>A (n.-51-24389G>A) n.313-24389G>A c.-207-19246G>A (n.-207-19246G>A) c.-552-24496G>A (n.-552-24496G>A) n.141-24496G>A n.5215G>A c.27-24496G>A (n.27-24496G>A) c.-991-24389G>A (n.-991-24389G>A) c.-712-24389G>A (n.-712-24389G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271384G>T | CA2661734418 | SCN2A | c.-51-24389G>T (n.-51-24389G>T) n.313-24389G>T c.-207-19246G>T (n.-207-19246G>T) c.-552-24496G>T (n.-552-24496G>T) n.141-24496G>T n.5215G>T c.27-24496G>T (n.27-24496G>T) c.-991-24389G>T (n.-991-24389G>T) c.-712-24389G>T (n.-712-24389G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271385C>A | CA2661734419 | SCN2A | c.-51-24388C>A (n.-51-24388C>A) n.313-24388C>A c.-207-19245C>A (n.-207-19245C>A) c.-552-24495C>A (n.-552-24495C>A) n.141-24495C>A n.5216C>A c.27-24495C>A (n.27-24495C>A) c.-991-24388C>A (n.-991-24388C>A) c.-712-24388C>A (n.-712-24388C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271385C>T | CA2661734420 | SCN2A | c.-51-24388C>T (n.-51-24388C>T) n.313-24388C>T c.-207-19245C>T (n.-207-19245C>T) c.-552-24495C>T (n.-552-24495C>T) n.141-24495C>T n.5216C>T c.27-24495C>T (n.27-24495C>T) c.-991-24388C>T (n.-991-24388C>T) c.-712-24388C>T (n.-712-24388C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271388C>A | CA2661734421 | SCN2A | c.-51-24385C>A (n.-51-24385C>A) n.313-24385C>A c.-207-19242C>A (n.-207-19242C>A) c.-552-24492C>A (n.-552-24492C>A) n.141-24492C>A n.5219C>A c.27-24492C>A (n.27-24492C>A) c.-991-24385C>A (n.-991-24385C>A) c.-712-24385C>A (n.-712-24385C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271388C= | CA1304512835 | SCN2A | c.-51-24385C= (n.-51-24385C=) n.313-24385C= c.-207-19242C= (n.-207-19242C=) c.-552-24492C= (n.-552-24492C=) n.141-24492C= n.5219C= c.27-24492C= (n.27-24492C=) c.-991-24385C= (n.-991-24385C=) c.-712-24385C= (n.-712-24385C=) | |
2 | g.165271388C>T | CA537488959 | SCN2A | c.-51-24385C>T (n.-51-24385C>T) n.313-24385C>T c.-207-19242C>T (n.-207-19242C>T) c.-552-24492C>T (n.-552-24492C>T) n.141-24492C>T n.5219C>T c.27-24492C>T (n.27-24492C>T) c.-991-24385C>T (n.-991-24385C>T) c.-712-24385C>T (n.-712-24385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271389A>G | CA2753005880 | SCN2A | c.-51-24384A>G (n.-51-24384A>G) n.313-24384A>G c.-207-19241A>G (n.-207-19241A>G) c.-552-24491A>G (n.-552-24491A>G) n.141-24491A>G n.5220A>G c.27-24491A>G (n.27-24491A>G) c.-991-24384A>G (n.-991-24384A>G) c.-712-24384A>G (n.-712-24384A>G) | |
2 | g.165271390T>G | CA1304512838 | SCN2A | c.-51-24383T>G (n.-51-24383T>G) n.313-24383T>G c.-207-19240T>G (n.-207-19240T>G) c.-552-24490T>G (n.-552-24490T>G) n.141-24490T>G n.5221T>G c.27-24490T>G (n.27-24490T>G) c.-991-24383T>G (n.-991-24383T>G) c.-712-24383T>G (n.-712-24383T>G) | dbSNP |
2 | g.165271390T= | CA1304512836 | SCN2A | c.-51-24383T= (n.-51-24383T=) n.313-24383T= c.-207-19240T= (n.-207-19240T=) c.-552-24490T= (n.-552-24490T=) n.141-24490T= n.5221T= c.27-24490T= (n.27-24490T=) c.-991-24383T= (n.-991-24383T=) c.-712-24383T= (n.-712-24383T=) | |
2 | g.165271390_165271404delinsTGGAGATAGTACATA | CA1304512837 | SCN2A | c.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-51-24383_-51-24369delinsTGGAGATAGTACATA) n.313-24383_313-24369delinsTGGAGATAGTACATA c.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA (n.-207-19240_-207-19226delinsTGGAGATAGTACATA) c.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.-552-24490_-552-24476delinsTGGAGATAGTACATA) n.141-24490_141-24476delinsTGGAGATAGTACATA n.5221_5235delinsTGGAGATAGTACATA c.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA (n.27-24490_27-24476delinsTGGAGATAGTACATA) c.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-991-24383_-991-24369delinsTGGAGATAGTACATA) c.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA (n.-712-24383_-712-24369delinsTGGAGATAGTACATA) | |
2 | g.165271391G>T | CA2661734422 | SCN2A | c.-51-24382G>T (n.-51-24382G>T) n.313-24382G>T c.-207-19239G>T (n.-207-19239G>T) c.-552-24489G>T (n.-552-24489G>T) n.141-24489G>T n.5222G>T c.27-24489G>T (n.27-24489G>T) c.-991-24382G>T (n.-991-24382G>T) c.-712-24382G>T (n.-712-24382G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271398_165271411del | CA1038783597 | SCN2A | c.-51-24375_-51-24362del (n.-51-24375_-51-24362del) n.313-24375_313-24362del c.-207-19232_-207-19219del (n.-207-19232_-207-19219del) c.-552-24482_-552-24469del (n.-552-24482_-552-24469del) n.141-24482_141-24469del n.5229_5242del c.27-24482_27-24469del (n.27-24482_27-24469del) c.-991-24375_-991-24362del (n.-991-24375_-991-24362del) c.-712-24375_-712-24362del (n.-712-24375_-712-24362del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271392G>A | CA1038783599 | SCN2A | c.-51-24381G>A (n.-51-24381G>A) n.313-24381G>A c.-207-19238G>A (n.-207-19238G>A) c.-552-24488G>A (n.-552-24488G>A) n.141-24488G>A n.5223G>A c.27-24488G>A (n.27-24488G>A) c.-991-24381G>A (n.-991-24381G>A) c.-712-24381G>A (n.-712-24381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271392G>C | CA1304512839 | SCN2A | c.-51-24381G>C (n.-51-24381G>C) n.313-24381G>C c.-207-19238G>C (n.-207-19238G>C) c.-552-24488G>C (n.-552-24488G>C) n.141-24488G>C n.5223G>C c.27-24488G>C (n.27-24488G>C) c.-991-24381G>C (n.-991-24381G>C) c.-712-24381G>C (n.-712-24381G>C) | dbSNP |
2 | g.165271392G= | CA1304512840 | SCN2A | c.-51-24381G= (n.-51-24381G=) n.313-24381G= c.-207-19238G= (n.-207-19238G=) c.-552-24488G= (n.-552-24488G=) n.141-24488G= n.5223G= c.27-24488G= (n.27-24488G=) c.-991-24381G= (n.-991-24381G=) c.-712-24381G= (n.-712-24381G=) | |
2 | g.165271392G>T | CA2661734423 | SCN2A | c.-51-24381G>T (n.-51-24381G>T) n.313-24381G>T c.-207-19238G>T (n.-207-19238G>T) c.-552-24488G>T (n.-552-24488G>T) n.141-24488G>T n.5223G>T c.27-24488G>T (n.27-24488G>T) c.-991-24381G>T (n.-991-24381G>T) c.-712-24381G>T (n.-712-24381G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271393A>G | CA2661734424 | SCN2A | c.-51-24380A>G (n.-51-24380A>G) n.313-24380A>G c.-207-19237A>G (n.-207-19237A>G) c.-552-24487A>G (n.-552-24487A>G) n.141-24487A>G n.5224A>G c.27-24487A>G (n.27-24487A>G) c.-991-24380A>G (n.-991-24380A>G) c.-712-24380A>G (n.-712-24380A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.165271393A>T | CA2661734425 | SCN2A | c.-51-24380A>T (n.-51-24380A>T) n.313-24380A>T c.-207-19237A>T (n.-207-19237A>T) c.-552-24487A>T (n.-552-24487A>T) n.141-24487A>T n.5224A>T c.27-24487A>T (n.27-24487A>T) c.-991-24380A>T (n.-991-24380A>T) c.-712-24380A>T (n.-712-24380A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271394G>A | CA760149994 | SCN2A | c.-51-24379G>A (n.-51-24379G>A) n.313-24379G>A c.-207-19236G>A (n.-207-19236G>A) c.-552-24486G>A (n.-552-24486G>A) n.141-24486G>A n.5225G>A c.27-24486G>A (n.27-24486G>A) c.-991-24379G>A (n.-991-24379G>A) c.-712-24379G>A (n.-712-24379G>A) | dbSNP |
2 | g.165271394G= | CA1304512841 | SCN2A | c.-51-24379G= (n.-51-24379G=) n.313-24379G= c.-207-19236G= (n.-207-19236G=) c.-552-24486G= (n.-552-24486G=) n.141-24486G= n.5225G= c.27-24486G= (n.27-24486G=) c.-991-24379G= (n.-991-24379G=) c.-712-24379G= (n.-712-24379G=) | |
2 | g.165271394G>T | CA1304512842 | SCN2A | c.-51-24379G>T (n.-51-24379G>T) n.313-24379G>T c.-207-19236G>T (n.-207-19236G>T) c.-552-24486G>T (n.-552-24486G>T) n.141-24486G>T n.5225G>T c.27-24486G>T (n.27-24486G>T) c.-991-24379G>T (n.-991-24379G>T) c.-712-24379G>T (n.-712-24379G>T) | dbSNP |
2 | g.165271396T>C | CA60241528 | SCN2A | c.-51-24377T>C (n.-51-24377T>C) n.313-24377T>C c.-207-19234T>C (n.-207-19234T>C) c.-552-24484T>C (n.-552-24484T>C) n.141-24484T>C n.5227T>C c.27-24484T>C (n.27-24484T>C) c.-991-24377T>C (n.-991-24377T>C) c.-712-24377T>C (n.-712-24377T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |