Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271337C>A | CA2661734410 | SCN2A | c.-51-24436C>A (n.-51-24436C>A) n.313-24436C>A c.-207-19293C>A (n.-207-19293C>A) c.-552-24543C>A (n.-552-24543C>A) n.141-24543C>A n.5168C>A c.27-24543C>A (n.27-24543C>A) c.-991-24436C>A (n.-991-24436C>A) c.-712-24436C>A (n.-712-24436C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271338C>A | CA2661734411 | SCN2A | c.-51-24435C>A (n.-51-24435C>A) n.313-24435C>A c.-207-19292C>A (n.-207-19292C>A) c.-552-24542C>A (n.-552-24542C>A) n.141-24542C>A n.5169C>A c.27-24542C>A (n.27-24542C>A) c.-991-24435C>A (n.-991-24435C>A) c.-712-24435C>A (n.-712-24435C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271339A= | CA1304512808 | SCN2A | c.-51-24434A= (n.-51-24434A=) n.313-24434A= c.-207-19291A= (n.-207-19291A=) c.-552-24541A= (n.-552-24541A=) n.141-24541A= n.5170A= c.27-24541A= (n.27-24541A=) c.-991-24434A= (n.-991-24434A=) c.-712-24434A= (n.-712-24434A=) | |
2 | g.165271339A>G | CA1038783584 | SCN2A | c.-51-24434A>G (n.-51-24434A>G) n.313-24434A>G c.-207-19291A>G (n.-207-19291A>G) c.-552-24541A>G (n.-552-24541A>G) n.141-24541A>G n.5170A>G c.27-24541A>G (n.27-24541A>G) c.-991-24434A>G (n.-991-24434A>G) c.-712-24434A>G (n.-712-24434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271340T>A | CA1304512810 | SCN2A | c.-51-24433T>A (n.-51-24433T>A) n.313-24433T>A c.-207-19290T>A (n.-207-19290T>A) c.-552-24540T>A (n.-552-24540T>A) n.141-24540T>A n.5171T>A c.27-24540T>A (n.27-24540T>A) c.-991-24433T>A (n.-991-24433T>A) c.-712-24433T>A (n.-712-24433T>A) | dbSNP |
2 | g.165271340T= | CA1304512809 | SCN2A | c.-51-24433T= (n.-51-24433T=) n.313-24433T= c.-207-19290T= (n.-207-19290T=) c.-552-24540T= (n.-552-24540T=) n.141-24540T= n.5171T= c.27-24540T= (n.27-24540T=) c.-991-24433T= (n.-991-24433T=) c.-712-24433T= (n.-712-24433T=) | |
2 | g.165271341T>A | CA760149980 | SCN2A | c.-51-24432T>A (n.-51-24432T>A) n.313-24432T>A c.-207-19289T>A (n.-207-19289T>A) c.-552-24539T>A (n.-552-24539T>A) n.141-24539T>A n.5172T>A c.27-24539T>A (n.27-24539T>A) c.-991-24432T>A (n.-991-24432T>A) c.-712-24432T>A (n.-712-24432T>A) | dbSNP |
2 | g.165271341T= | CA1304512811 | SCN2A | c.-51-24432T= (n.-51-24432T=) n.313-24432T= c.-207-19289T= (n.-207-19289T=) c.-552-24539T= (n.-552-24539T=) n.141-24539T= n.5172T= c.27-24539T= (n.27-24539T=) c.-991-24432T= (n.-991-24432T=) c.-712-24432T= (n.-712-24432T=) | |
2 | g.165271341_165271342delinsTA | CA1304512812 | SCN2A | c.-51-24432_-51-24431delinsTA (n.-51-24432_-51-24431delinsTA) n.313-24432_313-24431delinsTA c.-207-19289_-207-19288delinsTA (n.-207-19289_-207-19288delinsTA) c.-552-24539_-552-24538delinsTA (n.-552-24539_-552-24538delinsTA) n.141-24539_141-24538delinsTA n.5172_5173delinsTA c.27-24539_27-24538delinsTA (n.27-24539_27-24538delinsTA) c.-991-24432_-991-24431delinsTA (n.-991-24432_-991-24431delinsTA) c.-712-24432_-712-24431delinsTA (n.-712-24432_-712-24431delinsTA) | |
2 | g.165271342A= | CA1304512814 | SCN2A | c.-51-24431A= (n.-51-24431A=) n.313-24431A= c.-207-19288A= (n.-207-19288A=) c.-552-24538A= (n.-552-24538A=) n.141-24538A= n.5173A= c.27-24538A= (n.27-24538A=) c.-991-24431A= (n.-991-24431A=) c.-712-24431A= (n.-712-24431A=) | |
2 | g.165271342A>G | CA760149984 | SCN2A | c.-51-24431A>G (n.-51-24431A>G) n.313-24431A>G c.-207-19288A>G (n.-207-19288A>G) c.-552-24538A>G (n.-552-24538A>G) n.141-24538A>G n.5173A>G c.27-24538A>G (n.27-24538A>G) c.-991-24431A>G (n.-991-24431A>G) c.-712-24431A>G (n.-712-24431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271344del | CA1304512813 | SCN2A | c.-51-24429del (n.-51-24429del) n.313-24429del c.-207-19286del (n.-207-19286del) c.-552-24536del (n.-552-24536del) n.141-24536del n.5175del c.27-24536del (n.27-24536del) c.-991-24429del (n.-991-24429del) c.-712-24429del (n.-712-24429del) | dbSNP |
2 | g.165271344A= | CA1304512815 | SCN2A | c.-51-24429A= (n.-51-24429A=) n.313-24429A= c.-207-19286A= (n.-207-19286A=) c.-552-24536A= (n.-552-24536A=) n.141-24536A= n.5175A= c.27-24536A= (n.27-24536A=) c.-991-24429A= (n.-991-24429A=) c.-712-24429A= (n.-712-24429A=) | |
2 | g.165271344A>T | CA1038783589 | SCN2A | c.-51-24429A>T (n.-51-24429A>T) n.313-24429A>T c.-207-19286A>T (n.-207-19286A>T) c.-552-24536A>T (n.-552-24536A>T) n.141-24536A>T n.5175A>T c.27-24536A>T (n.27-24536A>T) c.-991-24429A>T (n.-991-24429A>T) c.-712-24429A>T (n.-712-24429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271345G>C | CA760149985 | SCN2A | c.-51-24428G>C (n.-51-24428G>C) n.313-24428G>C c.-207-19285G>C (n.-207-19285G>C) c.-552-24535G>C (n.-552-24535G>C) n.141-24535G>C n.5176G>C c.27-24535G>C (n.27-24535G>C) c.-991-24428G>C (n.-991-24428G>C) c.-712-24428G>C (n.-712-24428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271345G= | CA1304512816 | SCN2A | c.-51-24428G= (n.-51-24428G=) n.313-24428G= c.-207-19285G= (n.-207-19285G=) c.-552-24535G= (n.-552-24535G=) n.141-24535G= n.5176G= c.27-24535G= (n.27-24535G=) c.-991-24428G= (n.-991-24428G=) c.-712-24428G= (n.-712-24428G=) | |
2 | g.165271347A= | CA1304512817 | SCN2A | c.-51-24426A= (n.-51-24426A=) n.313-24426A= c.-207-19283A= (n.-207-19283A=) c.-552-24533A= (n.-552-24533A=) n.141-24533A= n.5178A= c.27-24533A= (n.27-24533A=) c.-991-24426A= (n.-991-24426A=) c.-712-24426A= (n.-712-24426A=) | |
2 | g.165271347A>C | CA1038783590 | SCN2A | c.-51-24426A>C (n.-51-24426A>C) n.313-24426A>C c.-207-19283A>C (n.-207-19283A>C) c.-552-24533A>C (n.-552-24533A>C) n.141-24533A>C n.5178A>C c.27-24533A>C (n.27-24533A>C) c.-991-24426A>C (n.-991-24426A>C) c.-712-24426A>C (n.-712-24426A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271347A>G | CA1304512818 | SCN2A | c.-51-24426A>G (n.-51-24426A>G) n.313-24426A>G c.-207-19283A>G (n.-207-19283A>G) c.-552-24533A>G (n.-552-24533A>G) n.141-24533A>G n.5178A>G c.27-24533A>G (n.27-24533A>G) c.-991-24426A>G (n.-991-24426A>G) c.-712-24426A>G (n.-712-24426A>G) | dbSNP |
2 | g.165271351T>C | CA1304512820 | SCN2A | c.-51-24422T>C (n.-51-24422T>C) n.313-24422T>C c.-207-19279T>C (n.-207-19279T>C) c.-552-24529T>C (n.-552-24529T>C) n.141-24529T>C n.5182T>C c.27-24529T>C (n.27-24529T>C) c.-991-24422T>C (n.-991-24422T>C) c.-712-24422T>C (n.-712-24422T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271351T= | CA1304512819 | SCN2A | c.-51-24422T= (n.-51-24422T=) n.313-24422T= c.-207-19279T= (n.-207-19279T=) c.-552-24529T= (n.-552-24529T=) n.141-24529T= n.5182T= c.27-24529T= (n.27-24529T=) c.-991-24422T= (n.-991-24422T=) c.-712-24422T= (n.-712-24422T=) | |
2 | g.165271354A= | CA1304512821 | SCN2A | c.-51-24419A= (n.-51-24419A=) n.313-24419A= c.-207-19276A= (n.-207-19276A=) c.-552-24526A= (n.-552-24526A=) n.141-24526A= n.5185A= c.27-24526A= (n.27-24526A=) c.-991-24419A= (n.-991-24419A=) c.-712-24419A= (n.-712-24419A=) | |
2 | g.165271354A>G | CA1304512822 | SCN2A | c.-51-24419A>G (n.-51-24419A>G) n.313-24419A>G c.-207-19276A>G (n.-207-19276A>G) c.-552-24526A>G (n.-552-24526A>G) n.141-24526A>G n.5185A>G c.27-24526A>G (n.27-24526A>G) c.-991-24419A>G (n.-991-24419A>G) c.-712-24419A>G (n.-712-24419A>G) | dbSNP |
2 | g.165271356A= | CA1304512823 | SCN2A | c.-51-24417A= (n.-51-24417A=) n.313-24417A= c.-207-19274A= (n.-207-19274A=) c.-552-24524A= (n.-552-24524A=) n.141-24524A= n.5187A= c.27-24524A= (n.27-24524A=) c.-991-24417A= (n.-991-24417A=) c.-712-24417A= (n.-712-24417A=) | |
2 | g.165271356A>G | CA760149986 | SCN2A | c.-51-24417A>G (n.-51-24417A>G) n.313-24417A>G c.-207-19274A>G (n.-207-19274A>G) c.-552-24524A>G (n.-552-24524A>G) n.141-24524A>G n.5187A>G c.27-24524A>G (n.27-24524A>G) c.-991-24417A>G (n.-991-24417A>G) c.-712-24417A>G (n.-712-24417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271366C>A | CA2661734412 | SCN2A | c.-51-24407C>A (n.-51-24407C>A) n.313-24407C>A c.-207-19264C>A (n.-207-19264C>A) c.-552-24514C>A (n.-552-24514C>A) n.141-24514C>A n.5197C>A c.27-24514C>A (n.27-24514C>A) c.-991-24407C>A (n.-991-24407C>A) c.-712-24407C>A (n.-712-24407C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271366C= | CA1304512824 | SCN2A | c.-51-24407C= (n.-51-24407C=) n.313-24407C= c.-207-19264C= (n.-207-19264C=) c.-552-24514C= (n.-552-24514C=) n.141-24514C= n.5197C= c.27-24514C= (n.27-24514C=) c.-991-24407C= (n.-991-24407C=) c.-712-24407C= (n.-712-24407C=) | |
2 | g.165271366C>T | CA1304512825 | SCN2A | c.-51-24407C>T (n.-51-24407C>T) n.313-24407C>T c.-207-19264C>T (n.-207-19264C>T) c.-552-24514C>T (n.-552-24514C>T) n.141-24514C>T n.5197C>T c.27-24514C>T (n.27-24514C>T) c.-991-24407C>T (n.-991-24407C>T) c.-712-24407C>T (n.-712-24407C>T) | dbSNP |
2 | g.165271369A= | CA1304512826 | SCN2A | c.-51-24404A= (n.-51-24404A=) n.313-24404A= c.-207-19261A= (n.-207-19261A=) c.-552-24511A= (n.-552-24511A=) n.141-24511A= n.5200A= c.27-24511A= (n.27-24511A=) c.-991-24404A= (n.-991-24404A=) c.-712-24404A= (n.-712-24404A=) | |
2 | g.165271369A>G | CA1038783591 | SCN2A | c.-51-24404A>G (n.-51-24404A>G) n.313-24404A>G c.-207-19261A>G (n.-207-19261A>G) c.-552-24511A>G (n.-552-24511A>G) n.141-24511A>G n.5200A>G c.27-24511A>G (n.27-24511A>G) c.-991-24404A>G (n.-991-24404A>G) c.-712-24404A>G (n.-712-24404A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271371A= | CA1304512827 | SCN2A | c.-51-24402A= (n.-51-24402A=) n.313-24402A= c.-207-19259A= (n.-207-19259A=) c.-552-24509A= (n.-552-24509A=) n.141-24509A= n.5202A= c.27-24509A= (n.27-24509A=) c.-991-24402A= (n.-991-24402A=) c.-712-24402A= (n.-712-24402A=) | |
2 | g.165271371A>T | CA60241526 | SCN2A | c.-51-24402A>T (n.-51-24402A>T) n.313-24402A>T c.-207-19259A>T (n.-207-19259A>T) c.-552-24509A>T (n.-552-24509A>T) n.141-24509A>T n.5202A>T c.27-24509A>T (n.27-24509A>T) c.-991-24402A>T (n.-991-24402A>T) c.-712-24402A>T (n.-712-24402A>T) | dbSNP |
2 | g.165271375T>C | CA2661734413 | SCN2A | c.-51-24398T>C (n.-51-24398T>C) n.313-24398T>C c.-207-19255T>C (n.-207-19255T>C) c.-552-24505T>C (n.-552-24505T>C) n.141-24505T>C n.5206T>C c.27-24505T>C (n.27-24505T>C) c.-991-24398T>C (n.-991-24398T>C) c.-712-24398T>C (n.-712-24398T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271375T>G | CA1304512829 | SCN2A | c.-51-24398T>G (n.-51-24398T>G) n.313-24398T>G c.-207-19255T>G (n.-207-19255T>G) c.-552-24505T>G (n.-552-24505T>G) n.141-24505T>G n.5206T>G c.27-24505T>G (n.27-24505T>G) c.-991-24398T>G (n.-991-24398T>G) c.-712-24398T>G (n.-712-24398T>G) | dbSNP |
2 | g.165271375T= | CA1304512828 | SCN2A | c.-51-24398T= (n.-51-24398T=) n.313-24398T= c.-207-19255T= (n.-207-19255T=) c.-552-24505T= (n.-552-24505T=) n.141-24505T= n.5206T= c.27-24505T= (n.27-24505T=) c.-991-24398T= (n.-991-24398T=) c.-712-24398T= (n.-712-24398T=) | |
2 | g.165271376T>G | CA60241527 | SCN2A | c.-51-24397T>G (n.-51-24397T>G) n.313-24397T>G c.-207-19254T>G (n.-207-19254T>G) c.-552-24504T>G (n.-552-24504T>G) n.141-24504T>G n.5207T>G c.27-24504T>G (n.27-24504T>G) c.-991-24397T>G (n.-991-24397T>G) c.-712-24397T>G (n.-712-24397T>G) | dbSNP |
2 | g.165271376T= | CA1304512830 | SCN2A | c.-51-24397T= (n.-51-24397T=) n.313-24397T= c.-207-19254T= (n.-207-19254T=) c.-552-24504T= (n.-552-24504T=) n.141-24504T= n.5207T= c.27-24504T= (n.27-24504T=) c.-991-24397T= (n.-991-24397T=) c.-712-24397T= (n.-712-24397T=) | |
2 | g.165271377_165271379delinsATT | CA1304512831 | SCN2A | c.-51-24396_-51-24394delinsATT (n.-51-24396_-51-24394delinsATT) n.313-24396_313-24394delinsATT c.-207-19253_-207-19251delinsATT (n.-207-19253_-207-19251delinsATT) c.-552-24503_-552-24501delinsATT (n.-552-24503_-552-24501delinsATT) n.141-24503_141-24501delinsATT n.5208_5210delinsATT c.27-24503_27-24501delinsATT (n.27-24503_27-24501delinsATT) c.-991-24396_-991-24394delinsATT (n.-991-24396_-991-24394delinsATT) c.-712-24396_-712-24394delinsATT (n.-712-24396_-712-24394delinsATT) | |
2 | g.165271378T>A | CA2661734414 | SCN2A | c.-51-24395T>A (n.-51-24395T>A) n.313-24395T>A c.-207-19252T>A (n.-207-19252T>A) c.-552-24502T>A (n.-552-24502T>A) n.141-24502T>A n.5209T>A c.27-24502T>A (n.27-24502T>A) c.-991-24395T>A (n.-991-24395T>A) c.-712-24395T>A (n.-712-24395T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271378T>C | CA1038783593 | SCN2A | c.-51-24395T>C (n.-51-24395T>C) n.313-24395T>C c.-207-19252T>C (n.-207-19252T>C) c.-552-24502T>C (n.-552-24502T>C) n.141-24502T>C n.5209T>C c.27-24502T>C (n.27-24502T>C) c.-991-24395T>C (n.-991-24395T>C) c.-712-24395T>C (n.-712-24395T>C) | dbSNP |
2 | g.165271378T= | CA1304512832 | SCN2A | c.-51-24395T= (n.-51-24395T=) n.313-24395T= c.-207-19252T= (n.-207-19252T=) c.-552-24502T= (n.-552-24502T=) n.141-24502T= n.5209T= c.27-24502T= (n.27-24502T=) c.-991-24395T= (n.-991-24395T=) c.-712-24395T= (n.-712-24395T=) | |
2 | g.165271378_165271379del | CA537488957 | SCN2A | c.-51-24395_-51-24394del (n.-51-24395_-51-24394del) n.313-24395_313-24394del c.-207-19252_-207-19251del (n.-207-19252_-207-19251del) c.-552-24502_-552-24501del (n.-552-24502_-552-24501del) n.141-24502_141-24501del n.5209_5210del c.27-24502_27-24501del (n.27-24502_27-24501del) c.-991-24395_-991-24394del (n.-991-24395_-991-24394del) c.-712-24395_-712-24394del (n.-712-24395_-712-24394del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271381C>T | CA2661734415 | SCN2A | c.-51-24392C>T (n.-51-24392C>T) n.313-24392C>T c.-207-19249C>T (n.-207-19249C>T) c.-552-24499C>T (n.-552-24499C>T) n.141-24499C>T n.5212C>T c.27-24499C>T (n.27-24499C>T) c.-991-24392C>T (n.-991-24392C>T) c.-712-24392C>T (n.-712-24392C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271383G>A | CA1304512834 | SCN2A | c.-51-24390G>A (n.-51-24390G>A) n.313-24390G>A c.-207-19247G>A (n.-207-19247G>A) c.-552-24497G>A (n.-552-24497G>A) n.141-24497G>A n.5214G>A c.27-24497G>A (n.27-24497G>A) c.-991-24390G>A (n.-991-24390G>A) c.-712-24390G>A (n.-712-24390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271383G= | CA1304512833 | SCN2A | c.-51-24390G= (n.-51-24390G=) n.313-24390G= c.-207-19247G= (n.-207-19247G=) c.-552-24497G= (n.-552-24497G=) n.141-24497G= n.5214G= c.27-24497G= (n.27-24497G=) c.-991-24390G= (n.-991-24390G=) c.-712-24390G= (n.-712-24390G=) | |
2 | g.165271383G>T | CA2661734416 | SCN2A | c.-51-24390G>T (n.-51-24390G>T) n.313-24390G>T c.-207-19247G>T (n.-207-19247G>T) c.-552-24497G>T (n.-552-24497G>T) n.141-24497G>T n.5214G>T c.27-24497G>T (n.27-24497G>T) c.-991-24390G>T (n.-991-24390G>T) c.-712-24390G>T (n.-712-24390G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271384G>A | CA2661734417 | SCN2A | c.-51-24389G>A (n.-51-24389G>A) n.313-24389G>A c.-207-19246G>A (n.-207-19246G>A) c.-552-24496G>A (n.-552-24496G>A) n.141-24496G>A n.5215G>A c.27-24496G>A (n.27-24496G>A) c.-991-24389G>A (n.-991-24389G>A) c.-712-24389G>A (n.-712-24389G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271384G>T | CA2661734418 | SCN2A | c.-51-24389G>T (n.-51-24389G>T) n.313-24389G>T c.-207-19246G>T (n.-207-19246G>T) c.-552-24496G>T (n.-552-24496G>T) n.141-24496G>T n.5215G>T c.27-24496G>T (n.27-24496G>T) c.-991-24389G>T (n.-991-24389G>T) c.-712-24389G>T (n.-712-24389G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271385C>A | CA2661734419 | SCN2A | c.-51-24388C>A (n.-51-24388C>A) n.313-24388C>A c.-207-19245C>A (n.-207-19245C>A) c.-552-24495C>A (n.-552-24495C>A) n.141-24495C>A n.5216C>A c.27-24495C>A (n.27-24495C>A) c.-991-24388C>A (n.-991-24388C>A) c.-712-24388C>A (n.-712-24388C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271385C>T | CA2661734420 | SCN2A | c.-51-24388C>T (n.-51-24388C>T) n.313-24388C>T c.-207-19245C>T (n.-207-19245C>T) c.-552-24495C>T (n.-552-24495C>T) n.141-24495C>T n.5216C>T c.27-24495C>T (n.27-24495C>T) c.-991-24388C>T (n.-991-24388C>T) c.-712-24388C>T (n.-712-24388C>T) | gnomAD v4 |