Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165271326A= | CA1304512800 | SCN2A | c.-51-24447A= (n.-51-24447A=) n.313-24447A= c.-207-19304A= (n.-207-19304A=) c.-552-24554A= (n.-552-24554A=) n.141-24554A= n.5157A= c.27-24554A= (n.27-24554A=) c.-991-24447A= (n.-991-24447A=) c.-712-24447A= (n.-712-24447A=) | |
2 | g.165271326A>C | CA2509357917 | SCN2A | c.-51-24447A>C (n.-51-24447A>C) n.313-24447A>C c.-207-19304A>C (n.-207-19304A>C) c.-552-24554A>C (n.-552-24554A>C) n.141-24554A>C n.5157A>C c.27-24554A>C (n.27-24554A>C) c.-991-24447A>C (n.-991-24447A>C) c.-712-24447A>C (n.-712-24447A>C) | |
2 | g.165271326A>G | CA60241523 | SCN2A | c.-51-24447A>G (n.-51-24447A>G) n.313-24447A>G c.-207-19304A>G (n.-207-19304A>G) c.-552-24554A>G (n.-552-24554A>G) n.141-24554A>G n.5157A>G c.27-24554A>G (n.27-24554A>G) c.-991-24447A>G (n.-991-24447A>G) c.-712-24447A>G (n.-712-24447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271327C>G | CA2500719760 | SCN2A | c.-51-24446C>G (n.-51-24446C>G) n.313-24446C>G c.-207-19303C>G (n.-207-19303C>G) c.-552-24553C>G (n.-552-24553C>G) n.141-24553C>G n.5158C>G c.27-24553C>G (n.27-24553C>G) c.-991-24446C>G (n.-991-24446C>G) c.-712-24446C>G (n.-712-24446C>G) | |
2 | g.165271328T>A | CA1038783576 | SCN2A | c.-51-24445T>A (n.-51-24445T>A) n.313-24445T>A c.-207-19302T>A (n.-207-19302T>A) c.-552-24552T>A (n.-552-24552T>A) n.141-24552T>A n.5159T>A c.27-24552T>A (n.27-24552T>A) c.-991-24445T>A (n.-991-24445T>A) c.-712-24445T>A (n.-712-24445T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271328T= | CA1304512801 | SCN2A | c.-51-24445T= (n.-51-24445T=) n.313-24445T= c.-207-19302T= (n.-207-19302T=) c.-552-24552T= (n.-552-24552T=) n.141-24552T= n.5159T= c.27-24552T= (n.27-24552T=) c.-991-24445T= (n.-991-24445T=) c.-712-24445T= (n.-712-24445T=) | |
2 | g.165271329T>A | CA60241524 | SCN2A | c.-51-24444T>A (n.-51-24444T>A) n.313-24444T>A c.-207-19301T>A (n.-207-19301T>A) c.-552-24551T>A (n.-552-24551T>A) n.141-24551T>A n.5160T>A c.27-24551T>A (n.27-24551T>A) c.-991-24444T>A (n.-991-24444T>A) c.-712-24444T>A (n.-712-24444T>A) | dbSNP |
2 | g.165271329T>C | CA760149971 | SCN2A | c.-51-24444T>C (n.-51-24444T>C) n.313-24444T>C c.-207-19301T>C (n.-207-19301T>C) c.-552-24551T>C (n.-552-24551T>C) n.141-24551T>C n.5160T>C c.27-24551T>C (n.27-24551T>C) c.-991-24444T>C (n.-991-24444T>C) c.-712-24444T>C (n.-712-24444T>C) | dbSNP |
2 | g.165271329T= | CA1304512802 | SCN2A | c.-51-24444T= (n.-51-24444T=) n.313-24444T= c.-207-19301T= (n.-207-19301T=) c.-552-24551T= (n.-552-24551T=) n.141-24551T= n.5160T= c.27-24551T= (n.27-24551T=) c.-991-24444T= (n.-991-24444T=) c.-712-24444T= (n.-712-24444T=) | |
2 | g.165271330G>T | CA2661734406 | SCN2A | c.-51-24443G>T (n.-51-24443G>T) n.313-24443G>T c.-207-19300G>T (n.-207-19300G>T) c.-552-24550G>T (n.-552-24550G>T) n.141-24550G>T n.5161G>T c.27-24550G>T (n.27-24550G>T) c.-991-24443G>T (n.-991-24443G>T) c.-712-24443G>T (n.-712-24443G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271332G>A | CA1038783577 | SCN2A | c.-51-24441G>A (n.-51-24441G>A) n.313-24441G>A c.-207-19298G>A (n.-207-19298G>A) c.-552-24548G>A (n.-552-24548G>A) n.141-24548G>A n.5163G>A c.27-24548G>A (n.27-24548G>A) c.-991-24441G>A (n.-991-24441G>A) c.-712-24441G>A (n.-712-24441G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271332G>C | CA2661734407 | SCN2A | c.-51-24441G>C (n.-51-24441G>C) n.313-24441G>C c.-207-19298G>C (n.-207-19298G>C) c.-552-24548G>C (n.-552-24548G>C) n.141-24548G>C n.5163G>C c.27-24548G>C (n.27-24548G>C) c.-991-24441G>C (n.-991-24441G>C) c.-712-24441G>C (n.-712-24441G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.165271332G= | CA1304512803 | SCN2A | c.-51-24441G= (n.-51-24441G=) n.313-24441G= c.-207-19298G= (n.-207-19298G=) c.-552-24548G= (n.-552-24548G=) n.141-24548G= n.5163G= c.27-24548G= (n.27-24548G=) c.-991-24441G= (n.-991-24441G=) c.-712-24441G= (n.-712-24441G=) | |
2 | g.165271332G>T | CA2661734408 | SCN2A | c.-51-24441G>T (n.-51-24441G>T) n.313-24441G>T c.-207-19298G>T (n.-207-19298G>T) c.-552-24548G>T (n.-552-24548G>T) n.141-24548G>T n.5163G>T c.27-24548G>T (n.27-24548G>T) c.-991-24441G>T (n.-991-24441G>T) c.-712-24441G>T (n.-712-24441G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.165271333C>A | CA2661734409 | SCN2A | c.-51-24440C>A (n.-51-24440C>A) n.313-24440C>A c.-207-19297C>A (n.-207-19297C>A) c.-552-24547C>A (n.-552-24547C>A) n.141-24547C>A n.5164C>A c.27-24547C>A (n.27-24547C>A) c.-991-24440C>A (n.-991-24440C>A) c.-712-24440C>A (n.-712-24440C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271333C= | CA1304512804 | SCN2A | c.-51-24440C= (n.-51-24440C=) n.313-24440C= c.-207-19297C= (n.-207-19297C=) c.-552-24547C= (n.-552-24547C=) n.141-24547C= n.5164C= c.27-24547C= (n.27-24547C=) c.-991-24440C= (n.-991-24440C=) c.-712-24440C= (n.-712-24440C=) | |
2 | g.165271333C>T | CA760149976 | SCN2A | c.-51-24440C>T (n.-51-24440C>T) n.313-24440C>T c.-207-19297C>T (n.-207-19297C>T) c.-552-24547C>T (n.-552-24547C>T) n.141-24547C>T n.5164C>T c.27-24547C>T (n.27-24547C>T) c.-991-24440C>T (n.-991-24440C>T) c.-712-24440C>T (n.-712-24440C>T) | dbSNP |
2 | g.165271335T>G | CA60241525 | SCN2A | c.-51-24438T>G (n.-51-24438T>G) n.313-24438T>G c.-207-19295T>G (n.-207-19295T>G) c.-552-24545T>G (n.-552-24545T>G) n.141-24545T>G n.5166T>G c.27-24545T>G (n.27-24545T>G) c.-991-24438T>G (n.-991-24438T>G) c.-712-24438T>G (n.-712-24438T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271335T= | CA1304512805 | SCN2A | c.-51-24438T= (n.-51-24438T=) n.313-24438T= c.-207-19295T= (n.-207-19295T=) c.-552-24545T= (n.-552-24545T=) n.141-24545T= n.5166T= c.27-24545T= (n.27-24545T=) c.-991-24438T= (n.-991-24438T=) c.-712-24438T= (n.-712-24438T=) | |
2 | g.165271336C= | CA1304512806 | SCN2A | c.-51-24437C= (n.-51-24437C=) n.313-24437C= c.-207-19294C= (n.-207-19294C=) c.-552-24544C= (n.-552-24544C=) n.141-24544C= n.5167C= c.27-24544C= (n.27-24544C=) c.-991-24437C= (n.-991-24437C=) c.-712-24437C= (n.-712-24437C=) | |
2 | g.165271336C>T | CA1304512807 | SCN2A | c.-51-24437C>T (n.-51-24437C>T) n.313-24437C>T c.-207-19294C>T (n.-207-19294C>T) c.-552-24544C>T (n.-552-24544C>T) n.141-24544C>T n.5167C>T c.27-24544C>T (n.27-24544C>T) c.-991-24437C>T (n.-991-24437C>T) c.-712-24437C>T (n.-712-24437C>T) | dbSNP |
2 | g.165271337C>A | CA2661734410 | SCN2A | c.-51-24436C>A (n.-51-24436C>A) n.313-24436C>A c.-207-19293C>A (n.-207-19293C>A) c.-552-24543C>A (n.-552-24543C>A) n.141-24543C>A n.5168C>A c.27-24543C>A (n.27-24543C>A) c.-991-24436C>A (n.-991-24436C>A) c.-712-24436C>A (n.-712-24436C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271338C>A | CA2661734411 | SCN2A | c.-51-24435C>A (n.-51-24435C>A) n.313-24435C>A c.-207-19292C>A (n.-207-19292C>A) c.-552-24542C>A (n.-552-24542C>A) n.141-24542C>A n.5169C>A c.27-24542C>A (n.27-24542C>A) c.-991-24435C>A (n.-991-24435C>A) c.-712-24435C>A (n.-712-24435C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271339A= | CA1304512808 | SCN2A | c.-51-24434A= (n.-51-24434A=) n.313-24434A= c.-207-19291A= (n.-207-19291A=) c.-552-24541A= (n.-552-24541A=) n.141-24541A= n.5170A= c.27-24541A= (n.27-24541A=) c.-991-24434A= (n.-991-24434A=) c.-712-24434A= (n.-712-24434A=) | |
2 | g.165271339A>G | CA1038783584 | SCN2A | c.-51-24434A>G (n.-51-24434A>G) n.313-24434A>G c.-207-19291A>G (n.-207-19291A>G) c.-552-24541A>G (n.-552-24541A>G) n.141-24541A>G n.5170A>G c.27-24541A>G (n.27-24541A>G) c.-991-24434A>G (n.-991-24434A>G) c.-712-24434A>G (n.-712-24434A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271340T>A | CA1304512810 | SCN2A | c.-51-24433T>A (n.-51-24433T>A) n.313-24433T>A c.-207-19290T>A (n.-207-19290T>A) c.-552-24540T>A (n.-552-24540T>A) n.141-24540T>A n.5171T>A c.27-24540T>A (n.27-24540T>A) c.-991-24433T>A (n.-991-24433T>A) c.-712-24433T>A (n.-712-24433T>A) | dbSNP |
2 | g.165271340T= | CA1304512809 | SCN2A | c.-51-24433T= (n.-51-24433T=) n.313-24433T= c.-207-19290T= (n.-207-19290T=) c.-552-24540T= (n.-552-24540T=) n.141-24540T= n.5171T= c.27-24540T= (n.27-24540T=) c.-991-24433T= (n.-991-24433T=) c.-712-24433T= (n.-712-24433T=) | |
2 | g.165271341T>A | CA760149980 | SCN2A | c.-51-24432T>A (n.-51-24432T>A) n.313-24432T>A c.-207-19289T>A (n.-207-19289T>A) c.-552-24539T>A (n.-552-24539T>A) n.141-24539T>A n.5172T>A c.27-24539T>A (n.27-24539T>A) c.-991-24432T>A (n.-991-24432T>A) c.-712-24432T>A (n.-712-24432T>A) | dbSNP |
2 | g.165271341T= | CA1304512811 | SCN2A | c.-51-24432T= (n.-51-24432T=) n.313-24432T= c.-207-19289T= (n.-207-19289T=) c.-552-24539T= (n.-552-24539T=) n.141-24539T= n.5172T= c.27-24539T= (n.27-24539T=) c.-991-24432T= (n.-991-24432T=) c.-712-24432T= (n.-712-24432T=) | |
2 | g.165271341_165271342delinsTA | CA1304512812 | SCN2A | c.-51-24432_-51-24431delinsTA (n.-51-24432_-51-24431delinsTA) n.313-24432_313-24431delinsTA c.-207-19289_-207-19288delinsTA (n.-207-19289_-207-19288delinsTA) c.-552-24539_-552-24538delinsTA (n.-552-24539_-552-24538delinsTA) n.141-24539_141-24538delinsTA n.5172_5173delinsTA c.27-24539_27-24538delinsTA (n.27-24539_27-24538delinsTA) c.-991-24432_-991-24431delinsTA (n.-991-24432_-991-24431delinsTA) c.-712-24432_-712-24431delinsTA (n.-712-24432_-712-24431delinsTA) | |
2 | g.165271342A= | CA1304512814 | SCN2A | c.-51-24431A= (n.-51-24431A=) n.313-24431A= c.-207-19288A= (n.-207-19288A=) c.-552-24538A= (n.-552-24538A=) n.141-24538A= n.5173A= c.27-24538A= (n.27-24538A=) c.-991-24431A= (n.-991-24431A=) c.-712-24431A= (n.-712-24431A=) | |
2 | g.165271342A>G | CA760149984 | SCN2A | c.-51-24431A>G (n.-51-24431A>G) n.313-24431A>G c.-207-19288A>G (n.-207-19288A>G) c.-552-24538A>G (n.-552-24538A>G) n.141-24538A>G n.5173A>G c.27-24538A>G (n.27-24538A>G) c.-991-24431A>G (n.-991-24431A>G) c.-712-24431A>G (n.-712-24431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271344del | CA1304512813 | SCN2A | c.-51-24429del (n.-51-24429del) n.313-24429del c.-207-19286del (n.-207-19286del) c.-552-24536del (n.-552-24536del) n.141-24536del n.5175del c.27-24536del (n.27-24536del) c.-991-24429del (n.-991-24429del) c.-712-24429del (n.-712-24429del) | dbSNP |
2 | g.165271344A= | CA1304512815 | SCN2A | c.-51-24429A= (n.-51-24429A=) n.313-24429A= c.-207-19286A= (n.-207-19286A=) c.-552-24536A= (n.-552-24536A=) n.141-24536A= n.5175A= c.27-24536A= (n.27-24536A=) c.-991-24429A= (n.-991-24429A=) c.-712-24429A= (n.-712-24429A=) | |
2 | g.165271344A>T | CA1038783589 | SCN2A | c.-51-24429A>T (n.-51-24429A>T) n.313-24429A>T c.-207-19286A>T (n.-207-19286A>T) c.-552-24536A>T (n.-552-24536A>T) n.141-24536A>T n.5175A>T c.27-24536A>T (n.27-24536A>T) c.-991-24429A>T (n.-991-24429A>T) c.-712-24429A>T (n.-712-24429A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271345G>C | CA760149985 | SCN2A | c.-51-24428G>C (n.-51-24428G>C) n.313-24428G>C c.-207-19285G>C (n.-207-19285G>C) c.-552-24535G>C (n.-552-24535G>C) n.141-24535G>C n.5176G>C c.27-24535G>C (n.27-24535G>C) c.-991-24428G>C (n.-991-24428G>C) c.-712-24428G>C (n.-712-24428G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271345G= | CA1304512816 | SCN2A | c.-51-24428G= (n.-51-24428G=) n.313-24428G= c.-207-19285G= (n.-207-19285G=) c.-552-24535G= (n.-552-24535G=) n.141-24535G= n.5176G= c.27-24535G= (n.27-24535G=) c.-991-24428G= (n.-991-24428G=) c.-712-24428G= (n.-712-24428G=) | |
2 | g.165271347A= | CA1304512817 | SCN2A | c.-51-24426A= (n.-51-24426A=) n.313-24426A= c.-207-19283A= (n.-207-19283A=) c.-552-24533A= (n.-552-24533A=) n.141-24533A= n.5178A= c.27-24533A= (n.27-24533A=) c.-991-24426A= (n.-991-24426A=) c.-712-24426A= (n.-712-24426A=) | |
2 | g.165271347A>C | CA1038783590 | SCN2A | c.-51-24426A>C (n.-51-24426A>C) n.313-24426A>C c.-207-19283A>C (n.-207-19283A>C) c.-552-24533A>C (n.-552-24533A>C) n.141-24533A>C n.5178A>C c.27-24533A>C (n.27-24533A>C) c.-991-24426A>C (n.-991-24426A>C) c.-712-24426A>C (n.-712-24426A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271347A>G | CA1304512818 | SCN2A | c.-51-24426A>G (n.-51-24426A>G) n.313-24426A>G c.-207-19283A>G (n.-207-19283A>G) c.-552-24533A>G (n.-552-24533A>G) n.141-24533A>G n.5178A>G c.27-24533A>G (n.27-24533A>G) c.-991-24426A>G (n.-991-24426A>G) c.-712-24426A>G (n.-712-24426A>G) | dbSNP |
2 | g.165271351T>C | CA1304512820 | SCN2A | c.-51-24422T>C (n.-51-24422T>C) n.313-24422T>C c.-207-19279T>C (n.-207-19279T>C) c.-552-24529T>C (n.-552-24529T>C) n.141-24529T>C n.5182T>C c.27-24529T>C (n.27-24529T>C) c.-991-24422T>C (n.-991-24422T>C) c.-712-24422T>C (n.-712-24422T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.165271351T= | CA1304512819 | SCN2A | c.-51-24422T= (n.-51-24422T=) n.313-24422T= c.-207-19279T= (n.-207-19279T=) c.-552-24529T= (n.-552-24529T=) n.141-24529T= n.5182T= c.27-24529T= (n.27-24529T=) c.-991-24422T= (n.-991-24422T=) c.-712-24422T= (n.-712-24422T=) | |
2 | g.165271354A= | CA1304512821 | SCN2A | c.-51-24419A= (n.-51-24419A=) n.313-24419A= c.-207-19276A= (n.-207-19276A=) c.-552-24526A= (n.-552-24526A=) n.141-24526A= n.5185A= c.27-24526A= (n.27-24526A=) c.-991-24419A= (n.-991-24419A=) c.-712-24419A= (n.-712-24419A=) | |
2 | g.165271354A>G | CA1304512822 | SCN2A | c.-51-24419A>G (n.-51-24419A>G) n.313-24419A>G c.-207-19276A>G (n.-207-19276A>G) c.-552-24526A>G (n.-552-24526A>G) n.141-24526A>G n.5185A>G c.27-24526A>G (n.27-24526A>G) c.-991-24419A>G (n.-991-24419A>G) c.-712-24419A>G (n.-712-24419A>G) | dbSNP |
2 | g.165271356A= | CA1304512823 | SCN2A | c.-51-24417A= (n.-51-24417A=) n.313-24417A= c.-207-19274A= (n.-207-19274A=) c.-552-24524A= (n.-552-24524A=) n.141-24524A= n.5187A= c.27-24524A= (n.27-24524A=) c.-991-24417A= (n.-991-24417A=) c.-712-24417A= (n.-712-24417A=) | |
2 | g.165271356A>G | CA760149986 | SCN2A | c.-51-24417A>G (n.-51-24417A>G) n.313-24417A>G c.-207-19274A>G (n.-207-19274A>G) c.-552-24524A>G (n.-552-24524A>G) n.141-24524A>G n.5187A>G c.27-24524A>G (n.27-24524A>G) c.-991-24417A>G (n.-991-24417A>G) c.-712-24417A>G (n.-712-24417A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.165271366C>A | CA2661734412 | SCN2A | c.-51-24407C>A (n.-51-24407C>A) n.313-24407C>A c.-207-19264C>A (n.-207-19264C>A) c.-552-24514C>A (n.-552-24514C>A) n.141-24514C>A n.5197C>A c.27-24514C>A (n.27-24514C>A) c.-991-24407C>A (n.-991-24407C>A) c.-712-24407C>A (n.-712-24407C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.165271366C= | CA1304512824 | SCN2A | c.-51-24407C= (n.-51-24407C=) n.313-24407C= c.-207-19264C= (n.-207-19264C=) c.-552-24514C= (n.-552-24514C=) n.141-24514C= n.5197C= c.27-24514C= (n.27-24514C=) c.-991-24407C= (n.-991-24407C=) c.-712-24407C= (n.-712-24407C=) | |
2 | g.165271366C>T | CA1304512825 | SCN2A | c.-51-24407C>T (n.-51-24407C>T) n.313-24407C>T c.-207-19264C>T (n.-207-19264C>T) c.-552-24514C>T (n.-552-24514C>T) n.141-24514C>T n.5197C>T c.27-24514C>T (n.27-24514C>T) c.-991-24407C>T (n.-991-24407C>T) c.-712-24407C>T (n.-712-24407C>T) | dbSNP |
2 | g.165271369A= | CA1304512826 | SCN2A | c.-51-24404A= (n.-51-24404A=) n.313-24404A= c.-207-19261A= (n.-207-19261A=) c.-552-24511A= (n.-552-24511A=) n.141-24511A= n.5200A= c.27-24511A= (n.27-24511A=) c.-991-24404A= (n.-991-24404A=) c.-712-24404A= (n.-712-24404A=) |