| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165097493G>A | CA16604006 | SCN3A | c.3947C>T (p.Pro1316Leu) c.3998C>T (p.Pro1333Leu) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.2207C>T (n.2207C>T) c.3851C>T (p.Pro1284Leu) n.122C>T c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.3860C>T (p.Pro1287Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165097493G>C | CA349025981 | SCN3A | c.3947C>G (p.Pro1316Arg) c.3998C>G (p.Pro1333Arg) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.2207C>G (n.2207C>G) c.3851C>G (p.Pro1284Arg) n.122C>G c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.3860C>G (p.Pro1287Arg) | |
| 2 | g.165097493G= | CA1304438488 | SCN3A | c.3947C= (p.Pro1316=) c.3998C= (p.Pro1333=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*732C= (n.*732C=) c.2207C= (n.2207C=) c.3851C= (p.Pro1284=) n.122C= c.2108C= (p.Pro703=) c.3860C= (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097493G>T | CA349025983 | SCN3A | c.3947C>A (p.Pro1316His) c.3998C>A (p.Pro1333His) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.2207C>A (n.2207C>A) c.3851C>A (p.Pro1284His) n.122C>A c.2108C>A (p.Pro703His) c.3860C>A (p.Pro1287His) | |
| 2 | g.165097494G>A | CA59712841 | SCN3A | c.3946C>T (p.Pro1316Ser) c.3997C>T (p.Pro1333Ser) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.2206C>T (n.2206C>T) c.3850C>T (p.Pro1284Ser) n.121C>T c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.3859C>T (p.Pro1287Ser) | dbSNP |
| 2 | g.165097494G>C | CA349025989 | SCN3A | c.3946C>G (p.Pro1316Ala) c.3997C>G (p.Pro1333Ala) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.2206C>G (n.2206C>G) c.3850C>G (p.Pro1284Ala) n.121C>G c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.3859C>G (p.Pro1287Ala) | |
| 2 | g.165097494G= | CA1304438489 | SCN3A | c.3946C= (p.Pro1316=) c.3997C= (p.Pro1333=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*731C= (n.*731C=) c.2206C= (n.2206C=) c.3850C= (p.Pro1284=) n.121C= c.2107C= (p.Pro703=) c.3859C= (p.Pro1287=) | |
| 2 | g.165097494G>T | CA349025987 | SCN3A | c.3946C>A (p.Pro1316Thr) c.3997C>A (p.Pro1333Thr) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.2206C>A (n.2206C>A) c.3850C>A (p.Pro1284Thr) n.121C>A c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.3859C>A (p.Pro1287Thr) | |
| 2 | g.165097495A= | CA1304438490 | SCN3A | c.3945T= (p.Ile1315=) c.3996T= (p.Ile1332=) c.*1837T= (n.*1837T=) c.*730T= (n.*730T=) c.2205T= (n.2205T=) c.3849T= (p.Ile1283=) n.120T= c.2106T= (p.Ile702=) c.3858T= (p.Ile1286=) | |
| 2 | g.165097495A>C | CA349025992 | SCN3A | c.3945T>G (p.Ile1315Met) c.3996T>G (p.Ile1332Met) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.3849T>G (p.Ile1283Met) n.120T>G c.2106T>G (p.Ile702Met) c.3858T>G (p.Ile1286Met) | |
| 2 | g.165097495A>G | CA429880911 | SCN3A | c.3945T>C (p.Ile1315=) c.3996T>C (p.Ile1332=) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.3849T>C (p.Ile1283=) n.120T>C c.2106T>C (p.Ile702=) c.3858T>C (p.Ile1286=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097495A>T | CA429880912 | SCN3A | c.3945T>A (p.Ile1315=) c.3996T>A (p.Ile1332=) c.*1837T>A (n.*1837T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.3849T>A (p.Ile1283=) n.120T>A c.2106T>A (p.Ile702=) c.3858T>A (p.Ile1286=) | |
| 2 | g.165097496A>C | CA349025993 | SCN3A | c.3944T>G (p.Ile1315Ser) c.3995T>G (p.Ile1332Ser) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.2204T>G (n.2204T>G) c.3848T>G (p.Ile1283Ser) n.119T>G c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.3857T>G (p.Ile1286Ser) | |
| 2 | g.165097496A>G | CA349025995 | SCN3A | c.3944T>C (p.Ile1315Thr) c.3995T>C (p.Ile1332Thr) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.2204T>C (n.2204T>C) c.3848T>C (p.Ile1283Thr) n.119T>C c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.3857T>C (p.Ile1286Thr) | |
| 2 | g.165097496A>T | CA349025997 | SCN3A | c.3944T>A (p.Ile1315Asn) c.3995T>A (p.Ile1332Asn) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.2204T>A (n.2204T>A) c.3848T>A (p.Ile1283Asn) n.119T>A c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.3857T>A (p.Ile1286Asn) | |
| 2 | g.165097497T>A | CA349026004 | SCN3A | c.3943A>T (p.Ile1315Phe) c.3994A>T (p.Ile1332Phe) c.*1835A>T (n.*1835A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.2203A>T (n.2203A>T) c.3847A>T (p.Ile1283Phe) n.118A>T c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.3856A>T (p.Ile1286Phe) | |
| 2 | g.165097497T>C | CA349025999 | SCN3A | c.3943A>G (p.Ile1315Val) c.3994A>G (p.Ile1332Val) c.*1835A>G (n.*1835A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.2203A>G (n.2203A>G) c.3847A>G (p.Ile1283Val) n.118A>G c.2104A>G (p.Ile702Val) c.3856A>G (p.Ile1286Val) | |
| 2 | g.165097497T>G | CA349026002 | SCN3A | c.3943A>C (p.Ile1315Leu) c.3994A>C (p.Ile1332Leu) c.*1835A>C (n.*1835A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.2203A>C (n.2203A>C) c.3847A>C (p.Ile1283Leu) n.118A>C c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.3856A>C (p.Ile1286Leu) | |
| 2 | g.165097498T>A | CA429880913 | SCN3A | c.3942A>T (p.Ala1314=) c.3993A>T (p.Ala1331=) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.2202A>T (n.2202A>T) c.3846A>T (p.Ala1282=) n.117A>T c.2103A>T (p.Ala701=) c.3855A>T (p.Ala1285=) | |
| 2 | g.165097498T>C | CA429880914 | SCN3A | c.3942A>G (p.Ala1314=) c.3993A>G (p.Ala1331=) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) c.3846A>G (p.Ala1282=) n.117A>G c.2103A>G (p.Ala701=) c.3855A>G (p.Ala1285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097498T>G | CA1938659 | SCN3A | c.3942A>C (p.Ala1314=) c.3993A>C (p.Ala1331=) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.2202A>C (n.2202A>C) c.3846A>C (p.Ala1282=) n.117A>C c.2103A>C (p.Ala701=) c.3855A>C (p.Ala1285=) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.165097498T= | CA1304438491 | SCN3A | c.3942A= (p.Ala1314=) c.3993A= (p.Ala1331=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.*727A= (n.*727A=) c.2202A= (n.2202A=) c.3846A= (p.Ala1282=) n.117A= c.2103A= (p.Ala701=) c.3855A= (p.Ala1285=) | |
| 2 | g.165097499G>A | CA349026008 | SCN3A | c.3941C>T (p.Ala1314Val) c.3992C>T (p.Ala1331Val) c.*1833C>T (n.*1833C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.2201C>T (n.2201C>T) c.3845C>T (p.Ala1282Val) n.116C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.3854C>T (p.Ala1285Val) | |
| 2 | g.165097499G>C | CA349026010 | SCN3A | c.3941C>G (p.Ala1314Gly) c.3992C>G (p.Ala1331Gly) c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.2201C>G (n.2201C>G) c.3845C>G (p.Ala1282Gly) n.116C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.3854C>G (p.Ala1285Gly) | |
| 2 | g.165097499G>T | CA349026011 | SCN3A | c.3941C>A (p.Ala1314Glu) c.3992C>A (p.Ala1331Glu) c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.2201C>A (n.2201C>A) c.3845C>A (p.Ala1282Glu) n.116C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.3854C>A (p.Ala1285Glu) | |
| 2 | g.165097499_165097508delinsGCTCCAACAA | CA1304438492 | SCN3A | c.3932_3941delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1311=) c.3983_3992delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1328=) c.*1824_*1833delinsTTGTTGGAGC (n.*1824_*1833delinsTTGTTGGAGC) c.*717_*726delinsTTGTTGGAGC (n.*717_*726delinsTTGTTGGAGC) c.2192_2201delinsTTGTTGGAGC (n.2192_2201delinsTTGTTGGAGC) c.3836_3845delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1279=) n.107_116delinsTTGTTGGAGC c.2093_2102delinsTTGTTGGAGC (p.Leu698=) c.3845_3854delinsTTGTTGGAGC (p.Leu1282=) | |
| 2 | g.165097500C>A | CA349026013 | SCN3A | c.3940G>T (p.Ala1314Ser) c.3991G>T (p.Ala1331Ser) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.2200G>T (n.2200G>T) c.3844G>T (p.Ala1282Ser) n.115G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.3853G>T (p.Ala1285Ser) | |
| 2 | g.165097500C>G | CA349026015 | SCN3A | c.3940G>C (p.Ala1314Pro) c.3991G>C (p.Ala1331Pro) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.2200G>C (n.2200G>C) c.3844G>C (p.Ala1282Pro) n.115G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.3853G>C (p.Ala1285Pro) | |
| 2 | g.165097500C>T | CA349026018 | SCN3A | c.3940G>A (p.Ala1314Thr) c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.2200G>A (n.2200G>A) c.3844G>A (p.Ala1282Thr) n.115G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.3853G>A (p.Ala1285Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.165097500_165097508del | CA537507779 | SCN3A | c.3932_3940del (p.Leu1311_Ala1314delinsPro) c.3983_3991del (p.Leu1328_Ala1331delinsPro) c.*1824_*1832del (n.*1824_*1832del) c.*717_*725del (n.*717_*725del) c.2192_2200del (n.2192_2200del) c.3836_3844del (p.Leu1279_Ala1282delinsPro) n.107_115del c.2093_2101del (p.Leu698_Ala701delinsPro) c.3845_3853del (p.Leu1282_Ala1285delinsPro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.165097501T>A | CA429880915 | SCN3A | c.3939A>T (p.Gly1313=) c.3990A>T (p.Gly1330=) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.2199A>T (n.2199A>T) c.3843A>T (p.Gly1281=) n.114A>T c.2100A>T (p.Gly700=) c.3852A>T (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097501T>C | CA429880916 | SCN3A | c.3939A>G (p.Gly1313=) c.3990A>G (p.Gly1330=) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) c.3843A>G (p.Gly1281=) n.114A>G c.2100A>G (p.Gly700=) c.3852A>G (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097501T>G | CA429880917 | SCN3A | c.3939A>C (p.Gly1313=) c.3990A>C (p.Gly1330=) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) c.3843A>C (p.Gly1281=) n.114A>C c.2100A>C (p.Gly700=) c.3852A>C (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097502C>A | CA349026023 | SCN3A | c.3938G>T (p.Gly1313Val) c.3989G>T (p.Gly1330Val) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.2198G>T (n.2198G>T) c.3842G>T (p.Gly1281Val) n.113G>T c.2099G>T (p.Gly700Val) c.3851G>T (p.Gly1284Val) | |
| 2 | g.165097502C= | CA1304438493 | SCN3A | c.3938G= (p.Gly1313=) c.3989G= (p.Gly1330=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*723G= (n.*723G=) c.2198G= (n.2198G=) c.3842G= (p.Gly1281=) n.113G= c.2099G= (p.Gly700=) c.3851G= (p.Gly1284=) | |
| 2 | g.165097502C>G | CA349026026 | SCN3A | c.3938G>C (p.Gly1313Ala) c.3989G>C (p.Gly1330Ala) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.2198G>C (n.2198G>C) c.3842G>C (p.Gly1281Ala) n.113G>C c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.3851G>C (p.Gly1284Ala) | |
| 2 | g.165097502C>T | CA16610166 | SCN3A | c.3938G>A (p.Gly1313Glu) c.3989G>A (p.Gly1330Glu) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.2198G>A (n.2198G>A) c.3842G>A (p.Gly1281Glu) n.113G>A c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.3851G>A (p.Gly1284Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165097503C>A | CA349026032 | SCN3A | c.3937G>T (p.Gly1313Ter) c.3988G>T (p.Gly1330Ter) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) c.3841G>T (p.Gly1281Ter) n.112G>T c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.3850G>T (p.Gly1284Ter) | |
| 2 | g.165097503C>G | CA349026034 | SCN3A | c.3937G>C (p.Gly1313Arg) c.3988G>C (p.Gly1330Arg) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) c.3841G>C (p.Gly1281Arg) n.112G>C c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.3850G>C (p.Gly1284Arg) | |
| 2 | g.165097503C>T | CA349026036 | SCN3A | c.3937G>A (p.Gly1313Arg) c.3988G>A (p.Gly1330Arg) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.2197G>A (n.2197G>A) c.3841G>A (p.Gly1281Arg) n.112G>A c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.3850G>A (p.Gly1284Arg) | |
| 2 | g.165097504A= | CA1304438494 | SCN3A | c.3936T= (p.Val1312=) c.3987T= (p.Val1329=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*721T= (n.*721T=) c.2196T= (n.2196T=) c.3840T= (p.Val1280=) n.111T= c.2097T= (p.Val699=) c.3849T= (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097504A>C | CA429880918 | SCN3A | c.3936T>G (p.Val1312=) c.3987T>G (p.Val1329=) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.2196T>G (n.2196T>G) c.3840T>G (p.Val1280=) n.111T>G c.2097T>G (p.Val699=) c.3849T>G (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097504A>G | CA429880919 | SCN3A | c.3936T>C (p.Val1312=) c.3987T>C (p.Val1329=) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.2196T>C (n.2196T>C) c.3840T>C (p.Val1280=) n.111T>C c.2097T>C (p.Val699=) c.3849T>C (p.Val1283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097504A>T | CA429880920 | SCN3A | c.3936T>A (p.Val1312=) c.3987T>A (p.Val1329=) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.2196T>A (n.2196T>A) c.3840T>A (p.Val1280=) n.111T>A c.2097T>A (p.Val699=) c.3849T>A (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097505A= | CA1304438495 | SCN3A | c.3935T= (p.Val1312=) c.3986T= (p.Val1329=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.*720T= (n.*720T=) c.2195T= (n.2195T=) c.3839T= (p.Val1280=) n.110T= c.2096T= (p.Val699=) c.3848T= (p.Val1283=) | |
| 2 | g.165097505A>C | CA349026038 | SCN3A | c.3935T>G (p.Val1312Gly) c.3986T>G (p.Val1329Gly) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*720T>G (n.*720T>G) c.2195T>G (n.2195T>G) c.3839T>G (p.Val1280Gly) n.110T>G c.2096T>G (p.Val699Gly) c.3848T>G (p.Val1283Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165097505A>G | CA349026044 | SCN3A | c.3935T>C (p.Val1312Ala) c.3986T>C (p.Val1329Ala) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.2195T>C (n.2195T>C) c.3839T>C (p.Val1280Ala) n.110T>C c.2096T>C (p.Val699Ala) c.3848T>C (p.Val1283Ala) | ClinVar |
| 2 | g.165097505A>T | CA349026040 | SCN3A | c.3935T>A (p.Val1312Asp) c.3986T>A (p.Val1329Asp) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.2195T>A (n.2195T>A) c.3839T>A (p.Val1280Asp) n.110T>A c.2096T>A (p.Val699Asp) c.3848T>A (p.Val1283Asp) | |
| 2 | g.165097506C>A | CA349026046 | SCN3A | c.3934G>T (p.Val1312Phe) c.3985G>T (p.Val1329Phe) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.2194G>T (n.2194G>T) c.3838G>T (p.Val1280Phe) n.109G>T c.2095G>T (p.Val699Phe) c.3847G>T (p.Val1283Phe) | |
| 2 | g.165097506C= | CA1304438496 | SCN3A | c.3934G= (p.Val1312=) c.3985G= (p.Val1329=) c.*1826G= (n.*1826G=) c.*719G= (n.*719G=) c.2194G= (n.2194G=) c.3838G= (p.Val1280=) n.109G= c.2095G= (p.Val699=) c.3847G= (p.Val1283=) |