Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.164720650_164720657delinsTTGGGACCCA1304273814COBLL1c.1134+1418_1134+1425delinsGGTCCCAA (n.1134+1418_1134+1425delinsGGTCCCAA)
c.996+1418_996+1425delinsGGTCCCAA (n.996+1418_996+1425delinsGGTCCCAA)
c.1110+1418_1110+1425delinsGGTCCCAA (n.1110+1418_1110+1425delinsGGTCCCAA)
c.1115+1418_1115+1425delinsGGTCCCAA
n.366-15552_366-15545delinsGGTCCCAA
c.1035+1418_1035+1425delinsGGTCCCAA (n.1035+1418_1035+1425delinsGGTCCCAA)
n.226-15552_226-15545delinsGGTCCCAA
n.2820+1418_2820+1425delinsGGTCCCAA
c.1194+1418_1194+1425delinsGGTCCCAA (n.1194+1418_1194+1425delinsGGTCCCAA)
c.1173+1418_1173+1425delinsGGTCCCAA (n.1173+1418_1173+1425delinsGGTCCCAA)
2g.164720651_164720657delCA59689465COBLL1c.1134+1418_1134+1424del (n.1134+1418_1134+1424del)
c.996+1418_996+1424del (n.996+1418_996+1424del)
c.1110+1418_1110+1424del (n.1110+1418_1110+1424del)
c.1115+1418_1115+1424del
n.366-15552_366-15546del
c.1035+1418_1035+1424del (n.1035+1418_1035+1424del)
n.226-15552_226-15546del
n.2820+1418_2820+1424del
c.1194+1418_1194+1424del (n.1194+1418_1194+1424del)
c.1173+1418_1173+1424del (n.1173+1418_1173+1424del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720654G>ACA2581846578COBLL1c.1134+1421C>T (n.1134+1421C>T)
c.996+1421C>T (n.996+1421C>T)
c.1110+1421C>T (n.1110+1421C>T)
c.1115+1421C>T
n.366-15549C>T
c.1035+1421C>T (n.1035+1421C>T)
n.226-15549C>T
n.2820+1421C>T
c.1194+1421C>T (n.1194+1421C>T)
c.1173+1421C>T (n.1173+1421C>T)
2g.164720654G>CCA11201550COBLL1c.1134+1421C>G (n.1134+1421C>G)
c.996+1421C>G (n.996+1421C>G)
c.1110+1421C>G (n.1110+1421C>G)
c.1115+1421C>G
n.366-15549C>G
c.1035+1421C>G (n.1035+1421C>G)
n.226-15549C>G
n.2820+1421C>G
c.1194+1421C>G (n.1194+1421C>G)
c.1173+1421C>G (n.1173+1421C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720654G=CA1304273815COBLL1c.1134+1421C= (n.1134+1421C=)
c.996+1421C= (n.996+1421C=)
c.1110+1421C= (n.1110+1421C=)
c.1115+1421C=
n.366-15549C=
c.1035+1421C= (n.1035+1421C=)
n.226-15549C=
n.2820+1421C=
c.1194+1421C= (n.1194+1421C=)
c.1173+1421C= (n.1173+1421C=)
2g.164720654G>TCA2581846577COBLL1c.1134+1421C>A (n.1134+1421C>A)
c.996+1421C>A (n.996+1421C>A)
c.1110+1421C>A (n.1110+1421C>A)
c.1115+1421C>A
n.366-15549C>A
c.1035+1421C>A (n.1035+1421C>A)
n.226-15549C>A
n.2820+1421C>A
c.1194+1421C>A (n.1194+1421C>A)
c.1173+1421C>A (n.1173+1421C>A)
2g.164720656C>ACA1304273817COBLL1c.1134+1419G>T (n.1134+1419G>T)
c.996+1419G>T (n.996+1419G>T)
c.1110+1419G>T (n.1110+1419G>T)
c.1115+1419G>T
n.366-15551G>T
c.1035+1419G>T (n.1035+1419G>T)
n.226-15551G>T
n.2820+1419G>T
c.1194+1419G>T (n.1194+1419G>T)
c.1173+1419G>T (n.1173+1419G>T)
dbSNP
2g.164720656C=CA1304273816COBLL1c.1134+1419G= (n.1134+1419G=)
c.996+1419G= (n.996+1419G=)
c.1110+1419G= (n.1110+1419G=)
c.1115+1419G=
n.366-15551G=
c.1035+1419G= (n.1035+1419G=)
n.226-15551G=
n.2820+1419G=
c.1194+1419G= (n.1194+1419G=)
c.1173+1419G= (n.1173+1419G=)
2g.164720660G>ACA1304273819COBLL1c.1134+1415C>T (n.1134+1415C>T)
c.996+1415C>T (n.996+1415C>T)
c.1110+1415C>T (n.1110+1415C>T)
c.1115+1415C>T
n.366-15555C>T
c.1035+1415C>T (n.1035+1415C>T)
n.226-15555C>T
n.2820+1415C>T
c.1194+1415C>T (n.1194+1415C>T)
c.1173+1415C>T (n.1173+1415C>T)
dbSNP
2g.164720660G=CA1304273818COBLL1c.1134+1415C= (n.1134+1415C=)
c.996+1415C= (n.996+1415C=)
c.1110+1415C= (n.1110+1415C=)
c.1115+1415C=
n.366-15555C=
c.1035+1415C= (n.1035+1415C=)
n.226-15555C=
n.2820+1415C=
c.1194+1415C= (n.1194+1415C=)
c.1173+1415C= (n.1173+1415C=)
2g.164720660G>TCA537111481COBLL1c.1134+1415C>A (n.1134+1415C>A)
c.996+1415C>A (n.996+1415C>A)
c.1110+1415C>A (n.1110+1415C>A)
c.1115+1415C>A
n.366-15555C>A
c.1035+1415C>A (n.1035+1415C>A)
n.226-15555C>A
n.2820+1415C>A
c.1194+1415C>A (n.1194+1415C>A)
c.1173+1415C>A (n.1173+1415C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720662C=CA1304273820COBLL1c.1134+1413G= (n.1134+1413G=)
c.996+1413G= (n.996+1413G=)
c.1110+1413G= (n.1110+1413G=)
c.1115+1413G=
n.366-15557G=
c.1035+1413G= (n.1035+1413G=)
n.226-15557G=
n.2820+1413G=
c.1194+1413G= (n.1194+1413G=)
c.1173+1413G= (n.1173+1413G=)
2g.164720662C>TCA1304273821COBLL1c.1134+1413G>A (n.1134+1413G>A)
c.996+1413G>A (n.996+1413G>A)
c.1110+1413G>A (n.1110+1413G>A)
c.1115+1413G>A
n.366-15557G>A
c.1035+1413G>A (n.1035+1413G>A)
n.226-15557G>A
n.2820+1413G>A
c.1194+1413G>A (n.1194+1413G>A)
c.1173+1413G>A (n.1173+1413G>A)
dbSNP
2g.164720664T>CCA1304273823COBLL1c.1134+1411A>G (n.1134+1411A>G)
c.996+1411A>G (n.996+1411A>G)
c.1110+1411A>G (n.1110+1411A>G)
c.1115+1411A>G
n.366-15559A>G
c.1035+1411A>G (n.1035+1411A>G)
n.226-15559A>G
n.2820+1411A>G
c.1194+1411A>G (n.1194+1411A>G)
c.1173+1411A>G (n.1173+1411A>G)
dbSNP
2g.164720664T=CA1304273822COBLL1c.1134+1411A= (n.1134+1411A=)
c.996+1411A= (n.996+1411A=)
c.1110+1411A= (n.1110+1411A=)
c.1115+1411A=
n.366-15559A=
c.1035+1411A= (n.1035+1411A=)
n.226-15559A=
n.2820+1411A=
c.1194+1411A= (n.1194+1411A=)
c.1173+1411A= (n.1173+1411A=)
2g.164720665G>ACA1304273825COBLL1c.1134+1410C>T (n.1134+1410C>T)
c.996+1410C>T (n.996+1410C>T)
c.1110+1410C>T (n.1110+1410C>T)
c.1115+1410C>T
n.366-15560C>T
c.1035+1410C>T (n.1035+1410C>T)
n.226-15560C>T
n.2820+1410C>T
c.1194+1410C>T (n.1194+1410C>T)
c.1173+1410C>T (n.1173+1410C>T)
dbSNP
2g.164720665G=CA1304273824COBLL1c.1134+1410C= (n.1134+1410C=)
c.996+1410C= (n.996+1410C=)
c.1110+1410C= (n.1110+1410C=)
c.1115+1410C=
n.366-15560C=
c.1035+1410C= (n.1035+1410C=)
n.226-15560C=
n.2820+1410C=
c.1194+1410C= (n.1194+1410C=)
c.1173+1410C= (n.1173+1410C=)
2g.164720666A=CA1304273826COBLL1c.1134+1409T= (n.1134+1409T=)
c.996+1409T= (n.996+1409T=)
c.1110+1409T= (n.1110+1409T=)
c.1115+1409T=
n.366-15561T=
c.1035+1409T= (n.1035+1409T=)
n.226-15561T=
n.2820+1409T=
c.1194+1409T= (n.1194+1409T=)
c.1173+1409T= (n.1173+1409T=)
2g.164720666A>GCA760061248COBLL1c.1134+1409T>C (n.1134+1409T>C)
c.996+1409T>C (n.996+1409T>C)
c.1110+1409T>C (n.1110+1409T>C)
c.1115+1409T>C
n.366-15561T>C
c.1035+1409T>C (n.1035+1409T>C)
n.226-15561T>C
n.2820+1409T>C
c.1194+1409T>C (n.1194+1409T>C)
c.1173+1409T>C (n.1173+1409T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720667C>ACA59689479COBLL1c.1134+1408G>T (n.1134+1408G>T)
c.996+1408G>T (n.996+1408G>T)
c.1110+1408G>T (n.1110+1408G>T)
c.1115+1408G>T
n.366-15562G>T
c.1035+1408G>T (n.1035+1408G>T)
n.226-15562G>T
n.2820+1408G>T
c.1194+1408G>T (n.1194+1408G>T)
c.1173+1408G>T (n.1173+1408G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720667C=CA1304273827COBLL1c.1134+1408G= (n.1134+1408G=)
c.996+1408G= (n.996+1408G=)
c.1110+1408G= (n.1110+1408G=)
c.1115+1408G=
n.366-15562G=
c.1035+1408G= (n.1035+1408G=)
n.226-15562G=
n.2820+1408G=
c.1194+1408G= (n.1194+1408G=)
c.1173+1408G= (n.1173+1408G=)
2g.164720668C>ACA1304273829COBLL1c.1134+1407G>T (n.1134+1407G>T)
c.996+1407G>T (n.996+1407G>T)
c.1110+1407G>T (n.1110+1407G>T)
c.1115+1407G>T
n.366-15563G>T
c.1035+1407G>T (n.1035+1407G>T)
n.226-15563G>T
n.2820+1407G>T
c.1194+1407G>T (n.1194+1407G>T)
c.1173+1407G>T (n.1173+1407G>T)
dbSNP
2g.164720668C=CA1304273828COBLL1c.1134+1407G= (n.1134+1407G=)
c.996+1407G= (n.996+1407G=)
c.1110+1407G= (n.1110+1407G=)
c.1115+1407G=
n.366-15563G=
c.1035+1407G= (n.1035+1407G=)
n.226-15563G=
n.2820+1407G=
c.1194+1407G= (n.1194+1407G=)
c.1173+1407G= (n.1173+1407G=)
2g.164720669C>ACA760061254COBLL1c.1134+1406G>T (n.1134+1406G>T)
c.996+1406G>T (n.996+1406G>T)
c.1110+1406G>T (n.1110+1406G>T)
c.1115+1406G>T
n.366-15564G>T
c.1035+1406G>T (n.1035+1406G>T)
n.226-15564G>T
n.2820+1406G>T
c.1194+1406G>T (n.1194+1406G>T)
c.1173+1406G>T (n.1173+1406G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720669C=CA1304273830COBLL1c.1134+1406G= (n.1134+1406G=)
c.996+1406G= (n.996+1406G=)
c.1110+1406G= (n.1110+1406G=)
c.1115+1406G=
n.366-15564G=
c.1035+1406G= (n.1035+1406G=)
n.226-15564G=
n.2820+1406G=
c.1194+1406G= (n.1194+1406G=)
c.1173+1406G= (n.1173+1406G=)
2g.164720673C=CA1304273831COBLL1c.1134+1402G= (n.1134+1402G=)
c.996+1402G= (n.996+1402G=)
c.1110+1402G= (n.1110+1402G=)
c.1115+1402G=
n.366-15568G=
c.1035+1402G= (n.1035+1402G=)
n.226-15568G=
n.2820+1402G=
c.1194+1402G= (n.1194+1402G=)
c.1173+1402G= (n.1173+1402G=)
2g.164720673C>TCA1304273832COBLL1c.1134+1402G>A (n.1134+1402G>A)
c.996+1402G>A (n.996+1402G>A)
c.1110+1402G>A (n.1110+1402G>A)
c.1115+1402G>A
n.366-15568G>A
c.1035+1402G>A (n.1035+1402G>A)
n.226-15568G>A
n.2820+1402G>A
c.1194+1402G>A (n.1194+1402G>A)
c.1173+1402G>A (n.1173+1402G>A)
dbSNP
2g.164720674T>CCA59689484COBLL1c.1134+1401A>G (n.1134+1401A>G)
c.996+1401A>G (n.996+1401A>G)
c.1110+1401A>G (n.1110+1401A>G)
c.1115+1401A>G
n.366-15569A>G
c.1035+1401A>G (n.1035+1401A>G)
n.226-15569A>G
n.2820+1401A>G
c.1194+1401A>G (n.1194+1401A>G)
c.1173+1401A>G (n.1173+1401A>G)
dbSNP
2g.164720674T=CA1304273833COBLL1c.1134+1401A= (n.1134+1401A=)
c.996+1401A= (n.996+1401A=)
c.1110+1401A= (n.1110+1401A=)
c.1115+1401A=
n.366-15569A=
c.1035+1401A= (n.1035+1401A=)
n.226-15569A=
n.2820+1401A=
c.1194+1401A= (n.1194+1401A=)
c.1173+1401A= (n.1173+1401A=)
2g.164720676A=CA1304273834COBLL1c.1134+1399T= (n.1134+1399T=)
c.996+1399T= (n.996+1399T=)
c.1110+1399T= (n.1110+1399T=)
c.1115+1399T=
n.366-15571T=
c.1035+1399T= (n.1035+1399T=)
n.226-15571T=
n.2820+1399T=
c.1194+1399T= (n.1194+1399T=)
c.1173+1399T= (n.1173+1399T=)
2g.164720676A>TCA1304273835COBLL1c.1134+1399T>A (n.1134+1399T>A)
c.996+1399T>A (n.996+1399T>A)
c.1110+1399T>A (n.1110+1399T>A)
c.1115+1399T>A
n.366-15571T>A
c.1035+1399T>A (n.1035+1399T>A)
n.226-15571T>A
n.2820+1399T>A
c.1194+1399T>A (n.1194+1399T>A)
c.1173+1399T>A (n.1173+1399T>A)
dbSNP
2g.164720677C>ACA1304273837COBLL1c.1134+1398G>T (n.1134+1398G>T)
c.996+1398G>T (n.996+1398G>T)
c.1110+1398G>T (n.1110+1398G>T)
c.1115+1398G>T
n.366-15572G>T
c.1035+1398G>T (n.1035+1398G>T)
n.226-15572G>T
n.2820+1398G>T
c.1194+1398G>T (n.1194+1398G>T)
c.1173+1398G>T (n.1173+1398G>T)
dbSNP
2g.164720677C=CA1304273836COBLL1c.1134+1398G= (n.1134+1398G=)
c.996+1398G= (n.996+1398G=)
c.1110+1398G= (n.1110+1398G=)
c.1115+1398G=
n.366-15572G=
c.1035+1398G= (n.1035+1398G=)
n.226-15572G=
n.2820+1398G=
c.1194+1398G= (n.1194+1398G=)
c.1173+1398G= (n.1173+1398G=)
2g.164720678C>ACA2539801890COBLL1c.1134+1397G>T (n.1134+1397G>T)
c.996+1397G>T (n.996+1397G>T)
c.1110+1397G>T (n.1110+1397G>T)
c.1115+1397G>T
n.366-15573G>T
c.1035+1397G>T (n.1035+1397G>T)
n.226-15573G>T
n.2820+1397G>T
c.1194+1397G>T (n.1194+1397G>T)
c.1173+1397G>T (n.1173+1397G>T)
2g.164720680T>ACA2559122108COBLL1c.1134+1395A>T (n.1134+1395A>T)
c.996+1395A>T (n.996+1395A>T)
c.1110+1395A>T (n.1110+1395A>T)
c.1115+1395A>T
n.366-15575A>T
c.1035+1395A>T (n.1035+1395A>T)
n.226-15575A>T
n.2820+1395A>T
c.1194+1395A>T (n.1194+1395A>T)
c.1173+1395A>T (n.1173+1395A>T)
2g.164720681G>ACA59689499COBLL1c.1134+1394C>T (n.1134+1394C>T)
c.996+1394C>T (n.996+1394C>T)
c.1110+1394C>T (n.1110+1394C>T)
c.1115+1394C>T
n.366-15576C>T
c.1035+1394C>T (n.1035+1394C>T)
n.226-15576C>T
n.2820+1394C>T
c.1194+1394C>T (n.1194+1394C>T)
c.1173+1394C>T (n.1173+1394C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720681G=CA1304273838COBLL1c.1134+1394C= (n.1134+1394C=)
c.996+1394C= (n.996+1394C=)
c.1110+1394C= (n.1110+1394C=)
c.1115+1394C=
n.366-15576C=
c.1035+1394C= (n.1035+1394C=)
n.226-15576C=
n.2820+1394C=
c.1194+1394C= (n.1194+1394C=)
c.1173+1394C= (n.1173+1394C=)
2g.164720681G>TCA2511140999COBLL1c.1134+1394C>A (n.1134+1394C>A)
c.996+1394C>A (n.996+1394C>A)
c.1110+1394C>A (n.1110+1394C>A)
c.1115+1394C>A
n.366-15576C>A
c.1035+1394C>A (n.1035+1394C>A)
n.226-15576C>A
n.2820+1394C>A
c.1194+1394C>A (n.1194+1394C>A)
c.1173+1394C>A (n.1173+1394C>A)
2g.164720682C=CA1304273839COBLL1c.1134+1393G= (n.1134+1393G=)
c.996+1393G= (n.996+1393G=)
c.1110+1393G= (n.1110+1393G=)
c.1115+1393G=
n.366-15577G=
c.1035+1393G= (n.1035+1393G=)
n.226-15577G=
n.2820+1393G=
c.1194+1393G= (n.1194+1393G=)
c.1173+1393G= (n.1173+1393G=)
2g.164720682C>TCA760061262COBLL1c.1134+1393G>A (n.1134+1393G>A)
c.996+1393G>A (n.996+1393G>A)
c.1110+1393G>A (n.1110+1393G>A)
c.1115+1393G>A
n.366-15577G>A
c.1035+1393G>A (n.1035+1393G>A)
n.226-15577G>A
n.2820+1393G>A
c.1194+1393G>A (n.1194+1393G>A)
c.1173+1393G>A (n.1173+1393G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720685A=CA1304273840COBLL1c.1134+1390T= (n.1134+1390T=)
c.996+1390T= (n.996+1390T=)
c.1110+1390T= (n.1110+1390T=)
c.1115+1390T=
n.366-15580T=
c.1035+1390T= (n.1035+1390T=)
n.226-15580T=
n.2820+1390T=
c.1194+1390T= (n.1194+1390T=)
c.1173+1390T= (n.1173+1390T=)
2g.164720685A>CCA1038748064COBLL1c.1134+1390T>G (n.1134+1390T>G)
c.996+1390T>G (n.996+1390T>G)
c.1110+1390T>G (n.1110+1390T>G)
c.1115+1390T>G
n.366-15580T>G
c.1035+1390T>G (n.1035+1390T>G)
n.226-15580T>G
n.2820+1390T>G
c.1194+1390T>G (n.1194+1390T>G)
c.1173+1390T>G (n.1173+1390T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720685A>TCA2519644846COBLL1c.1134+1390T>A (n.1134+1390T>A)
c.996+1390T>A (n.996+1390T>A)
c.1110+1390T>A (n.1110+1390T>A)
c.1115+1390T>A
n.366-15580T>A
c.1035+1390T>A (n.1035+1390T>A)
n.226-15580T>A
n.2820+1390T>A
c.1194+1390T>A (n.1194+1390T>A)
c.1173+1390T>A (n.1173+1390T>A)
2g.164720689T>CCA2505704094COBLL1c.1134+1386A>G (n.1134+1386A>G)
c.996+1386A>G (n.996+1386A>G)
c.1110+1386A>G (n.1110+1386A>G)
c.1115+1386A>G
n.366-15584A>G
c.1035+1386A>G (n.1035+1386A>G)
n.226-15584A>G
n.2820+1386A>G
c.1194+1386A>G (n.1194+1386A>G)
c.1173+1386A>G (n.1173+1386A>G)
2g.164720692G>ACA59689506COBLL1c.1134+1383C>T (n.1134+1383C>T)
c.996+1383C>T (n.996+1383C>T)
c.1110+1383C>T (n.1110+1383C>T)
c.1115+1383C>T
n.366-15587C>T
c.1035+1383C>T (n.1035+1383C>T)
n.226-15587C>T
n.2820+1383C>T
c.1194+1383C>T (n.1194+1383C>T)
c.1173+1383C>T (n.1173+1383C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720692G=CA1304273841COBLL1c.1134+1383C= (n.1134+1383C=)
c.996+1383C= (n.996+1383C=)
c.1110+1383C= (n.1110+1383C=)
c.1115+1383C=
n.366-15587C=
c.1035+1383C= (n.1035+1383C=)
n.226-15587C=
n.2820+1383C=
c.1194+1383C= (n.1194+1383C=)
c.1173+1383C= (n.1173+1383C=)
2g.164720696_164720697delCA2752993785COBLL1c.1134+1381_1134+1382del (n.1134+1381_1134+1382del)
c.996+1381_996+1382del (n.996+1381_996+1382del)
c.1110+1381_1110+1382del (n.1110+1381_1110+1382del)
c.1115+1381_1115+1382del
n.366-15589_366-15588del
c.1035+1381_1035+1382del (n.1035+1381_1035+1382del)
n.226-15589_226-15588del
n.2820+1381_2820+1382del
c.1194+1381_1194+1382del (n.1194+1381_1194+1382del)
c.1173+1381_1173+1382del (n.1173+1381_1173+1382del)
2g.164720698G>CCA1038748076COBLL1c.1134+1377C>G (n.1134+1377C>G)
c.996+1377C>G (n.996+1377C>G)
c.1110+1377C>G (n.1110+1377C>G)
c.1115+1377C>G
n.366-15593C>G
c.1035+1377C>G (n.1035+1377C>G)
n.226-15593C>G
n.2820+1377C>G
c.1194+1377C>G (n.1194+1377C>G)
c.1173+1377C>G (n.1173+1377C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720698G=CA1304273842COBLL1c.1134+1377C= (n.1134+1377C=)
c.996+1377C= (n.996+1377C=)
c.1110+1377C= (n.1110+1377C=)
c.1115+1377C=
n.366-15593C=
c.1035+1377C= (n.1035+1377C=)
n.226-15593C=
n.2820+1377C=
c.1194+1377C= (n.1194+1377C=)
c.1173+1377C= (n.1173+1377C=)
2g.164720699T>CCA2548897437COBLL1c.1134+1376A>G (n.1134+1376A>G)
c.996+1376A>G (n.996+1376A>G)
c.1110+1376A>G (n.1110+1376A>G)
c.1115+1376A>G
n.366-15594A>G
c.1035+1376A>G (n.1035+1376A>G)
n.226-15594A>G
n.2820+1376A>G
c.1194+1376A>G (n.1194+1376A>G)
c.1173+1376A>G (n.1173+1376A>G)

Number of alleles fetched