Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.164720650_164720657delinsTTGGGACC | CA1304273814 | COBLL1 | c.1134+1418_1134+1425delinsGGTCCCAA (n.1134+1418_1134+1425delinsGGTCCCAA) c.996+1418_996+1425delinsGGTCCCAA (n.996+1418_996+1425delinsGGTCCCAA) c.1110+1418_1110+1425delinsGGTCCCAA (n.1110+1418_1110+1425delinsGGTCCCAA) c.1115+1418_1115+1425delinsGGTCCCAA n.366-15552_366-15545delinsGGTCCCAA c.1035+1418_1035+1425delinsGGTCCCAA (n.1035+1418_1035+1425delinsGGTCCCAA) n.226-15552_226-15545delinsGGTCCCAA n.2820+1418_2820+1425delinsGGTCCCAA c.1194+1418_1194+1425delinsGGTCCCAA (n.1194+1418_1194+1425delinsGGTCCCAA) c.1173+1418_1173+1425delinsGGTCCCAA (n.1173+1418_1173+1425delinsGGTCCCAA) | |
2 | g.164720651_164720657del | CA59689465 | COBLL1 | c.1134+1418_1134+1424del (n.1134+1418_1134+1424del) c.996+1418_996+1424del (n.996+1418_996+1424del) c.1110+1418_1110+1424del (n.1110+1418_1110+1424del) c.1115+1418_1115+1424del n.366-15552_366-15546del c.1035+1418_1035+1424del (n.1035+1418_1035+1424del) n.226-15552_226-15546del n.2820+1418_2820+1424del c.1194+1418_1194+1424del (n.1194+1418_1194+1424del) c.1173+1418_1173+1424del (n.1173+1418_1173+1424del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720654G>A | CA2581846578 | COBLL1 | c.1134+1421C>T (n.1134+1421C>T) c.996+1421C>T (n.996+1421C>T) c.1110+1421C>T (n.1110+1421C>T) c.1115+1421C>T n.366-15549C>T c.1035+1421C>T (n.1035+1421C>T) n.226-15549C>T n.2820+1421C>T c.1194+1421C>T (n.1194+1421C>T) c.1173+1421C>T (n.1173+1421C>T) | |
2 | g.164720654G>C | CA11201550 | COBLL1 | c.1134+1421C>G (n.1134+1421C>G) c.996+1421C>G (n.996+1421C>G) c.1110+1421C>G (n.1110+1421C>G) c.1115+1421C>G n.366-15549C>G c.1035+1421C>G (n.1035+1421C>G) n.226-15549C>G n.2820+1421C>G c.1194+1421C>G (n.1194+1421C>G) c.1173+1421C>G (n.1173+1421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720654G= | CA1304273815 | COBLL1 | c.1134+1421C= (n.1134+1421C=) c.996+1421C= (n.996+1421C=) c.1110+1421C= (n.1110+1421C=) c.1115+1421C= n.366-15549C= c.1035+1421C= (n.1035+1421C=) n.226-15549C= n.2820+1421C= c.1194+1421C= (n.1194+1421C=) c.1173+1421C= (n.1173+1421C=) | |
2 | g.164720654G>T | CA2581846577 | COBLL1 | c.1134+1421C>A (n.1134+1421C>A) c.996+1421C>A (n.996+1421C>A) c.1110+1421C>A (n.1110+1421C>A) c.1115+1421C>A n.366-15549C>A c.1035+1421C>A (n.1035+1421C>A) n.226-15549C>A n.2820+1421C>A c.1194+1421C>A (n.1194+1421C>A) c.1173+1421C>A (n.1173+1421C>A) | |
2 | g.164720656C>A | CA1304273817 | COBLL1 | c.1134+1419G>T (n.1134+1419G>T) c.996+1419G>T (n.996+1419G>T) c.1110+1419G>T (n.1110+1419G>T) c.1115+1419G>T n.366-15551G>T c.1035+1419G>T (n.1035+1419G>T) n.226-15551G>T n.2820+1419G>T c.1194+1419G>T (n.1194+1419G>T) c.1173+1419G>T (n.1173+1419G>T) | dbSNP |
2 | g.164720656C= | CA1304273816 | COBLL1 | c.1134+1419G= (n.1134+1419G=) c.996+1419G= (n.996+1419G=) c.1110+1419G= (n.1110+1419G=) c.1115+1419G= n.366-15551G= c.1035+1419G= (n.1035+1419G=) n.226-15551G= n.2820+1419G= c.1194+1419G= (n.1194+1419G=) c.1173+1419G= (n.1173+1419G=) | |
2 | g.164720660G>A | CA1304273819 | COBLL1 | c.1134+1415C>T (n.1134+1415C>T) c.996+1415C>T (n.996+1415C>T) c.1110+1415C>T (n.1110+1415C>T) c.1115+1415C>T n.366-15555C>T c.1035+1415C>T (n.1035+1415C>T) n.226-15555C>T n.2820+1415C>T c.1194+1415C>T (n.1194+1415C>T) c.1173+1415C>T (n.1173+1415C>T) | dbSNP |
2 | g.164720660G= | CA1304273818 | COBLL1 | c.1134+1415C= (n.1134+1415C=) c.996+1415C= (n.996+1415C=) c.1110+1415C= (n.1110+1415C=) c.1115+1415C= n.366-15555C= c.1035+1415C= (n.1035+1415C=) n.226-15555C= n.2820+1415C= c.1194+1415C= (n.1194+1415C=) c.1173+1415C= (n.1173+1415C=) | |
2 | g.164720660G>T | CA537111481 | COBLL1 | c.1134+1415C>A (n.1134+1415C>A) c.996+1415C>A (n.996+1415C>A) c.1110+1415C>A (n.1110+1415C>A) c.1115+1415C>A n.366-15555C>A c.1035+1415C>A (n.1035+1415C>A) n.226-15555C>A n.2820+1415C>A c.1194+1415C>A (n.1194+1415C>A) c.1173+1415C>A (n.1173+1415C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720662C= | CA1304273820 | COBLL1 | c.1134+1413G= (n.1134+1413G=) c.996+1413G= (n.996+1413G=) c.1110+1413G= (n.1110+1413G=) c.1115+1413G= n.366-15557G= c.1035+1413G= (n.1035+1413G=) n.226-15557G= n.2820+1413G= c.1194+1413G= (n.1194+1413G=) c.1173+1413G= (n.1173+1413G=) | |
2 | g.164720662C>T | CA1304273821 | COBLL1 | c.1134+1413G>A (n.1134+1413G>A) c.996+1413G>A (n.996+1413G>A) c.1110+1413G>A (n.1110+1413G>A) c.1115+1413G>A n.366-15557G>A c.1035+1413G>A (n.1035+1413G>A) n.226-15557G>A n.2820+1413G>A c.1194+1413G>A (n.1194+1413G>A) c.1173+1413G>A (n.1173+1413G>A) | dbSNP |
2 | g.164720664T>C | CA1304273823 | COBLL1 | c.1134+1411A>G (n.1134+1411A>G) c.996+1411A>G (n.996+1411A>G) c.1110+1411A>G (n.1110+1411A>G) c.1115+1411A>G n.366-15559A>G c.1035+1411A>G (n.1035+1411A>G) n.226-15559A>G n.2820+1411A>G c.1194+1411A>G (n.1194+1411A>G) c.1173+1411A>G (n.1173+1411A>G) | dbSNP |
2 | g.164720664T= | CA1304273822 | COBLL1 | c.1134+1411A= (n.1134+1411A=) c.996+1411A= (n.996+1411A=) c.1110+1411A= (n.1110+1411A=) c.1115+1411A= n.366-15559A= c.1035+1411A= (n.1035+1411A=) n.226-15559A= n.2820+1411A= c.1194+1411A= (n.1194+1411A=) c.1173+1411A= (n.1173+1411A=) | |
2 | g.164720665G>A | CA1304273825 | COBLL1 | c.1134+1410C>T (n.1134+1410C>T) c.996+1410C>T (n.996+1410C>T) c.1110+1410C>T (n.1110+1410C>T) c.1115+1410C>T n.366-15560C>T c.1035+1410C>T (n.1035+1410C>T) n.226-15560C>T n.2820+1410C>T c.1194+1410C>T (n.1194+1410C>T) c.1173+1410C>T (n.1173+1410C>T) | dbSNP |
2 | g.164720665G= | CA1304273824 | COBLL1 | c.1134+1410C= (n.1134+1410C=) c.996+1410C= (n.996+1410C=) c.1110+1410C= (n.1110+1410C=) c.1115+1410C= n.366-15560C= c.1035+1410C= (n.1035+1410C=) n.226-15560C= n.2820+1410C= c.1194+1410C= (n.1194+1410C=) c.1173+1410C= (n.1173+1410C=) | |
2 | g.164720666A= | CA1304273826 | COBLL1 | c.1134+1409T= (n.1134+1409T=) c.996+1409T= (n.996+1409T=) c.1110+1409T= (n.1110+1409T=) c.1115+1409T= n.366-15561T= c.1035+1409T= (n.1035+1409T=) n.226-15561T= n.2820+1409T= c.1194+1409T= (n.1194+1409T=) c.1173+1409T= (n.1173+1409T=) | |
2 | g.164720666A>G | CA760061248 | COBLL1 | c.1134+1409T>C (n.1134+1409T>C) c.996+1409T>C (n.996+1409T>C) c.1110+1409T>C (n.1110+1409T>C) c.1115+1409T>C n.366-15561T>C c.1035+1409T>C (n.1035+1409T>C) n.226-15561T>C n.2820+1409T>C c.1194+1409T>C (n.1194+1409T>C) c.1173+1409T>C (n.1173+1409T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720667C>A | CA59689479 | COBLL1 | c.1134+1408G>T (n.1134+1408G>T) c.996+1408G>T (n.996+1408G>T) c.1110+1408G>T (n.1110+1408G>T) c.1115+1408G>T n.366-15562G>T c.1035+1408G>T (n.1035+1408G>T) n.226-15562G>T n.2820+1408G>T c.1194+1408G>T (n.1194+1408G>T) c.1173+1408G>T (n.1173+1408G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720667C= | CA1304273827 | COBLL1 | c.1134+1408G= (n.1134+1408G=) c.996+1408G= (n.996+1408G=) c.1110+1408G= (n.1110+1408G=) c.1115+1408G= n.366-15562G= c.1035+1408G= (n.1035+1408G=) n.226-15562G= n.2820+1408G= c.1194+1408G= (n.1194+1408G=) c.1173+1408G= (n.1173+1408G=) | |
2 | g.164720668C>A | CA1304273829 | COBLL1 | c.1134+1407G>T (n.1134+1407G>T) c.996+1407G>T (n.996+1407G>T) c.1110+1407G>T (n.1110+1407G>T) c.1115+1407G>T n.366-15563G>T c.1035+1407G>T (n.1035+1407G>T) n.226-15563G>T n.2820+1407G>T c.1194+1407G>T (n.1194+1407G>T) c.1173+1407G>T (n.1173+1407G>T) | dbSNP |
2 | g.164720668C= | CA1304273828 | COBLL1 | c.1134+1407G= (n.1134+1407G=) c.996+1407G= (n.996+1407G=) c.1110+1407G= (n.1110+1407G=) c.1115+1407G= n.366-15563G= c.1035+1407G= (n.1035+1407G=) n.226-15563G= n.2820+1407G= c.1194+1407G= (n.1194+1407G=) c.1173+1407G= (n.1173+1407G=) | |
2 | g.164720669C>A | CA760061254 | COBLL1 | c.1134+1406G>T (n.1134+1406G>T) c.996+1406G>T (n.996+1406G>T) c.1110+1406G>T (n.1110+1406G>T) c.1115+1406G>T n.366-15564G>T c.1035+1406G>T (n.1035+1406G>T) n.226-15564G>T n.2820+1406G>T c.1194+1406G>T (n.1194+1406G>T) c.1173+1406G>T (n.1173+1406G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720669C= | CA1304273830 | COBLL1 | c.1134+1406G= (n.1134+1406G=) c.996+1406G= (n.996+1406G=) c.1110+1406G= (n.1110+1406G=) c.1115+1406G= n.366-15564G= c.1035+1406G= (n.1035+1406G=) n.226-15564G= n.2820+1406G= c.1194+1406G= (n.1194+1406G=) c.1173+1406G= (n.1173+1406G=) | |
2 | g.164720673C= | CA1304273831 | COBLL1 | c.1134+1402G= (n.1134+1402G=) c.996+1402G= (n.996+1402G=) c.1110+1402G= (n.1110+1402G=) c.1115+1402G= n.366-15568G= c.1035+1402G= (n.1035+1402G=) n.226-15568G= n.2820+1402G= c.1194+1402G= (n.1194+1402G=) c.1173+1402G= (n.1173+1402G=) | |
2 | g.164720673C>T | CA1304273832 | COBLL1 | c.1134+1402G>A (n.1134+1402G>A) c.996+1402G>A (n.996+1402G>A) c.1110+1402G>A (n.1110+1402G>A) c.1115+1402G>A n.366-15568G>A c.1035+1402G>A (n.1035+1402G>A) n.226-15568G>A n.2820+1402G>A c.1194+1402G>A (n.1194+1402G>A) c.1173+1402G>A (n.1173+1402G>A) | dbSNP |
2 | g.164720674T>C | CA59689484 | COBLL1 | c.1134+1401A>G (n.1134+1401A>G) c.996+1401A>G (n.996+1401A>G) c.1110+1401A>G (n.1110+1401A>G) c.1115+1401A>G n.366-15569A>G c.1035+1401A>G (n.1035+1401A>G) n.226-15569A>G n.2820+1401A>G c.1194+1401A>G (n.1194+1401A>G) c.1173+1401A>G (n.1173+1401A>G) | dbSNP |
2 | g.164720674T= | CA1304273833 | COBLL1 | c.1134+1401A= (n.1134+1401A=) c.996+1401A= (n.996+1401A=) c.1110+1401A= (n.1110+1401A=) c.1115+1401A= n.366-15569A= c.1035+1401A= (n.1035+1401A=) n.226-15569A= n.2820+1401A= c.1194+1401A= (n.1194+1401A=) c.1173+1401A= (n.1173+1401A=) | |
2 | g.164720676A= | CA1304273834 | COBLL1 | c.1134+1399T= (n.1134+1399T=) c.996+1399T= (n.996+1399T=) c.1110+1399T= (n.1110+1399T=) c.1115+1399T= n.366-15571T= c.1035+1399T= (n.1035+1399T=) n.226-15571T= n.2820+1399T= c.1194+1399T= (n.1194+1399T=) c.1173+1399T= (n.1173+1399T=) | |
2 | g.164720676A>T | CA1304273835 | COBLL1 | c.1134+1399T>A (n.1134+1399T>A) c.996+1399T>A (n.996+1399T>A) c.1110+1399T>A (n.1110+1399T>A) c.1115+1399T>A n.366-15571T>A c.1035+1399T>A (n.1035+1399T>A) n.226-15571T>A n.2820+1399T>A c.1194+1399T>A (n.1194+1399T>A) c.1173+1399T>A (n.1173+1399T>A) | dbSNP |
2 | g.164720677C>A | CA1304273837 | COBLL1 | c.1134+1398G>T (n.1134+1398G>T) c.996+1398G>T (n.996+1398G>T) c.1110+1398G>T (n.1110+1398G>T) c.1115+1398G>T n.366-15572G>T c.1035+1398G>T (n.1035+1398G>T) n.226-15572G>T n.2820+1398G>T c.1194+1398G>T (n.1194+1398G>T) c.1173+1398G>T (n.1173+1398G>T) | dbSNP |
2 | g.164720677C= | CA1304273836 | COBLL1 | c.1134+1398G= (n.1134+1398G=) c.996+1398G= (n.996+1398G=) c.1110+1398G= (n.1110+1398G=) c.1115+1398G= n.366-15572G= c.1035+1398G= (n.1035+1398G=) n.226-15572G= n.2820+1398G= c.1194+1398G= (n.1194+1398G=) c.1173+1398G= (n.1173+1398G=) | |
2 | g.164720678C>A | CA2539801890 | COBLL1 | c.1134+1397G>T (n.1134+1397G>T) c.996+1397G>T (n.996+1397G>T) c.1110+1397G>T (n.1110+1397G>T) c.1115+1397G>T n.366-15573G>T c.1035+1397G>T (n.1035+1397G>T) n.226-15573G>T n.2820+1397G>T c.1194+1397G>T (n.1194+1397G>T) c.1173+1397G>T (n.1173+1397G>T) | |
2 | g.164720680T>A | CA2559122108 | COBLL1 | c.1134+1395A>T (n.1134+1395A>T) c.996+1395A>T (n.996+1395A>T) c.1110+1395A>T (n.1110+1395A>T) c.1115+1395A>T n.366-15575A>T c.1035+1395A>T (n.1035+1395A>T) n.226-15575A>T n.2820+1395A>T c.1194+1395A>T (n.1194+1395A>T) c.1173+1395A>T (n.1173+1395A>T) | |
2 | g.164720681G>A | CA59689499 | COBLL1 | c.1134+1394C>T (n.1134+1394C>T) c.996+1394C>T (n.996+1394C>T) c.1110+1394C>T (n.1110+1394C>T) c.1115+1394C>T n.366-15576C>T c.1035+1394C>T (n.1035+1394C>T) n.226-15576C>T n.2820+1394C>T c.1194+1394C>T (n.1194+1394C>T) c.1173+1394C>T (n.1173+1394C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720681G= | CA1304273838 | COBLL1 | c.1134+1394C= (n.1134+1394C=) c.996+1394C= (n.996+1394C=) c.1110+1394C= (n.1110+1394C=) c.1115+1394C= n.366-15576C= c.1035+1394C= (n.1035+1394C=) n.226-15576C= n.2820+1394C= c.1194+1394C= (n.1194+1394C=) c.1173+1394C= (n.1173+1394C=) | |
2 | g.164720681G>T | CA2511140999 | COBLL1 | c.1134+1394C>A (n.1134+1394C>A) c.996+1394C>A (n.996+1394C>A) c.1110+1394C>A (n.1110+1394C>A) c.1115+1394C>A n.366-15576C>A c.1035+1394C>A (n.1035+1394C>A) n.226-15576C>A n.2820+1394C>A c.1194+1394C>A (n.1194+1394C>A) c.1173+1394C>A (n.1173+1394C>A) | |
2 | g.164720682C= | CA1304273839 | COBLL1 | c.1134+1393G= (n.1134+1393G=) c.996+1393G= (n.996+1393G=) c.1110+1393G= (n.1110+1393G=) c.1115+1393G= n.366-15577G= c.1035+1393G= (n.1035+1393G=) n.226-15577G= n.2820+1393G= c.1194+1393G= (n.1194+1393G=) c.1173+1393G= (n.1173+1393G=) | |
2 | g.164720682C>T | CA760061262 | COBLL1 | c.1134+1393G>A (n.1134+1393G>A) c.996+1393G>A (n.996+1393G>A) c.1110+1393G>A (n.1110+1393G>A) c.1115+1393G>A n.366-15577G>A c.1035+1393G>A (n.1035+1393G>A) n.226-15577G>A n.2820+1393G>A c.1194+1393G>A (n.1194+1393G>A) c.1173+1393G>A (n.1173+1393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720685A= | CA1304273840 | COBLL1 | c.1134+1390T= (n.1134+1390T=) c.996+1390T= (n.996+1390T=) c.1110+1390T= (n.1110+1390T=) c.1115+1390T= n.366-15580T= c.1035+1390T= (n.1035+1390T=) n.226-15580T= n.2820+1390T= c.1194+1390T= (n.1194+1390T=) c.1173+1390T= (n.1173+1390T=) | |
2 | g.164720685A>C | CA1038748064 | COBLL1 | c.1134+1390T>G (n.1134+1390T>G) c.996+1390T>G (n.996+1390T>G) c.1110+1390T>G (n.1110+1390T>G) c.1115+1390T>G n.366-15580T>G c.1035+1390T>G (n.1035+1390T>G) n.226-15580T>G n.2820+1390T>G c.1194+1390T>G (n.1194+1390T>G) c.1173+1390T>G (n.1173+1390T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720685A>T | CA2519644846 | COBLL1 | c.1134+1390T>A (n.1134+1390T>A) c.996+1390T>A (n.996+1390T>A) c.1110+1390T>A (n.1110+1390T>A) c.1115+1390T>A n.366-15580T>A c.1035+1390T>A (n.1035+1390T>A) n.226-15580T>A n.2820+1390T>A c.1194+1390T>A (n.1194+1390T>A) c.1173+1390T>A (n.1173+1390T>A) | |
2 | g.164720689T>C | CA2505704094 | COBLL1 | c.1134+1386A>G (n.1134+1386A>G) c.996+1386A>G (n.996+1386A>G) c.1110+1386A>G (n.1110+1386A>G) c.1115+1386A>G n.366-15584A>G c.1035+1386A>G (n.1035+1386A>G) n.226-15584A>G n.2820+1386A>G c.1194+1386A>G (n.1194+1386A>G) c.1173+1386A>G (n.1173+1386A>G) | |
2 | g.164720692G>A | CA59689506 | COBLL1 | c.1134+1383C>T (n.1134+1383C>T) c.996+1383C>T (n.996+1383C>T) c.1110+1383C>T (n.1110+1383C>T) c.1115+1383C>T n.366-15587C>T c.1035+1383C>T (n.1035+1383C>T) n.226-15587C>T n.2820+1383C>T c.1194+1383C>T (n.1194+1383C>T) c.1173+1383C>T (n.1173+1383C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720692G= | CA1304273841 | COBLL1 | c.1134+1383C= (n.1134+1383C=) c.996+1383C= (n.996+1383C=) c.1110+1383C= (n.1110+1383C=) c.1115+1383C= n.366-15587C= c.1035+1383C= (n.1035+1383C=) n.226-15587C= n.2820+1383C= c.1194+1383C= (n.1194+1383C=) c.1173+1383C= (n.1173+1383C=) | |
2 | g.164720696_164720697del | CA2752993785 | COBLL1 | c.1134+1381_1134+1382del (n.1134+1381_1134+1382del) c.996+1381_996+1382del (n.996+1381_996+1382del) c.1110+1381_1110+1382del (n.1110+1381_1110+1382del) c.1115+1381_1115+1382del n.366-15589_366-15588del c.1035+1381_1035+1382del (n.1035+1381_1035+1382del) n.226-15589_226-15588del n.2820+1381_2820+1382del c.1194+1381_1194+1382del (n.1194+1381_1194+1382del) c.1173+1381_1173+1382del (n.1173+1381_1173+1382del) | |
2 | g.164720698G>C | CA1038748076 | COBLL1 | c.1134+1377C>G (n.1134+1377C>G) c.996+1377C>G (n.996+1377C>G) c.1110+1377C>G (n.1110+1377C>G) c.1115+1377C>G n.366-15593C>G c.1035+1377C>G (n.1035+1377C>G) n.226-15593C>G n.2820+1377C>G c.1194+1377C>G (n.1194+1377C>G) c.1173+1377C>G (n.1173+1377C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.164720698G= | CA1304273842 | COBLL1 | c.1134+1377C= (n.1134+1377C=) c.996+1377C= (n.996+1377C=) c.1110+1377C= (n.1110+1377C=) c.1115+1377C= n.366-15593C= c.1035+1377C= (n.1035+1377C=) n.226-15593C= n.2820+1377C= c.1194+1377C= (n.1194+1377C=) c.1173+1377C= (n.1173+1377C=) | |
2 | g.164720699T>C | CA2548897437 | COBLL1 | c.1134+1376A>G (n.1134+1376A>G) c.996+1376A>G (n.996+1376A>G) c.1110+1376A>G (n.1110+1376A>G) c.1115+1376A>G n.366-15594A>G c.1035+1376A>G (n.1035+1376A>G) n.226-15594A>G n.2820+1376A>G c.1194+1376A>G (n.1194+1376A>G) c.1173+1376A>G (n.1173+1376A>G) |