Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.226-15492G>A
n.2820+1478G>A
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c.1173+1478G>A (n.1173+1478G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.164720639A=CA1304273808COBLL1c.1134+1436T= (n.1134+1436T=)
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c.1173+1436T= (n.1173+1436T=)

Number of alleles fetched