Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.16458241_16458249delinsTCTCTCAGC | CA2491383629 | n.396-3155_396-3147delinsGCTGAGAGA | ||
2 | g.16458242del | CA1027923239 | n.396-3148del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458242C= | CA2491383630 | n.396-3148G= | ||
2 | g.16458242C>T | CA531234603 | n.396-3148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458242_16458249del | CA531234602 | n.396-3155_396-3148del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458242_16458258del | CA531234600 | n.396-3164_396-3148del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458244C= | CA2491383631 | n.396-3150G= | ||
2 | g.16458244C>T | CA43254738 | n.396-3150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458244_16458249del | CA531234604 | n.396-3155_396-3150del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458246C>T | CA1027923263 | n.396-3152G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458246_16458249del | CA1027923261 | n.396-3155_396-3152del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458247A>T | CA1027923270 | n.396-3153T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458248G>T | CA1027923272 | n.396-3154C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458249C>T | CA2748988092 | n.396-3155G>A | ||
2 | g.16458249_16458259delinsCTTCAAAAAGT | CA2491383632 | n.396-3165_396-3155delinsACTTTTTGAAG | ||
2 | g.16458252_16458261del | CA2491383633 | n.396-3165_396-3156del | dbSNP | |
2 | g.16458251_16458258delinsTCAAAAAG | CA2491383634 | n.396-3164_396-3157delinsCTTTTTGA | ||
2 | g.16458252_16458258del | CA531234607 | n.396-3164_396-3158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458253A= | CA2491383635 | n.396-3159T= | ||
2 | g.16458253A>C | CA914362332 | n.396-3159T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458254A= | CA2491383636 | n.396-3160T= | ||
2 | g.16458254A>G | CA1027923276 | n.396-3160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458255A= | CA2491383637 | n.396-3161T= | ||
2 | g.16458255A>G | CA43254739 | n.396-3161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458263C= | CA2491383638 | n.396-3169G= | ||
2 | g.16458263C>T | CA531234608 | n.396-3169G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458267A= | CA2491383639 | n.396-3173T= | ||
2 | g.16458267A>T | CA914362333 | n.396-3173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458268T>C | CA2491383641 | n.396-3174A>G | dbSNP | |
2 | g.16458268T= | CA2491383640 | n.396-3174A= | ||
2 | g.16458270A>T | CA1027923289 | n.396-3176T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458271C= | CA2491383642 | n.396-3177G= | ||
2 | g.16458271C>T | CA43254740 | n.396-3177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458273G= | CA2491383643 | n.396-3179C= | ||
2 | g.16458273G>T | CA1027923291 | n.396-3179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458273_16458278delinsGTTGTT | CA2491383644 | n.396-3184_396-3179delinsAACAAC | ||
2 | g.16458274T>C | CA2491383645 | n.396-3180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458274T= | CA2491383646 | n.396-3180A= | ||
2 | g.16458275_16458279del | CA1027923292 | n.396-3184_396-3180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458275T>G | CA43254741 | n.396-3181A>C | dbSNP | |
2 | g.16458275T= | CA2491383647 | n.396-3181A= | ||
2 | g.16458276G>A | CA2491383649 | n.396-3182C>T | dbSNP | |
2 | g.16458276G= | CA2491383648 | n.396-3182C= | ||
2 | g.16458276G>T | CA1027923293 | n.396-3182C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458280A= | CA2491383650 | n.396-3186T= | ||
2 | g.16458280A>G | CA2491383651 | n.396-3186T>C | dbSNP | |
2 | g.16458281G>C | CA1027923294 | n.396-3187C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458281G= | CA2491383652 | n.396-3187C= | ||
2 | g.16458281G>T | CA1027923295 | n.396-3187C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.16458285T>C | CA43254742 | n.396-3191A>G | dbSNP |