UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162281398A>C | CA349002151 | IFIH1 | c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.1454T>G (p.Leu485Arg) n.1064T>G c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) | |
| 2 | g.162281398A>G | CA349002152 | IFIH1 | c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1454T>C (p.Leu485Pro) n.1064T>C c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) | |
| 2 | g.162281398A>T | CA349002153 | IFIH1 | c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.1454T>A (p.Leu485Gln) n.1064T>A c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) | |
| 2 | g.162281399G>A | CA429535666 | IFIH1 | c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.1453C>T (p.Leu485=) n.1063C>T c.1141C>T (p.Leu381=) c.736C>T (p.Leu246=) | |
| 2 | g.162281399G>C | CA349002154 | IFIH1 | c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.1453C>G (p.Leu485Val) n.1063C>G c.1141C>G (p.Leu381Val) c.736C>G (p.Leu246Val) | |
| 2 | g.162281399G>T | CA349002156 | IFIH1 | c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.1453C>A (p.Leu485Met) n.1063C>A c.1141C>A (p.Leu381Met) c.736C>A (p.Leu246Met) | |
| 2 | g.162281400T>A | CA1934524 | IFIH1 | c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1452A>T (p.Ile484=) n.1062A>T c.1140A>T (p.Ile380=) c.735A>T (p.Ile245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281400T>C | CA349002159 | IFIH1 | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1452A>G (p.Ile484Met) n.1062A>G c.1140A>G (p.Ile380Met) c.735A>G (p.Ile245Met) | |
| 2 | g.162281400T>G | CA429535669 | IFIH1 | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1452A>C (p.Ile484=) n.1062A>C c.1140A>C (p.Ile380=) c.735A>C (p.Ile245=) | |
| 2 | g.162281400T= | CA1303148630 | IFIH1 | c.*1049A= (n.*1049A=) c.1452A= (p.Ile484=) n.1062A= c.1140A= (p.Ile380=) c.735A= (p.Ile245=) | |
| 2 | g.162281401A= | CA1303148632 | IFIH1 | c.*1048T= (n.*1048T=) c.1451T= (p.Ile484=) n.1061T= c.1139T= (p.Ile380=) c.734T= (p.Ile245=) | |
| 2 | g.162281401A>C | CA349002161 | IFIH1 | c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1451T>G (p.Ile484Arg) n.1061T>G c.1139T>G (p.Ile380Arg) c.734T>G (p.Ile245Arg) | |
| 2 | g.162281401A>G | CA349002163 | IFIH1 | c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) n.1061T>C c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.734T>C (p.Ile245Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281401A>T | CA349002165 | IFIH1 | c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1451T>A (p.Ile484Lys) n.1061T>A c.1139T>A (p.Ile380Lys) c.734T>A (p.Ile245Lys) | |
| 2 | g.162281401_162281402insAGGGGAT | CA1934525 | IFIH1 | c.*1047_*1048insATCCCCT (n.*1047_*1048insATCCCCT) c.1450_1451insATCCCCT (p.Ile484AsnfsTer22) n.1060_1061insATCCCCT c.1138_1139insATCCCCT (p.Ile380AsnfsTer22) c.733_734insATCCCCT (p.Ile245AsnfsTer22) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281402T>A | CA349002169 | IFIH1 | c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1450A>T (p.Ile484Leu) n.1060A>T c.1138A>T (p.Ile380Leu) c.733A>T (p.Ile245Leu) | |
| 2 | g.162281402T>C | CA349002171 | IFIH1 | c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) n.1060A>G c.1138A>G (p.Ile380Val) c.733A>G (p.Ile245Val) | |
| 2 | g.162281402T>G | CA349002173 | IFIH1 | c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) n.1060A>C c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.733A>C (p.Ile245Leu) | |
| 2 | g.162281402_162281405delinsAGGGGATTCCC | CA2740095779 | IFIH1 | c.*1044_*1047delinsGGGAATCCCCT (n.*1044_*1047delinsGGGAATCCCCT) c.1447_1450delinsGGGAATCCCCT (p.Gln483GlyfsTer23) n.1057_1060delinsGGGAATCCCCT c.1135_1138delinsGGGAATCCCCT (p.Gln379GlyfsTer23) c.730_733delinsGGGAATCCCCT (p.Gln244GlyfsTer23) | ClinVar |
| 2 | g.162281403C>A | CA349002175 | IFIH1 | c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1449G>T (p.Gln483His) n.1059G>T c.1137G>T (p.Gln379His) c.732G>T (p.Gln244His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281403C= | CA1303148638 | IFIH1 | c.*1046G= (n.*1046G=) c.1449G= (p.Gln483=) n.1059G= c.1137G= (p.Gln379=) c.732G= (p.Gln244=) | |
| 2 | g.162281403C>G | CA1934526 | IFIH1 | c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1449G>C (p.Gln483His) n.1059G>C c.1137G>C (p.Gln379His) c.732G>C (p.Gln244His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281403C>T | CA429535677 | IFIH1 | c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1449G>A (p.Gln483=) n.1059G>A c.1137G>A (p.Gln379=) c.732G>A (p.Gln244=) | |
| 2 | g.162281404T>A | CA349002179 | IFIH1 | c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1448A>T (p.Gln483Leu) n.1058A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) | |
| 2 | g.162281404T>C | CA1934527 | IFIH1 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1448A>G (p.Gln483Arg) n.1058A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281404T>G | CA349002182 | IFIH1 | c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1448A>C (p.Gln483Pro) n.1058A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) | |
| 2 | g.162281404T= | CA1303148642 | IFIH1 | c.*1045A= (n.*1045A=) c.1448A= (p.Gln483=) n.1058A= c.1136A= (p.Gln379=) c.731A= (p.Gln244=) | |
| 2 | g.162281404_162281405delinsCC | CA2573133440 | IFIH1 | c.*1044_*1045delinsGG (n.*1044_*1045delinsGG) c.1447_1448delinsGG (p.Gln483Gly) n.1057_1058delinsGG c.1135_1136delinsGG (p.Gln379Gly) c.730_731delinsGG (p.Gln244Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.162281405G>A | CA349002188 | IFIH1 | c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.1447C>T (p.Gln483Ter) n.1057C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.730C>T (p.Gln244Ter) | dbSNP |
| 2 | g.162281405G>C | CA1934528 | IFIH1 | c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.1447C>G (p.Gln483Glu) n.1057C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.730C>G (p.Gln244Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281405G= | CA1303148646 | IFIH1 | c.*1044C= (n.*1044C=) c.1447C= (p.Gln483=) n.1057C= c.1135C= (p.Gln379=) c.730C= (p.Gln244=) | |
| 2 | g.162281405G>T | CA349002184 | IFIH1 | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.1447C>A (p.Gln483Lys) n.1057C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.730C>A (p.Gln244Lys) | |
| 2 | g.162281406A= | CA1303148649 | IFIH1 | c.*1043T= (n.*1043T=) c.1446T= (p.Pro482=) n.1056T= c.1134T= (p.Pro378=) c.729T= (p.Pro243=) | |
| 2 | g.162281406A>C | CA429535678 | IFIH1 | c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1446T>G (p.Pro482=) n.1056T>G c.1134T>G (p.Pro378=) c.729T>G (p.Pro243=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.162281406A>G | CA429535679 | IFIH1 | c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1446T>C (p.Pro482=) n.1056T>C c.1134T>C (p.Pro378=) c.729T>C (p.Pro243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162281406A>T | CA429535681 | IFIH1 | c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1446T>A (p.Pro482=) n.1056T>A c.1134T>A (p.Pro378=) c.729T>A (p.Pro243=) | |
| 2 | g.162281407G>A | CA59664802 | IFIH1 | c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.1055C>T c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162281407G>C | CA349002191 | IFIH1 | c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.1055C>G c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162281407G= | CA1303148654 | IFIH1 | c.*1042C= (n.*1042C=) c.1445C= (p.Pro482=) n.1055C= c.1133C= (p.Pro378=) c.728C= (p.Pro243=) | |
| 2 | g.162281407G>T | CA349002193 | IFIH1 | c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1445C>A (p.Pro482His) n.1055C>A c.1133C>A (p.Pro378His) c.728C>A (p.Pro243His) | |
| 2 | g.162281408G>A | CA349002196 | IFIH1 | c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.1054C>T c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.162281408G>C | CA349002197 | IFIH1 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.1054C>G c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) | |
| 2 | g.162281408G>T | CA349002198 | IFIH1 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.1054C>A c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) | |
| 2 | g.162281409A>C | CA429535685 | IFIH1 | c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1443T>G (p.Leu481=) n.1053T>G c.1131T>G (p.Leu377=) c.726T>G (p.Leu242=) | |
| 2 | g.162281409A>G | CA429535686 | IFIH1 | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1443T>C (p.Leu481=) n.1053T>C c.1131T>C (p.Leu377=) c.726T>C (p.Leu242=) | |
| 2 | g.162281409A>T | CA429535687 | IFIH1 | c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1443T>A (p.Leu481=) n.1053T>A c.1131T>A (p.Leu377=) c.726T>A (p.Leu242=) | |
| 2 | g.162281410A>C | CA349002201 | IFIH1 | c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.1442T>G (p.Leu481Arg) n.1052T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) | |
| 2 | g.162281410A>G | CA349002203 | IFIH1 | c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.1442T>C (p.Leu481Pro) n.1052T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) | |
| 2 | g.162281410A>T | CA349002205 | IFIH1 | c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.1442T>A (p.Leu481His) n.1052T>A c.1130T>A (p.Leu377His) c.725T>A (p.Leu242His) | |
| 2 | g.162281411G>A | CA349002206 | IFIH1 | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1441C>T (p.Leu481Phe) n.1051C>T c.1129C>T (p.Leu377Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) | gnomAD v4 |