UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162275744T>C | CA759851964 | IFIH1 | c.*1901+943A>G (n.*1901+943A>G) c.2187+943A>G (n.2187+943A>G) n.1914+943A>G c.2304+943A>G (n.2304+943A>G) c.1992+943A>G (n.1992+943A>G) c.1587+943A>G (n.1587+943A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275744T= | CA1303147984 | IFIH1 | c.*1901+943A= (n.*1901+943A=) c.2187+943A= (n.2187+943A=) n.1914+943A= c.2304+943A= (n.2304+943A=) c.1992+943A= (n.1992+943A=) c.1587+943A= (n.1587+943A=) | |
| 2 | g.162275745_162275751delinsTTTACTC | CA1303147988 | IFIH1 | c.*1901+936_*1901+942delinsGAGTAAA (n.*1901+936_*1901+942delinsGAGTAAA) c.2187+936_2187+942delinsGAGTAAA (n.2187+936_2187+942delinsGAGTAAA) n.1914+936_1914+942delinsGAGTAAA c.2304+936_2304+942delinsGAGTAAA (n.2304+936_2304+942delinsGAGTAAA) c.1992+936_1992+942delinsGAGTAAA (n.1992+936_1992+942delinsGAGTAAA) c.1587+936_1587+942delinsGAGTAAA (n.1587+936_1587+942delinsGAGTAAA) | |
| 2 | g.162275747_162275752del | CA537102150 | IFIH1 | c.*1901+936_*1901+941del (n.*1901+936_*1901+941del) c.2187+936_2187+941del (n.2187+936_2187+941del) n.1914+936_1914+941del c.2304+936_2304+941del (n.2304+936_2304+941del) c.1992+936_1992+941del (n.1992+936_1992+941del) c.1587+936_1587+941del (n.1587+936_1587+941del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275747T>A | CA759851984 | IFIH1 | c.*1901+940A>T (n.*1901+940A>T) c.2187+940A>T (n.2187+940A>T) n.1914+940A>T c.2304+940A>T (n.2304+940A>T) c.1992+940A>T (n.1992+940A>T) c.1587+940A>T (n.1587+940A>T) | dbSNP |
| 2 | g.162275747T>C | CA759851983 | IFIH1 | c.*1901+940A>G (n.*1901+940A>G) c.2187+940A>G (n.2187+940A>G) n.1914+940A>G c.2304+940A>G (n.2304+940A>G) c.1992+940A>G (n.1992+940A>G) c.1587+940A>G (n.1587+940A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275747T= | CA1303147992 | IFIH1 | c.*1901+940A= (n.*1901+940A=) c.2187+940A= (n.2187+940A=) n.1914+940A= c.2304+940A= (n.2304+940A=) c.1992+940A= (n.1992+940A=) c.1587+940A= (n.1587+940A=) | |
| 2 | g.162275749C= | CA1303147995 | IFIH1 | c.*1901+938G= (n.*1901+938G=) c.2187+938G= (n.2187+938G=) n.1914+938G= c.2304+938G= (n.2304+938G=) c.1992+938G= (n.1992+938G=) c.1587+938G= (n.1587+938G=) | |
| 2 | g.162275749C>T | CA1303147996 | IFIH1 | c.*1901+938G>A (n.*1901+938G>A) c.2187+938G>A (n.2187+938G>A) n.1914+938G>A c.2304+938G>A (n.2304+938G>A) c.1992+938G>A (n.1992+938G>A) c.1587+938G>A (n.1587+938G>A) | dbSNP |
| 2 | g.162275751C= | CA1303147998 | IFIH1 | c.*1901+936G= (n.*1901+936G=) c.2187+936G= (n.2187+936G=) n.1914+936G= c.2304+936G= (n.2304+936G=) c.1992+936G= (n.1992+936G=) c.1587+936G= (n.1587+936G=) | |
| 2 | g.162275751C>T | CA59657912 | IFIH1 | c.*1901+936G>A (n.*1901+936G>A) c.2187+936G>A (n.2187+936G>A) n.1914+936G>A c.2304+936G>A (n.2304+936G>A) c.1992+936G>A (n.1992+936G>A) c.1587+936G>A (n.1587+936G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275755C>A | CA1303148002 | IFIH1 | c.*1901+932G>T (n.*1901+932G>T) c.2187+932G>T (n.2187+932G>T) n.1914+932G>T c.2304+932G>T (n.2304+932G>T) c.1992+932G>T (n.1992+932G>T) c.1587+932G>T (n.1587+932G>T) | dbSNP |
| 2 | g.162275755C= | CA1303148000 | IFIH1 | c.*1901+932G= (n.*1901+932G=) c.2187+932G= (n.2187+932G=) n.1914+932G= c.2304+932G= (n.2304+932G=) c.1992+932G= (n.1992+932G=) c.1587+932G= (n.1587+932G=) | |
| 2 | g.162275768C>T | CA2752938356 | IFIH1 | c.*1901+919G>A (n.*1901+919G>A) c.2187+919G>A (n.2187+919G>A) n.1914+919G>A c.2304+919G>A (n.2304+919G>A) c.1992+919G>A (n.1992+919G>A) c.1587+919G>A (n.1587+919G>A) | |
| 2 | g.162275772A= | CA1303148004 | IFIH1 | c.*1901+915T= (n.*1901+915T=) c.2187+915T= (n.2187+915T=) n.1914+915T= c.2304+915T= (n.2304+915T=) c.1992+915T= (n.1992+915T=) c.1587+915T= (n.1587+915T=) | |
| 2 | g.162275772A>G | CA759851990 | IFIH1 | c.*1901+915T>C (n.*1901+915T>C) c.2187+915T>C (n.2187+915T>C) n.1914+915T>C c.2304+915T>C (n.2304+915T>C) c.1992+915T>C (n.1992+915T>C) c.1587+915T>C (n.1587+915T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275773T>C | CA537102152 | IFIH1 | c.*1901+914A>G (n.*1901+914A>G) c.2187+914A>G (n.2187+914A>G) n.1914+914A>G c.2304+914A>G (n.2304+914A>G) c.1992+914A>G (n.1992+914A>G) c.1587+914A>G (n.1587+914A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275773T= | CA1303148009 | IFIH1 | c.*1901+914A= (n.*1901+914A=) c.2187+914A= (n.2187+914A=) n.1914+914A= c.2304+914A= (n.2304+914A=) c.1992+914A= (n.1992+914A=) c.1587+914A= (n.1587+914A=) | |
| 2 | g.162275774G= | CA1303148011 | IFIH1 | c.*1901+913C= (n.*1901+913C=) c.2187+913C= (n.2187+913C=) n.1914+913C= c.2304+913C= (n.2304+913C=) c.1992+913C= (n.1992+913C=) c.1587+913C= (n.1587+913C=) | |
| 2 | g.162275774G>T | CA1303148012 | IFIH1 | c.*1901+913C>A (n.*1901+913C>A) c.2187+913C>A (n.2187+913C>A) n.1914+913C>A c.2304+913C>A (n.2304+913C>A) c.1992+913C>A (n.1992+913C>A) c.1587+913C>A (n.1587+913C>A) | dbSNP |
| 2 | g.162275775C= | CA1303148013 | IFIH1 | c.*1901+912G= (n.*1901+912G=) c.2187+912G= (n.2187+912G=) n.1914+912G= c.2304+912G= (n.2304+912G=) c.1992+912G= (n.1992+912G=) c.1587+912G= (n.1587+912G=) | |
| 2 | g.162275775C>T | CA759852010 | IFIH1 | c.*1901+912G>A (n.*1901+912G>A) c.2187+912G>A (n.2187+912G>A) n.1914+912G>A c.2304+912G>A (n.2304+912G>A) c.1992+912G>A (n.1992+912G>A) c.1587+912G>A (n.1587+912G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275778G>C | CA1303148015 | IFIH1 | c.*1901+909C>G (n.*1901+909C>G) c.2187+909C>G (n.2187+909C>G) n.1914+909C>G c.2304+909C>G (n.2304+909C>G) c.1992+909C>G (n.1992+909C>G) c.1587+909C>G (n.1587+909C>G) | dbSNP |
| 2 | g.162275778G= | CA1303148014 | IFIH1 | c.*1901+909C= (n.*1901+909C=) c.2187+909C= (n.2187+909C=) n.1914+909C= c.2304+909C= (n.2304+909C=) c.1992+909C= (n.1992+909C=) c.1587+909C= (n.1587+909C=) | |
| 2 | g.162275779C= | CA1303148017 | IFIH1 | c.*1901+908G= (n.*1901+908G=) c.2187+908G= (n.2187+908G=) n.1914+908G= c.2304+908G= (n.2304+908G=) c.1992+908G= (n.1992+908G=) c.1587+908G= (n.1587+908G=) | |
| 2 | g.162275779C>T | CA1038594232 | IFIH1 | c.*1901+908G>A (n.*1901+908G>A) c.2187+908G>A (n.2187+908G>A) n.1914+908G>A c.2304+908G>A (n.2304+908G>A) c.1992+908G>A (n.1992+908G>A) c.1587+908G>A (n.1587+908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275780T>C | CA2504442073 | IFIH1 | c.*1901+907A>G (n.*1901+907A>G) c.2187+907A>G (n.2187+907A>G) n.1914+907A>G c.2304+907A>G (n.2304+907A>G) c.1992+907A>G (n.1992+907A>G) c.1587+907A>G (n.1587+907A>G) | |
| 2 | g.162275780T>G | CA1303148020 | IFIH1 | c.*1901+907A>C (n.*1901+907A>C) c.2187+907A>C (n.2187+907A>C) n.1914+907A>C c.2304+907A>C (n.2304+907A>C) c.1992+907A>C (n.1992+907A>C) c.1587+907A>C (n.1587+907A>C) | dbSNP |
| 2 | g.162275780T= | CA1303148019 | IFIH1 | c.*1901+907A= (n.*1901+907A=) c.2187+907A= (n.2187+907A=) n.1914+907A= c.2304+907A= (n.2304+907A=) c.1992+907A= (n.1992+907A=) c.1587+907A= (n.1587+907A=) | |
| 2 | g.162275782G>T | CA2700841470 | IFIH1 | c.*1901+905C>A (n.*1901+905C>A) c.2187+905C>A (n.2187+905C>A) n.1914+905C>A c.2304+905C>A (n.2304+905C>A) c.1992+905C>A (n.1992+905C>A) c.1587+905C>A (n.1587+905C>A) | dbSNP |
| 2 | g.162275783T>C | CA2700841472 | IFIH1 | c.*1901+904A>G (n.*1901+904A>G) c.2187+904A>G (n.2187+904A>G) n.1914+904A>G c.2304+904A>G (n.2304+904A>G) c.1992+904A>G (n.1992+904A>G) c.1587+904A>G (n.1587+904A>G) | dbSNP |
| 2 | g.162275785A= | CA1303148022 | IFIH1 | c.*1901+902T= (n.*1901+902T=) c.2187+902T= (n.2187+902T=) n.1914+902T= c.2304+902T= (n.2304+902T=) c.1992+902T= (n.1992+902T=) c.1587+902T= (n.1587+902T=) | |
| 2 | g.162275785A>G | CA1303148023 | IFIH1 | c.*1901+902T>C (n.*1901+902T>C) c.2187+902T>C (n.2187+902T>C) n.1914+902T>C c.2304+902T>C (n.2304+902T>C) c.1992+902T>C (n.1992+902T>C) c.1587+902T>C (n.1587+902T>C) | dbSNP |
| 2 | g.162275789C= | CA1303148025 | IFIH1 | c.*1901+898G= (n.*1901+898G=) c.2187+898G= (n.2187+898G=) n.1914+898G= c.2304+898G= (n.2304+898G=) c.1992+898G= (n.1992+898G=) c.1587+898G= (n.1587+898G=) | |
| 2 | g.162275789C>T | CA1303148024 | IFIH1 | c.*1901+898G>A (n.*1901+898G>A) c.2187+898G>A (n.2187+898G>A) n.1914+898G>A c.2304+898G>A (n.2304+898G>A) c.1992+898G>A (n.1992+898G>A) c.1587+898G>A (n.1587+898G>A) | dbSNP |
| 2 | g.162275791A= | CA1303148027 | IFIH1 | c.*1901+896T= (n.*1901+896T=) c.2187+896T= (n.2187+896T=) n.1914+896T= c.2304+896T= (n.2304+896T=) c.1992+896T= (n.1992+896T=) c.1587+896T= (n.1587+896T=) | |
| 2 | g.162275791A>C | CA1303148028 | IFIH1 | c.*1901+896T>G (n.*1901+896T>G) c.2187+896T>G (n.2187+896T>G) n.1914+896T>G c.2304+896T>G (n.2304+896T>G) c.1992+896T>G (n.1992+896T>G) c.1587+896T>G (n.1587+896T>G) | dbSNP |
| 2 | g.162275793T>A | CA59657918 | IFIH1 | c.*1901+894A>T (n.*1901+894A>T) c.2187+894A>T (n.2187+894A>T) n.1914+894A>T c.2304+894A>T (n.2304+894A>T) c.1992+894A>T (n.1992+894A>T) c.1587+894A>T (n.1587+894A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275793T= | CA1303148031 | IFIH1 | c.*1901+894A= (n.*1901+894A=) c.2187+894A= (n.2187+894A=) n.1914+894A= c.2304+894A= (n.2304+894A=) c.1992+894A= (n.1992+894A=) c.1587+894A= (n.1587+894A=) | |
| 2 | g.162275797G>A | CA59657920 | IFIH1 | c.*1901+890C>T (n.*1901+890C>T) c.2187+890C>T (n.2187+890C>T) n.1914+890C>T c.2304+890C>T (n.2304+890C>T) c.1992+890C>T (n.1992+890C>T) c.1587+890C>T (n.1587+890C>T) | dbSNP |
| 2 | g.162275797G= | CA1303148035 | IFIH1 | c.*1901+890C= (n.*1901+890C=) c.2187+890C= (n.2187+890C=) n.1914+890C= c.2304+890C= (n.2304+890C=) c.1992+890C= (n.1992+890C=) c.1587+890C= (n.1587+890C=) | |
| 2 | g.162275798C= | CA1303148039 | IFIH1 | c.*1901+889G= (n.*1901+889G=) c.2187+889G= (n.2187+889G=) n.1914+889G= c.2304+889G= (n.2304+889G=) c.1992+889G= (n.1992+889G=) c.1587+889G= (n.1587+889G=) | |
| 2 | g.162275798C>G | CA1303148042 | IFIH1 | c.*1901+889G>C (n.*1901+889G>C) c.2187+889G>C (n.2187+889G>C) n.1914+889G>C c.2304+889G>C (n.2304+889G>C) c.1992+889G>C (n.1992+889G>C) c.1587+889G>C (n.1587+889G>C) | dbSNP |
| 2 | g.162275798C>T | CA2538715566 | IFIH1 | c.*1901+889G>A (n.*1901+889G>A) c.2187+889G>A (n.2187+889G>A) n.1914+889G>A c.2304+889G>A (n.2304+889G>A) c.1992+889G>A (n.1992+889G>A) c.1587+889G>A (n.1587+889G>A) | |
| 2 | g.162275799_162275800delinsCT | CA1303148044 | IFIH1 | c.*1901+887_*1901+888delinsAG (n.*1901+887_*1901+888delinsAG) c.2187+887_2187+888delinsAG (n.2187+887_2187+888delinsAG) n.1914+887_1914+888delinsAG c.2304+887_2304+888delinsAG (n.2304+887_2304+888delinsAG) c.1992+887_1992+888delinsAG (n.1992+887_1992+888delinsAG) c.1587+887_1587+888delinsAG (n.1587+887_1587+888delinsAG) | |
| 2 | g.162275806dup | CA759852027 | IFIH1 | c.*1901+887dup (n.*1901+887dup) c.2187+887dup (n.2187+887dup) n.1914+887dup c.2304+887dup (n.2304+887dup) c.1992+887dup (n.1992+887dup) c.1587+887dup (n.1587+887dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275806del | CA1038594240 | IFIH1 | c.*1901+887del (n.*1901+887del) c.2187+887del (n.2187+887del) n.1914+887del c.2304+887del (n.2304+887del) c.1992+887del (n.1992+887del) c.1587+887del (n.1587+887del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162275803T>A | CA759852037 | IFIH1 | c.*1901+884A>T (n.*1901+884A>T) c.2187+884A>T (n.2187+884A>T) n.1914+884A>T c.2304+884A>T (n.2304+884A>T) c.1992+884A>T (n.1992+884A>T) c.1587+884A>T (n.1587+884A>T) | dbSNP |
| 2 | g.162275803T= | CA1303148048 | IFIH1 | c.*1901+884A= (n.*1901+884A=) c.2187+884A= (n.2187+884A=) n.1914+884A= c.2304+884A= (n.2304+884A=) c.1992+884A= (n.1992+884A=) c.1587+884A= (n.1587+884A=) | |
| 2 | g.162275806T>C | CA1303148052 | IFIH1 | c.*1901+881A>G (n.*1901+881A>G) c.2187+881A>G (n.2187+881A>G) n.1914+881A>G c.2304+881A>G (n.2304+881A>G) c.1992+881A>G (n.1992+881A>G) c.1587+881A>G (n.1587+881A>G) | dbSNP |