| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.162267433_162267441dup | CA1934030 | IFIH1 | c.*2495+38_*2495+46dup (n.*2495+38_*2495+46dup) c.2781+38_2781+46dup (n.2781+38_2781+46dup) n.659+38_659+46dup n.2508+38_2508+46dup c.2898+38_2898+46dup (n.2898+38_2898+46dup) c.2586+38_2586+46dup (n.2586+38_2586+46dup) c.2181+38_2181+46dup (n.2181+38_2181+46dup) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.162267441T>C | CA1934031 | IFIH1 | c.*2495+38A>G (n.*2495+38A>G) c.2781+38A>G (n.2781+38A>G) n.659+38A>G n.2508+38A>G c.2898+38A>G (n.2898+38A>G) c.2586+38A>G (n.2586+38A>G) c.2181+38A>G (n.2181+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267441T= | CA1303141158 | IFIH1 | c.*2495+38A= (n.*2495+38A=) c.2781+38A= (n.2781+38A=) n.659+38A= n.2508+38A= c.2898+38A= (n.2898+38A=) c.2586+38A= (n.2586+38A=) c.2181+38A= (n.2181+38A=) | |
| 2 | g.162267442G>A | CA2577138620 | IFIH1 | c.*2495+37C>T (n.*2495+37C>T) c.2781+37C>T (n.2781+37C>T) n.659+37C>T n.2508+37C>T c.2898+37C>T (n.2898+37C>T) c.2586+37C>T (n.2586+37C>T) c.2181+37C>T (n.2181+37C>T) | |
| 2 | g.162267442G>C | CA1934032 | IFIH1 | c.*2495+37C>G (n.*2495+37C>G) c.2781+37C>G (n.2781+37C>G) n.659+37C>G n.2508+37C>G c.2898+37C>G (n.2898+37C>G) c.2586+37C>G (n.2586+37C>G) c.2181+37C>G (n.2181+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267442G= | CA1303141160 | IFIH1 | c.*2495+37C= (n.*2495+37C=) c.2781+37C= (n.2781+37C=) n.659+37C= n.2508+37C= c.2898+37C= (n.2898+37C=) c.2586+37C= (n.2586+37C=) c.2181+37C= (n.2181+37C=) | |
| 2 | g.162267443G>A | CA759845733 | IFIH1 | c.*2495+36C>T (n.*2495+36C>T) c.2781+36C>T (n.2781+36C>T) n.659+36C>T n.2508+36C>T c.2898+36C>T (n.2898+36C>T) c.2586+36C>T (n.2586+36C>T) c.2181+36C>T (n.2181+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.162267443G>C | CA537507396 | IFIH1 | c.*2495+36C>G (n.*2495+36C>G) c.2781+36C>G (n.2781+36C>G) n.659+36C>G n.2508+36C>G c.2898+36C>G (n.2898+36C>G) c.2586+36C>G (n.2586+36C>G) c.2181+36C>G (n.2181+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.162267443G= | CA1303141162 | IFIH1 | c.*2495+36C= (n.*2495+36C=) c.2781+36C= (n.2781+36C=) n.659+36C= n.2508+36C= c.2898+36C= (n.2898+36C=) c.2586+36C= (n.2586+36C=) c.2181+36C= (n.2181+36C=) | |
| 2 | g.162267443G>T | CA537507397 | IFIH1 | c.*2495+36C>A (n.*2495+36C>A) c.2781+36C>A (n.2781+36C>A) n.659+36C>A n.2508+36C>A c.2898+36C>A (n.2898+36C>A) c.2586+36C>A (n.2586+36C>A) c.2181+36C>A (n.2181+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.162267445T>C | CA1934033 | IFIH1 | c.*2495+34A>G (n.*2495+34A>G) c.2781+34A>G (n.2781+34A>G) n.659+34A>G n.2508+34A>G c.2898+34A>G (n.2898+34A>G) c.2586+34A>G (n.2586+34A>G) c.2181+34A>G (n.2181+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267445T= | CA1303141164 | IFIH1 | c.*2495+34A= (n.*2495+34A=) c.2781+34A= (n.2781+34A=) n.659+34A= n.2508+34A= c.2898+34A= (n.2898+34A=) c.2586+34A= (n.2586+34A=) c.2181+34A= (n.2181+34A=) | |
| 2 | g.162267447A= | CA1303141166 | IFIH1 | c.*2495+32T= (n.*2495+32T=) c.2781+32T= (n.2781+32T=) n.659+32T= n.2508+32T= c.2898+32T= (n.2898+32T=) c.2586+32T= (n.2586+32T=) c.2181+32T= (n.2181+32T=) | |
| 2 | g.162267447A>T | CA537507398 | IFIH1 | c.*2495+32T>A (n.*2495+32T>A) c.2781+32T>A (n.2781+32T>A) n.659+32T>A n.2508+32T>A c.2898+32T>A (n.2898+32T>A) c.2586+32T>A (n.2586+32T>A) c.2181+32T>A (n.2181+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267448A= | CA1303141167 | IFIH1 | c.*2495+31T= (n.*2495+31T=) c.2781+31T= (n.2781+31T=) n.659+31T= n.2508+31T= c.2898+31T= (n.2898+31T=) c.2586+31T= (n.2586+31T=) c.2181+31T= (n.2181+31T=) | |
| 2 | g.162267448A>G | CA1934034 | IFIH1 | c.*2495+31T>C (n.*2495+31T>C) c.2781+31T>C (n.2781+31T>C) n.659+31T>C n.2508+31T>C c.2898+31T>C (n.2898+31T>C) c.2586+31T>C (n.2586+31T>C) c.2181+31T>C (n.2181+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.162267449G>A | CA1303141172 | IFIH1 | c.*2495+30C>T (n.*2495+30C>T) c.2781+30C>T (n.2781+30C>T) n.659+30C>T n.2508+30C>T c.2898+30C>T (n.2898+30C>T) c.2586+30C>T (n.2586+30C>T) c.2181+30C>T (n.2181+30C>T) | dbSNP |
| 2 | g.162267449G= | CA1303141170 | IFIH1 | c.*2495+30C= (n.*2495+30C=) c.2781+30C= (n.2781+30C=) n.659+30C= n.2508+30C= c.2898+30C= (n.2898+30C=) c.2586+30C= (n.2586+30C=) c.2181+30C= (n.2181+30C=) | |
| 2 | g.162267450T>C | CA1934035 | IFIH1 | c.*2495+29A>G (n.*2495+29A>G) c.2781+29A>G (n.2781+29A>G) n.659+29A>G n.2508+29A>G c.2898+29A>G (n.2898+29A>G) c.2586+29A>G (n.2586+29A>G) c.2181+29A>G (n.2181+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267450T= | CA1303141173 | IFIH1 | c.*2495+29A= (n.*2495+29A=) c.2781+29A= (n.2781+29A=) n.659+29A= n.2508+29A= c.2898+29A= (n.2898+29A=) c.2586+29A= (n.2586+29A=) c.2181+29A= (n.2181+29A=) | |
| 2 | g.162267455T>C | CA2752937926 | IFIH1 | c.*2495+24A>G (n.*2495+24A>G) c.2781+24A>G (n.2781+24A>G) n.659+24A>G n.2508+24A>G c.2898+24A>G (n.2898+24A>G) c.2586+24A>G (n.2586+24A>G) c.2181+24A>G (n.2181+24A>G) | |
| 2 | g.162267457T>C | CA1934036 | IFIH1 | c.*2495+22A>G (n.*2495+22A>G) c.2781+22A>G (n.2781+22A>G) n.659+22A>G n.2508+22A>G c.2898+22A>G (n.2898+22A>G) c.2586+22A>G (n.2586+22A>G) c.2181+22A>G (n.2181+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267457T= | CA1303141175 | IFIH1 | c.*2495+22A= (n.*2495+22A=) c.2781+22A= (n.2781+22A=) n.659+22A= n.2508+22A= c.2898+22A= (n.2898+22A=) c.2586+22A= (n.2586+22A=) c.2181+22A= (n.2181+22A=) | |
| 2 | g.162267459del | CA2550166626 | IFIH1 | c.*2495+21del (n.*2495+21del) c.2781+21del (n.2781+21del) n.659+21del n.2508+21del c.2898+21del (n.2898+21del) c.2586+21del (n.2586+21del) c.2181+21del (n.2181+21del) | |
| 2 | g.162267459G>C | CA1934037 | IFIH1 | c.*2495+20C>G (n.*2495+20C>G) c.2781+20C>G (n.2781+20C>G) n.659+20C>G n.2508+20C>G c.2898+20C>G (n.2898+20C>G) c.2586+20C>G (n.2586+20C>G) c.2181+20C>G (n.2181+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267459G= | CA1303141178 | IFIH1 | c.*2495+20C= (n.*2495+20C=) c.2781+20C= (n.2781+20C=) n.659+20C= n.2508+20C= c.2898+20C= (n.2898+20C=) c.2586+20C= (n.2586+20C=) c.2181+20C= (n.2181+20C=) | |
| 2 | g.162267460C>A | CA1934038 | IFIH1 | c.*2495+19G>T (n.*2495+19G>T) c.2781+19G>T (n.2781+19G>T) n.659+19G>T n.2508+19G>T c.2898+19G>T (n.2898+19G>T) c.2586+19G>T (n.2586+19G>T) c.2181+19G>T (n.2181+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267460C= | CA1303141183 | IFIH1 | c.*2495+19G= (n.*2495+19G=) c.2781+19G= (n.2781+19G=) n.659+19G= n.2508+19G= c.2898+19G= (n.2898+19G=) c.2586+19G= (n.2586+19G=) c.2181+19G= (n.2181+19G=) | |
| 2 | g.162267460C>G | CA59652359 | IFIH1 | c.*2495+19G>C (n.*2495+19G>C) c.2781+19G>C (n.2781+19G>C) n.659+19G>C n.2508+19G>C c.2898+19G>C (n.2898+19G>C) c.2586+19G>C (n.2586+19G>C) c.2181+19G>C (n.2181+19G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267460C>T | CA2661687832 | IFIH1 | c.*2495+19G>A (n.*2495+19G>A) c.2781+19G>A (n.2781+19G>A) n.659+19G>A n.2508+19G>A c.2898+19G>A (n.2898+19G>A) c.2586+19G>A (n.2586+19G>A) c.2181+19G>A (n.2181+19G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267462del | CA2661687833 | IFIH1 | c.*2495+19del (n.*2495+19del) c.2781+19del (n.2781+19del) n.659+19del n.2508+19del c.2898+19del (n.2898+19del) c.2586+19del (n.2586+19del) c.2181+19del (n.2181+19del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267461C>A | CA537507399 | IFIH1 | c.*2495+18G>T (n.*2495+18G>T) c.2781+18G>T (n.2781+18G>T) n.659+18G>T n.2508+18G>T c.2898+18G>T (n.2898+18G>T) c.2586+18G>T (n.2586+18G>T) c.2181+18G>T (n.2181+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267461C= | CA1303141186 | IFIH1 | c.*2495+18G= (n.*2495+18G=) c.2781+18G= (n.2781+18G=) n.659+18G= n.2508+18G= c.2898+18G= (n.2898+18G=) c.2586+18G= (n.2586+18G=) c.2181+18G= (n.2181+18G=) | |
| 2 | g.162267461C>T | CA1934039 | IFIH1 | c.*2495+18G>A (n.*2495+18G>A) c.2781+18G>A (n.2781+18G>A) n.659+18G>A n.2508+18G>A c.2898+18G>A (n.2898+18G>A) c.2586+18G>A (n.2586+18G>A) c.2181+18G>A (n.2181+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267462C= | CA1303141188 | IFIH1 | c.*2495+17G= (n.*2495+17G=) c.2781+17G= (n.2781+17G=) n.659+17G= n.2508+17G= c.2898+17G= (n.2898+17G=) c.2586+17G= (n.2586+17G=) c.2181+17G= (n.2181+17G=) | |
| 2 | g.162267462C>T | CA1934040 | IFIH1 | c.*2495+17G>A (n.*2495+17G>A) c.2781+17G>A (n.2781+17G>A) n.659+17G>A n.2508+17G>A c.2898+17G>A (n.2898+17G>A) c.2586+17G>A (n.2586+17G>A) c.2181+17G>A (n.2181+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267464C= | CA1303141190 | IFIH1 | c.*2495+15G= (n.*2495+15G=) c.2781+15G= (n.2781+15G=) n.659+15G= n.2508+15G= c.2898+15G= (n.2898+15G=) c.2586+15G= (n.2586+15G=) c.2181+15G= (n.2181+15G=) | |
| 2 | g.162267464C>T | CA537507400 | IFIH1 | c.*2495+15G>A (n.*2495+15G>A) c.2781+15G>A (n.2781+15G>A) n.659+15G>A n.2508+15G>A c.2898+15G>A (n.2898+15G>A) c.2586+15G>A (n.2586+15G>A) c.2181+15G>A (n.2181+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267465A= | CA1303141192 | IFIH1 | c.*2495+14T= (n.*2495+14T=) c.2781+14T= (n.2781+14T=) n.659+14T= n.2508+14T= c.2898+14T= (n.2898+14T=) c.2586+14T= (n.2586+14T=) c.2181+14T= (n.2181+14T=) | |
| 2 | g.162267465A>G | CA1934041 | IFIH1 | c.*2495+14T>C (n.*2495+14T>C) c.2781+14T>C (n.2781+14T>C) n.659+14T>C n.2508+14T>C c.2898+14T>C (n.2898+14T>C) c.2586+14T>C (n.2586+14T>C) c.2181+14T>C (n.2181+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267465A>T | CA647746098 | IFIH1 | c.*2495+14T>A (n.*2495+14T>A) c.2781+14T>A (n.2781+14T>A) n.659+14T>A n.2508+14T>A c.2898+14T>A (n.2898+14T>A) c.2586+14T>A (n.2586+14T>A) c.2181+14T>A (n.2181+14T>A) | COSMIC |
| 2 | g.162267467C>G | CA2752937929 | IFIH1 | c.*2495+12G>C (n.*2495+12G>C) c.2781+12G>C (n.2781+12G>C) n.659+12G>C n.2508+12G>C c.2898+12G>C (n.2898+12G>C) c.2586+12G>C (n.2586+12G>C) c.2181+12G>C (n.2181+12G>C) | |
| 2 | g.162267468A>G | CA2661687834 | IFIH1 | c.*2495+11T>C (n.*2495+11T>C) c.2781+11T>C (n.2781+11T>C) n.659+11T>C n.2508+11T>C c.2898+11T>C (n.2898+11T>C) c.2586+11T>C (n.2586+11T>C) c.2181+11T>C (n.2181+11T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267469A>G | CA2661687835 | IFIH1 | c.*2495+10T>C (n.*2495+10T>C) c.2781+10T>C (n.2781+10T>C) n.659+10T>C n.2508+10T>C c.2898+10T>C (n.2898+10T>C) c.2586+10T>C (n.2586+10T>C) c.2181+10T>C (n.2181+10T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267474C= | CA1303141195 | IFIH1 | c.*2495+5G= (n.*2495+5G=) c.2781+5G= (n.2781+5G=) n.659+5G= n.2508+5G= c.2898+5G= (n.2898+5G=) c.2586+5G= (n.2586+5G=) c.2181+5G= (n.2181+5G=) | |
| 2 | g.162267474C>G | CA59652371 | IFIH1 | c.*2495+5G>C (n.*2495+5G>C) c.2781+5G>C (n.2781+5G>C) n.659+5G>C n.2508+5G>C c.2898+5G>C (n.2898+5G>C) c.2586+5G>C (n.2586+5G>C) c.2181+5G>C (n.2181+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.162267475T>A | CA2661687836 | IFIH1 | c.*2495+4A>T (n.*2495+4A>T) c.2781+4A>T (n.2781+4A>T) n.659+4A>T n.2508+4A>T c.2898+4A>T (n.2898+4A>T) c.2586+4A>T (n.2586+4A>T) c.2181+4A>T (n.2181+4A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.162267475T>C | CA2580064153 | IFIH1 | c.*2495+4A>G (n.*2495+4A>G) c.2781+4A>G (n.2781+4A>G) n.659+4A>G n.2508+4A>G c.2898+4A>G (n.2898+4A>G) c.2586+4A>G (n.2586+4A>G) c.2181+4A>G (n.2181+4A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.162267476C= | CA1303141196 | IFIH1 | c.*2495+3G= (n.*2495+3G=) c.2781+3G= (n.2781+3G=) n.659+3G= n.2508+3G= c.2898+3G= (n.2898+3G=) c.2586+3G= (n.2586+3G=) c.2181+3G= (n.2181+3G=) | |
| 2 | g.162267476C>T | CA1934042 | IFIH1 | c.*2495+3G>A (n.*2495+3G>A) c.2781+3G>A (n.2781+3G>A) n.659+3G>A n.2508+3G>A c.2898+3G>A (n.2898+3G>A) c.2586+3G>A (n.2586+3G>A) c.2181+3G>A (n.2181+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |