Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15942198dup | CA1538124 | MYCN,MYCNOS | c.134dup (p.Glu47GlyfsTer8) c.157+1455dup (n.157+1455dup) c.*69dup (n.*69dup) c.-274dup (n.-274dup) c.-234+190dup (n.-234+190dup) n.242dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15942198del | CA425091858 | MYCN,MYCNOS | c.134del (p.Pro45ArgfsTer?) c.157+1455del (n.157+1455del) c.*69del (n.*69del) c.-274del (n.-274del) c.-234+190del (n.-234+190del) n.242del | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15942195C>A | CA345930222 | MYCN,MYCNOS | c.131C>A (p.Pro44His) c.157+1452C>A (n.157+1452C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-234+187G>T (n.-234+187G>T) n.239G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.15942195C= | CA2491129249 | MYCN,MYCNOS | c.131C= (p.Pro44=) c.157+1452C= (n.157+1452C=) c.*66C= (n.*66C=) c.-277G= (n.-277G=) c.-234+187G= (n.-234+187G=) n.239G= | |
2 | g.15942195C>G | CA345930223 | MYCN,MYCNOS | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.157+1452C>G (n.157+1452C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-234+187G>C (n.-234+187G>C) n.239G>C | |
2 | g.15942195C>T | CA16602894 | MYCN,MYCNOS | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.157+1452C>T (n.157+1452C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-234+187G>A (n.-234+187G>A) n.239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15942196C>A | CA1538127 | MYCN,MYCNOS | c.132C>A (p.Pro44=) c.157+1453C>A (n.157+1453C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-234+186G>T (n.-234+186G>T) n.238G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15942196C= | CA2491129250 | MYCN,MYCNOS | c.132C= (p.Pro44=) c.157+1453C= (n.157+1453C=) c.*67C= (n.*67C=) c.-278G= (n.-278G=) c.-234+186G= (n.-234+186G=) n.238G= | |
2 | g.15942196C>G | CA1538128 | MYCN,MYCNOS | c.132C>G (p.Pro44=) c.157+1453C>G (n.157+1453C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.-278G>C (n.-278G>C) c.-234+186G>C (n.-234+186G>C) n.238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15942196C>T | CA425091870 | MYCN,MYCNOS | c.132C>T (p.Pro44=) c.157+1453C>T (n.157+1453C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-234+186G>A (n.-234+186G>A) n.238G>A | |
2 | g.15942197C>A | CA345930226 | MYCN,MYCNOS | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.157+1454C>A (n.157+1454C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-234+185G>T (n.-234+185G>T) n.237G>T | dbSNP |
2 | g.15942197C= | CA2491129251 | MYCN,MYCNOS | c.133C= (p.Pro45=) c.157+1454C= (n.157+1454C=) c.*68C= (n.*68C=) c.-279G= (n.-279G=) c.-234+185G= (n.-234+185G=) n.237G= | |
2 | g.15942197C>G | CA345930224 | MYCN,MYCNOS | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.157+1454C>G (n.157+1454C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-234+185G>C (n.-234+185G>C) n.237G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15942197C>T | CA345930225 | MYCN,MYCNOS | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.157+1454C>T (n.157+1454C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-234+185G>A (n.-234+185G>A) n.237G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15942198C>A | CA345930227 | MYCN,MYCNOS | c.134C>A (p.Pro45Gln) c.157+1455C>A (n.157+1455C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-234+184G>T (n.-234+184G>T) n.236G>T | |
2 | g.15942198C= | CA2491129252 | MYCN,MYCNOS | c.134C= (p.Pro45=) c.157+1455C= (n.157+1455C=) c.*69C= (n.*69C=) c.-280G= (n.-280G=) c.-234+184G= (n.-234+184G=) n.236G= | |
2 | g.15942198C>G | CA345930228 | MYCN,MYCNOS | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.157+1455C>G (n.157+1455C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.-280G>C (n.-280G>C) c.-234+184G>C (n.-234+184G>C) n.236G>C | |
2 | g.15942198C>T | CA1538129 | MYCN,MYCNOS | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.157+1455C>T (n.157+1455C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.-280G>A (n.-280G>A) c.-234+184G>A (n.-234+184G>A) n.236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.15942199G>A | CA425091874 | MYCN,MYCNOS | c.135G>A (p.Pro45=) c.157+1456G>A (n.157+1456G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-234+183C>T (n.-234+183C>T) n.235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15942199G>C | CA425091875 | MYCN,MYCNOS | c.135G>C (p.Pro45=) c.157+1456G>C (n.157+1456G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-234+183C>G (n.-234+183C>G) n.235C>G | |
2 | g.15942199G= | CA2491129253 | MYCN,MYCNOS | c.135G= (p.Pro45=) c.157+1456G= (n.157+1456G=) c.*70G= (n.*70G=) c.-281C= (n.-281C=) c.-234+183C= (n.-234+183C=) n.235C= | |
2 | g.15942199G>T | CA425091876 | MYCN,MYCNOS | c.135G>T (p.Pro45=) c.157+1456G>T (n.157+1456G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-234+183C>A (n.-234+183C>A) n.235C>A | |
2 | g.15942203del | CA645539411 | MYCN,MYCNOS | c.139del (p.Glu47ArgfsTer?) c.157+1460del (n.157+1460del) c.*74del (n.*74del) c.-281del (n.-281del) c.-234+183del (n.-234+183del) n.235del | dbSNP COSMIC |
2 | g.15942200G>A | CA345930229 | MYCN,MYCNOS | c.136G>A (p.Gly46Arg) c.157+1457G>A (n.157+1457G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.-282C>T (n.-282C>T) c.-234+182C>T (n.-234+182C>T) n.234C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.15942200G>C | CA345930230 | MYCN,MYCNOS | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.157+1457G>C (n.157+1457G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.-282C>G (n.-282C>G) c.-234+182C>G (n.-234+182C>G) n.234C>G | dbSNP |
2 | g.15942200G>T | CA345930231 | MYCN,MYCNOS | c.136G>T (p.Gly46Trp) c.157+1457G>T (n.157+1457G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.-282C>A (n.-282C>A) c.-234+182C>A (n.-234+182C>A) n.234C>A | dbSNP |
2 | g.15942201G>A | CA345930232 | MYCN,MYCNOS | c.137G>A (p.Gly46Glu) c.157+1458G>A (n.157+1458G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-234+181C>T (n.-234+181C>T) n.233C>T | dbSNP |
2 | g.15942201G>C | CA345930233 | MYCN,MYCNOS | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.157+1458G>C (n.157+1458G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-234+181C>G (n.-234+181C>G) n.233C>G | dbSNP |
2 | g.15942201G>T | CA345930234 | MYCN,MYCNOS | c.137G>T (p.Gly46Val) c.157+1458G>T (n.157+1458G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-234+181C>A (n.-234+181C>A) n.233C>A | |
2 | g.15942202G>A | CA1538130 | MYCN,MYCNOS | c.138G>A (p.Gly46=) c.157+1459G>A (n.157+1459G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-234+180C>T (n.-234+180C>T) n.232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15942202G>C | CA425091882 | MYCN,MYCNOS | c.138G>C (p.Gly46=) c.157+1459G>C (n.157+1459G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-234+180C>G (n.-234+180C>G) n.232C>G | dbSNP |
2 | g.15942202G= | CA2491129254 | MYCN,MYCNOS | c.138G= (p.Gly46=) c.157+1459G= (n.157+1459G=) c.*73G= (n.*73G=) c.-284C= (n.-284C=) c.-234+180C= (n.-234+180C=) n.232C= | |
2 | g.15942202G>T | CA425091883 | MYCN,MYCNOS | c.138G>T (p.Gly46=) c.157+1459G>T (n.157+1459G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-234+180C>A (n.-234+180C>A) n.232C>A | |
2 | g.15942203G>A | CA345930235 | MYCN,MYCNOS | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.157+1460G>A (n.157+1460G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.-285C>T (n.-285C>T) c.-234+179C>T (n.-234+179C>T) n.231C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15942203G>C | CA345930236 | MYCN,MYCNOS | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.157+1460G>C (n.157+1460G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.-285C>G (n.-285C>G) c.-234+179C>G (n.-234+179C>G) n.231C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15942203G>T | CA345930237 | MYCN,MYCNOS | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.157+1460G>T (n.157+1460G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-234+179C>A (n.-234+179C>A) n.231C>A | dbSNP |
2 | g.15942204A>C | CA345930238 | MYCN,MYCNOS | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.157+1461A>C (n.157+1461A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-234+178T>G (n.-234+178T>G) n.230T>G | |
2 | g.15942204A>G | CA345930240 | MYCN,MYCNOS | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.157+1461A>G (n.157+1461A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-234+178T>C (n.-234+178T>C) n.230T>C | |
2 | g.15942204A>T | CA345930239 | MYCN,MYCNOS | c.140A>T (p.Glu47Val) c.157+1461A>T (n.157+1461A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-234+178T>A (n.-234+178T>A) n.230T>A | |
2 | g.15942205G>A | CA1538131 | MYCN,MYCNOS | c.141G>A (p.Glu47=) c.157+1462G>A (n.157+1462G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-234+177C>T (n.-234+177C>T) n.229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15942205G>C | CA345930241 | MYCN,MYCNOS | c.141G>C (p.Glu47Asp) c.157+1462G>C (n.157+1462G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-234+177C>G (n.-234+177C>G) n.229C>G | |
2 | g.15942205G= | CA2491129255 | MYCN,MYCNOS | c.141G= (p.Glu47=) c.157+1462G= (n.157+1462G=) c.*76G= (n.*76G=) c.-287C= (n.-287C=) c.-234+177C= (n.-234+177C=) n.229C= | |
2 | g.15942205G>T | CA345930242 | MYCN,MYCNOS | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.157+1462G>T (n.157+1462G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-234+177C>A (n.-234+177C>A) n.229C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15942206G>A | CA345930243 | MYCN,MYCNOS | c.142G>A (p.Asp48Asn) c.157+1463G>A (n.157+1463G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-234+176C>T (n.-234+176C>T) n.228C>T | dbSNP |
2 | g.15942206G>C | CA345930244 | MYCN,MYCNOS | c.142G>C (p.Asp48His) c.157+1463G>C (n.157+1463G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-234+176C>G (n.-234+176C>G) n.228C>G | dbSNP |
2 | g.15942206G= | CA2491129256 | MYCN,MYCNOS | c.142G= (p.Asp48=) c.157+1463G= (n.157+1463G=) c.*77G= (n.*77G=) c.-288C= (n.-288C=) c.-234+176C= (n.-234+176C=) n.228C= | |
2 | g.15942206G>T | CA345930245 | MYCN,MYCNOS | c.142G>T (p.Asp48Tyr) c.157+1463G>T (n.157+1463G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-234+176C>A (n.-234+176C>A) n.228C>A | dbSNP |
2 | g.15942207A>C | CA345930248 | MYCN,MYCNOS | c.143A>C (p.Asp48Ala) c.157+1464A>C (n.157+1464A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-234+175T>G (n.-234+175T>G) n.227T>G | |
2 | g.15942207A>G | CA345930246 | MYCN,MYCNOS | c.143A>G (p.Asp48Gly) c.157+1464A>G (n.157+1464A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-234+175T>C (n.-234+175T>C) n.227T>C | dbSNP |
2 | g.15942207A>T | CA345930247 | MYCN,MYCNOS | c.143A>T (p.Asp48Val) c.157+1464A>T (n.157+1464A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.-289T>A (n.-289T>A) c.-234+175T>A (n.-234+175T>A) n.227T>A | dbSNP |