Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15942074_15942106del | CA2657954348 | MYCN,MYCNOS | c.10_42del (p.Cys4_Cys14del) c.157+1331_157+1363del (n.157+1331_157+1363del) c.284_316del (p.Leu95_Leu105del) c.-234+48_-234+80del (n.-234+48_-234+80del) c.-234+278_-234+310del (n.-234+278_-234+310del) n.282+48_282+80del | gnomAD v4 |
2 | g.15942095G>A | CA345929997 | MYCN,MYCNOS | c.31G>A (p.Gly11Ser) c.157+1352G>A (n.157+1352G>A) c.305G>A (p.Gly102Glu) c.-234+57C>T (n.-234+57C>T) c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-234+287C>T (n.-234+287C>T) n.282+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15942095G>C | CA345929996 | MYCN,MYCNOS | c.31G>C (p.Gly11Arg) c.157+1352G>C (n.157+1352G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.-234+57C>G (n.-234+57C>G) c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-234+287C>G (n.-234+287C>G) n.282+57C>G | dbSNP |
2 | g.15942095G>T | CA345929995 | MYCN,MYCNOS | c.31G>T (p.Gly11Cys) c.157+1352G>T (n.157+1352G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) c.-234+57C>A (n.-234+57C>A) c.5C>A (p.Pro2His) c.-234+287C>A (n.-234+287C>A) n.282+57C>A | |
2 | g.15942095_15942104delinsGGCATGATCT | CA2491129196 | MYCN,MYCNOS | c.31_40delinsGGCATGATCT (p.Gly11=) c.157+1352_157+1361delinsGGCATGATCT (n.157+1352_157+1361delinsGGCATGATCT) c.305_314delinsGGCATGATCT (p.Gly102=) c.-234+48_-234+57delinsAGATCATGCC (n.-234+48_-234+57delinsAGATCATGCC) c.-234+278_-234+287delinsAGATCATGCC (n.-234+278_-234+287delinsAGATCATGCC) n.282+48_282+57delinsAGATCATGCC | |
2 | g.15942096G>A | CA43192100 | MYCN,MYCNOS | c.32G>A (p.Gly11Asp) c.157+1353G>A (n.157+1353G>A) c.306G>A (p.Gly102=) c.-234+56C>T (n.-234+56C>T) c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-234+286C>T (n.-234+286C>T) n.282+56C>T | dbSNP |
2 | g.15942096G>C | CA1538109 | MYCN,MYCNOS | c.32G>C (p.Gly11Ala) c.157+1353G>C (n.157+1353G>C) c.306G>C (p.Gly102=) c.-234+56C>G (n.-234+56C>G) c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-234+286C>G (n.-234+286C>G) n.282+56C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15942096G= | CA2491129197 | MYCN,MYCNOS | c.32G= (p.Gly11=) c.157+1353G= (n.157+1353G=) c.306G= (p.Gly102=) c.-234+56C= (n.-234+56C=) c.4C= (p.Pro2=) c.-234+286C= (n.-234+286C=) n.282+56C= | |
2 | g.15942096G>T | CA345929998 | MYCN,MYCNOS | c.32G>T (p.Gly11Val) c.157+1353G>T (n.157+1353G>T) c.306G>T (p.Gly102=) c.-234+56C>A (n.-234+56C>A) c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-234+286C>A (n.-234+286C>A) n.282+56C>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.15942099_15942107del | CA43192099 | MYCN,MYCNOS | c.35_43del (p.Met12_Cys14del) c.157+1356_157+1364del (n.157+1356_157+1364del) c.309_317del (p.His103_Leu105del) c.-234+48_-234+56del (n.-234+48_-234+56del) c.-234+278_-234+286del (n.-234+278_-234+286del) n.282+48_282+56del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15942097C>A | CA425091703 | MYCN,MYCNOS | c.33C>A (p.Gly11=) c.157+1354C>A (n.157+1354C>A) c.307C>A (p.His103Asn) c.-234+55G>T (n.-234+55G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-234+285G>T (n.-234+285G>T) n.282+55G>T | dbSNP |
2 | g.15942097C= | CA2491129198 | MYCN,MYCNOS | c.33C= (p.Gly11=) c.157+1354C= (n.157+1354C=) c.307C= (p.His103=) c.-234+55G= (n.-234+55G=) c.3G= (p.Met1=) c.-234+285G= (n.-234+285G=) n.282+55G= | |
2 | g.15942097C>G | CA425091704 | MYCN,MYCNOS | c.33C>G (p.Gly11=) c.157+1354C>G (n.157+1354C>G) c.307C>G (p.His103Asp) c.-234+55G>C (n.-234+55G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-234+285G>C (n.-234+285G>C) n.282+55G>C | |
2 | g.15942097C>T | CA425091705 | MYCN,MYCNOS | c.33C>T (p.Gly11=) c.157+1354C>T (n.157+1354C>T) c.307C>T (p.His103Tyr) c.-234+55G>A (n.-234+55G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-234+285G>A (n.-234+285G>A) n.282+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15942098A>C | CA345929999 | MYCN,MYCNOS | c.34A>C (p.Met12Leu) c.157+1355A>C (n.157+1355A>C) c.308A>C (p.His103Pro) c.-234+54T>G (n.-234+54T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-234+284T>G (n.-234+284T>G) n.282+54T>G | |
2 | g.15942098A>G | CA345930000 | MYCN,MYCNOS | c.34A>G (p.Met12Val) c.157+1355A>G (n.157+1355A>G) c.308A>G (p.His103Arg) c.-234+54T>C (n.-234+54T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-234+284T>C (n.-234+284T>C) n.282+54T>C | COSMIC |
2 | g.15942098A>T | CA345930001 | MYCN,MYCNOS | c.34A>T (p.Met12Leu) c.157+1355A>T (n.157+1355A>T) c.308A>T (p.His103Leu) c.-234+54T>A (n.-234+54T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-234+284T>A (n.-234+284T>A) n.282+54T>A | |
2 | g.15942099T>A | CA345930002 | MYCN,MYCNOS | c.35T>A (p.Met12Lys) c.157+1356T>A (n.157+1356T>A) c.309T>A (p.His103Gln) c.-234+53A>T (n.-234+53A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-234+283A>T (n.-234+283A>T) n.282+53A>T | |
2 | g.15942099T>C | CA1538110 | MYCN,MYCNOS | c.35T>C (p.Met12Thr) c.157+1356T>C (n.157+1356T>C) c.309T>C (p.His103=) c.-234+53A>G (n.-234+53A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-234+283A>G (n.-234+283A>G) n.282+53A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15942099T>G | CA345930003 | MYCN,MYCNOS | c.35T>G (p.Met12Arg) c.157+1356T>G (n.157+1356T>G) c.309T>G (p.His103Gln) c.-234+53A>C (n.-234+53A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-234+283A>C (n.-234+283A>C) n.282+53A>C | ClinVar |
2 | g.15942099T= | CA2491129199 | MYCN,MYCNOS | c.35T= (p.Met12=) c.157+1356T= (n.157+1356T=) c.309T= (p.His103=) c.-234+53A= (n.-234+53A=) c.1A= (p.Met1=) c.-234+283A= (n.-234+283A=) n.282+53A= | |
2 | g.15942100G>A | CA345930004 | MYCN,MYCNOS | c.36G>A (p.Met12Ile) c.157+1357G>A (n.157+1357G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.-234+52C>T (n.-234+52C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-234+282C>T (n.-234+282C>T) n.282+52C>T | |
2 | g.15942100G>C | CA345930005 | MYCN,MYCNOS | c.36G>C (p.Met12Ile) c.157+1357G>C (n.157+1357G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.-234+52C>G (n.-234+52C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-234+282C>G (n.-234+282C>G) n.282+52C>G | gnomAD v4 |
2 | g.15942100G>T | CA345930006 | MYCN,MYCNOS | c.36G>T (p.Met12Ile) c.157+1357G>T (n.157+1357G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.-234+52C>A (n.-234+52C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-234+282C>A (n.-234+282C>A) n.282+52C>A | |
2 | g.15942101A>C | CA345930009 | MYCN,MYCNOS | c.37A>C (p.Ile13Leu) c.157+1358A>C (n.157+1358A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.-234+51T>G (n.-234+51T>G) c.-234+281T>G (n.-234+281T>G) n.282+51T>G | |
2 | g.15942101A>G | CA345930008 | MYCN,MYCNOS | c.37A>G (p.Ile13Val) c.157+1358A>G (n.157+1358A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.-234+51T>C (n.-234+51T>C) c.-234+281T>C (n.-234+281T>C) n.282+51T>C | |
2 | g.15942101A>T | CA345930007 | MYCN,MYCNOS | c.37A>T (p.Ile13Phe) c.157+1358A>T (n.157+1358A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) c.-234+51T>A (n.-234+51T>A) c.-234+281T>A (n.-234+281T>A) n.282+51T>A | |
2 | g.15942102T>A | CA345930010 | MYCN,MYCNOS | c.38T>A (p.Ile13Asn) c.157+1359T>A (n.157+1359T>A) c.312T>A (p.Asp104Glu) c.-234+50A>T (n.-234+50A>T) c.-234+280A>T (n.-234+280A>T) n.282+50A>T | |
2 | g.15942102T>C | CA345930011 | MYCN,MYCNOS | c.38T>C (p.Ile13Thr) c.157+1359T>C (n.157+1359T>C) c.312T>C (p.Asp104=) c.-234+50A>G (n.-234+50A>G) c.-234+280A>G (n.-234+280A>G) n.282+50A>G | |
2 | g.15942102T>G | CA345930012 | MYCN,MYCNOS | c.38T>G (p.Ile13Ser) c.157+1359T>G (n.157+1359T>G) c.312T>G (p.Asp104Glu) c.-234+50A>C (n.-234+50A>C) c.-234+280A>C (n.-234+280A>C) n.282+50A>C | |
2 | g.15942103C>A | CA425091715 | MYCN,MYCNOS | c.39C>A (p.Ile13=) c.157+1360C>A (n.157+1360C>A) c.313C>A (p.Leu105Met) c.-234+49G>T (n.-234+49G>T) c.-234+279G>T (n.-234+279G>T) n.282+49G>T | dbSNP |
2 | g.15942103C= | CA2491129200 | MYCN,MYCNOS | c.39C= (p.Ile13=) c.157+1360C= (n.157+1360C=) c.313C= (p.Leu105=) c.-234+49G= (n.-234+49G=) c.-234+279G= (n.-234+279G=) n.282+49G= | |
2 | g.15942103C>G | CA345930013 | MYCN,MYCNOS | c.39C>G (p.Ile13Met) c.157+1360C>G (n.157+1360C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.-234+49G>C (n.-234+49G>C) c.-234+279G>C (n.-234+279G>C) n.282+49G>C | |
2 | g.15942103C>T | CA425091716 | MYCN,MYCNOS | c.39C>T (p.Ile13=) c.157+1360C>T (n.157+1360C>T) c.313C>T (p.Leu105=) c.-234+49G>A (n.-234+49G>A) c.-234+279G>A (n.-234+279G>A) n.282+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15942104T>A | CA345930014 | MYCN,MYCNOS | c.40T>A (p.Cys14Ser) c.157+1361T>A (n.157+1361T>A) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.-234+48A>T (n.-234+48A>T) c.-234+278A>T (n.-234+278A>T) n.282+48A>T | |
2 | g.15942104T>C | CA345930015 | MYCN,MYCNOS | c.40T>C (p.Cys14Arg) c.157+1361T>C (n.157+1361T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-234+48A>G (n.-234+48A>G) c.-234+278A>G (n.-234+278A>G) n.282+48A>G | dbSNP |
2 | g.15942104T>G | CA345930016 | MYCN,MYCNOS | c.40T>G (p.Cys14Gly) c.157+1361T>G (n.157+1361T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-234+48A>C (n.-234+48A>C) c.-234+278A>C (n.-234+278A>C) n.282+48A>C | |
2 | g.15942105G>A | CA43192101 | MYCN,MYCNOS | c.41G>A (p.Cys14Tyr) c.157+1362G>A (n.157+1362G>A) c.315G>A (p.Leu105=) c.-234+47C>T (n.-234+47C>T) c.-234+277C>T (n.-234+277C>T) n.282+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15942105G>C | CA345930017 | MYCN,MYCNOS | c.41G>C (p.Cys14Ser) c.157+1362G>C (n.157+1362G>C) c.315G>C (p.Leu105=) c.-234+47C>G (n.-234+47C>G) c.-234+277C>G (n.-234+277C>G) n.282+47C>G | |
2 | g.15942105G= | CA2491129201 | MYCN,MYCNOS | c.41G= (p.Cys14=) c.157+1362G= (n.157+1362G=) c.315G= (p.Leu105=) c.-234+47C= (n.-234+47C=) c.-234+277C= (n.-234+277C=) n.282+47C= | |
2 | g.15942105G>T | CA345930018 | MYCN,MYCNOS | c.41G>T (p.Cys14Phe) c.157+1362G>T (n.157+1362G>T) c.315G>T (p.Leu105=) c.-234+47C>A (n.-234+47C>A) c.-234+277C>A (n.-234+277C>A) n.282+47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15942106C>A | CA345930019 | MYCN,MYCNOS | c.42C>A (p.Cys14Ter) c.157+1363C>A (n.157+1363C>A) c.316C>A (p.Gln106Lys) c.-234+46G>T (n.-234+46G>T) c.-234+276G>T (n.-234+276G>T) n.282+46G>T | |
2 | g.15942106C>G | CA345930020 | MYCN,MYCNOS | c.42C>G (p.Cys14Trp) c.157+1363C>G (n.157+1363C>G) c.316C>G (p.Gln106Glu) c.-234+46G>C (n.-234+46G>C) c.-234+276G>C (n.-234+276G>C) n.282+46G>C | |
2 | g.15942106C>T | CA425091717 | MYCN,MYCNOS | c.42C>T (p.Cys14=) c.157+1363C>T (n.157+1363C>T) c.316C>T (p.Gln106Ter) c.-234+46G>A (n.-234+46G>A) c.-234+276G>A (n.-234+276G>A) n.282+46G>A | dbSNP |
2 | g.15942107A>C | CA345930022 | MYCN,MYCNOS | c.43A>C (p.Lys15Gln) c.157+1364A>C (n.157+1364A>C) c.317A>C (p.Gln106Pro) c.-234+45T>G (n.-234+45T>G) c.-234+275T>G (n.-234+275T>G) n.282+45T>G | |
2 | g.15942107A>G | CA345930023 | MYCN,MYCNOS | c.43A>G (p.Lys15Glu) c.157+1364A>G (n.157+1364A>G) c.317A>G (p.Gln106Arg) c.-234+45T>C (n.-234+45T>C) c.-234+275T>C (n.-234+275T>C) n.282+45T>C | |
2 | g.15942107A>T | CA345930021 | MYCN,MYCNOS | c.43A>T (p.Lys15Ter) c.157+1364A>T (n.157+1364A>T) c.317A>T (p.Gln106Leu) c.-234+45T>A (n.-234+45T>A) c.-234+275T>A (n.-234+275T>A) n.282+45T>A | |
2 | g.15942108A= | CA2491129202 | MYCN,MYCNOS | c.44A= (p.Lys15=) c.157+1365A= (n.157+1365A=) c.318A= (p.Gln106=) c.-234+44T= (n.-234+44T=) c.-234+274T= (n.-234+274T=) n.282+44T= | |
2 | g.15942108A>C | CA345930024 | MYCN,MYCNOS | c.44A>C (p.Lys15Thr) c.157+1365A>C (n.157+1365A>C) c.318A>C (p.Gln106His) c.-234+44T>G (n.-234+44T>G) c.-234+274T>G (n.-234+274T>G) n.282+44T>G | |
2 | g.15942108A>G | CA345930025 | MYCN,MYCNOS | c.44A>G (p.Lys15Arg) c.157+1365A>G (n.157+1365A>G) c.318A>G (p.Gln106=) c.-234+44T>C (n.-234+44T>C) c.-234+274T>C (n.-234+274T>C) n.282+44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |