UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.159333633A= | CA1301814623 | BAZ2B | c.5797-947T= (n.5797-947T=) c.5689-947T= (n.5689-947T=) n.337-947T= c.5935-947T= (n.5935-947T=) c.5929-947T= (n.5929-947T=) c.5986-947T= (n.5986-947T=) c.5902-947T= (n.5902-947T=) c.5833-947T= (n.5833-947T=) c.5830-947T= (n.5830-947T=) c.5800-947T= (n.5800-947T=) c.5827-947T= (n.5827-947T=) c.5740-947T= (n.5740-947T=) c.5746-947T= (n.5746-947T=) c.5641-947T= (n.5641-947T=) c.5635-947T= (n.5635-947T=) c.5716-947T= (n.5716-947T=) c.5539-947T= (n.5539-947T=) c.5694-947T= (n.5694-947T=) c.3487-947T= (n.3487-947T=) c.2929-947T= (n.2929-947T=) c.5722-947T= (n.5722-947T=) c.5734-947T= (n.5734-947T=) c.5629-947T= (n.5629-947T=) c.5452-947T= (n.5452-947T=) c.5446-947T= (n.5446-947T=) c.5350-947T= (n.5350-947T=) c.5338-947T= (n.5338-947T=) c.3160-947T= (n.3160-947T=) n.5696-947T= | |
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| 2 | g.159333698A>C | CA58689742 | BAZ2B | c.5797-1012T>G (n.5797-1012T>G) c.5689-1012T>G (n.5689-1012T>G) n.337-1012T>G c.5935-1012T>G (n.5935-1012T>G) c.5929-1012T>G (n.5929-1012T>G) c.5986-1012T>G (n.5986-1012T>G) c.5902-1012T>G (n.5902-1012T>G) c.5833-1012T>G (n.5833-1012T>G) c.5830-1012T>G (n.5830-1012T>G) c.5800-1012T>G (n.5800-1012T>G) c.5827-1012T>G (n.5827-1012T>G) c.5740-1012T>G (n.5740-1012T>G) c.5746-1012T>G (n.5746-1012T>G) c.5641-1012T>G (n.5641-1012T>G) c.5635-1012T>G (n.5635-1012T>G) c.5716-1012T>G (n.5716-1012T>G) c.5539-1012T>G (n.5539-1012T>G) c.5694-1012T>G (n.5694-1012T>G) c.3487-1012T>G (n.3487-1012T>G) c.2929-1012T>G (n.2929-1012T>G) c.5722-1012T>G (n.5722-1012T>G) c.5734-1012T>G (n.5734-1012T>G) c.5629-1012T>G (n.5629-1012T>G) c.5452-1012T>G (n.5452-1012T>G) c.5446-1012T>G (n.5446-1012T>G) c.5350-1012T>G (n.5350-1012T>G) c.5338-1012T>G (n.5338-1012T>G) c.3160-1012T>G (n.3160-1012T>G) n.5696-1012T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159333698A>G | CA1301814643 | BAZ2B | c.5797-1012T>C (n.5797-1012T>C) c.5689-1012T>C (n.5689-1012T>C) n.337-1012T>C c.5935-1012T>C (n.5935-1012T>C) c.5929-1012T>C (n.5929-1012T>C) c.5986-1012T>C (n.5986-1012T>C) c.5902-1012T>C (n.5902-1012T>C) c.5833-1012T>C (n.5833-1012T>C) c.5830-1012T>C (n.5830-1012T>C) c.5800-1012T>C (n.5800-1012T>C) c.5827-1012T>C (n.5827-1012T>C) c.5740-1012T>C (n.5740-1012T>C) c.5746-1012T>C (n.5746-1012T>C) c.5641-1012T>C (n.5641-1012T>C) c.5635-1012T>C (n.5635-1012T>C) c.5716-1012T>C (n.5716-1012T>C) c.5539-1012T>C (n.5539-1012T>C) c.5694-1012T>C (n.5694-1012T>C) c.3487-1012T>C (n.3487-1012T>C) c.2929-1012T>C (n.2929-1012T>C) c.5722-1012T>C (n.5722-1012T>C) c.5734-1012T>C (n.5734-1012T>C) c.5629-1012T>C (n.5629-1012T>C) c.5452-1012T>C (n.5452-1012T>C) c.5446-1012T>C (n.5446-1012T>C) c.5350-1012T>C (n.5350-1012T>C) c.5338-1012T>C (n.5338-1012T>C) c.3160-1012T>C (n.3160-1012T>C) n.5696-1012T>C | dbSNP |
| 2 | g.159333698A>T | CA1301814644 | BAZ2B | c.5797-1012T>A (n.5797-1012T>A) c.5689-1012T>A (n.5689-1012T>A) n.337-1012T>A c.5935-1012T>A (n.5935-1012T>A) c.5929-1012T>A (n.5929-1012T>A) c.5986-1012T>A (n.5986-1012T>A) c.5902-1012T>A (n.5902-1012T>A) c.5833-1012T>A (n.5833-1012T>A) c.5830-1012T>A (n.5830-1012T>A) c.5800-1012T>A (n.5800-1012T>A) c.5827-1012T>A (n.5827-1012T>A) c.5740-1012T>A (n.5740-1012T>A) c.5746-1012T>A (n.5746-1012T>A) c.5641-1012T>A (n.5641-1012T>A) c.5635-1012T>A (n.5635-1012T>A) c.5716-1012T>A (n.5716-1012T>A) c.5539-1012T>A (n.5539-1012T>A) c.5694-1012T>A (n.5694-1012T>A) c.3487-1012T>A (n.3487-1012T>A) c.2929-1012T>A (n.2929-1012T>A) c.5722-1012T>A (n.5722-1012T>A) c.5734-1012T>A (n.5734-1012T>A) c.5629-1012T>A (n.5629-1012T>A) c.5452-1012T>A (n.5452-1012T>A) c.5446-1012T>A (n.5446-1012T>A) c.5350-1012T>A (n.5350-1012T>A) c.5338-1012T>A (n.5338-1012T>A) c.3160-1012T>A (n.3160-1012T>A) n.5696-1012T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.159333701T>C | CA759603585 | BAZ2B | c.5797-1015A>G (n.5797-1015A>G) c.5689-1015A>G (n.5689-1015A>G) n.337-1015A>G c.5935-1015A>G (n.5935-1015A>G) c.5929-1015A>G (n.5929-1015A>G) c.5986-1015A>G (n.5986-1015A>G) c.5902-1015A>G (n.5902-1015A>G) c.5833-1015A>G (n.5833-1015A>G) c.5830-1015A>G (n.5830-1015A>G) c.5800-1015A>G (n.5800-1015A>G) c.5827-1015A>G (n.5827-1015A>G) c.5740-1015A>G (n.5740-1015A>G) c.5746-1015A>G (n.5746-1015A>G) c.5641-1015A>G (n.5641-1015A>G) c.5635-1015A>G (n.5635-1015A>G) c.5716-1015A>G (n.5716-1015A>G) c.5539-1015A>G (n.5539-1015A>G) c.5694-1015A>G (n.5694-1015A>G) c.3487-1015A>G (n.3487-1015A>G) c.2929-1015A>G (n.2929-1015A>G) c.5722-1015A>G (n.5722-1015A>G) c.5734-1015A>G (n.5734-1015A>G) c.5629-1015A>G (n.5629-1015A>G) c.5452-1015A>G (n.5452-1015A>G) c.5446-1015A>G (n.5446-1015A>G) c.5350-1015A>G (n.5350-1015A>G) c.5338-1015A>G (n.5338-1015A>G) c.3160-1015A>G (n.3160-1015A>G) n.5696-1015A>G | dbSNP |
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| 2 | g.159333705C= | CA1301814646 | BAZ2B | c.5797-1019G= (n.5797-1019G=) c.5689-1019G= (n.5689-1019G=) n.337-1019G= c.5935-1019G= (n.5935-1019G=) c.5929-1019G= (n.5929-1019G=) c.5986-1019G= (n.5986-1019G=) c.5902-1019G= (n.5902-1019G=) c.5833-1019G= (n.5833-1019G=) c.5830-1019G= (n.5830-1019G=) c.5800-1019G= (n.5800-1019G=) c.5827-1019G= (n.5827-1019G=) c.5740-1019G= (n.5740-1019G=) c.5746-1019G= (n.5746-1019G=) c.5641-1019G= (n.5641-1019G=) c.5635-1019G= (n.5635-1019G=) c.5716-1019G= (n.5716-1019G=) c.5539-1019G= (n.5539-1019G=) c.5694-1019G= (n.5694-1019G=) c.3487-1019G= (n.3487-1019G=) c.2929-1019G= (n.2929-1019G=) c.5722-1019G= (n.5722-1019G=) c.5734-1019G= (n.5734-1019G=) c.5629-1019G= (n.5629-1019G=) c.5452-1019G= (n.5452-1019G=) c.5446-1019G= (n.5446-1019G=) c.5350-1019G= (n.5350-1019G=) c.5338-1019G= (n.5338-1019G=) c.3160-1019G= (n.3160-1019G=) n.5696-1019G= |