Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.157774069A=	CA1301099849	ACVR1	c.643+19T= (n.643+19T=) n.660+19T=
2	g.157774069A>C	CA1301099850	ACVR1	c.643+19T>G (n.643+19T>G) n.660+19T>G	dbSNP
2	g.157774069A>G	CA2661560293	ACVR1	c.643+19T>C (n.643+19T>C) n.660+19T>C	gnomAD v4
2	g.157774071G>A	CA537268784	ACVR1	c.643+17C>T (n.643+17C>T) n.660+17C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157774071G=	CA1301099851	ACVR1	c.643+17C= (n.643+17C=) n.660+17C=
2	g.157774072G>A	CA1919102	ACVR1	c.643+16C>T (n.643+16C>T) n.660+16C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157774072G=	CA1301099853	ACVR1	c.643+16C= (n.643+16C=) n.660+16C=
2	g.157774072G>T	CA2661560294	ACVR1	c.643+16C>A (n.643+16C>A) n.660+16C>A	gnomAD v4
2	g.157774072_157774073delinsGA	CA1301099852	ACVR1	c.643+15_643+16delinsTC (n.643+15_643+16delinsTC) n.660+15_660+16delinsTC
2	g.157774073A=	CA1301099854	ACVR1	c.643+15T= (n.643+15T=) n.660+15T=
2	g.157774073A>G	CA1301099855	ACVR1	c.643+15T>C (n.643+15T>C) n.660+15T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.157774080dup	CA1919101	ACVR1	c.643+15dup (n.643+15dup) n.660+15dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157774080del	CA59280435	ACVR1	c.643+15del (n.643+15del) n.660+15del	dbSNP gnomAD v4
2	g.157774074A=	CA1301099856	ACVR1	c.643+14T= (n.643+14T=) n.660+14T=
2	g.157774074A>G	CA537268791	ACVR1	c.643+14T>C (n.643+14T>C) n.660+14T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157774074A>T	CA1919103	ACVR1	c.643+14T>A (n.643+14T>A) n.660+14T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157774075A>G	CA2661560295	ACVR1	c.643+13T>C (n.643+13T>C) n.660+13T>C	gnomAD v4
2	g.157774079A>G	CA2661560296	ACVR1	c.643+9T>C (n.643+9T>C) n.660+9T>C	gnomAD v4
2	g.157774080A>G	CA2661560297	ACVR1	c.643+8T>C (n.643+8T>C) n.660+8T>C	gnomAD v4
2	g.157774080A>T	CA2577128524	ACVR1	c.643+8T>A (n.643+8T>A) n.660+8T>A
2	g.157774081del	CA1139532797	ACVR1	c.643+7del (n.643+7del) n.660+7del	gnomAD v4
2	g.157774081G>A	CA1919104	ACVR1	c.643+7C>T (n.643+7C>T) n.660+7C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157774081G>C	CA2581797382	ACVR1	c.643+7C>G (n.643+7C>G) n.660+7C>G
2	g.157774081G=	CA1301099857	ACVR1	c.643+7C= (n.643+7C=) n.660+7C=
2	g.157774081G>T	CA2581797383	ACVR1	c.643+7C>A (n.643+7C>A) n.660+7C>A	gnomAD v4
2	g.157774081dup	CA2577128525	ACVR1	c.643+7dup (n.643+7dup) n.660+7dup	gnomAD v4
2	g.157774082A>T	CA2752831380	ACVR1	c.643+6T>A (n.643+6T>A) n.660+6T>A
2	g.157774083A=	CA1301099858	ACVR1	c.643+5T= (n.643+5T=) n.660+5T=
2	g.157774083A>C	CA759454192	ACVR1	c.643+5T>G (n.643+5T>G) n.660+5T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.157774085T>A	CA2577128526	ACVR1	c.643+3A>T (n.643+3A>T) n.660+3A>T
2	g.157774085T>C	CA2661560298	ACVR1	c.643+3A>G (n.643+3A>G) n.660+3A>G	gnomAD v4
2	g.157774086A=	CA1301099859	ACVR1	c.643+2T= (n.643+2T=) n.660+2T=
2	g.157774086A>C	CA349192488	ACVR1	c.643+2T>G (n.643+2T>G) n.660+2T>G	dbSNP
2	g.157774086A>G	CA349192487	ACVR1	c.643+2T>C (n.643+2T>C) n.660+2T>C	COSMIC
2	g.157774086A>T	CA349192489	ACVR1	c.643+2T>A (n.643+2T>A) n.660+2T>A
2	g.157774087C>A	CA349192490	ACVR1	c.643+1G>T (n.643+1G>T) n.660+1G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.157774087C=	CA1301099860	ACVR1	c.643+1G= (n.643+1G=) n.660+1G=
2	g.157774087C>G	CA349192492	ACVR1	c.643+1G>C (n.643+1G>C) n.660+1G>C
2	g.157774087C>T	CA349192491	ACVR1	c.643+1G>A (n.643+1G>A) n.660+1G>A	gnomAD v4
2	g.157774088C>A	CA349192493	ACVR1	c.643G>T (p.Gly215Trp) n.660G>T
2	g.157774088C=	CA1301099861	ACVR1	c.643G= (p.Gly215=) n.660G=
2	g.157774088C>G	CA349192494	ACVR1	c.643G>C (p.Gly215Arg) n.660G>C
2	g.157774088C>T	CA349192495	ACVR1	c.643G>A (p.Gly215Arg) n.660G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.157774089G>A	CA1919105	ACVR1	c.642C>T (p.Val214=) n.659C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157774089G>C	CA429594346	ACVR1	c.642C>G (p.Val214=) n.659C>G
2	g.157774089G=	CA1301099863	ACVR1	c.642C= (p.Val214=) n.659C=
2	g.157774089G>T	CA429594347	ACVR1	c.642C>A (p.Val214=) n.659C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157774089_157774091delinsGAC	CA1301099862	ACVR1	c.640_642delinsGTC (p.Val214=) n.657_659delinsGTC
2	g.157774090A>C	CA349192496	ACVR1	c.641T>G (p.Val214Gly) n.658T>G
2	g.157774090A>G	CA349192497	ACVR1	c.641T>C (p.Val214Ala) n.658T>C

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