Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157774057T>C | CA1919098 | ACVR1 | c.643+31A>G (n.643+31A>G) n.660+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.157774057T= | CA1301099844 | ACVR1 | c.643+31A= (n.643+31A=) n.660+31A= | |
2 | g.157774058A= | CA1301099845 | ACVR1 | c.643+30T= (n.643+30T=) n.660+30T= | |
2 | g.157774058A>C | CA647744801 | ACVR1 | c.643+30T>G (n.643+30T>G) n.660+30T>G | |
2 | g.157774058A>G | CA537268778 | ACVR1 | c.643+30T>C (n.643+30T>C) n.660+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157774058A>T | CA2577128523 | ACVR1 | c.643+30T>A (n.643+30T>A) n.660+30T>A | |
2 | g.157774059C>A | CA1301099847 | ACVR1 | c.643+29G>T (n.643+29G>T) n.660+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774059C= | CA1301099846 | ACVR1 | c.643+29G= (n.643+29G=) n.660+29G= | |
2 | g.157774059C>T | CA1919099 | ACVR1 | c.643+29G>A (n.643+29G>A) n.660+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774060C>T | CA2661560292 | ACVR1 | c.643+28G>A (n.643+28G>A) n.660+28G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774063C= | CA1301099848 | ACVR1 | c.643+25G= (n.643+25G=) n.660+25G= | |
2 | g.157774063C>G | CA1919100 | ACVR1 | c.643+25G>C (n.643+25G>C) n.660+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774067G>A | CA1038290983 | ACVR1 | c.643+21C>T (n.643+21C>T) n.660+21C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774069A= | CA1301099849 | ACVR1 | c.643+19T= (n.643+19T=) n.660+19T= | |
2 | g.157774069A>C | CA1301099850 | ACVR1 | c.643+19T>G (n.643+19T>G) n.660+19T>G | dbSNP |
2 | g.157774069A>G | CA2661560293 | ACVR1 | c.643+19T>C (n.643+19T>C) n.660+19T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157774071G>A | CA537268784 | ACVR1 | c.643+17C>T (n.643+17C>T) n.660+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774071G= | CA1301099851 | ACVR1 | c.643+17C= (n.643+17C=) n.660+17C= | |
2 | g.157774072G>A | CA1919102 | ACVR1 | c.643+16C>T (n.643+16C>T) n.660+16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774072G= | CA1301099853 | ACVR1 | c.643+16C= (n.643+16C=) n.660+16C= | |
2 | g.157774072G>T | CA2661560294 | ACVR1 | c.643+16C>A (n.643+16C>A) n.660+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774072_157774073delinsGA | CA1301099852 | ACVR1 | c.643+15_643+16delinsTC (n.643+15_643+16delinsTC) n.660+15_660+16delinsTC | |
2 | g.157774073A= | CA1301099854 | ACVR1 | c.643+15T= (n.643+15T=) n.660+15T= | |
2 | g.157774073A>G | CA1301099855 | ACVR1 | c.643+15T>C (n.643+15T>C) n.660+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774080dup | CA1919101 | ACVR1 | c.643+15dup (n.643+15dup) n.660+15dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774080del | CA59280435 | ACVR1 | c.643+15del (n.643+15del) n.660+15del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774074A= | CA1301099856 | ACVR1 | c.643+14T= (n.643+14T=) n.660+14T= | |
2 | g.157774074A>G | CA537268791 | ACVR1 | c.643+14T>C (n.643+14T>C) n.660+14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774074A>T | CA1919103 | ACVR1 | c.643+14T>A (n.643+14T>A) n.660+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157774075A>G | CA2661560295 | ACVR1 | c.643+13T>C (n.643+13T>C) n.660+13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157774079A>G | CA2661560296 | ACVR1 | c.643+9T>C (n.643+9T>C) n.660+9T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157774080A>G | CA2661560297 | ACVR1 | c.643+8T>C (n.643+8T>C) n.660+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157774080A>T | CA2577128524 | ACVR1 | c.643+8T>A (n.643+8T>A) n.660+8T>A | |
2 | g.157774081del | CA1139532797 | ACVR1 | c.643+7del (n.643+7del) n.660+7del | gnomAD v4 |
2 | g.157774081G>A | CA1919104 | ACVR1 | c.643+7C>T (n.643+7C>T) n.660+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157774081G>C | CA2581797382 | ACVR1 | c.643+7C>G (n.643+7C>G) n.660+7C>G | |
2 | g.157774081G= | CA1301099857 | ACVR1 | c.643+7C= (n.643+7C=) n.660+7C= | |
2 | g.157774081G>T | CA2581797383 | ACVR1 | c.643+7C>A (n.643+7C>A) n.660+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157774081dup | CA2577128525 | ACVR1 | c.643+7dup (n.643+7dup) n.660+7dup | gnomAD v4 |
2 | g.157774082A>T | CA2752831380 | ACVR1 | c.643+6T>A (n.643+6T>A) n.660+6T>A | |
2 | g.157774083A= | CA1301099858 | ACVR1 | c.643+5T= (n.643+5T=) n.660+5T= | |
2 | g.157774083A>C | CA759454192 | ACVR1 | c.643+5T>G (n.643+5T>G) n.660+5T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774085T>A | CA2577128526 | ACVR1 | c.643+3A>T (n.643+3A>T) n.660+3A>T | |
2 | g.157774085T>C | CA2661560298 | ACVR1 | c.643+3A>G (n.643+3A>G) n.660+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157774086A= | CA1301099859 | ACVR1 | c.643+2T= (n.643+2T=) n.660+2T= | |
2 | g.157774086A>C | CA349192488 | ACVR1 | c.643+2T>G (n.643+2T>G) n.660+2T>G | dbSNP |
2 | g.157774086A>G | CA349192487 | ACVR1 | c.643+2T>C (n.643+2T>C) n.660+2T>C | COSMIC |
2 | g.157774086A>T | CA349192489 | ACVR1 | c.643+2T>A (n.643+2T>A) n.660+2T>A | |
2 | g.157774087C>A | CA349192490 | ACVR1 | c.643+1G>T (n.643+1G>T) n.660+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157774087C= | CA1301099860 | ACVR1 | c.643+1G= (n.643+1G=) n.660+1G= |