Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.157773951G=	CA1301099807	ACVR1	c.643+137C= (n.643+137C=) n.660+137C=
2	g.157773951G>T	CA537268766	ACVR1	c.643+137C>A (n.643+137C>A) n.660+137C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773952A=	CA1301099808	ACVR1	c.643+136T= (n.643+136T=) n.660+136T=
2	g.157773952A>C	CA59280423	ACVR1	c.643+136T>G (n.643+136T>G) n.660+136T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.157773952A>T	CA2661560242	ACVR1	c.643+136T>A (n.643+136T>A) n.660+136T>A	gnomAD v4
2	g.157773953A=	CA1301099809	ACVR1	c.643+135T= (n.643+135T=) n.660+135T=
2	g.157773953A>G	CA1301099810	ACVR1	c.643+135T>C (n.643+135T>C) n.660+135T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.157773954T>C	CA59280424	ACVR1	c.643+134A>G (n.643+134A>G) n.660+134A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773954T>G	CA2661560243	ACVR1	c.643+134A>C (n.643+134A>C) n.660+134A>C	gnomAD v4
2	g.157773954T=	CA1301099811	ACVR1	c.643+134A= (n.643+134A=) n.660+134A=
2	g.157773955A>C	CA2752831378	ACVR1	c.643+133T>G (n.643+133T>G) n.660+133T>G
2	g.157773955A>G	CA2661560244	ACVR1	c.643+133T>C (n.643+133T>C) n.660+133T>C	gnomAD v4
2	g.157773956G>T	CA2661560245	ACVR1	c.643+132C>A (n.643+132C>A) n.660+132C>A	gnomAD v4
2	g.157773957A>G	CA2661560246	ACVR1	c.643+131T>C (n.643+131T>C) n.660+131T>C	gnomAD v4
2	g.157773958G>C	CA2661560247	ACVR1	c.643+130C>G (n.643+130C>G) n.660+130C>G	gnomAD v4
2	g.157773960C>A	CA1038290970	ACVR1	c.643+128G>T (n.643+128G>T) n.660+128G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773960C=	CA1301099812	ACVR1	c.643+128G= (n.643+128G=) n.660+128G=
2	g.157773960C>G	CA1301099813	ACVR1	c.643+128G>C (n.643+128G>C) n.660+128G>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.157773960C>T	CA2661560248	ACVR1	c.643+128G>A (n.643+128G>A) n.660+128G>A	gnomAD v4
2	g.157773961C>A	CA2661560249	ACVR1	c.643+127G>T (n.643+127G>T) n.660+127G>T	gnomAD v4
2	g.157773961C=	CA1301099814	ACVR1	c.643+127G= (n.643+127G=) n.660+127G=
2	g.157773961C>T	CA1301099815	ACVR1	c.643+127G>A (n.643+127G>A) n.660+127G>A	dbSNP
2	g.157773962A=	CA1301099817	ACVR1	c.643+126T= (n.643+126T=) n.660+126T=
2	g.157773962A>G	CA1301099816	ACVR1	c.643+126T>C (n.643+126T>C) n.660+126T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.157773963C>A	CA2661560250	ACVR1	c.643+125G>T (n.643+125G>T) n.660+125G>T	gnomAD v4
2	g.157773963C=	CA1301099818	ACVR1	c.643+125G= (n.643+125G=) n.660+125G=
2	g.157773963C>T	CA537268769	ACVR1	c.643+125G>A (n.643+125G>A) n.660+125G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773964A=	CA1301099819	ACVR1	c.643+124T= (n.643+124T=) n.660+124T=
2	g.157773964A>G	CA59280425	ACVR1	c.643+124T>C (n.643+124T>C) n.660+124T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773966C=	CA1301099820	ACVR1	c.643+122G= (n.643+122G=) n.660+122G=
2	g.157773966C>G	CA59280426	ACVR1	c.643+122G>C (n.643+122G>C) n.660+122G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773967T>A	CA2661560251	ACVR1	c.643+121A>T (n.643+121A>T) n.660+121A>T	gnomAD v4
2	g.157773968C>G	CA647744785	ACVR1	c.643+120G>C (n.643+120G>C) n.660+120G>C	COSMIC
2	g.157773969A=	CA1301099821	ACVR1	c.643+119T= (n.643+119T=) n.660+119T=
2	g.157773969A>C	CA2661560252	ACVR1	c.643+119T>G (n.643+119T>G) n.660+119T>G	gnomAD v4
2	g.157773969A>G	CA59280427	ACVR1	c.643+119T>C (n.643+119T>C) n.660+119T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773969A>T	CA759454118	ACVR1	c.643+119T>A (n.643+119T>A) n.660+119T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773970dup	CA2661560253	ACVR1	c.643+118dup (n.643+118dup) n.660+118dup	gnomAD v4
2	g.157773972A>C	CA2661560254	ACVR1	c.643+116T>G (n.643+116T>G) n.660+116T>G	gnomAD v4
2	g.157773973G>T	CA2661560255	ACVR1	c.643+115C>A (n.643+115C>A) n.660+115C>A	gnomAD v4
2	g.157773974T>C	CA2661560256	ACVR1	c.643+114A>G (n.643+114A>G) n.660+114A>G	gnomAD v4
2	g.157773976T>C	CA2661560257	ACVR1	c.643+112A>G (n.643+112A>G) n.660+112A>G	gnomAD v4
2	g.157773979_157773981del	CA2661560258	ACVR1	c.643+110_643+112del (n.643+110_643+112del) n.660+110_660+112del	gnomAD v4
2	g.157773977A>T	CA2661560259	ACVR1	c.643+111T>A (n.643+111T>A) n.660+111T>A	gnomAD v4
2	g.157773979T>C	CA537268771	ACVR1	c.643+109A>G (n.643+109A>G) n.660+109A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773979T=	CA1301099822	ACVR1	c.643+109A= (n.643+109A=) n.660+109A=
2	g.157773981A=	CA1301099823	ACVR1	c.643+107T= (n.643+107T=) n.660+107T=
2	g.157773981A>G	CA59280428	ACVR1	c.643+107T>C (n.643+107T>C) n.660+107T>C	dbSNP
2	g.157773983G>A	CA759454121	ACVR1	c.643+105C>T (n.643+105C>T) n.660+105C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157773983G=	CA1301099824	ACVR1	c.643+105C= (n.643+105C=) n.660+105C=

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