Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.157770384C>A	CA349191121	ACVR1	c.774G>T (p.Arg258Ser) n.791G>T n.982G>T
2	g.157770384C=	CA1301098261	ACVR1	c.774G= (p.Arg258=) n.791G= n.982G=
2	g.157770384C>G	CA128038	ACVR1	c.774G>C (p.Arg258Ser) n.791G>C n.982G>C	ClinVar dbSNP
2	g.157770384C>T	CA1919069	ACVR1	c.774G>A (p.Arg258=) n.791G>A n.982G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770385C>A	CA16602803	ACVR1	c.773G>T (p.Arg258Met) n.790G>T n.981G>T	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.157770385C=	CA1301098262	ACVR1	c.773G= (p.Arg258=) n.790G= n.981G=
2	g.157770385C>G	CA349191124	ACVR1	c.773G>C (p.Arg258Thr) n.790G>C n.981G>C
2	g.157770385C>T	CA349191126	ACVR1	c.773G>A (p.Arg258Lys) n.790G>A n.981G>A
2	g.157770386T>A	CA349191128	ACVR1	c.772A>T (p.Arg258Trp) n.789A>T n.980A>T
2	g.157770386T>C	CA278984	ACVR1	c.772A>G (p.Arg258Gly) n.789A>G n.980A>G	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.157770386T>G	CA429594275	ACVR1	c.772A>C (p.Arg258=) n.789A>C n.980A>C	dbSNP gnomAD v2
2	g.157770386T=	CA1301098263	ACVR1	c.772A= (p.Arg258=) n.789A= n.980A=
2	g.157770387C>A	CA429594276	ACVR1	c.771G>T (p.Leu257=) n.788G>T n.979G>T
2	g.157770387C=	CA1301098264	ACVR1	c.771G= (p.Leu257=) n.788G= n.979G=
2	g.157770387C>G	CA429594277	ACVR1	c.771G>C (p.Leu257=) n.788G>C n.979G>C
2	g.157770387C>T	CA1919070	ACVR1	c.771G>A (p.Leu257=) n.788G>A n.979G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.157770388A>C	CA349191133	ACVR1	c.770T>G (p.Leu257Arg) n.787T>G n.978T>G
2	g.157770388A>G	CA349191135	ACVR1	c.770T>C (p.Leu257Pro) n.787T>C n.978T>C
2	g.157770388A>T	CA349191136	ACVR1	c.770T>A (p.Leu257Gln) n.787T>A n.978T>A
2	g.157770389G>A	CA429594278	ACVR1	c.769C>T (p.Leu257=) n.786C>T n.977C>T
2	g.157770389G>C	CA349191138	ACVR1	c.769C>G (p.Leu257Val) n.786C>G n.977C>G
2	g.157770389G>T	CA349191140	ACVR1	c.769C>A (p.Leu257Met) n.786C>A n.977C>A
2	g.157770390C>A	CA349191142	ACVR1	c.768G>T (p.Met256Ile) n.785G>T n.976G>T
2	g.157770390C>G	CA349191144	ACVR1	c.768G>C (p.Met256Ile) n.785G>C n.976G>C
2	g.157770390C>T	CA349191146	ACVR1	c.768G>A (p.Met256Ile) n.785G>A n.976G>A
2	g.157770391A=	CA1301098265	ACVR1	c.767T= (p.Met256=) n.784T= n.975T=
2	g.157770391A>C	CA349191152	ACVR1	c.767T>G (p.Met256Arg) n.784T>G n.975T>G	dbSNP
2	g.157770391A>G	CA349191150	ACVR1	c.767T>C (p.Met256Thr) n.784T>C n.975T>C
2	g.157770391A>T	CA349191148	ACVR1	c.767T>A (p.Met256Lys) n.784T>A n.975T>A
2	g.157770392T>A	CA349191155	ACVR1	c.766A>T (p.Met256Leu) n.783A>T n.974A>T
2	g.157770392T>C	CA349191156	ACVR1	c.766A>G (p.Met256Val) n.783A>G n.974A>G
2	g.157770392T>G	CA349191158	ACVR1	c.766A>C (p.Met256Leu) n.783A>C n.974A>C
2	g.157770393C>A	CA429594279	ACVR1	c.765G>T (p.Val255=) n.782G>T n.973G>T
2	g.157770393C>G	CA429594280	ACVR1	c.765G>C (p.Val255=) n.782G>C n.973G>C	gnomAD v4
2	g.157770393C>T	CA429594281	ACVR1	c.765G>A (p.Val255=) n.782G>A n.973G>A
2	g.157770394A>C	CA349191161	ACVR1	c.764T>G (p.Val255Gly) n.781T>G n.972T>G
2	g.157770394A>G	CA349191162	ACVR1	c.764T>C (p.Val255Ala) n.781T>C n.972T>C
2	g.157770394A>T	CA349191164	ACVR1	c.764T>A (p.Val255Glu) n.781T>A n.972T>A
2	g.157770395C>A	CA349191167	ACVR1	c.763G>T (p.Val255Leu) n.780G>T n.971G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.157770395C=	CA1301098266	ACVR1	c.763G= (p.Val255=) n.780G= n.971G=
2	g.157770395C>G	CA349191169	ACVR1	c.763G>C (p.Val255Leu) n.780G>C n.971G>C
2	g.157770395C>T	CA349191171	ACVR1	c.763G>A (p.Val255Met) n.780G>A n.971G>A
2	g.157770396A>C	CA429594282	ACVR1	c.762T>G (p.Thr254=) n.779T>G n.970T>G
2	g.157770396A>G	CA429594283	ACVR1	c.762T>C (p.Thr254=) n.779T>C n.970T>C
2	g.157770396A>T	CA429594284	ACVR1	c.762T>A (p.Thr254=) n.779T>A n.970T>A
2	g.157770397G>A	CA349191173	ACVR1	c.761C>T (p.Thr254Ile) n.778C>T n.969C>T	gnomAD v4
2	g.157770397G>C	CA349191175	ACVR1	c.761C>G (p.Thr254Ser) n.778C>G n.969C>G
2	g.157770397G>T	CA349191177	ACVR1	c.761C>A (p.Thr254Asn) n.778C>A n.969C>A
2	g.157770398T>A	CA349191183	ACVR1	c.760A>T (p.Thr254Ser) n.777A>T n.968A>T
2	g.157770398T>C	CA349191181	ACVR1	c.760A>G (p.Thr254Ala) n.777A>G n.968A>G

Number of alleles fetched