Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157770284C>T | CA2661559151 | ACVR1 | c.790+84G>A (n.790+84G>A) n.807+84G>A n.998+84G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770285A>T | CA2577128494 | ACVR1 | c.790+83T>A (n.790+83T>A) n.807+83T>A n.998+83T>A | |
2 | g.157770286C= | CA1301098219 | ACVR1 | c.790+82G= (n.790+82G=) n.807+82G= n.998+82G= | |
2 | g.157770286C>T | CA537268017 | ACVR1 | c.790+82G>A (n.790+82G>A) n.807+82G>A n.998+82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770287del | CA2661559152 | ACVR1 | c.790+81del (n.790+81del) n.807+81del n.998+81del | gnomAD v4 |
2 | g.157770287A>C | CA2577128495 | ACVR1 | c.790+81T>G (n.790+81T>G) n.807+81T>G n.998+81T>G | |
2 | g.157770287A>G | CA2661559153 | ACVR1 | c.790+81T>C (n.790+81T>C) n.807+81T>C n.998+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770290C>A | CA2661559154 | ACVR1 | c.790+78G>T (n.790+78G>T) n.807+78G>T n.998+78G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770291A>G | CA2661559155 | ACVR1 | c.790+77T>C (n.790+77T>C) n.807+77T>C n.998+77T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770291A>T | CA2661559156 | ACVR1 | c.790+77T>A (n.790+77T>A) n.807+77T>A n.998+77T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770292C>T | CA2661559157 | ACVR1 | c.790+76G>A (n.790+76G>A) n.807+76G>A n.998+76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770293C>A | CA59280062 | ACVR1 | c.790+75G>T (n.790+75G>T) n.807+75G>T n.998+75G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770293C= | CA1301098220 | ACVR1 | c.790+75G= (n.790+75G=) n.807+75G= n.998+75G= | |
2 | g.157770293C>T | CA2577128496 | ACVR1 | c.790+75G>A (n.790+75G>A) n.807+75G>A n.998+75G>A | |
2 | g.157770297A>G | CA2661559158 | ACVR1 | c.790+71T>C (n.790+71T>C) n.807+71T>C n.998+71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770298C= | CA1301098221 | ACVR1 | c.790+70G= (n.790+70G=) n.807+70G= n.998+70G= | |
2 | g.157770298C>T | CA59280063 | ACVR1 | c.790+70G>A (n.790+70G>A) n.807+70G>A n.998+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770299G>A | CA59280064 | ACVR1 | c.790+69C>T (n.790+69C>T) n.807+69C>T n.998+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770299G= | CA1301098222 | ACVR1 | c.790+69C= (n.790+69C=) n.807+69C= n.998+69C= | |
2 | g.157770299G>T | CA2661559159 | ACVR1 | c.790+69C>A (n.790+69C>A) n.807+69C>A n.998+69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770300G>T | CA2577128498 | ACVR1 | c.790+68C>A (n.790+68C>A) n.807+68C>A n.998+68C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770303_157770306del | CA2577128497 | ACVR1 | c.790+65_790+68del (n.790+65_790+68del) n.807+65_807+68del n.998+65_998+68del | |
2 | g.157770302G>A | CA2661559160 | ACVR1 | c.790+66C>T (n.790+66C>T) n.807+66C>T n.998+66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770302G>T | CA2661559161 | ACVR1 | c.790+66C>A (n.790+66C>A) n.807+66C>A n.998+66C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770303A= | CA1301098223 | ACVR1 | c.790+65T= (n.790+65T=) n.807+65T= n.998+65T= | |
2 | g.157770303A>G | CA59280065 | ACVR1 | c.790+65T>C (n.790+65T>C) n.807+65T>C n.998+65T>C | dbSNP |
2 | g.157770304G>A | CA1301098226 | ACVR1 | c.790+64C>T (n.790+64C>T) n.807+64C>T n.998+64C>T | dbSNP |
2 | g.157770304G>C | CA1301098224 | ACVR1 | c.790+64C>G (n.790+64C>G) n.807+64C>G n.998+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770304G= | CA1301098225 | ACVR1 | c.790+64C= (n.790+64C=) n.807+64C= n.998+64C= | |
2 | g.157770304G>T | CA2661559162 | ACVR1 | c.790+64C>A (n.790+64C>A) n.807+64C>A n.998+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770305A= | CA1301098227 | ACVR1 | c.790+63T= (n.790+63T=) n.807+63T= n.998+63T= | |
2 | g.157770305A>C | CA2577128499 | ACVR1 | c.790+63T>G (n.790+63T>G) n.807+63T>G n.998+63T>G | |
2 | g.157770305A>G | CA537268022 | ACVR1 | c.790+63T>C (n.790+63T>C) n.807+63T>C n.998+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157770306G>A | CA2543353415 | ACVR1 | c.790+62C>T (n.790+62C>T) n.807+62C>T n.998+62C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770307C>G | CA2661559163 | ACVR1 | c.790+61G>C (n.790+61G>C) n.807+61G>C n.998+61G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157770307C>T | CA2564349108 | ACVR1 | c.790+61G>A (n.790+61G>A) n.807+61G>A n.998+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770308A>C | CA2661559165 | ACVR1 | c.790+60T>G (n.790+60T>G) n.807+60T>G n.998+60T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157770310del | CA2661559164 | ACVR1 | c.790+60del (n.790+60del) n.807+60del n.998+60del | gnomAD v4 |
2 | g.157770311G>A | CA1301098229 | ACVR1 | c.790+57C>T (n.790+57C>T) n.807+57C>T n.998+57C>T | dbSNP |
2 | g.157770311G= | CA1301098228 | ACVR1 | c.790+57C= (n.790+57C=) n.807+57C= n.998+57C= | |
2 | g.157770311G>T | CA2577128500 | ACVR1 | c.790+57C>A (n.790+57C>A) n.807+57C>A n.998+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770312G>A | CA2661559166 | ACVR1 | c.790+56C>T (n.790+56C>T) n.807+56C>T n.998+56C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157770312G>C | CA1301098231 | ACVR1 | c.790+56C>G (n.790+56C>G) n.807+56C>G n.998+56C>G | dbSNP |
2 | g.157770312G= | CA1301098230 | ACVR1 | c.790+56C= (n.790+56C=) n.807+56C= n.998+56C= | |
2 | g.157770312G>T | CA2661559167 | ACVR1 | c.790+56C>A (n.790+56C>A) n.807+56C>A n.998+56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770315G>A | CA1301098233 | ACVR1 | c.790+53C>T (n.790+53C>T) n.807+53C>T n.998+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157770315G= | CA1301098232 | ACVR1 | c.790+53C= (n.790+53C=) n.807+53C= n.998+53C= | |
2 | g.157770315G>T | CA2661559168 | ACVR1 | c.790+53C>A (n.790+53C>A) n.807+53C>A n.998+53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157770316A= | CA1301098234 | ACVR1 | c.790+52T= (n.790+52T=) n.807+52T= n.998+52T= | |
2 | g.157770316A>G | CA1038289686 | ACVR1 | c.790+52T>C (n.790+52T>C) n.807+52T>C n.998+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |