Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157761077C>ACA349189714ACVR1n.666G>T
c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.1084G>T
n.1275G>T
n.312G>T
2g.157761077C=CA1301094350ACVR1n.666G=
c.1067G= (p.Gly356=)
n.1084G=
n.1275G=
n.312G=
2g.157761077C>GCA349189715ACVR1n.666G>C
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.1084G>C
n.1275G>C
n.312G>C
2g.157761077C>TCA128037ACVR1n.666G>A
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.1084G>A
n.1275G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.157761078C>ACA349189718ACVR1n.665G>T
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
n.1084-1G>T
n.1275-1G>T
n.312-1G>T
2g.157761078C>GCA349189717ACVR1n.665G>C
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
n.1084-1G>C
n.1275-1G>C
n.312-1G>C
2g.157761078C>TCA349189716ACVR1n.665G>A
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
n.1084-1G>A
n.1275-1G>A
n.312-1G>A
2g.157761079T>ACA349189719ACVR1n.664A>T
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
n.1084-2A>T
n.1275-2A>T
n.312-2A>T
2g.157761079T>CCA349189720ACVR1n.664A>G
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
n.1084-2A>G
n.1275-2A>G
n.312-2A>G
2g.157761079T>GCA349189721ACVR1n.664A>C
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
n.1084-2A>C
n.1275-2A>C
n.312-2A>C
2g.157761080G>ACA2577128449ACVR1n.663C>T
c.1067-3C>T (n.1067-3C>T)
n.1084-3C>T
n.1275-3C>T
n.312-3C>T
2g.157761080G>CCA2661558849ACVR1n.663C>G
c.1067-3C>G (n.1067-3C>G)
n.1084-3C>G
n.1275-3C>G
n.312-3C>G
 gnomAD v4
2g.157761083dupCA2740095791ACVR1n.662dup
c.1067-4dup (n.1067-4dup)
n.1084-4dup
n.1275-4dup
n.312-4dup
 ClinVar
2g.157761085G>ACA1919016ACVR1n.658C>T
c.1067-8C>T (n.1067-8C>T)
n.1084-8C>T
n.1275-8C>T
n.312-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761085G>CCA2661558850ACVR1n.658C>G
c.1067-8C>G (n.1067-8C>G)
n.1084-8C>G
n.1275-8C>G
n.312-8C>G
 gnomAD v4
2g.157761085G=CA1301094351ACVR1n.658C=
c.1067-8C= (n.1067-8C=)
n.1084-8C=
n.1275-8C=
n.312-8C=
2g.157761088G>ACA2661558851ACVR1n.655C>T
c.1067-11C>T (n.1067-11C>T)
n.1084-11C>T
n.1275-11C>T
n.312-11C>T
 gnomAD v4
2g.157761090A=CA1301094352ACVR1n.653T=
c.1067-13T= (n.1067-13T=)
n.1084-13T=
n.1275-13T=
n.312-13T=
2g.157761090A>CCA1919017ACVR1n.653T>G
c.1067-13T>G (n.1067-13T>G)
n.1084-13T>G
n.1275-13T>G
n.312-13T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761091G>ACA1038299632ACVR1n.652C>T
c.1067-14C>T (n.1067-14C>T)
n.1084-14C>T
n.1275-14C>T
n.312-14C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761091G=CA1301094353ACVR1n.652C=
c.1067-14C= (n.1067-14C=)
n.1084-14C=
n.1275-14C=
n.312-14C=
2g.157761092A=CA1301094354ACVR1n.651T=
c.1067-15T= (n.1067-15T=)
n.1084-15T=
n.1275-15T=
n.312-15T=
2g.157761092A>GCA59279121ACVR1n.651T>C
c.1067-15T>C (n.1067-15T>C)
n.1084-15T>C
n.1275-15T>C
n.312-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761092A>TCA1301094355ACVR1n.651T>A
c.1067-15T>A (n.1067-15T>A)
n.1084-15T>A
n.1275-15T>A
n.312-15T>A
 dbSNP
2g.157761093T>ACA59279122ACVR1n.650A>T
c.1067-16A>T (n.1067-16A>T)
n.1084-16A>T
n.1275-16A>T
n.312-16A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761093T>CCA2577128450ACVR1n.650A>G
c.1067-16A>G (n.1067-16A>G)
n.1084-16A>G
n.1275-16A>G
n.312-16A>G
2g.157761093T=CA1301094356ACVR1n.650A=
c.1067-16A= (n.1067-16A=)
n.1084-16A=
n.1275-16A=
n.312-16A=
2g.157761093_157761096delinsTAACCA1301094357ACVR1n.647_650delinsGTTA
c.1067-19_1067-16delinsGTTA (n.1067-19_1067-16delinsGTTA)
n.1084-19_1084-16delinsGTTA
n.1275-19_1275-16delinsGTTA
n.312-19_312-16delinsGTTA
2g.157761096_157761098delCA537509137ACVR1n.647_649del
c.1067-19_1067-17del (n.1067-19_1067-17del)
n.1084-19_1084-17del
n.1275-19_1275-17del
n.312-19_312-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761095A>TCA2577128451ACVR1n.648T>A
c.1067-18T>A (n.1067-18T>A)
n.1084-18T>A
n.1275-18T>A
n.312-18T>A
2g.157761098A=CA1301094358ACVR1n.645T=
c.1067-21T= (n.1067-21T=)
n.1084-21T=
n.1275-21T=
n.312-21T=
2g.157761098A>GCA2577128452ACVR1n.645T>C
c.1067-21T>C (n.1067-21T>C)
n.1084-21T>C
n.1275-21T>C
n.312-21T>C
2g.157761098A>TCA1301094359ACVR1n.645T>A
c.1067-21T>A (n.1067-21T>A)
n.1084-21T>A
n.1275-21T>A
n.312-21T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.157761099T>CCA1919019ACVR1n.644A>G
c.1067-22A>G (n.1067-22A>G)
n.1084-22A>G
n.1275-22A>G
n.312-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761099T>GCA1919018ACVR1n.644A>C
c.1067-22A>C (n.1067-22A>C)
n.1084-22A>C
n.1275-22A>C
n.312-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157761099T=CA1301094360ACVR1n.644A=
c.1067-22A= (n.1067-22A=)
n.1084-22A=
n.1275-22A=
n.312-22A=
2g.157761100G>ACA537509138ACVR1n.643C>T
c.1067-23C>T (n.1067-23C>T)
n.1084-23C>T
n.1275-23C>T
n.312-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761100G=CA1301094361ACVR1n.643C=
c.1067-23C= (n.1067-23C=)
n.1084-23C=
n.1275-23C=
n.312-23C=
2g.157761100G>TCA2661558852ACVR1n.643C>A
c.1067-23C>A (n.1067-23C>A)
n.1084-23C>A
n.1275-23C>A
n.312-23C>A
 gnomAD v4
2g.157761102_157761104delCA2577128453ACVR1n.640_642del
c.1067-26_1067-24del (n.1067-26_1067-24del)
n.1084-26_1084-24del
n.1275-26_1275-24del
n.312-26_312-24del
2g.157761103A>CCA2700859535ACVR1n.640T>G
c.1067-26T>G (n.1067-26T>G)
n.1084-26T>G
n.1275-26T>G
n.312-26T>G
 dbSNP
2g.157761103A>TCA2577128454ACVR1n.640T>A
c.1067-26T>A (n.1067-26T>A)
n.1084-26T>A
n.1275-26T>A
n.312-26T>A
2g.157761104T>ACA2661558853ACVR1n.639A>T
c.1067-27A>T (n.1067-27A>T)
n.1084-27A>T
n.1275-27A>T
n.312-27A>T
 gnomAD v4
2g.157761104T>CCA647744557ACVR1n.639A>G
c.1067-27A>G (n.1067-27A>G)
n.1084-27A>G
n.1275-27A>G
n.312-27A>G
 COSMIC COSMIC
2g.157761105C>ACA2661558854ACVR1n.638G>T
c.1067-28G>T (n.1067-28G>T)
n.1084-28G>T
n.1275-28G>T
n.312-28G>T
 gnomAD v4
2g.157761105C=CA1301094362ACVR1n.638G=
c.1067-28G= (n.1067-28G=)
n.1084-28G=
n.1275-28G=
n.312-28G=
2g.157761105C>TCA1301094363ACVR1n.638G>A
c.1067-28G>A (n.1067-28G>A)
n.1084-28G>A
n.1275-28G>A
n.312-28G>A
 dbSNP
2g.157761106A>CCA2577128455ACVR1n.637T>G
c.1067-29T>G (n.1067-29T>G)
n.1084-29T>G
n.1275-29T>G
n.312-29T>G
2g.157761107A=CA1301094364ACVR1n.636T=
c.1067-30T= (n.1067-30T=)
n.1084-30T=
n.1275-30T=
n.312-30T=
2g.157761107A>GCA2577128456ACVR1n.636T>C
c.1067-30T>C (n.1067-30T>C)
n.1084-30T>C
n.1275-30T>C
n.312-30T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched