Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157761034C>A | CA429594065 | ACVR1 | n.709G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1127G>T n.1318G>T n.355G>T | |
2 | g.157761034C>G | CA429594064 | ACVR1 | n.709G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1127G>C n.1318G>C n.355G>C | |
2 | g.157761034C>T | CA429594063 | ACVR1 | n.709G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1127G>A n.1318G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761035A= | CA1301094339 | ACVR1 | n.708T= c.1109T= (p.Val370=) n.1126T= n.1317T= n.354T= | |
2 | g.157761035A>C | CA349189613 | ACVR1 | n.708T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1126T>G n.1317T>G n.354T>G | |
2 | g.157761035A>G | CA349189614 | ACVR1 | n.708T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1126T>C n.1317T>C n.354T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761035A>T | CA349189615 | ACVR1 | n.708T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1126T>A n.1317T>A n.354T>A | |
2 | g.157761036C>A | CA349189616 | ACVR1 | n.707G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1125G>T n.1316G>T n.353G>T | |
2 | g.157761036C>G | CA349189617 | ACVR1 | n.707G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1125G>C n.1316G>C n.353G>C | |
2 | g.157761036C>T | CA349189618 | ACVR1 | n.707G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1125G>A n.1316G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761037A>C | CA349189619 | ACVR1 | n.706T>G c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1124T>G n.1315T>G n.352T>G | |
2 | g.157761037A>G | CA429594066 | ACVR1 | n.706T>C c.1107T>C (p.Asp369=) n.1124T>C n.1315T>C n.352T>C | |
2 | g.157761037A>T | CA349189620 | ACVR1 | n.706T>A c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1124T>A n.1315T>A n.352T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>A | CA349189621 | ACVR1 | n.705A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1123A>T n.1314A>T n.351A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>C | CA349189622 | ACVR1 | n.705A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1123A>G n.1314A>G n.351A>G | |
2 | g.157761038T>G | CA349189623 | ACVR1 | n.705A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1123A>C n.1314A>C n.351A>C | |
2 | g.157761039C>A | CA349189624 | ACVR1 | n.704G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1122G>T n.1313G>T n.350G>T | |
2 | g.157761039C>G | CA349189626 | ACVR1 | n.704G>C c.1105G>C (p.Asp369His) n.1122G>C n.1313G>C n.350G>C | |
2 | g.157761039C>T | CA349189625 | ACVR1 | n.704G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1122G>A n.1313G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761040A>C | CA429594067 | ACVR1 | n.703T>G c.1104T>G (p.Leu368=) n.1121T>G n.1312T>G n.349T>G | |
2 | g.157761040A>G | CA429594068 | ACVR1 | n.703T>C c.1104T>C (p.Leu368=) n.1121T>C n.1312T>C n.349T>C | |
2 | g.157761040A>T | CA429594069 | ACVR1 | n.703T>A c.1104T>A (p.Leu368=) n.1121T>A n.1312T>A n.349T>A | |
2 | g.157761041A>C | CA349189627 | ACVR1 | n.702T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1120T>G n.1311T>G n.348T>G | |
2 | g.157761041A>G | CA349189629 | ACVR1 | n.702T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1120T>C n.1311T>C n.348T>C | |
2 | g.157761041A>T | CA349189628 | ACVR1 | n.702T>A c.1103T>A (p.Leu368His) n.1120T>A n.1311T>A n.348T>A | |
2 | g.157761042G>A | CA349189630 | ACVR1 | n.701C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.1119C>T n.1310C>T n.347C>T | |
2 | g.157761042G>C | CA349189631 | ACVR1 | n.701C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1119C>G n.1310C>G n.347C>G | |
2 | g.157761042G>T | CA349189632 | ACVR1 | n.701C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.1119C>A n.1310C>A n.347C>A | |
2 | g.157761043C>A | CA349189633 | ACVR1 | n.700G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1118G>T n.1309G>T n.346G>T | |
2 | g.157761043C>G | CA349189634 | ACVR1 | n.700G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1118G>C n.1309G>C n.346G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761043C>T | CA429594070 | ACVR1 | n.700G>A c.1101G>A (p.Gln367=) n.1118G>A n.1309G>A n.346G>A | |
2 | g.157761044T>A | CA349189635 | ACVR1 | n.699A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1117A>T n.1308A>T n.345A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761044T>C | CA349189636 | ACVR1 | n.699A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1117A>G n.1308A>G n.345A>G | |
2 | g.157761044T>G | CA349189637 | ACVR1 | n.699A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1117A>C n.1308A>C n.345A>C | |
2 | g.157761045G>A | CA349189638 | ACVR1 | n.698C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1116C>T n.1307C>T n.344C>T | |
2 | g.157761045G>C | CA349189639 | ACVR1 | n.698C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1116C>G n.1307C>G n.344C>G | |
2 | g.157761045G>T | CA349189640 | ACVR1 | n.698C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1116C>A n.1307C>A n.344C>A | |
2 | g.157761046A>C | CA349189642 | ACVR1 | n.697T>G c.1098T>G (p.Asn366Lys) n.1115T>G n.1306T>G n.343T>G | |
2 | g.157761046A>G | CA429594071 | ACVR1 | n.697T>C c.1098T>C (p.Asn366=) n.1115T>C n.1306T>C n.343T>C | |
2 | g.157761046A>T | CA349189641 | ACVR1 | n.697T>A c.1098T>A (p.Asn366Lys) n.1115T>A n.1306T>A n.343T>A | |
2 | g.157761047T>A | CA349189643 | ACVR1 | n.696A>T c.1097A>T (p.Asn366Ile) n.1114A>T n.1305A>T n.342A>T | |
2 | g.157761047T>C | CA349189644 | ACVR1 | n.696A>G c.1097A>G (p.Asn366Ser) n.1114A>G n.1305A>G n.342A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157761047T>G | CA349189645 | ACVR1 | n.696A>C c.1097A>C (p.Asn366Thr) n.1114A>C n.1305A>C n.342A>C | |
2 | g.157761048T>A | CA349189646 | ACVR1 | n.695A>T c.1096A>T (p.Asn366Tyr) n.1113A>T n.1304A>T n.341A>T | |
2 | g.157761048T>C | CA349189647 | ACVR1 | n.695A>G c.1096A>G (p.Asn366Asp) n.1113A>G n.1304A>G n.341A>G | |
2 | g.157761048T>G | CA349189648 | ACVR1 | n.695A>C c.1096A>C (p.Asn366His) n.1113A>C n.1304A>C n.341A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761049G>A | CA429594072 | ACVR1 | n.694C>T c.1095C>T (p.Thr365=) n.1112C>T n.1303C>T n.340C>T | |
2 | g.157761049G>C | CA429594073 | ACVR1 | n.694C>G c.1095C>G (p.Thr365=) n.1112C>G n.1303C>G n.340C>G | |
2 | g.157761049G>T | CA429594074 | ACVR1 | n.694C>A c.1095C>A (p.Thr365=) n.1112C>A n.1303C>A n.340C>A | |
2 | g.157761050G>A | CA349189649 | ACVR1 | n.693C>T c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.1111C>T n.1302C>T n.339C>T | gnomAD v4 COSMIC |