Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157761028G>A | CA429594059 | ACVR1 | n.715C>T c.1116C>T (p.Asn372=) n.1133C>T n.1324C>T n.361C>T | |
2 | g.157761028G>C | CA349189599 | ACVR1 | n.715C>G c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.1133C>G n.1324C>G n.361C>G | |
2 | g.157761028G>T | CA349189600 | ACVR1 | n.715C>A c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.1133C>A n.1324C>A n.361C>A | |
2 | g.157761029T>A | CA349189603 | ACVR1 | n.714A>T c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.1132A>T n.1323A>T n.360A>T | |
2 | g.157761029T>C | CA349189602 | ACVR1 | n.714A>G c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.1132A>G n.1323A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761029T>G | CA349189601 | ACVR1 | n.714A>C c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.1132A>C n.1323A>C n.360A>C | |
2 | g.157761029T= | CA1301094337 | ACVR1 | n.714A= c.1115A= (p.Asn372=) n.1132A= n.1323A= n.360A= | |
2 | g.157761030T>A | CA349189604 | ACVR1 | n.713A>T c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.1131A>T n.1322A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761030T>C | CA349189605 | ACVR1 | n.713A>G c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.1131A>G n.1322A>G n.359A>G | |
2 | g.157761030T>G | CA349189606 | ACVR1 | n.713A>C c.1114A>C (p.Asn372His) n.1131A>C n.1322A>C n.359A>C | |
2 | g.157761031C>A | CA429594060 | ACVR1 | n.712G>T c.1113G>T (p.Gly371=) n.1130G>T n.1321G>T n.358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>G | CA429594062 | ACVR1 | n.712G>C c.1113G>C (p.Gly371=) n.1130G>C n.1321G>C n.358G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761031C>T | CA429594061 | ACVR1 | n.712G>A c.1113G>A (p.Gly371=) n.1130G>A n.1321G>A n.358G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>A | CA349189607 | ACVR1 | n.711G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1129G>T n.1320G>T n.357G>T | |
2 | g.157761032C>G | CA349189608 | ACVR1 | n.711G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1129G>C n.1320G>C n.357G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761032C>T | CA349189609 | ACVR1 | n.711G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) n.1129G>A n.1320G>A n.357G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>A | CA349189610 | ACVR1 | n.710G>T c.1111G>T (p.Gly371Trp) n.1128G>T n.1319G>T n.356G>T | |
2 | g.157761033C= | CA1301094338 | ACVR1 | n.710G= c.1111G= (p.Gly371=) n.1128G= n.1319G= n.356G= | |
2 | g.157761033C>G | CA349189612 | ACVR1 | n.710G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1128G>C n.1319G>C n.356G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157761033C>T | CA349189611 | ACVR1 | n.710G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) n.1128G>A n.1319G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157761034C>A | CA429594065 | ACVR1 | n.709G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1127G>T n.1318G>T n.355G>T | |
2 | g.157761034C>G | CA429594064 | ACVR1 | n.709G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1127G>C n.1318G>C n.355G>C | |
2 | g.157761034C>T | CA429594063 | ACVR1 | n.709G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1127G>A n.1318G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761035A= | CA1301094339 | ACVR1 | n.708T= c.1109T= (p.Val370=) n.1126T= n.1317T= n.354T= | |
2 | g.157761035A>C | CA349189613 | ACVR1 | n.708T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1126T>G n.1317T>G n.354T>G | |
2 | g.157761035A>G | CA349189614 | ACVR1 | n.708T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1126T>C n.1317T>C n.354T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.157761035A>T | CA349189615 | ACVR1 | n.708T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1126T>A n.1317T>A n.354T>A | |
2 | g.157761036C>A | CA349189616 | ACVR1 | n.707G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1125G>T n.1316G>T n.353G>T | |
2 | g.157761036C>G | CA349189617 | ACVR1 | n.707G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1125G>C n.1316G>C n.353G>C | |
2 | g.157761036C>T | CA349189618 | ACVR1 | n.707G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1125G>A n.1316G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761037A>C | CA349189619 | ACVR1 | n.706T>G c.1107T>G (p.Asp369Glu) n.1124T>G n.1315T>G n.352T>G | |
2 | g.157761037A>G | CA429594066 | ACVR1 | n.706T>C c.1107T>C (p.Asp369=) n.1124T>C n.1315T>C n.352T>C | |
2 | g.157761037A>T | CA349189620 | ACVR1 | n.706T>A c.1107T>A (p.Asp369Glu) n.1124T>A n.1315T>A n.352T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>A | CA349189621 | ACVR1 | n.705A>T c.1106A>T (p.Asp369Val) n.1123A>T n.1314A>T n.351A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157761038T>C | CA349189622 | ACVR1 | n.705A>G c.1106A>G (p.Asp369Gly) n.1123A>G n.1314A>G n.351A>G | |
2 | g.157761038T>G | CA349189623 | ACVR1 | n.705A>C c.1106A>C (p.Asp369Ala) n.1123A>C n.1314A>C n.351A>C | |
2 | g.157761039C>A | CA349189624 | ACVR1 | n.704G>T c.1105G>T (p.Asp369Tyr) n.1122G>T n.1313G>T n.350G>T | |
2 | g.157761039C>G | CA349189626 | ACVR1 | n.704G>C c.1105G>C (p.Asp369His) n.1122G>C n.1313G>C n.350G>C | |
2 | g.157761039C>T | CA349189625 | ACVR1 | n.704G>A c.1105G>A (p.Asp369Asn) n.1122G>A n.1313G>A n.350G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157761040A>C | CA429594067 | ACVR1 | n.703T>G c.1104T>G (p.Leu368=) n.1121T>G n.1312T>G n.349T>G | |
2 | g.157761040A>G | CA429594068 | ACVR1 | n.703T>C c.1104T>C (p.Leu368=) n.1121T>C n.1312T>C n.349T>C | |
2 | g.157761040A>T | CA429594069 | ACVR1 | n.703T>A c.1104T>A (p.Leu368=) n.1121T>A n.1312T>A n.349T>A | |
2 | g.157761041A>C | CA349189627 | ACVR1 | n.702T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) n.1120T>G n.1311T>G n.348T>G | |
2 | g.157761041A>G | CA349189629 | ACVR1 | n.702T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) n.1120T>C n.1311T>C n.348T>C | |
2 | g.157761041A>T | CA349189628 | ACVR1 | n.702T>A c.1103T>A (p.Leu368His) n.1120T>A n.1311T>A n.348T>A | |
2 | g.157761042G>A | CA349189630 | ACVR1 | n.701C>T c.1102C>T (p.Leu368Phe) n.1119C>T n.1310C>T n.347C>T | |
2 | g.157761042G>C | CA349189631 | ACVR1 | n.701C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) n.1119C>G n.1310C>G n.347C>G | |
2 | g.157761042G>T | CA349189632 | ACVR1 | n.701C>A c.1102C>A (p.Leu368Ile) n.1119C>A n.1310C>A n.347C>A | |
2 | g.157761043C>A | CA349189633 | ACVR1 | n.700G>T c.1101G>T (p.Gln367His) n.1118G>T n.1309G>T n.346G>T | |
2 | g.157761043C>G | CA349189634 | ACVR1 | n.700G>C c.1101G>C (p.Gln367His) n.1118G>C n.1309G>C n.346G>C | gnomAD v4 |