Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157761023G>ACA349189585ACVR1n.720C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.1138C>T
n.1329C>T
n.366C>T
 gnomAD v4
2g.157761023G>CCA349189586ACVR1n.720C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.1138C>G
n.1329C>G
n.366C>G
2g.157761023G>TCA349189587ACVR1n.720C>A
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.1138C>A
n.1329C>A
n.366C>A
2g.157761024G>ACA349189588ACVR1n.719C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.1137C>T
n.1328C>T
n.365C>T
2g.157761024G>CCA349189589ACVR1n.719C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
n.1137C>G
n.1328C>G
n.365C>G
2g.157761024G>TCA349189590ACVR1n.719C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
n.1137C>A
n.1328C>A
n.365C>A
2g.157761025A>CCA349189591ACVR1n.718T>G
c.1119T>G (p.Asn373Lys)
n.1136T>G
n.1327T>G
n.364T>G
2g.157761025A>GCA429594058ACVR1n.718T>C
c.1119T>C (p.Asn373=)
n.1136T>C
n.1327T>C
n.364T>C
2g.157761025A>TCA349189592ACVR1n.718T>A
c.1119T>A (p.Asn373Lys)
n.1136T>A
n.1327T>A
n.364T>A
2g.157761026T>ACA349189595ACVR1n.717A>T
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.1135A>T
n.1326A>T
n.363A>T
2g.157761026T>CCA349189594ACVR1n.717A>G
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.1135A>G
n.1326A>G
n.363A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.157761026T>GCA349189593ACVR1n.717A>C
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.1135A>C
n.1326A>C
n.363A>C
2g.157761026T=CA1301094336ACVR1n.717A=
c.1118A= (p.Asn373=)
n.1135A=
n.1326A=
n.363A=
2g.157761027T>ACA349189596ACVR1n.716A>T
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.1134A>T
n.1325A>T
n.362A>T
2g.157761027T>CCA349189597ACVR1n.716A>G
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.1134A>G
n.1325A>G
n.362A>G
2g.157761027T>GCA349189598ACVR1n.716A>C
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.1134A>C
n.1325A>C
n.362A>C
2g.157761028G>ACA429594059ACVR1n.715C>T
c.1116C>T (p.Asn372=)
n.1133C>T
n.1324C>T
n.361C>T
2g.157761028G>CCA349189599ACVR1n.715C>G
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.1133C>G
n.1324C>G
n.361C>G
2g.157761028G>TCA349189600ACVR1n.715C>A
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.1133C>A
n.1324C>A
n.361C>A
2g.157761029T>ACA349189603ACVR1n.714A>T
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1132A>T
n.1323A>T
n.360A>T
2g.157761029T>CCA349189602ACVR1n.714A>G
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1132A>G
n.1323A>G
n.360A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761029T>GCA349189601ACVR1n.714A>C
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1132A>C
n.1323A>C
n.360A>C
2g.157761029T=CA1301094337ACVR1n.714A=
c.1115A= (p.Asn372=)
n.1132A=
n.1323A=
n.360A=
2g.157761030T>ACA349189604ACVR1n.713A>T
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1131A>T
n.1322A>T
n.359A>T
 gnomAD v4
2g.157761030T>CCA349189605ACVR1n.713A>G
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1131A>G
n.1322A>G
n.359A>G
2g.157761030T>GCA349189606ACVR1n.713A>C
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.1131A>C
n.1322A>C
n.359A>C
2g.157761031C>ACA429594060ACVR1n.712G>T
c.1113G>T (p.Gly371=)
n.1130G>T
n.1321G>T
n.358G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761031C>GCA429594062ACVR1n.712G>C
c.1113G>C (p.Gly371=)
n.1130G>C
n.1321G>C
n.358G>C
 gnomAD v4
2g.157761031C>TCA429594061ACVR1n.712G>A
c.1113G>A (p.Gly371=)
n.1130G>A
n.1321G>A
n.358G>A
 gnomAD v4
2g.157761032C>ACA349189607ACVR1n.711G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.1129G>T
n.1320G>T
n.357G>T
2g.157761032C>GCA349189608ACVR1n.711G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.1129G>C
n.1320G>C
n.357G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761032C>TCA349189609ACVR1n.711G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
n.1129G>A
n.1320G>A
n.357G>A
 gnomAD v4
2g.157761033C>ACA349189610ACVR1n.710G>T
c.1111G>T (p.Gly371Trp)
n.1128G>T
n.1319G>T
n.356G>T
2g.157761033C=CA1301094338ACVR1n.710G=
c.1111G= (p.Gly371=)
n.1128G=
n.1319G=
n.356G=
2g.157761033C>GCA349189612ACVR1n.710G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.1128G>C
n.1319G>C
n.356G>C
 gnomAD v4
2g.157761033C>TCA349189611ACVR1n.710G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
n.1128G>A
n.1319G>A
n.356G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157761034C>ACA429594065ACVR1n.709G>T
c.1110G>T (p.Val370=)
n.1127G>T
n.1318G>T
n.355G>T
2g.157761034C>GCA429594064ACVR1n.709G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
n.1127G>C
n.1318G>C
n.355G>C
2g.157761034C>TCA429594063ACVR1n.709G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
n.1127G>A
n.1318G>A
n.355G>A
 gnomAD v4
2g.157761035A=CA1301094339ACVR1n.708T=
c.1109T= (p.Val370=)
n.1126T=
n.1317T=
n.354T=
2g.157761035A>CCA349189613ACVR1n.708T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
n.1126T>G
n.1317T>G
n.354T>G
2g.157761035A>GCA349189614ACVR1n.708T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
n.1126T>C
n.1317T>C
n.354T>C
 ClinVar dbSNP
2g.157761035A>TCA349189615ACVR1n.708T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
n.1126T>A
n.1317T>A
n.354T>A
2g.157761036C>ACA349189616ACVR1n.707G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
n.1125G>T
n.1316G>T
n.353G>T
2g.157761036C>GCA349189617ACVR1n.707G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
n.1125G>C
n.1316G>C
n.353G>C
2g.157761036C>TCA349189618ACVR1n.707G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
n.1125G>A
n.1316G>A
n.353G>A
 gnomAD v4
2g.157761037A>CCA349189619ACVR1n.706T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.1124T>G
n.1315T>G
n.352T>G
2g.157761037A>GCA429594066ACVR1n.706T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.1124T>C
n.1315T>C
n.352T>C
2g.157761037A>TCA349189620ACVR1n.706T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.1124T>A
n.1315T>A
n.352T>A
 gnomAD v4
2g.157761038T>ACA349189621ACVR1n.705A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1123A>T
n.1314A>T
n.351A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched