Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157760977T>ACA349189487ACVR1n.766A>T
c.1167A>T (p.Glu389Asp)
n.1184A>T
n.1375A>T
n.412A>T
2g.157760977T>CCA429594025ACVR1n.766A>G
c.1167A>G (p.Glu389=)
n.1184A>G
n.1375A>G
n.412A>G
2g.157760977T>GCA349189488ACVR1n.766A>C
c.1167A>C (p.Glu389Asp)
n.1184A>C
n.1375A>C
n.412A>C
2g.157760978T>ACA349189489ACVR1n.765A>T
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.1183A>T
n.1374A>T
n.411A>T
2g.157760978T>CCA349189491ACVR1n.765A>G
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.1183A>G
n.1374A>G
n.411A>G
2g.157760978T>GCA349189490ACVR1n.765A>C
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.1183A>C
n.1374A>C
n.411A>C
2g.157760979C>ACA349189492ACVR1n.764G>T
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.1182G>T
n.1373G>T
n.410G>T
2g.157760979C>GCA349189493ACVR1n.764G>C
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.1182G>C
n.1373G>C
n.410G>C
2g.157760979C>TCA349189494ACVR1n.764G>A
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.1182G>A
n.1373G>A
n.410G>A
2g.157760980A>CCA349189495ACVR1n.763T>G
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
n.1181T>G
n.1372T>G
n.409T>G
2g.157760980A>GCA429594026ACVR1n.763T>C
c.1164T>C (p.Asp388=)
n.1181T>C
n.1372T>C
n.409T>C
2g.157760980A>TCA349189496ACVR1n.763T>A
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
n.1181T>A
n.1372T>A
n.409T>A
2g.157760981T>ACA349189497ACVR1n.762A>T
c.1163A>T (p.Asp388Val)
n.1180A>T
n.1371A>T
n.408A>T
2g.157760981T>CCA349189498ACVR1n.762A>G
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
n.1180A>G
n.1371A>G
n.408A>G
 gnomAD v4
2g.157760981T>GCA349189499ACVR1n.762A>C
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
n.1180A>C
n.1371A>C
n.408A>C
2g.157760982C>ACA349189500ACVR1n.761G>T
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
n.1179G>T
n.1370G>T
n.407G>T
2g.157760982C>GCA349189501ACVR1n.761G>C
c.1162G>C (p.Asp388His)
n.1179G>C
n.1370G>C
n.407G>C
2g.157760982C>TCA349189502ACVR1n.761G>A
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
n.1179G>A
n.1370G>A
n.407G>A
2g.157760983T>ACA429594029ACVR1n.760A>T
c.1161A>T (p.Leu387=)
n.1178A>T
n.1369A>T
n.406A>T
2g.157760983T>CCA429594027ACVR1n.760A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
n.1178A>G
n.1369A>G
n.406A>G
 gnomAD v4
2g.157760983T>GCA429594028ACVR1n.760A>C
c.1161A>C (p.Leu387=)
n.1178A>C
n.1369A>C
n.406A>C
2g.157760984A>CCA349189503ACVR1n.759T>G
c.1160T>G (p.Leu387Arg)
n.1177T>G
n.1368T>G
n.405T>G
2g.157760984A>GCA349189505ACVR1n.759T>C
c.1160T>C (p.Leu387Pro)
n.1177T>C
n.1368T>C
n.405T>C
2g.157760984A>TCA349189504ACVR1n.759T>A
c.1160T>A (p.Leu387Gln)
n.1177T>A
n.1368T>A
n.405T>A
2g.157760985G>ACA429594030ACVR1n.758C>T
c.1159C>T (p.Leu387=)
n.1176C>T
n.1367C>T
n.404C>T
2g.157760985G>CCA349189506ACVR1n.758C>G
c.1159C>G (p.Leu387Val)
n.1176C>G
n.1367C>G
n.404C>G
2g.157760985G>TCA349189507ACVR1n.758C>A
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
n.1176C>A
n.1367C>A
n.404C>A
2g.157760986A=CA1301094319ACVR1n.757T=
c.1158T= (p.Val386=)
n.1175T=
n.1366T=
n.403T=
2g.157760986A>CCA429594031ACVR1n.757T>G
c.1158T>G (p.Val386=)
n.1175T>G
n.1366T>G
n.403T>G
2g.157760986A>GCA429594032ACVR1n.757T>C
c.1158T>C (p.Val386=)
n.1175T>C
n.1366T>C
n.403T>C
2g.157760986A>TCA429594033ACVR1n.757T>A
c.1158T>A (p.Val386=)
n.1175T>A
n.1366T>A
n.403T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760987A>CCA349189508ACVR1n.756T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.1174T>G
n.1365T>G
n.402T>G
2g.157760987A>GCA349189509ACVR1n.756T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.1174T>C
n.1365T>C
n.402T>C
2g.157760987A>TCA349189510ACVR1n.756T>A
c.1157T>A (p.Val386Asp)
n.1174T>A
n.1365T>A
n.402T>A
2g.157760988C>ACA349189511ACVR1n.755G>T
c.1156G>T (p.Val386Phe)
n.1173G>T
n.1364G>T
n.401G>T
2g.157760988C>GCA349189513ACVR1n.755G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.1173G>C
n.1364G>C
n.401G>C
2g.157760988C>TCA349189515ACVR1n.755G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.1173G>A
n.1364G>A
n.401G>A
 gnomAD v4
2g.157760989T>ACA349189516ACVR1n.754A>T
c.1155A>T (p.Glu385Asp)
n.1172A>T
n.1363A>T
n.400A>T
2g.157760989T>CCA429594034ACVR1n.754A>G
c.1155A>G (p.Glu385=)
n.1172A>G
n.1363A>G
n.400A>G
2g.157760989T>GCA349189517ACVR1n.754A>C
c.1155A>C (p.Glu385Asp)
n.1172A>C
n.1363A>C
n.400A>C
2g.157760990T>ACA349189518ACVR1n.753A>T
c.1154A>T (p.Glu385Val)
n.1171A>T
n.1362A>T
n.399A>T
2g.157760990T>CCA349189519ACVR1n.753A>G
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
n.1171A>G
n.1362A>G
n.399A>G
2g.157760990T>GCA349189520ACVR1n.753A>C
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
n.1171A>C
n.1362A>C
n.399A>C
2g.157760991C>ACA349189522ACVR1n.752G>T
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
n.1170G>T
n.1361G>T
n.398G>T
2g.157760991C=CA1301094320ACVR1n.752G=
c.1153G= (p.Glu385=)
n.1170G=
n.1361G=
n.398G=
2g.157760991C>GCA349189521ACVR1n.752G>C
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.1170G>C
n.1361G>C
n.398G>C
2g.157760991C>TCA59279118ACVR1n.752G>A
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.1170G>A
n.1361G>A
n.398G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.157760992G>ACA1919006ACVR1n.751C>T
c.1152C>T (p.Pro384=)
n.1169C>T
n.1360C>T
n.397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760992G>CCA429594035ACVR1n.751C>G
c.1152C>G (p.Pro384=)
n.1169C>G
n.1360C>G
n.397C>G
2g.157760992G=CA1301094321ACVR1n.751C=
c.1152C= (p.Pro384=)
n.1169C=
n.1360C=
n.397C=

Number of alleles fetched