Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157760911_157760931dupCA1301094288ACVR1n.816_836dup
c.1217_1237dup (p.Trp412_Glu413insAlaPheGlyLeuValLeuTrp)
n.1234_1254dup
n.1425_1445dup
n.462_482dup
 dbSNP
2g.157760931A>CCA349189383ACVR1n.812T>G
c.1213T>G (p.Trp405Gly)
n.1230T>G
n.1421T>G
n.458T>G
2g.157760931A>GCA349189384ACVR1n.812T>C
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
n.1230T>C
n.1421T>C
n.458T>C
2g.157760931A>TCA349189385ACVR1n.812T>A
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
n.1230T>A
n.1421T>A
n.458T>A
2g.157760932A>CCA349189386ACVR1n.811T>G
c.1212T>G (p.Ile404Met)
n.1229T>G
n.1420T>G
n.457T>G
2g.157760932A>GCA429594002ACVR1n.811T>C
c.1212T>C (p.Ile404=)
n.1229T>C
n.1420T>C
n.457T>C
2g.157760932A>TCA429594003ACVR1n.811T>A
c.1212T>A (p.Ile404=)
n.1229T>A
n.1420T>A
n.457T>A
2g.157760933A=CA1301094296ACVR1n.810T=
c.1211T= (p.Ile404=)
n.1228T=
n.1419T=
n.456T=
2g.157760933A>CCA349189388ACVR1n.810T>G
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
n.1228T>G
n.1419T>G
n.456T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760933A>GCA349189387ACVR1n.810T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
n.1228T>C
n.1419T>C
n.456T>C
2g.157760933A>TCA349189389ACVR1n.810T>A
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
n.1228T>A
n.1419T>A
n.456T>A
2g.157760934T>ACA349189390ACVR1n.809A>T
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
n.1227A>T
n.1418A>T
n.455A>T
2g.157760934T>CCA349189391ACVR1n.809A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
n.1227A>G
n.1418A>G
n.455A>G
2g.157760934T>GCA349189392ACVR1n.809A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
n.1227A>C
n.1418A>C
n.455A>C
2g.157760935A>CCA349189393ACVR1n.808T>G
c.1209T>G (p.Asp403Glu)
n.1226T>G
n.1417T>G
n.454T>G
2g.157760935A>GCA429594004ACVR1n.808T>C
c.1209T>C (p.Asp403=)
n.1226T>C
n.1417T>C
n.454T>C
2g.157760935A>TCA349189394ACVR1n.808T>A
c.1209T>A (p.Asp403Glu)
n.1226T>A
n.1417T>A
n.454T>A
2g.157760936T>ACA349189395ACVR1n.807A>T
c.1208A>T (p.Asp403Val)
n.1225A>T
n.1416A>T
n.453A>T
 gnomAD v4
2g.157760936T>CCA349189396ACVR1n.807A>G
c.1208A>G (p.Asp403Gly)
n.1225A>G
n.1416A>G
n.453A>G
2g.157760936T>GCA349189397ACVR1n.807A>C
c.1208A>C (p.Asp403Ala)
n.1225A>C
n.1416A>C
n.453A>C
2g.157760937C>ACA349189398ACVR1n.806G>T
c.1207G>T (p.Asp403Tyr)
n.1224G>T
n.1415G>T
n.452G>T
 gnomAD v4
2g.157760937C=CA1301094297ACVR1n.806G=
c.1207G= (p.Asp403=)
n.1224G=
n.1415G=
n.452G=
2g.157760937C>GCA349189399ACVR1n.806G>C
c.1207G>C (p.Asp403His)
n.1224G>C
n.1415G>C
n.452G>C
2g.157760937C>TCA349189400ACVR1n.806G>A
c.1207G>A (p.Asp403Asn)
n.1224G>A
n.1415G>A
n.452G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760938G>ACA1918998ACVR1n.805C>T
c.1206C>T (p.Val402=)
n.1223C>T
n.1414C>T
n.451C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760938G>CCA429594006ACVR1n.805C>G
c.1206C>G (p.Val402=)
n.1223C>G
n.1414C>G
n.451C>G
2g.157760938G=CA1301094298ACVR1n.805C=
c.1206C= (p.Val402=)
n.1223C=
n.1414C=
n.451C=
2g.157760938G>TCA429594005ACVR1n.805C>A
c.1206C>A (p.Val402=)
n.1223C>A
n.1414C>A
n.451C>A
2g.157760939A>CCA349189403ACVR1n.804T>G
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.1222T>G
n.1413T>G
n.450T>G
2g.157760939A>GCA349189401ACVR1n.804T>C
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.1222T>C
n.1413T>C
n.450T>C
2g.157760939A>TCA349189402ACVR1n.804T>A
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.1222T>A
n.1413T>A
n.450T>A
2g.157760940C>ACA1918999ACVR1n.803G>T
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.1221G>T
n.1412G>T
n.449G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760940C=CA1301094299ACVR1n.803G=
c.1204G= (p.Val402=)
n.1221G=
n.1412G=
n.449G=
2g.157760940C>GCA349189404ACVR1n.803G>C
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.1221G>C
n.1412G>C
n.449G>C
2g.157760940C>TCA59279116ACVR1n.803G>A
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.1221G>A
n.1412G>A
n.449G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.157760941C>ACA349189405ACVR1n.802G>T
c.1203G>T (p.Arg401Ser)
n.1220G>T
n.1411G>T
n.448G>T
 ClinVar
2g.157760941C>GCA349189406ACVR1n.802G>C
c.1203G>C (p.Arg401Ser)
n.1220G>C
n.1411G>C
n.448G>C
 gnomAD v4
2g.157760941C>TCA429594007ACVR1n.802G>A
c.1203G>A (p.Arg401=)
n.1220G>A
n.1411G>A
n.448G>A
 gnomAD v4
2g.157760942C>ACA349189407ACVR1n.801G>T
c.1202G>T (p.Arg401Met)
n.1219G>T
n.1410G>T
n.447G>T
2g.157760942C=CA1301094301ACVR1n.801G=
c.1202G= (p.Arg401=)
n.1219G=
n.1410G=
n.447G=
2g.157760942C>GCA349189408ACVR1n.801G>C
c.1202G>C (p.Arg401Thr)
n.1219G>C
n.1410G>C
n.447G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760942C>TCA349189409ACVR1n.801G>A
c.1202G>A (p.Arg401Lys)
n.1219G>A
n.1410G>A
n.447G>A
2g.157760942_157760943delinsCTCA1301094300ACVR1n.800_801delinsAG
c.1201_1202delinsAG (p.Arg401=)
n.1218_1219delinsAG
n.1409_1410delinsAG
n.446_447delinsAG
2g.157760943T>ACA349189410ACVR1n.800A>T
c.1201A>T (p.Arg401Trp)
n.1218A>T
n.1409A>T
n.446A>T
2g.157760943T>CCA349189411ACVR1n.800A>G
c.1201A>G (p.Arg401Gly)
n.1218A>G
n.1409A>G
n.446A>G
2g.157760943T>GCA429594008ACVR1n.800A>C
c.1201A>C (p.Arg401=)
n.1218A>C
n.1409A>C
n.446A>C
2g.157760946delCA1301094302ACVR1n.800del
c.1201del (p.Arg401GlyfsTer19)
n.1218del
n.1409del
n.446del
 dbSNP
2g.157760944T>ACA349189412ACVR1n.799A>T
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
n.1217A>T
n.1408A>T
n.445A>T
2g.157760944T>CCA429594009ACVR1n.799A>G
c.1200A>G (p.Lys400=)
n.1217A>G
n.1408A>G
n.445A>G
2g.157760944T>GCA349189413ACVR1n.799A>C
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
n.1217A>C
n.1408A>C
n.445A>C

Number of alleles fetched