Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157760911_157760931dup | CA1301094288 | ACVR1 | n.816_836dup c.1217_1237dup (p.Trp412_Glu413insAlaPheGlyLeuValLeuTrp) n.1234_1254dup n.1425_1445dup n.462_482dup | dbSNP |
2 | g.157760927G>A | CA349189371 | ACVR1 | n.816C>T c.1217C>T (p.Ala406Val) n.1234C>T n.1425C>T n.462C>T | |
2 | g.157760927G>C | CA349189372 | ACVR1 | n.816C>G c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.1234C>G n.1425C>G n.462C>G | |
2 | g.157760927G= | CA1301094294 | ACVR1 | n.816C= c.1217C= (p.Ala406=) n.1234C= n.1425C= n.462C= | |
2 | g.157760927G>T | CA349189373 | ACVR1 | n.816C>A c.1217C>A (p.Ala406Asp) n.1234C>A n.1425C>A n.462C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760928C>A | CA349189374 | ACVR1 | n.815G>T c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.1233G>T n.1424G>T n.461G>T | |
2 | g.157760928C= | CA1301094295 | ACVR1 | n.815G= c.1216G= (p.Ala406=) n.1233G= n.1424G= n.461G= | |
2 | g.157760928C>G | CA349189375 | ACVR1 | n.815G>C c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.1233G>C n.1424G>C n.461G>C | |
2 | g.157760928C>T | CA349189376 | ACVR1 | n.815G>A c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.1233G>A n.1424G>A n.461G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157760929C>A | CA349189377 | ACVR1 | n.814G>T c.1215G>T (p.Trp405Cys) n.1232G>T n.1423G>T n.460G>T | |
2 | g.157760929C>G | CA349189378 | ACVR1 | n.814G>C c.1215G>C (p.Trp405Cys) n.1232G>C n.1423G>C n.460G>C | |
2 | g.157760929C>T | CA349189379 | ACVR1 | n.814G>A c.1215G>A (p.Trp405Ter) n.1232G>A n.1423G>A n.460G>A | |
2 | g.157760930C>A | CA349189380 | ACVR1 | n.813G>T c.1214G>T (p.Trp405Leu) n.1231G>T n.1422G>T n.459G>T | |
2 | g.157760930C>G | CA349189381 | ACVR1 | n.813G>C c.1214G>C (p.Trp405Ser) n.1231G>C n.1422G>C n.459G>C | |
2 | g.157760930C>T | CA349189382 | ACVR1 | n.813G>A c.1214G>A (p.Trp405Ter) n.1231G>A n.1422G>A n.459G>A | |
2 | g.157760931A>C | CA349189383 | ACVR1 | n.812T>G c.1213T>G (p.Trp405Gly) n.1230T>G n.1421T>G n.458T>G | |
2 | g.157760931A>G | CA349189384 | ACVR1 | n.812T>C c.1213T>C (p.Trp405Arg) n.1230T>C n.1421T>C n.458T>C | |
2 | g.157760931A>T | CA349189385 | ACVR1 | n.812T>A c.1213T>A (p.Trp405Arg) n.1230T>A n.1421T>A n.458T>A | |
2 | g.157760932A>C | CA349189386 | ACVR1 | n.811T>G c.1212T>G (p.Ile404Met) n.1229T>G n.1420T>G n.457T>G | |
2 | g.157760932A>G | CA429594002 | ACVR1 | n.811T>C c.1212T>C (p.Ile404=) n.1229T>C n.1420T>C n.457T>C | |
2 | g.157760932A>T | CA429594003 | ACVR1 | n.811T>A c.1212T>A (p.Ile404=) n.1229T>A n.1420T>A n.457T>A | |
2 | g.157760933A= | CA1301094296 | ACVR1 | n.810T= c.1211T= (p.Ile404=) n.1228T= n.1419T= n.456T= | |
2 | g.157760933A>C | CA349189388 | ACVR1 | n.810T>G c.1211T>G (p.Ile404Ser) n.1228T>G n.1419T>G n.456T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760933A>G | CA349189387 | ACVR1 | n.810T>C c.1211T>C (p.Ile404Thr) n.1228T>C n.1419T>C n.456T>C | |
2 | g.157760933A>T | CA349189389 | ACVR1 | n.810T>A c.1211T>A (p.Ile404Asn) n.1228T>A n.1419T>A n.456T>A | |
2 | g.157760934T>A | CA349189390 | ACVR1 | n.809A>T c.1210A>T (p.Ile404Phe) n.1227A>T n.1418A>T n.455A>T | |
2 | g.157760934T>C | CA349189391 | ACVR1 | n.809A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.1227A>G n.1418A>G n.455A>G | |
2 | g.157760934T>G | CA349189392 | ACVR1 | n.809A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.1227A>C n.1418A>C n.455A>C | |
2 | g.157760935A>C | CA349189393 | ACVR1 | n.808T>G c.1209T>G (p.Asp403Glu) n.1226T>G n.1417T>G n.454T>G | |
2 | g.157760935A>G | CA429594004 | ACVR1 | n.808T>C c.1209T>C (p.Asp403=) n.1226T>C n.1417T>C n.454T>C | |
2 | g.157760935A>T | CA349189394 | ACVR1 | n.808T>A c.1209T>A (p.Asp403Glu) n.1226T>A n.1417T>A n.454T>A | |
2 | g.157760936T>A | CA349189395 | ACVR1 | n.807A>T c.1208A>T (p.Asp403Val) n.1225A>T n.1416A>T n.453A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760936T>C | CA349189396 | ACVR1 | n.807A>G c.1208A>G (p.Asp403Gly) n.1225A>G n.1416A>G n.453A>G | |
2 | g.157760936T>G | CA349189397 | ACVR1 | n.807A>C c.1208A>C (p.Asp403Ala) n.1225A>C n.1416A>C n.453A>C | |
2 | g.157760937C>A | CA349189398 | ACVR1 | n.806G>T c.1207G>T (p.Asp403Tyr) n.1224G>T n.1415G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760937C= | CA1301094297 | ACVR1 | n.806G= c.1207G= (p.Asp403=) n.1224G= n.1415G= n.452G= | |
2 | g.157760937C>G | CA349189399 | ACVR1 | n.806G>C c.1207G>C (p.Asp403His) n.1224G>C n.1415G>C n.452G>C | |
2 | g.157760937C>T | CA349189400 | ACVR1 | n.806G>A c.1207G>A (p.Asp403Asn) n.1224G>A n.1415G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760938G>A | CA1918998 | ACVR1 | n.805C>T c.1206C>T (p.Val402=) n.1223C>T n.1414C>T n.451C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760938G>C | CA429594006 | ACVR1 | n.805C>G c.1206C>G (p.Val402=) n.1223C>G n.1414C>G n.451C>G | |
2 | g.157760938G= | CA1301094298 | ACVR1 | n.805C= c.1206C= (p.Val402=) n.1223C= n.1414C= n.451C= | |
2 | g.157760938G>T | CA429594005 | ACVR1 | n.805C>A c.1206C>A (p.Val402=) n.1223C>A n.1414C>A n.451C>A | |
2 | g.157760939A>C | CA349189403 | ACVR1 | n.804T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) n.1222T>G n.1413T>G n.450T>G | |
2 | g.157760939A>G | CA349189401 | ACVR1 | n.804T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) n.1222T>C n.1413T>C n.450T>C | |
2 | g.157760939A>T | CA349189402 | ACVR1 | n.804T>A c.1205T>A (p.Val402Asp) n.1222T>A n.1413T>A n.450T>A | |
2 | g.157760940C>A | CA1918999 | ACVR1 | n.803G>T c.1204G>T (p.Val402Phe) n.1221G>T n.1412G>T n.449G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760940C= | CA1301094299 | ACVR1 | n.803G= c.1204G= (p.Val402=) n.1221G= n.1412G= n.449G= | |
2 | g.157760940C>G | CA349189404 | ACVR1 | n.803G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) n.1221G>C n.1412G>C n.449G>C | |
2 | g.157760940C>T | CA59279116 | ACVR1 | n.803G>A c.1204G>A (p.Val402Ile) n.1221G>A n.1412G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.157760941C>A | CA349189405 | ACVR1 | n.802G>T c.1203G>T (p.Arg401Ser) n.1220G>T n.1411G>T n.448G>T | ClinVar |