Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.157760911_157760931dupCA1301094288ACVR1n.816_836dup
c.1217_1237dup (p.Trp412_Glu413insAlaPheGlyLeuValLeuTrp)
n.1234_1254dup
n.1425_1445dup
n.462_482dup
 dbSNP
2g.157760920T>ACA429593996ACVR1n.823A>T
c.1224A>T (p.Gly408=)
n.1241A>T
n.1432A>T
n.469A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760920T>CCA429593997ACVR1n.823A>G
c.1224A>G (p.Gly408=)
n.1241A>G
n.1432A>G
n.469A>G
2g.157760920T>GCA429593998ACVR1n.823A>C
c.1224A>C (p.Gly408=)
n.1241A>C
n.1432A>C
n.469A>C
2g.157760920T=CA1301094291ACVR1n.823A=
c.1224A= (p.Gly408=)
n.1241A=
n.1432A=
n.469A=
2g.157760921C>ACA349189357ACVR1n.822G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
n.1240G>T
n.1431G>T
n.468G>T
2g.157760921C>GCA349189358ACVR1n.822G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
n.1240G>C
n.1431G>C
n.468G>C
2g.157760921C>TCA349189359ACVR1n.822G>A
c.1223G>A (p.Gly408Glu)
n.1240G>A
n.1431G>A
n.468G>A
2g.157760922C>ACA349189360ACVR1n.821G>T
c.1222G>T (p.Gly408Ter)
n.1239G>T
n.1430G>T
n.467G>T
2g.157760922C>GCA349189361ACVR1n.821G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
n.1239G>C
n.1430G>C
n.467G>C
2g.157760922C>TCA349189362ACVR1n.821G>A
c.1222G>A (p.Gly408Arg)
n.1239G>A
n.1430G>A
n.467G>A
2g.157760923A=CA1301094292ACVR1n.820T=
c.1221T= (p.Phe407=)
n.1238T=
n.1429T=
n.466T=
2g.157760923A>CCA349189363ACVR1n.820T>G
c.1221T>G (p.Phe407Leu)
n.1238T>G
n.1429T>G
n.466T>G
2g.157760923A>GCA429593999ACVR1n.820T>C
c.1221T>C (p.Phe407=)
n.1238T>C
n.1429T>C
n.466T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760923A>TCA349189364ACVR1n.820T>A
c.1221T>A (p.Phe407Leu)
n.1238T>A
n.1429T>A
n.466T>A
2g.157760924A>CCA349189365ACVR1n.819T>G
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
n.1237T>G
n.1428T>G
n.465T>G
2g.157760924A>GCA349189366ACVR1n.819T>C
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
n.1237T>C
n.1428T>C
n.465T>C
2g.157760924A>TCA349189367ACVR1n.819T>A
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
n.1237T>A
n.1428T>A
n.465T>A
2g.157760925A>CCA349189368ACVR1n.818T>G
c.1219T>G (p.Phe407Val)
n.1236T>G
n.1427T>G
n.464T>G
2g.157760925A>GCA349189369ACVR1n.818T>C
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
n.1236T>C
n.1427T>C
n.464T>C
2g.157760925A>TCA349189370ACVR1n.818T>A
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
n.1236T>A
n.1427T>A
n.464T>A
2g.157760926G>ACA1918997ACVR1n.817C>T
c.1218C>T (p.Ala406=)
n.1235C>T
n.1426C>T
n.463C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760926G>CCA429594000ACVR1n.817C>G
c.1218C>G (p.Ala406=)
n.1235C>G
n.1426C>G
n.463C>G
2g.157760926G=CA1301094293ACVR1n.817C=
c.1218C= (p.Ala406=)
n.1235C=
n.1426C=
n.463C=
2g.157760926G>TCA429594001ACVR1n.817C>A
c.1218C>A (p.Ala406=)
n.1235C>A
n.1426C>A
n.463C>A
 COSMIC
2g.157760927G>ACA349189371ACVR1n.816C>T
c.1217C>T (p.Ala406Val)
n.1234C>T
n.1425C>T
n.462C>T
2g.157760927G>CCA349189372ACVR1n.816C>G
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
n.1234C>G
n.1425C>G
n.462C>G
2g.157760927G=CA1301094294ACVR1n.816C=
c.1217C= (p.Ala406=)
n.1234C=
n.1425C=
n.462C=
2g.157760927G>TCA349189373ACVR1n.816C>A
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
n.1234C>A
n.1425C>A
n.462C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.157760928C>ACA349189374ACVR1n.815G>T
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
n.1233G>T
n.1424G>T
n.461G>T
2g.157760928C=CA1301094295ACVR1n.815G=
c.1216G= (p.Ala406=)
n.1233G=
n.1424G=
n.461G=
2g.157760928C>GCA349189375ACVR1n.815G>C
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
n.1233G>C
n.1424G>C
n.461G>C
2g.157760928C>TCA349189376ACVR1n.815G>A
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
n.1233G>A
n.1424G>A
n.461G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.157760929C>ACA349189377ACVR1n.814G>T
c.1215G>T (p.Trp405Cys)
n.1232G>T
n.1423G>T
n.460G>T
2g.157760929C>GCA349189378ACVR1n.814G>C
c.1215G>C (p.Trp405Cys)
n.1232G>C
n.1423G>C
n.460G>C
2g.157760929C>TCA349189379ACVR1n.814G>A
c.1215G>A (p.Trp405Ter)
n.1232G>A
n.1423G>A
n.460G>A
2g.157760930C>ACA349189380ACVR1n.813G>T
c.1214G>T (p.Trp405Leu)
n.1231G>T
n.1422G>T
n.459G>T
2g.157760930C>GCA349189381ACVR1n.813G>C
c.1214G>C (p.Trp405Ser)
n.1231G>C
n.1422G>C
n.459G>C
2g.157760930C>TCA349189382ACVR1n.813G>A
c.1214G>A (p.Trp405Ter)
n.1231G>A
n.1422G>A
n.459G>A
2g.157760931A>CCA349189383ACVR1n.812T>G
c.1213T>G (p.Trp405Gly)
n.1230T>G
n.1421T>G
n.458T>G
2g.157760931A>GCA349189384ACVR1n.812T>C
c.1213T>C (p.Trp405Arg)
n.1230T>C
n.1421T>C
n.458T>C
2g.157760931A>TCA349189385ACVR1n.812T>A
c.1213T>A (p.Trp405Arg)
n.1230T>A
n.1421T>A
n.458T>A
2g.157760932A>CCA349189386ACVR1n.811T>G
c.1212T>G (p.Ile404Met)
n.1229T>G
n.1420T>G
n.457T>G
2g.157760932A>GCA429594002ACVR1n.811T>C
c.1212T>C (p.Ile404=)
n.1229T>C
n.1420T>C
n.457T>C
2g.157760932A>TCA429594003ACVR1n.811T>A
c.1212T>A (p.Ile404=)
n.1229T>A
n.1420T>A
n.457T>A
2g.157760933A=CA1301094296ACVR1n.810T=
c.1211T= (p.Ile404=)
n.1228T=
n.1419T=
n.456T=
2g.157760933A>CCA349189388ACVR1n.810T>G
c.1211T>G (p.Ile404Ser)
n.1228T>G
n.1419T>G
n.456T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.157760933A>GCA349189387ACVR1n.810T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
n.1228T>C
n.1419T>C
n.456T>C
2g.157760933A>TCA349189389ACVR1n.810T>A
c.1211T>A (p.Ile404Asn)
n.1228T>A
n.1419T>A
n.456T>A
2g.157760934T>ACA349189390ACVR1n.809A>T
c.1210A>T (p.Ile404Phe)
n.1227A>T
n.1418A>T
n.455A>T

Number of alleles fetched