Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157760822G>A | CA2661558825 | ACVR1 | n.863+58C>T c.1264+58C>T (n.1264+58C>T) n.1281+58C>T c.1268+54C>T (n.1268+54C>T) n.1472+58C>T n.509+58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760822G>C | CA1301094253 | ACVR1 | n.863+58C>G c.1264+58C>G (n.1264+58C>G) n.1281+58C>G c.1268+54C>G (n.1268+54C>G) n.1472+58C>G n.509+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760822G= | CA1301094252 | ACVR1 | n.863+58C= c.1264+58C= (n.1264+58C=) n.1281+58C= c.1268+54C= (n.1268+54C=) n.1472+58C= n.509+58C= | |
2 | g.157760823G>T | CA2661558826 | ACVR1 | n.863+57C>A c.1264+57C>A (n.1264+57C>A) n.1281+57C>A c.1268+53C>A (n.1268+53C>A) n.1472+57C>A n.509+57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760825A>G | CA2661558827 | ACVR1 | n.863+55T>C c.1264+55T>C (n.1264+55T>C) n.1281+55T>C c.1268+51T>C (n.1268+51T>C) n.1472+55T>C n.509+55T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760827C>A | CA1301094255 | ACVR1 | n.863+53G>T c.1264+53G>T (n.1264+53G>T) n.1281+53G>T c.1268+49G>T (n.1268+49G>T) n.1472+53G>T n.509+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760827C= | CA1301094254 | ACVR1 | n.863+53G= c.1264+53G= (n.1264+53G=) n.1281+53G= c.1268+49G= (n.1268+49G=) n.1472+53G= n.509+53G= | |
2 | g.157760827C>T | CA2661558828 | ACVR1 | n.863+53G>A c.1264+53G>A (n.1264+53G>A) n.1281+53G>A c.1268+49G>A (n.1268+49G>A) n.1472+53G>A n.509+53G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760828T>C | CA2661558829 | ACVR1 | n.863+52A>G c.1264+52A>G (n.1264+52A>G) n.1281+52A>G c.1268+48A>G (n.1268+48A>G) n.1472+52A>G n.509+52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760828T>G | CA2661558830 | ACVR1 | n.863+52A>C c.1264+52A>C (n.1264+52A>C) n.1281+52A>C c.1268+48A>C (n.1268+48A>C) n.1472+52A>C n.509+52A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157760829G>T | CA2661558831 | ACVR1 | n.863+51C>A c.1264+51C>A (n.1264+51C>A) n.1281+51C>A c.1268+47C>A (n.1268+47C>A) n.1472+51C>A n.509+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760830G>A | CA2661558832 | ACVR1 | n.863+50C>T c.1264+50C>T (n.1264+50C>T) n.1281+50C>T c.1268+46C>T (n.1268+46C>T) n.1472+50C>T n.509+50C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760830G>C | CA537266390 | ACVR1 | n.863+50C>G c.1264+50C>G (n.1264+50C>G) n.1281+50C>G c.1268+46C>G (n.1268+46C>G) n.1472+50C>G n.509+50C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760830G= | CA1301094256 | ACVR1 | n.863+50C= c.1264+50C= (n.1264+50C=) n.1281+50C= c.1268+46C= (n.1268+46C=) n.1472+50C= n.509+50C= | |
2 | g.157760830G>T | CA1301094257 | ACVR1 | n.863+50C>A c.1264+50C>A (n.1264+50C>A) n.1281+50C>A c.1268+46C>A (n.1268+46C>A) n.1472+50C>A n.509+50C>A | dbSNP |
2 | g.157760831A>G | CA2557512851 | ACVR1 | n.863+49T>C c.1264+49T>C (n.1264+49T>C) n.1281+49T>C c.1268+45T>C (n.1268+45T>C) n.1472+49T>C n.509+49T>C | |
2 | g.157760832T>A | CA2661558833 | ACVR1 | n.863+48A>T c.1264+48A>T (n.1264+48A>T) n.1281+48A>T c.1268+44A>T (n.1268+44A>T) n.1472+48A>T n.509+48A>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760832T>C | CA59279104 | ACVR1 | n.863+48A>G c.1264+48A>G (n.1264+48A>G) n.1281+48A>G c.1268+44A>G (n.1268+44A>G) n.1472+48A>G n.509+48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760832T= | CA1301094258 | ACVR1 | n.863+48A= c.1264+48A= (n.1264+48A=) n.1281+48A= c.1268+44A= (n.1268+44A=) n.1472+48A= n.509+48A= | |
2 | g.157760833C>A | CA2661558834 | ACVR1 | n.863+47G>T c.1264+47G>T (n.1264+47G>T) n.1281+47G>T c.1268+43G>T (n.1268+43G>T) n.1472+47G>T n.509+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760833C= | CA1301094259 | ACVR1 | n.863+47G= c.1264+47G= (n.1264+47G=) n.1281+47G= c.1268+43G= (n.1268+43G=) n.1472+47G= n.509+47G= | |
2 | g.157760833C>T | CA537266391 | ACVR1 | n.863+47G>A c.1264+47G>A (n.1264+47G>A) n.1281+47G>A c.1268+43G>A (n.1268+43G>A) n.1472+47G>A n.509+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760836G>A | CA1301094261 | ACVR1 | n.863+44C>T c.1264+44C>T (n.1264+44C>T) n.1281+44C>T c.1268+40C>T (n.1268+40C>T) n.1472+44C>T n.509+44C>T | dbSNP |
2 | g.157760836G>C | CA59279105 | ACVR1 | n.863+44C>G c.1264+44C>G (n.1264+44C>G) n.1281+44C>G c.1268+40C>G (n.1268+40C>G) n.1472+44C>G n.509+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760836G= | CA1301094260 | ACVR1 | n.863+44C= c.1264+44C= (n.1264+44C=) n.1281+44C= c.1268+40C= (n.1268+40C=) n.1472+44C= n.509+44C= | |
2 | g.157760836G>T | CA2661558835 | ACVR1 | n.863+44C>A c.1264+44C>A (n.1264+44C>A) n.1281+44C>A c.1268+40C>A (n.1268+40C>A) n.1472+44C>A n.509+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760838G>C | CA59279106 | ACVR1 | n.863+42C>G c.1264+42C>G (n.1264+42C>G) n.1281+42C>G c.1268+38C>G (n.1268+38C>G) n.1472+42C>G n.509+42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760838G= | CA1301094262 | ACVR1 | n.863+42C= c.1264+42C= (n.1264+42C=) n.1281+42C= c.1268+38C= (n.1268+38C=) n.1472+42C= n.509+42C= | |
2 | g.157760838G>T | CA537266393 | ACVR1 | n.863+42C>A c.1264+42C>A (n.1264+42C>A) n.1281+42C>A c.1268+38C>A (n.1268+38C>A) n.1472+42C>A n.509+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760842T>C | CA2661558836 | ACVR1 | n.863+38A>G c.1264+38A>G (n.1264+38A>G) n.1281+38A>G c.1268+34A>G (n.1268+34A>G) n.1472+38A>G n.509+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760843T>C | CA2577128446 | ACVR1 | n.863+37A>G c.1264+37A>G (n.1264+37A>G) n.1281+37A>G c.1268+33A>G (n.1268+33A>G) n.1472+37A>G n.509+37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760844G>A | CA2661558838 | ACVR1 | n.863+36C>T c.1264+36C>T (n.1264+36C>T) n.1281+36C>T c.1268+32C>T (n.1268+32C>T) n.1472+36C>T n.509+36C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760844G>T | CA2661558837 | ACVR1 | n.863+36C>A c.1264+36C>A (n.1264+36C>A) n.1281+36C>A c.1268+32C>A (n.1268+32C>A) n.1472+36C>A n.509+36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760845G>A | CA759445864 | ACVR1 | n.863+35C>T c.1264+35C>T (n.1264+35C>T) n.1281+35C>T c.1268+31C>T (n.1268+31C>T) n.1472+35C>T n.509+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157760845G>C | CA1918987 | ACVR1 | n.863+35C>G c.1264+35C>G (n.1264+35C>G) n.1281+35C>G c.1268+31C>G (n.1268+31C>G) n.1472+35C>G n.509+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.157760845G= | CA1301094263 | ACVR1 | n.863+35C= c.1264+35C= (n.1264+35C=) n.1281+35C= c.1268+31C= (n.1268+31C=) n.1472+35C= n.509+35C= | |
2 | g.157760845G>T | CA59279107 | ACVR1 | n.863+35C>A c.1264+35C>A (n.1264+35C>A) n.1281+35C>A c.1268+31C>A (n.1268+31C>A) n.1472+35C>A n.509+35C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.157760846A>C | CA2661558839 | ACVR1 | n.863+34T>G c.1264+34T>G (n.1264+34T>G) n.1281+34T>G c.1268+30T>G (n.1268+30T>G) n.1472+34T>G n.509+34T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157760850A= | CA1301094264 | ACVR1 | n.863+30T= c.1264+30T= (n.1264+30T=) n.1281+30T= c.1268+26T= (n.1268+26T=) n.1472+30T= n.509+30T= | |
2 | g.157760850A>C | CA59279108 | ACVR1 | n.863+30T>G c.1264+30T>G (n.1264+30T>G) n.1281+30T>G c.1268+26T>G (n.1268+26T>G) n.1472+30T>G n.509+30T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760851G>A | CA2661558841 | ACVR1 | n.863+29C>T c.1264+29C>T (n.1264+29C>T) n.1281+29C>T c.1268+25C>T (n.1268+25C>T) n.1472+29C>T n.509+29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157760851G>T | CA2661558840 | ACVR1 | n.863+29C>A c.1264+29C>A (n.1264+29C>A) n.1281+29C>A c.1268+25C>A (n.1268+25C>A) n.1472+29C>A n.509+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760852A= | CA1301094265 | ACVR1 | n.863+28T= c.1264+28T= (n.1264+28T=) n.1281+28T= c.1268+24T= (n.1268+24T=) n.1472+28T= n.509+28T= | |
2 | g.157760852A>G | CA59279109 | ACVR1 | n.863+28T>C c.1264+28T>C (n.1264+28T>C) n.1281+28T>C c.1268+24T>C (n.1268+24T>C) n.1472+28T>C n.509+28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760852A>T | CA2661558842 | ACVR1 | n.863+28T>A c.1264+28T>A (n.1264+28T>A) n.1281+28T>A c.1268+24T>A (n.1268+24T>A) n.1472+28T>A n.509+28T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157760853C= | CA1301094266 | ACVR1 | n.863+27G= c.1264+27G= (n.1264+27G=) n.1281+27G= c.1268+23G= (n.1268+23G=) n.1472+27G= n.509+27G= | |
2 | g.157760853C>T | CA1918988 | ACVR1 | n.863+27G>A c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) n.1281+27G>A c.1268+23G>A (n.1268+23G>A) n.1472+27G>A n.509+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760855A= | CA1301094267 | ACVR1 | n.863+25T= c.1264+25T= (n.1264+25T=) n.1281+25T= c.1268+21T= (n.1268+21T=) n.1472+25T= n.509+25T= | |
2 | g.157760855A>G | CA59279110 | ACVR1 | n.863+25T>C c.1264+25T>C (n.1264+25T>C) n.1281+25T>C c.1268+21T>C (n.1268+21T>C) n.1472+25T>C n.509+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157760861_157760865del | CA2661558843 | ACVR1 | n.863+21_863+25del c.1264+21_1264+25del (n.1264+21_1264+25del) n.1281+21_1281+25del c.1268+17_1268+21del (n.1268+17_1268+21del) n.1472+21_1472+25del n.509+21_509+25del | gnomAD v4 |