Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157737120G>A | CA537273251 | ACVR1 | n.1540C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.1958C>T c.*628C>T (n.*628C>T) n.3761C>T n.2149C>T n.1186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157737120G>C | CA2661558291 | ACVR1 | n.1540C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.1958C>G c.*628C>G (n.*628C>G) n.3761C>G n.2149C>G n.1186C>G | gnomAD v4 |
2 | g.157737120G= | CA1301083899 | ACVR1 | n.1540C= c.*411C= (n.*411C=) n.1958C= c.*628C= (n.*628C=) n.3761C= n.2149C= n.1186C= | |
2 | g.157737120G>T | CA2661558292 | ACVR1 | n.1540C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.1958C>A c.*628C>A (n.*628C>A) n.3761C>A n.2149C>A n.1186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737122G>T | CA2661558293 | ACVR1 | n.1538C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1956C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.3759C>A n.2147C>A n.1184C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737123A>C | CA2661558294 | ACVR1 | n.1537T>G c.*408T>G (n.*408T>G) n.1955T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.3758T>G n.2146T>G n.1183T>G | gnomAD v4 |
2 | g.157737123A>G | CA2661558295 | ACVR1 | n.1537T>C c.*408T>C (n.*408T>C) n.1955T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.3758T>C n.2146T>C n.1183T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157737124A>G | CA2661558296 | ACVR1 | n.1536T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1954T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.3757T>C n.2145T>C n.1182T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737125G>A | CA2661558297 | ACVR1 | n.1535C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.1953C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.3756C>T n.2144C>T n.1181C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737126C>A | CA2661558298 | ACVR1 | n.1534G>T c.*405G>T (n.*405G>T) n.1952G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.3755G>T n.2143G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737126C>T | CA2508864006 | ACVR1 | n.1534G>A c.*405G>A (n.*405G>A) n.1952G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.3755G>A n.2143G>A n.1180G>A | |
2 | g.157737127A>G | CA2661558299 | ACVR1 | n.1533T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1951T>C c.*621T>C (n.*621T>C) n.3754T>C n.2142T>C n.1179T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737128C>A | CA2661558300 | ACVR1 | n.1532G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.1950G>T c.*620G>T (n.*620G>T) n.3753G>T n.2141G>T n.1178G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737129A>G | CA2661558301 | ACVR1 | n.1531T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.1949T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.3752T>C n.2140T>C n.1177T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737130G>T | CA2661558302 | ACVR1 | n.1530C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1948C>A c.*618C>A (n.*618C>A) n.3751C>A n.2139C>A n.1176C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737131G>A | CA2661558303 | ACVR1 | n.1529C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1947C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.3750C>T n.2138C>T n.1175C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737131G>T | CA2661558304 | ACVR1 | n.1529C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1947C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.3750C>A n.2138C>A n.1175C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737132C>A | CA2661558305 | ACVR1 | n.1528G>T c.*399G>T (n.*399G>T) n.1946G>T c.*616G>T (n.*616G>T) n.3749G>T n.2137G>T n.1174G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737132C= | CA1301083900 | ACVR1 | n.1528G= c.*399G= (n.*399G=) n.1946G= c.*616G= (n.*616G=) n.3749G= n.2137G= n.1174G= | |
2 | g.157737132C>G | CA1301083901 | ACVR1 | n.1528G>C c.*399G>C (n.*399G>C) n.1946G>C c.*616G>C (n.*616G>C) n.3749G>C n.2137G>C n.1174G>C | dbSNP |
2 | g.157737135T>C | CA759432335 | ACVR1 | n.1525A>G c.*396A>G (n.*396A>G) n.1943A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.3746A>G n.2134A>G n.1171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157737135T>G | CA2661558306 | ACVR1 | n.1525A>C c.*396A>C (n.*396A>C) n.1943A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.3746A>C n.2134A>C n.1171A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737135T= | CA1301083902 | ACVR1 | n.1525A= c.*396A= (n.*396A=) n.1943A= c.*613A= (n.*613A=) n.3746A= n.2134A= n.1171A= | |
2 | g.157737136A>G | CA2661558307 | ACVR1 | n.1524T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.1942T>C c.*612T>C (n.*612T>C) n.3745T>C n.2133T>C n.1170T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737137T>C | CA1038290361 | ACVR1 | n.1523A>G c.*394A>G (n.*394A>G) n.1941A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.3744A>G n.2132A>G n.1169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157737137T= | CA1301083903 | ACVR1 | n.1523A= c.*394A= (n.*394A=) n.1941A= c.*611A= (n.*611A=) n.3744A= n.2132A= n.1169A= | |
2 | g.157737139G>T | CA2661558308 | ACVR1 | n.1521C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1939C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.3742C>A n.2130C>A n.1167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737140C>A | CA2661558309 | ACVR1 | n.1520G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.1938G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.3741G>T n.2129G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737140C= | CA1301083904 | ACVR1 | n.1520G= c.*391G= (n.*391G=) n.1938G= c.*608G= (n.*608G=) n.3741G= n.2129G= n.1166G= | |
2 | g.157737140C>G | CA537273252 | ACVR1 | n.1520G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.1938G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.3741G>C n.2129G>C n.1166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157737140C>T | CA2661558310 | ACVR1 | n.1520G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.1938G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.3741G>A n.2129G>A n.1166G>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737141T>G | CA2661558311 | ACVR1 | n.1519A>C c.*390A>C (n.*390A>C) n.1937A>C c.*607A>C (n.*607A>C) n.3740A>C n.2128A>C n.1165A>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737142G>A | CA1038290364 | ACVR1 | n.1518C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1936C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.3739C>T n.2127C>T n.1164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157737142G= | CA1301083905 | ACVR1 | n.1518C= c.*389C= (n.*389C=) n.1936C= c.*606C= (n.*606C=) n.3739C= n.2127C= n.1164C= | |
2 | g.157737142G>T | CA2661558312 | ACVR1 | n.1518C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1936C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.3739C>A n.2127C>A n.1164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737145T>A | CA59276572 | ACVR1 | n.1515A>T c.*386A>T (n.*386A>T) n.1933A>T c.*603A>T (n.*603A>T) n.3736A>T n.2124A>T n.1161A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157737145T= | CA1301083906 | ACVR1 | n.1515A= c.*386A= (n.*386A=) n.1933A= c.*603A= (n.*603A=) n.3736A= n.2124A= n.1161A= | |
2 | g.157737146A>T | CA2661558313 | ACVR1 | n.1514T>A c.*385T>A (n.*385T>A) n.1932T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.3735T>A n.2123T>A n.1160T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737147A>T | CA2661558314 | ACVR1 | n.1513T>A c.*384T>A (n.*384T>A) n.1931T>A c.*601T>A (n.*601T>A) n.3734T>A n.2122T>A n.1159T>A | gnomAD v4 |
2 | g.157737149A>G | CA2661558315 | ACVR1 | n.1511T>C c.*382T>C (n.*382T>C) n.1929T>C c.*599T>C (n.*599T>C) n.3732T>C n.2120T>C n.1157T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737150A= | CA1301083907 | ACVR1 | n.1510T= c.*381T= (n.*381T=) n.1928T= c.*598T= (n.*598T=) n.3731T= n.2119T= n.1156T= | |
2 | g.157737150A>C | CA1301083908 | ACVR1 | n.1510T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1928T>G c.*598T>G (n.*598T>G) n.3731T>G n.2119T>G n.1156T>G | dbSNP |
2 | g.157737153C>A | CA2661558316 | ACVR1 | n.1507G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.1925G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.3728G>T n.2116G>T n.1153G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737153C= | CA1301083909 | ACVR1 | n.1507G= c.*378G= (n.*378G=) n.1925G= c.*595G= (n.*595G=) n.3728G= n.2116G= n.1153G= | |
2 | g.157737153C>G | CA2661558317 | ACVR1 | n.1507G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.1925G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.3728G>C n.2116G>C n.1153G>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737153C>T | CA59276573 | ACVR1 | n.1507G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.1925G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.3728G>A n.2116G>A n.1153G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157737154A>G | CA2661558318 | ACVR1 | n.1506T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.1924T>C c.*594T>C (n.*594T>C) n.3727T>C n.2115T>C n.1152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157737155C>T | CA2752830973 | ACVR1 | n.1505G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1923G>A c.*593G>A (n.*593G>A) n.3726G>A n.2114G>A n.1151G>A | |
2 | g.157737156C>A | CA2661558319 | ACVR1 | n.1504G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.1922G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.3725G>T n.2113G>T n.1150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157737158C= | CA1301083910 | ACVR1 | n.1502G= c.*373G= (n.*373G=) n.1920G= c.*590G= (n.*590G=) n.3723G= n.2111G= n.1148G= |