Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.157736671C>A | CA2661558113 | ACVR1 | n.1989G>T c.*860G>T (n.*860G>T) n.2407G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.4210G>T n.2598G>T n.1635G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157736671C= | CA1301083700 | ACVR1 | n.1989G= c.*860G= (n.*860G=) n.2407G= c.*1077G= (n.*1077G=) n.4210G= n.2598G= n.1635G= | |
2 | g.157736671C>T | CA59276537 | ACVR1 | n.1989G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.2407G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.4210G>A n.2598G>A n.1635G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736672G>A | CA759432054 | ACVR1 | n.1988C>T c.*859C>T (n.*859C>T) n.2406C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.4209C>T n.2597C>T n.1634C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736672G= | CA1301083701 | ACVR1 | n.1988C= c.*859C= (n.*859C=) n.2406C= c.*1076C= (n.*1076C=) n.4209C= n.2597C= n.1634C= | |
2 | g.157736673T>C | CA1301083703 | ACVR1 | n.1987A>G c.*858A>G (n.*858A>G) n.2405A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.4208A>G n.2596A>G n.1633A>G | dbSNP |
2 | g.157736673T= | CA1301083702 | ACVR1 | n.1987A= c.*858A= (n.*858A=) n.2405A= c.*1075A= (n.*1075A=) n.4208A= n.2596A= n.1633A= | |
2 | g.157736674T>C | CA2661558114 | ACVR1 | n.1986A>G c.*857A>G (n.*857A>G) n.2404A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.4207A>G n.2595A>G n.1632A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157736675C= | CA1301083704 | ACVR1 | n.1985G= c.*856G= (n.*856G=) n.2403G= c.*1073G= (n.*1073G=) n.4206G= n.2594G= n.1631G= | |
2 | g.157736675C>T | CA537273235 | ACVR1 | n.1985G>A c.*856G>A (n.*856G>A) n.2403G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.4206G>A n.2594G>A n.1631G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736677G>A | CA2661558115 | ACVR1 | n.1983C>T c.*854C>T (n.*854C>T) n.2401C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.4204C>T n.2592C>T n.1629C>T | gnomAD v4 |
2 | g.157736677G>C | CA1038290184 | ACVR1 | n.1983C>G c.*854C>G (n.*854C>G) n.2401C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.4204C>G n.2592C>G n.1629C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736677G= | CA1301083705 | ACVR1 | n.1983C= c.*854C= (n.*854C=) n.2401C= c.*1071C= (n.*1071C=) n.4204C= n.2592C= n.1629C= | |
2 | g.157736677G>T | CA2661558116 | ACVR1 | n.1983C>A c.*854C>A (n.*854C>A) n.2401C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.4204C>A n.2592C>A n.1629C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157736678C>A | CA2661558117 | ACVR1 | n.1982G>T c.*853G>T (n.*853G>T) n.2400G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.4203G>T n.2591G>T n.1628G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157736678C= | CA1301083706 | ACVR1 | n.1982G= c.*853G= (n.*853G=) n.2400G= c.*1070G= (n.*1070G=) n.4203G= n.2591G= n.1628G= | |
2 | g.157736678C>T | CA537273236 | ACVR1 | n.1982G>A c.*853G>A (n.*853G>A) n.2400G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.4203G>A n.2591G>A n.1628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736682T>C | CA1301083708 | ACVR1 | n.1978A>G c.*849A>G (n.*849A>G) n.2396A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.4199A>G n.2587A>G n.1624A>G | dbSNP |
2 | g.157736682T>G | CA59276538 | ACVR1 | n.1978A>C c.*849A>C (n.*849A>C) n.2396A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.4199A>C n.2587A>C n.1624A>C | dbSNP |
2 | g.157736682T= | CA1301083707 | ACVR1 | n.1978A= c.*849A= (n.*849A=) n.2396A= c.*1066A= (n.*1066A=) n.4199A= n.2587A= n.1624A= | |
2 | g.157736683G>T | CA2661558118 | ACVR1 | n.1977C>A c.*848C>A (n.*848C>A) n.2395C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.4198C>A n.2586C>A n.1623C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157736687T>A | CA759432066 | ACVR1 | n.1973A>T c.*844A>T (n.*844A>T) n.2391A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.4194A>T n.2582A>T n.1619A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157736687T>C | CA2661558119 | ACVR1 | n.1973A>G c.*844A>G (n.*844A>G) n.2391A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.4194A>G n.2582A>G n.1619A>G | gnomAD v4 |
2 | g.157736687T= | CA1301083709 | ACVR1 | n.1973A= c.*844A= (n.*844A=) n.2391A= c.*1061A= (n.*1061A=) n.4194A= n.2582A= n.1619A= | |
2 | g.157736687_157736688insTATGTAA | CA2549820668 | ACVR1 | n.1972_1973insTTACATA c.*843_*844insTTACATA (n.*843_*844insTTACATA) n.2390_2391insTTACATA c.*1060_*1061insTTACATA (n.*1060_*1061insTTACATA) n.4193_4194insTTACATA n.2581_2582insTTACATA n.1618_1619insTTACATA | |
2 | g.157736688G>T | CA2661558120 | ACVR1 | n.1972C>A c.*843C>A (n.*843C>A) n.2390C>A c.*1060C>A (n.*1060C>A) n.4193C>A n.2581C>A n.1618C>A | gnomAD v4 |
2 | g.157736688_157736689delinsGA | CA1301083710 | ACVR1 | n.1971_1972delinsTC c.*842_*843delinsTC (n.*842_*843delinsTC) n.2389_2390delinsTC c.*1059_*1060delinsTC (n.*1059_*1060delinsTC) n.4192_4193delinsTC n.2580_2581delinsTC n.1617_1618delinsTC | |
2 | g.157736689A= | CA1301083712 | ACVR1 | n.1971T= c.*842T= (n.*842T=) n.2389T= c.*1059T= (n.*1059T=) n.4192T= n.2580T= n.1617T= | |
2 | g.157736689A>C | CA59276540 | ACVR1 | n.1971T>G c.*842T>G (n.*842T>G) n.2389T>G c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.4192T>G n.2580T>G n.1617T>G | dbSNP |
2 | g.157736689A>G | CA759432072 | ACVR1 | n.1971T>C c.*842T>C (n.*842T>C) n.2389T>C c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.4192T>C n.2580T>C n.1617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736695dup | CA1301083711 | ACVR1 | n.1971dup c.*842dup (n.*842dup) n.2389dup c.*1059dup (n.*1059dup) n.4192dup n.2580dup n.1617dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157736695del | CA59276539 | ACVR1 | n.1971del c.*842del (n.*842del) n.2389del c.*1059del (n.*1059del) n.4192del n.2580del n.1617del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736694_157736695del | CA2661558121 | ACVR1 | n.1970_1971del c.*841_*842del (n.*841_*842del) n.2388_2389del c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del) n.4191_4192del n.2579_2580del n.1616_1617del | gnomAD v4 |
2 | g.157736690A= | CA1301083713 | ACVR1 | n.1970T= c.*841T= (n.*841T=) n.2388T= c.*1058T= (n.*1058T=) n.4191T= n.2579T= n.1616T= | |
2 | g.157736690A>C | CA1301083714 | ACVR1 | n.1970T>G c.*841T>G (n.*841T>G) n.2388T>G c.*1058T>G (n.*1058T>G) n.4191T>G n.2579T>G n.1616T>G | dbSNP |
2 | g.157736691A>G | CA2661558122 | ACVR1 | n.1969T>C c.*840T>C (n.*840T>C) n.2387T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.4190T>C n.2578T>C n.1615T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157736692A>C | CA1038290186 | ACVR1 | n.1968T>G c.*839T>G (n.*839T>G) n.2386T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.4189T>G n.2577T>G n.1614T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736695A= | CA1301083715 | ACVR1 | n.1965T= c.*836T= (n.*836T=) n.2383T= c.*1053T= (n.*1053T=) n.4186T= n.2574T= n.1611T= | |
2 | g.157736695A>G | CA1301083716 | ACVR1 | n.1965T>C c.*836T>C (n.*836T>C) n.2383T>C c.*1053T>C (n.*1053T>C) n.4186T>C n.2574T>C n.1611T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157736696del | CA2752830946 | ACVR1 | n.1964del c.*835del (n.*835del) n.2382del c.*1052del (n.*1052del) n.4185del n.2573del n.1610del | |
2 | g.157736696G>C | CA2564883108 | ACVR1 | n.1964C>G c.*835C>G (n.*835C>G) n.2382C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.4185C>G n.2573C>G n.1610C>G | |
2 | g.157736698_157736700delinsTAC | CA1301083717 | ACVR1 | n.1960_1962delinsGTA c.*831_*833delinsGTA (n.*831_*833delinsGTA) n.2378_2380delinsGTA c.*1048_*1050delinsGTA (n.*1048_*1050delinsGTA) n.4181_4183delinsGTA n.2569_2571delinsGTA n.1606_1608delinsGTA | |
2 | g.157736700_157736701del | CA1301083718 | ACVR1 | n.1960_1961del c.*831_*832del (n.*831_*832del) n.2378_2379del c.*1048_*1049del (n.*1048_*1049del) n.4181_4182del n.2569_2570del n.1606_1607del | dbSNP |
2 | g.157736700C= | CA1301083719 | ACVR1 | n.1960G= c.*831G= (n.*831G=) n.2378G= c.*1048G= (n.*1048G=) n.4181G= n.2569G= n.1606G= | |
2 | g.157736700C>T | CA59276541 | ACVR1 | n.1960G>A c.*831G>A (n.*831G>A) n.2378G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.4181G>A n.2569G>A n.1606G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.157736701A>G | CA2661558123 | ACVR1 | n.1959T>C c.*830T>C (n.*830T>C) n.2377T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.4180T>C n.2568T>C n.1605T>C | gnomAD v4 |
2 | g.157736704C>A | CA2661558124 | ACVR1 | n.1956G>T c.*827G>T (n.*827G>T) n.2374G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) n.4177G>T n.2565G>T n.1602G>T | gnomAD v4 |
2 | g.157736705T>C | CA1038290188 | ACVR1 | n.1955A>G c.*826A>G (n.*826A>G) n.2373A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) n.4176A>G n.2564A>G n.1601A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.157736705T= | CA1301083720 | ACVR1 | n.1955A= c.*826A= (n.*826A=) n.2373A= c.*1043A= (n.*1043A=) n.4176A= n.2564A= n.1601A= | |
2 | g.157736706A= | CA1301083721 | ACVR1 | n.1954T= c.*825T= (n.*825T=) n.2372T= c.*1042T= (n.*1042T=) n.4175T= n.2563T= n.1600T= |